Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108597528_108598968delCA258538COL4A5c.1739_1948+98del
n.1195_1404+98del
c.1415_1624+98del
c.1754_1963+98del
c.74_283+98del
Xg.108598648C>ACA2450688779COL4A5c.1780-54C>A (n.1780-54C>A)
n.1236-54C>A
c.1456-54C>A (n.1456-54C>A)
c.1795-54C>A (n.1795-54C>A)
c.115-54C>A (n.115-54C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108598648C=CA2450688780COL4A5c.1780-54C= (n.1780-54C=)
n.1236-54C=
c.1456-54C= (n.1456-54C=)
c.1795-54C= (n.1795-54C=)
c.115-54C= (n.115-54C=)
Xg.108598651C>ACA1136185321COL4A5c.1780-51C>A (n.1780-51C>A)
n.1236-51C>A
c.1456-51C>A (n.1456-51C>A)
c.1795-51C>A (n.1795-51C>A)
c.115-51C>A (n.115-51C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598651C=CA2450688781COL4A5c.1780-51C= (n.1780-51C=)
n.1236-51C=
c.1456-51C= (n.1456-51C=)
c.1795-51C= (n.1795-51C=)
c.115-51C= (n.115-51C=)
Xg.108598651C>TCA334038864COL4A5c.1780-51C>T (n.1780-51C>T)
n.1236-51C>T
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c.1795-51C>T (n.1795-51C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598652A>GCA2522869916COL4A5c.1780-50A>G (n.1780-50A>G)
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Xg.108598653G>CCA643629520COL4A5c.1780-49G>C (n.1780-49G>C)
n.1236-49G>C
c.1456-49G>C (n.1456-49G>C)
c.1795-49G>C (n.1795-49G>C)
c.115-49G>C (n.115-49G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598653G=CA2450688782COL4A5c.1780-49G= (n.1780-49G=)
n.1236-49G=
c.1456-49G= (n.1456-49G=)
c.1795-49G= (n.1795-49G=)
c.115-49G= (n.115-49G=)
Xg.108598655T>CCA2694412533COL4A5c.1780-47T>C (n.1780-47T>C)
n.1236-47T>C
c.1456-47T>C (n.1456-47T>C)
c.1795-47T>C (n.1795-47T>C)
c.115-47T>C (n.115-47T>C)
gnomAD v4
Xg.108598655T>GCA2450688784COL4A5c.1780-47T>G (n.1780-47T>G)
n.1236-47T>G
c.1456-47T>G (n.1456-47T>G)
c.1795-47T>G (n.1795-47T>G)
c.115-47T>G (n.115-47T>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108598655T=CA2450688783COL4A5c.1780-47T= (n.1780-47T=)
n.1236-47T=
c.1456-47T= (n.1456-47T=)
c.1795-47T= (n.1795-47T=)
c.115-47T= (n.115-47T=)
Xg.108598657G>ACA2579676321COL4A5c.1780-45G>A (n.1780-45G>A)
n.1236-45G>A
c.1456-45G>A (n.1456-45G>A)
c.1795-45G>A (n.1795-45G>A)
c.115-45G>A (n.115-45G>A)
Xg.108598662_108598664delCA2694412534COL4A5c.1780-40_1780-38del (n.1780-40_1780-38del)
n.1236-40_1236-38del
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c.1795-40_1795-38del (n.1795-40_1795-38del)
c.115-40_115-38del (n.115-40_115-38del)
gnomAD v4
Xg.108598658T>CCA2579676322COL4A5c.1780-44T>C (n.1780-44T>C)
n.1236-44T>C
c.1456-44T>C (n.1456-44T>C)
c.1795-44T>C (n.1795-44T>C)
c.115-44T>C (n.115-44T>C)
gnomAD v4
Xg.108598658T>GCA2694412535COL4A5c.1780-44T>G (n.1780-44T>G)
n.1236-44T>G
c.1456-44T>G (n.1456-44T>G)
c.1795-44T>G (n.1795-44T>G)
c.115-44T>G (n.115-44T>G)
gnomAD v4
Xg.108598660G>CCA2579676323COL4A5c.1780-42G>C (n.1780-42G>C)
n.1236-42G>C
c.1456-42G>C (n.1456-42G>C)
c.1795-42G>C (n.1795-42G>C)
c.115-42G>C (n.115-42G>C)
Xg.108598660G=CA2450688785COL4A5c.1780-42G= (n.1780-42G=)
n.1236-42G=
c.1456-42G= (n.1456-42G=)
c.1795-42G= (n.1795-42G=)
c.115-42G= (n.115-42G=)
Xg.108598660G>TCA2450688786COL4A5c.1780-42G>T (n.1780-42G>T)
n.1236-42G>T
c.1456-42G>T (n.1456-42G>T)
c.1795-42G>T (n.1795-42G>T)
c.115-42G>T (n.115-42G>T)
dbSNP
Xg.108598661T>CCA1136185328COL4A5c.1780-41T>C (n.1780-41T>C)
n.1236-41T>C
c.1456-41T>C (n.1456-41T>C)
c.1795-41T>C (n.1795-41T>C)
c.115-41T>C (n.115-41T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598661T=CA2450688787COL4A5c.1780-41T= (n.1780-41T=)
n.1236-41T=
c.1456-41T= (n.1456-41T=)
c.1795-41T= (n.1795-41T=)
c.115-41T= (n.115-41T=)
Xg.108598663_108598676delCA2694412536COL4A5c.1780-39_1780-26del (n.1780-39_1780-26del)
n.1236-39_1236-26del
c.1456-39_1456-26del (n.1456-39_1456-26del)
c.1795-39_1795-26del (n.1795-39_1795-26del)
c.115-39_115-26del (n.115-39_115-26del)
gnomAD v4
Xg.108598663G>ACA869804265COL4A5c.1780-39G>A (n.1780-39G>A)
n.1236-39G>A
c.1456-39G>A (n.1456-39G>A)
c.1795-39G>A (n.1795-39G>A)
c.115-39G>A (n.115-39G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598663G>CCA10488792COL4A5c.1780-39G>C (n.1780-39G>C)
n.1236-39G>C
c.1456-39G>C (n.1456-39G>C)
c.1795-39G>C (n.1795-39G>C)
c.115-39G>C (n.115-39G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598663G=CA2450688788COL4A5c.1780-39G= (n.1780-39G=)
n.1236-39G=
c.1456-39G= (n.1456-39G=)
c.1795-39G= (n.1795-39G=)
c.115-39G= (n.115-39G=)
Xg.108598663G>TCA10488793COL4A5c.1780-39G>T (n.1780-39G>T)
n.1236-39G>T
c.1456-39G>T (n.1456-39G>T)
c.1795-39G>T (n.1795-39G>T)
c.115-39G>T (n.115-39G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598665A=CA2450688789COL4A5c.1780-37A= (n.1780-37A=)
n.1236-37A=
c.1456-37A= (n.1456-37A=)
c.1795-37A= (n.1795-37A=)
c.115-37A= (n.115-37A=)
Xg.108598665A>GCA10488794COL4A5c.1780-37A>G (n.1780-37A>G)
n.1236-37A>G
c.1456-37A>G (n.1456-37A>G)
c.1795-37A>G (n.1795-37A>G)
c.115-37A>G (n.115-37A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598667C>ACA2694412542COL4A5c.1780-35C>A (n.1780-35C>A)
n.1236-35C>A
c.1456-35C>A (n.1456-35C>A)
c.1795-35C>A (n.1795-35C>A)
c.115-35C>A (n.115-35C>A)
gnomAD v4
Xg.108598669A=CA2450688790COL4A5c.1780-33A= (n.1780-33A=)
n.1236-33A=
c.1456-33A= (n.1456-33A=)
c.1795-33A= (n.1795-33A=)
c.115-33A= (n.115-33A=)
Xg.108598669A>GCA10488795COL4A5c.1780-33A>G (n.1780-33A>G)
n.1236-33A>G
c.1456-33A>G (n.1456-33A>G)
c.1795-33A>G (n.1795-33A>G)
c.115-33A>G (n.115-33A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108598670T>CCA2694412548COL4A5c.1780-32T>C (n.1780-32T>C)
n.1236-32T>C
c.1456-32T>C (n.1456-32T>C)
c.1795-32T>C (n.1795-32T>C)
c.115-32T>C (n.115-32T>C)
gnomAD v4
Xg.108598671A=CA2450688791COL4A5c.1780-31A= (n.1780-31A=)
n.1236-31A=
c.1456-31A= (n.1456-31A=)
c.1795-31A= (n.1795-31A=)
c.115-31A= (n.115-31A=)
Xg.108598671A>CCA10488796COL4A5c.1780-31A>C (n.1780-31A>C)
n.1236-31A>C
c.1456-31A>C (n.1456-31A>C)
c.1795-31A>C (n.1795-31A>C)
c.115-31A>C (n.115-31A>C)
dbSNP ExAC
Xg.108598674T>CCA643629521COL4A5c.1780-28T>C (n.1780-28T>C)
n.1236-28T>C
c.1456-28T>C (n.1456-28T>C)
c.1795-28T>C (n.1795-28T>C)
c.115-28T>C (n.115-28T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108598674T=CA2450688792COL4A5c.1780-28T= (n.1780-28T=)
n.1236-28T=
c.1456-28T= (n.1456-28T=)
c.1795-28T= (n.1795-28T=)
c.115-28T= (n.115-28T=)
Xg.108598675T>CCA2694412550COL4A5c.1780-27T>C (n.1780-27T>C)
n.1236-27T>C
c.1456-27T>C (n.1456-27T>C)
c.1795-27T>C (n.1795-27T>C)
c.115-27T>C (n.115-27T>C)
gnomAD v4
Xg.108598677C>TCA2694412551COL4A5c.1780-25C>T (n.1780-25C>T)
n.1236-25C>T
c.1456-25C>T (n.1456-25C>T)
c.1795-25C>T (n.1795-25C>T)
c.115-25C>T (n.115-25C>T)
gnomAD v4
Xg.108598678T>ACA2694412552COL4A5c.1780-24T>A (n.1780-24T>A)
n.1236-24T>A
c.1456-24T>A (n.1456-24T>A)
c.1795-24T>A (n.1795-24T>A)
c.115-24T>A (n.115-24T>A)
gnomAD v4
Xg.108598679G>ACA2694412554COL4A5c.1780-23G>A (n.1780-23G>A)
n.1236-23G>A
c.1456-23G>A (n.1456-23G>A)
c.1795-23G>A (n.1795-23G>A)
c.115-23G>A (n.115-23G>A)
gnomAD v4
Xg.108598679G>CCA334038882COL4A5c.1780-23G>C (n.1780-23G>C)
n.1236-23G>C
c.1456-23G>C (n.1456-23G>C)
c.1795-23G>C (n.1795-23G>C)
c.115-23G>C (n.115-23G>C)
dbSNP
Xg.108598679G=CA2450688793COL4A5c.1780-23G= (n.1780-23G=)
n.1236-23G=
c.1456-23G= (n.1456-23G=)
c.1795-23G= (n.1795-23G=)
c.115-23G= (n.115-23G=)
Xg.108598680T>CCA2694412558COL4A5c.1780-22T>C (n.1780-22T>C)
n.1236-22T>C
c.1456-22T>C (n.1456-22T>C)
c.1795-22T>C (n.1795-22T>C)
c.115-22T>C (n.115-22T>C)
gnomAD v4
Xg.108598683T>GCA2694412560COL4A5c.1780-19T>G (n.1780-19T>G)
n.1236-19T>G
c.1456-19T>G (n.1456-19T>G)
c.1795-19T>G (n.1795-19T>G)
c.115-19T>G (n.115-19T>G)
gnomAD v4
Xg.108598686A=CA2450688794COL4A5c.1780-16A= (n.1780-16A=)
n.1236-16A=
c.1456-16A= (n.1456-16A=)
c.1795-16A= (n.1795-16A=)
c.115-16A= (n.115-16A=)
Xg.108598686A>GCA869804288COL4A5c.1780-16A>G (n.1780-16A>G)
n.1236-16A>G
c.1456-16A>G (n.1456-16A>G)
c.1795-16A>G (n.1795-16A>G)
c.115-16A>G (n.115-16A>G)
dbSNP
Xg.108598686A>TCA2739273704COL4A5c.1780-16A>T (n.1780-16A>T)
n.1236-16A>T
c.1456-16A>T (n.1456-16A>T)
c.1795-16A>T (n.1795-16A>T)
c.115-16A>T (n.115-16A>T)
ClinVar
Xg.108598687C>ACA2579676324COL4A5c.1780-15C>A (n.1780-15C>A)
n.1236-15C>A
c.1456-15C>A (n.1456-15C>A)
c.1795-15C>A (n.1795-15C>A)
c.115-15C>A (n.115-15C>A)
Xg.108598691delCA2579676325COL4A5c.1780-11del (n.1780-11del)
n.1236-11del
c.1456-11del (n.1456-11del)
c.1795-11del (n.1795-11del)
c.115-11del (n.115-11del)
Xg.108598691T>ACA2573159113COL4A5c.1780-11T>A (n.1780-11T>A)
n.1236-11T>A
c.1456-11T>A (n.1456-11T>A)
c.1795-11T>A (n.1795-11T>A)
c.115-11T>A (n.115-11T>A)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched