Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108597528_108598968del | CA258538 | COL4A5 | c.1739_1948+98del n.1195_1404+98del c.1415_1624+98del c.1754_1963+98del c.74_283+98del | |
X | g.108598648C>A | CA2450688779 | COL4A5 | c.1780-54C>A (n.1780-54C>A) n.1236-54C>A c.1456-54C>A (n.1456-54C>A) c.1795-54C>A (n.1795-54C>A) c.115-54C>A (n.115-54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108598648C= | CA2450688780 | COL4A5 | c.1780-54C= (n.1780-54C=) n.1236-54C= c.1456-54C= (n.1456-54C=) c.1795-54C= (n.1795-54C=) c.115-54C= (n.115-54C=) | |
X | g.108598651C>A | CA1136185321 | COL4A5 | c.1780-51C>A (n.1780-51C>A) n.1236-51C>A c.1456-51C>A (n.1456-51C>A) c.1795-51C>A (n.1795-51C>A) c.115-51C>A (n.115-51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598651C= | CA2450688781 | COL4A5 | c.1780-51C= (n.1780-51C=) n.1236-51C= c.1456-51C= (n.1456-51C=) c.1795-51C= (n.1795-51C=) c.115-51C= (n.115-51C=) | |
X | g.108598651C>T | CA334038864 | COL4A5 | c.1780-51C>T (n.1780-51C>T) n.1236-51C>T c.1456-51C>T (n.1456-51C>T) c.1795-51C>T (n.1795-51C>T) c.115-51C>T (n.115-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108598652A>G | CA2522869916 | COL4A5 | c.1780-50A>G (n.1780-50A>G) n.1236-50A>G c.1456-50A>G (n.1456-50A>G) c.1795-50A>G (n.1795-50A>G) c.115-50A>G (n.115-50A>G) | |
X | g.108598653G>C | CA643629520 | COL4A5 | c.1780-49G>C (n.1780-49G>C) n.1236-49G>C c.1456-49G>C (n.1456-49G>C) c.1795-49G>C (n.1795-49G>C) c.115-49G>C (n.115-49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108598653G= | CA2450688782 | COL4A5 | c.1780-49G= (n.1780-49G=) n.1236-49G= c.1456-49G= (n.1456-49G=) c.1795-49G= (n.1795-49G=) c.115-49G= (n.115-49G=) | |
X | g.108598655T>C | CA2694412533 | COL4A5 | c.1780-47T>C (n.1780-47T>C) n.1236-47T>C c.1456-47T>C (n.1456-47T>C) c.1795-47T>C (n.1795-47T>C) c.115-47T>C (n.115-47T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108598655T>G | CA2450688784 | COL4A5 | c.1780-47T>G (n.1780-47T>G) n.1236-47T>G c.1456-47T>G (n.1456-47T>G) c.1795-47T>G (n.1795-47T>G) c.115-47T>G (n.115-47T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108598655T= | CA2450688783 | COL4A5 | c.1780-47T= (n.1780-47T=) n.1236-47T= c.1456-47T= (n.1456-47T=) c.1795-47T= (n.1795-47T=) c.115-47T= (n.115-47T=) | |
X | g.108598657G>A | CA2579676321 | COL4A5 | c.1780-45G>A (n.1780-45G>A) n.1236-45G>A c.1456-45G>A (n.1456-45G>A) c.1795-45G>A (n.1795-45G>A) c.115-45G>A (n.115-45G>A) | |
X | g.108598662_108598664del | CA2694412534 | COL4A5 | c.1780-40_1780-38del (n.1780-40_1780-38del) n.1236-40_1236-38del c.1456-40_1456-38del (n.1456-40_1456-38del) c.1795-40_1795-38del (n.1795-40_1795-38del) c.115-40_115-38del (n.115-40_115-38del) | gnomAD v4 |
X | g.108598658T>C | CA2579676322 | COL4A5 | c.1780-44T>C (n.1780-44T>C) n.1236-44T>C c.1456-44T>C (n.1456-44T>C) c.1795-44T>C (n.1795-44T>C) c.115-44T>C (n.115-44T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108598658T>G | CA2694412535 | COL4A5 | c.1780-44T>G (n.1780-44T>G) n.1236-44T>G c.1456-44T>G (n.1456-44T>G) c.1795-44T>G (n.1795-44T>G) c.115-44T>G (n.115-44T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108598660G>C | CA2579676323 | COL4A5 | c.1780-42G>C (n.1780-42G>C) n.1236-42G>C c.1456-42G>C (n.1456-42G>C) c.1795-42G>C (n.1795-42G>C) c.115-42G>C (n.115-42G>C) | |
X | g.108598660G= | CA2450688785 | COL4A5 | c.1780-42G= (n.1780-42G=) n.1236-42G= c.1456-42G= (n.1456-42G=) c.1795-42G= (n.1795-42G=) c.115-42G= (n.115-42G=) | |
X | g.108598660G>T | CA2450688786 | COL4A5 | c.1780-42G>T (n.1780-42G>T) n.1236-42G>T c.1456-42G>T (n.1456-42G>T) c.1795-42G>T (n.1795-42G>T) c.115-42G>T (n.115-42G>T) | dbSNP |
X | g.108598661T>C | CA1136185328 | COL4A5 | c.1780-41T>C (n.1780-41T>C) n.1236-41T>C c.1456-41T>C (n.1456-41T>C) c.1795-41T>C (n.1795-41T>C) c.115-41T>C (n.115-41T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598661T= | CA2450688787 | COL4A5 | c.1780-41T= (n.1780-41T=) n.1236-41T= c.1456-41T= (n.1456-41T=) c.1795-41T= (n.1795-41T=) c.115-41T= (n.115-41T=) | |
X | g.108598663_108598676del | CA2694412536 | COL4A5 | c.1780-39_1780-26del (n.1780-39_1780-26del) n.1236-39_1236-26del c.1456-39_1456-26del (n.1456-39_1456-26del) c.1795-39_1795-26del (n.1795-39_1795-26del) c.115-39_115-26del (n.115-39_115-26del) | gnomAD v4 |
X | g.108598663G>A | CA869804265 | COL4A5 | c.1780-39G>A (n.1780-39G>A) n.1236-39G>A c.1456-39G>A (n.1456-39G>A) c.1795-39G>A (n.1795-39G>A) c.115-39G>A (n.115-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598663G>C | CA10488792 | COL4A5 | c.1780-39G>C (n.1780-39G>C) n.1236-39G>C c.1456-39G>C (n.1456-39G>C) c.1795-39G>C (n.1795-39G>C) c.115-39G>C (n.115-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108598663G= | CA2450688788 | COL4A5 | c.1780-39G= (n.1780-39G=) n.1236-39G= c.1456-39G= (n.1456-39G=) c.1795-39G= (n.1795-39G=) c.115-39G= (n.115-39G=) | |
X | g.108598663G>T | CA10488793 | COL4A5 | c.1780-39G>T (n.1780-39G>T) n.1236-39G>T c.1456-39G>T (n.1456-39G>T) c.1795-39G>T (n.1795-39G>T) c.115-39G>T (n.115-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108598665A= | CA2450688789 | COL4A5 | c.1780-37A= (n.1780-37A=) n.1236-37A= c.1456-37A= (n.1456-37A=) c.1795-37A= (n.1795-37A=) c.115-37A= (n.115-37A=) | |
X | g.108598665A>G | CA10488794 | COL4A5 | c.1780-37A>G (n.1780-37A>G) n.1236-37A>G c.1456-37A>G (n.1456-37A>G) c.1795-37A>G (n.1795-37A>G) c.115-37A>G (n.115-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598667C>A | CA2694412542 | COL4A5 | c.1780-35C>A (n.1780-35C>A) n.1236-35C>A c.1456-35C>A (n.1456-35C>A) c.1795-35C>A (n.1795-35C>A) c.115-35C>A (n.115-35C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598669A= | CA2450688790 | COL4A5 | c.1780-33A= (n.1780-33A=) n.1236-33A= c.1456-33A= (n.1456-33A=) c.1795-33A= (n.1795-33A=) c.115-33A= (n.115-33A=) | |
X | g.108598669A>G | CA10488795 | COL4A5 | c.1780-33A>G (n.1780-33A>G) n.1236-33A>G c.1456-33A>G (n.1456-33A>G) c.1795-33A>G (n.1795-33A>G) c.115-33A>G (n.115-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598670T>C | CA2694412548 | COL4A5 | c.1780-32T>C (n.1780-32T>C) n.1236-32T>C c.1456-32T>C (n.1456-32T>C) c.1795-32T>C (n.1795-32T>C) c.115-32T>C (n.115-32T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108598671A= | CA2450688791 | COL4A5 | c.1780-31A= (n.1780-31A=) n.1236-31A= c.1456-31A= (n.1456-31A=) c.1795-31A= (n.1795-31A=) c.115-31A= (n.115-31A=) | |
X | g.108598671A>C | CA10488796 | COL4A5 | c.1780-31A>C (n.1780-31A>C) n.1236-31A>C c.1456-31A>C (n.1456-31A>C) c.1795-31A>C (n.1795-31A>C) c.115-31A>C (n.115-31A>C) | dbSNP ExAC |
X | g.108598674T>C | CA643629521 | COL4A5 | c.1780-28T>C (n.1780-28T>C) n.1236-28T>C c.1456-28T>C (n.1456-28T>C) c.1795-28T>C (n.1795-28T>C) c.115-28T>C (n.115-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108598674T= | CA2450688792 | COL4A5 | c.1780-28T= (n.1780-28T=) n.1236-28T= c.1456-28T= (n.1456-28T=) c.1795-28T= (n.1795-28T=) c.115-28T= (n.115-28T=) | |
X | g.108598675T>C | CA2694412550 | COL4A5 | c.1780-27T>C (n.1780-27T>C) n.1236-27T>C c.1456-27T>C (n.1456-27T>C) c.1795-27T>C (n.1795-27T>C) c.115-27T>C (n.115-27T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108598677C>T | CA2694412551 | COL4A5 | c.1780-25C>T (n.1780-25C>T) n.1236-25C>T c.1456-25C>T (n.1456-25C>T) c.1795-25C>T (n.1795-25C>T) c.115-25C>T (n.115-25C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108598678T>A | CA2694412552 | COL4A5 | c.1780-24T>A (n.1780-24T>A) n.1236-24T>A c.1456-24T>A (n.1456-24T>A) c.1795-24T>A (n.1795-24T>A) c.115-24T>A (n.115-24T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598679G>A | CA2694412554 | COL4A5 | c.1780-23G>A (n.1780-23G>A) n.1236-23G>A c.1456-23G>A (n.1456-23G>A) c.1795-23G>A (n.1795-23G>A) c.115-23G>A (n.115-23G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598679G>C | CA334038882 | COL4A5 | c.1780-23G>C (n.1780-23G>C) n.1236-23G>C c.1456-23G>C (n.1456-23G>C) c.1795-23G>C (n.1795-23G>C) c.115-23G>C (n.115-23G>C) | dbSNP |
X | g.108598679G= | CA2450688793 | COL4A5 | c.1780-23G= (n.1780-23G=) n.1236-23G= c.1456-23G= (n.1456-23G=) c.1795-23G= (n.1795-23G=) c.115-23G= (n.115-23G=) | |
X | g.108598680T>C | CA2694412558 | COL4A5 | c.1780-22T>C (n.1780-22T>C) n.1236-22T>C c.1456-22T>C (n.1456-22T>C) c.1795-22T>C (n.1795-22T>C) c.115-22T>C (n.115-22T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108598683T>G | CA2694412560 | COL4A5 | c.1780-19T>G (n.1780-19T>G) n.1236-19T>G c.1456-19T>G (n.1456-19T>G) c.1795-19T>G (n.1795-19T>G) c.115-19T>G (n.115-19T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108598686A= | CA2450688794 | COL4A5 | c.1780-16A= (n.1780-16A=) n.1236-16A= c.1456-16A= (n.1456-16A=) c.1795-16A= (n.1795-16A=) c.115-16A= (n.115-16A=) | |
X | g.108598686A>G | CA869804288 | COL4A5 | c.1780-16A>G (n.1780-16A>G) n.1236-16A>G c.1456-16A>G (n.1456-16A>G) c.1795-16A>G (n.1795-16A>G) c.115-16A>G (n.115-16A>G) | dbSNP |
X | g.108598686A>T | CA2739273704 | COL4A5 | c.1780-16A>T (n.1780-16A>T) n.1236-16A>T c.1456-16A>T (n.1456-16A>T) c.1795-16A>T (n.1795-16A>T) c.115-16A>T (n.115-16A>T) | ClinVar |
X | g.108598687C>A | CA2579676324 | COL4A5 | c.1780-15C>A (n.1780-15C>A) n.1236-15C>A c.1456-15C>A (n.1456-15C>A) c.1795-15C>A (n.1795-15C>A) c.115-15C>A (n.115-15C>A) | |
X | g.108598691del | CA2579676325 | COL4A5 | c.1780-11del (n.1780-11del) n.1236-11del c.1456-11del (n.1456-11del) c.1795-11del (n.1795-11del) c.115-11del (n.115-11del) | |
X | g.108598691T>A | CA2573159113 | COL4A5 | c.1780-11T>A (n.1780-11T>A) n.1236-11T>A c.1456-11T>A (n.1456-11T>A) c.1795-11T>A (n.1795-11T>A) c.115-11T>A (n.115-11T>A) | ClinVar dbSNP |