Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108597528_108598968del | CA258538 | COL4A5 | c.1739_1948+98del n.1195_1404+98del c.1415_1624+98del c.1754_1963+98del c.74_283+98del | |
X | g.108598624T>G | CA2450688764 | COL4A5 | c.1780-78T>G (n.1780-78T>G) n.1236-78T>G c.1456-78T>G (n.1456-78T>G) c.1795-78T>G (n.1795-78T>G) c.115-78T>G (n.115-78T>G) | dbSNP |
X | g.108598624T= | CA2450688763 | COL4A5 | c.1780-78T= (n.1780-78T=) n.1236-78T= c.1456-78T= (n.1456-78T=) c.1795-78T= (n.1795-78T=) c.115-78T= (n.115-78T=) | |
X | g.108598625C>A | CA2694412521 | COL4A5 | c.1780-77C>A (n.1780-77C>A) n.1236-77C>A c.1456-77C>A (n.1456-77C>A) c.1795-77C>A (n.1795-77C>A) c.115-77C>A (n.115-77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598626C= | CA2450688765 | COL4A5 | c.1780-76C= (n.1780-76C=) n.1236-76C= c.1456-76C= (n.1456-76C=) c.1795-76C= (n.1795-76C=) c.115-76C= (n.115-76C=) | |
X | g.108598626C>T | CA2450688766 | COL4A5 | c.1780-76C>T (n.1780-76C>T) n.1236-76C>T c.1456-76C>T (n.1456-76C>T) c.1795-76C>T (n.1795-76C>T) c.115-76C>T (n.115-76C>T) | dbSNP |
X | g.108598627C>G | CA2694412522 | COL4A5 | c.1780-75C>G (n.1780-75C>G) n.1236-75C>G c.1456-75C>G (n.1456-75C>G) c.1795-75C>G (n.1795-75C>G) c.115-75C>G (n.115-75C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108598627C>T | CA2579676318 | COL4A5 | c.1780-75C>T (n.1780-75C>T) n.1236-75C>T c.1456-75C>T (n.1456-75C>T) c.1795-75C>T (n.1795-75C>T) c.115-75C>T (n.115-75C>T) | dbSNP |
X | g.108598628C= | CA2450688767 | COL4A5 | c.1780-74C= (n.1780-74C=) n.1236-74C= c.1456-74C= (n.1456-74C=) c.1795-74C= (n.1795-74C=) c.115-74C= (n.115-74C=) | |
X | g.108598628C>G | CA869804222 | COL4A5 | c.1780-74C>G (n.1780-74C>G) n.1236-74C>G c.1456-74C>G (n.1456-74C>G) c.1795-74C>G (n.1795-74C>G) c.115-74C>G (n.115-74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598629A= | CA2450688768 | COL4A5 | c.1780-73A= (n.1780-73A=) n.1236-73A= c.1456-73A= (n.1456-73A=) c.1795-73A= (n.1795-73A=) c.115-73A= (n.115-73A=) | |
X | g.108598629A>G | CA869804228 | COL4A5 | c.1780-73A>G (n.1780-73A>G) n.1236-73A>G c.1456-73A>G (n.1456-73A>G) c.1795-73A>G (n.1795-73A>G) c.115-73A>G (n.115-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598630_108598631delinsGT | CA2450688769 | COL4A5 | c.1780-72_1780-71delinsGT (n.1780-72_1780-71delinsGT) n.1236-72_1236-71delinsGT c.1456-72_1456-71delinsGT (n.1456-72_1456-71delinsGT) c.1795-72_1795-71delinsGT (n.1795-72_1795-71delinsGT) c.115-72_115-71delinsGT (n.115-72_115-71delinsGT) | |
X | g.108598631T>C | CA334038851 | COL4A5 | c.1780-71T>C (n.1780-71T>C) n.1236-71T>C c.1456-71T>C (n.1456-71T>C) c.1795-71T>C (n.1795-71T>C) c.115-71T>C (n.115-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598631T>G | CA2450688771 | COL4A5 | c.1780-71T>G (n.1780-71T>G) n.1236-71T>G c.1456-71T>G (n.1456-71T>G) c.1795-71T>G (n.1795-71T>G) c.115-71T>G (n.115-71T>G) | dbSNP |
X | g.108598631T= | CA2450688770 | COL4A5 | c.1780-71T= (n.1780-71T=) n.1236-71T= c.1456-71T= (n.1456-71T=) c.1795-71T= (n.1795-71T=) c.115-71T= (n.115-71T=) | |
X | g.108598632del | CA869804233 | COL4A5 | c.1780-70del (n.1780-70del) n.1236-70del c.1456-70del (n.1456-70del) c.1795-70del (n.1795-70del) c.115-70del (n.115-70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598633G= | CA2450688772 | COL4A5 | c.1780-69G= (n.1780-69G=) n.1236-69G= c.1456-69G= (n.1456-69G=) c.1795-69G= (n.1795-69G=) c.115-69G= (n.115-69G=) | |
X | g.108598633G>T | CA334038861 | COL4A5 | c.1780-69G>T (n.1780-69G>T) n.1236-69G>T c.1456-69G>T (n.1456-69G>T) c.1795-69G>T (n.1795-69G>T) c.115-69G>T (n.115-69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108598638C= | CA2450688773 | COL4A5 | c.1780-64C= (n.1780-64C=) n.1236-64C= c.1456-64C= (n.1456-64C=) c.1795-64C= (n.1795-64C=) c.115-64C= (n.115-64C=) | |
X | g.108598638C>G | CA869804248 | COL4A5 | c.1780-64C>G (n.1780-64C>G) n.1236-64C>G c.1456-64C>G (n.1456-64C>G) c.1795-64C>G (n.1795-64C>G) c.115-64C>G (n.115-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598638C>T | CA869804252 | COL4A5 | c.1780-64C>T (n.1780-64C>T) n.1236-64C>T c.1456-64C>T (n.1456-64C>T) c.1795-64C>T (n.1795-64C>T) c.115-64C>T (n.115-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598640G= | CA2450688774 | COL4A5 | c.1780-62G= (n.1780-62G=) n.1236-62G= c.1456-62G= (n.1456-62G=) c.1795-62G= (n.1795-62G=) c.115-62G= (n.115-62G=) | |
X | g.108598641T>C | CA2694412529 | COL4A5 | c.1780-61T>C (n.1780-61T>C) n.1236-61T>C c.1456-61T>C (n.1456-61T>C) c.1795-61T>C (n.1795-61T>C) c.115-61T>C (n.115-61T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108598642_108598643insATA | CA2450688775 | COL4A5 | c.1780-60_1780-59insATA (n.1780-60_1780-59insATA) n.1236-60_1236-59insATA c.1456-60_1456-59insATA (n.1456-60_1456-59insATA) c.1795-60_1795-59insATA (n.1795-60_1795-59insATA) c.115-60_115-59insATA (n.115-60_115-59insATA) | dbSNP |
X | g.108598643C>A | CA2579676319 | COL4A5 | c.1780-59C>A (n.1780-59C>A) n.1236-59C>A c.1456-59C>A (n.1456-59C>A) c.1795-59C>A (n.1795-59C>A) c.115-59C>A (n.115-59C>A) | |
X | g.108598643C= | CA2450688776 | COL4A5 | c.1780-59C= (n.1780-59C=) n.1236-59C= c.1456-59C= (n.1456-59C=) c.1795-59C= (n.1795-59C=) c.115-59C= (n.115-59C=) | |
X | g.108598643C>G | CA2450688777 | COL4A5 | c.1780-59C>G (n.1780-59C>G) n.1236-59C>G c.1456-59C>G (n.1456-59C>G) c.1795-59C>G (n.1795-59C>G) c.115-59C>G (n.115-59C>G) | dbSNP |
X | g.108598644C>A | CA2579676320 | COL4A5 | c.1780-58C>A (n.1780-58C>A) n.1236-58C>A c.1456-58C>A (n.1456-58C>A) c.1795-58C>A (n.1795-58C>A) c.115-58C>A (n.115-58C>A) | |
X | g.108598644_108598645delinsCA | CA2450688778 | COL4A5 | c.1780-58_1780-57delinsCA (n.1780-58_1780-57delinsCA) n.1236-58_1236-57delinsCA c.1456-58_1456-57delinsCA (n.1456-58_1456-57delinsCA) c.1795-58_1795-57delinsCA (n.1795-58_1795-57delinsCA) c.115-58_115-57delinsCA (n.115-58_115-57delinsCA) | |
X | g.108598645A>G | CA2694412530 | COL4A5 | c.1780-57A>G (n.1780-57A>G) n.1236-57A>G c.1456-57A>G (n.1456-57A>G) c.1795-57A>G (n.1795-57A>G) c.115-57A>G (n.115-57A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108598646del | CA869804259 | COL4A5 | c.1780-56del (n.1780-56del) n.1236-56del c.1456-56del (n.1456-56del) c.1795-56del (n.1795-56del) c.115-56del (n.115-56del) | dbSNP |
X | g.108598647C>A | CA2530957840 | COL4A5 | c.1780-55C>A (n.1780-55C>A) n.1236-55C>A c.1456-55C>A (n.1456-55C>A) c.1795-55C>A (n.1795-55C>A) c.115-55C>A (n.115-55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598648C>A | CA2450688779 | COL4A5 | c.1780-54C>A (n.1780-54C>A) n.1236-54C>A c.1456-54C>A (n.1456-54C>A) c.1795-54C>A (n.1795-54C>A) c.115-54C>A (n.115-54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108598648C= | CA2450688780 | COL4A5 | c.1780-54C= (n.1780-54C=) n.1236-54C= c.1456-54C= (n.1456-54C=) c.1795-54C= (n.1795-54C=) c.115-54C= (n.115-54C=) | |
X | g.108598651C>A | CA1136185321 | COL4A5 | c.1780-51C>A (n.1780-51C>A) n.1236-51C>A c.1456-51C>A (n.1456-51C>A) c.1795-51C>A (n.1795-51C>A) c.115-51C>A (n.115-51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598651C= | CA2450688781 | COL4A5 | c.1780-51C= (n.1780-51C=) n.1236-51C= c.1456-51C= (n.1456-51C=) c.1795-51C= (n.1795-51C=) c.115-51C= (n.115-51C=) | |
X | g.108598651C>T | CA334038864 | COL4A5 | c.1780-51C>T (n.1780-51C>T) n.1236-51C>T c.1456-51C>T (n.1456-51C>T) c.1795-51C>T (n.1795-51C>T) c.115-51C>T (n.115-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108598652A>G | CA2522869916 | COL4A5 | c.1780-50A>G (n.1780-50A>G) n.1236-50A>G c.1456-50A>G (n.1456-50A>G) c.1795-50A>G (n.1795-50A>G) c.115-50A>G (n.115-50A>G) | |
X | g.108598653G>C | CA643629520 | COL4A5 | c.1780-49G>C (n.1780-49G>C) n.1236-49G>C c.1456-49G>C (n.1456-49G>C) c.1795-49G>C (n.1795-49G>C) c.115-49G>C (n.115-49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108598653G= | CA2450688782 | COL4A5 | c.1780-49G= (n.1780-49G=) n.1236-49G= c.1456-49G= (n.1456-49G=) c.1795-49G= (n.1795-49G=) c.115-49G= (n.115-49G=) | |
X | g.108598655T>C | CA2694412533 | COL4A5 | c.1780-47T>C (n.1780-47T>C) n.1236-47T>C c.1456-47T>C (n.1456-47T>C) c.1795-47T>C (n.1795-47T>C) c.115-47T>C (n.115-47T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108598655T>G | CA2450688784 | COL4A5 | c.1780-47T>G (n.1780-47T>G) n.1236-47T>G c.1456-47T>G (n.1456-47T>G) c.1795-47T>G (n.1795-47T>G) c.115-47T>G (n.115-47T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108598655T= | CA2450688783 | COL4A5 | c.1780-47T= (n.1780-47T=) n.1236-47T= c.1456-47T= (n.1456-47T=) c.1795-47T= (n.1795-47T=) c.115-47T= (n.115-47T=) | |
X | g.108598657G>A | CA2579676321 | COL4A5 | c.1780-45G>A (n.1780-45G>A) n.1236-45G>A c.1456-45G>A (n.1456-45G>A) c.1795-45G>A (n.1795-45G>A) c.115-45G>A (n.115-45G>A) | |
X | g.108598662_108598664del | CA2694412534 | COL4A5 | c.1780-40_1780-38del (n.1780-40_1780-38del) n.1236-40_1236-38del c.1456-40_1456-38del (n.1456-40_1456-38del) c.1795-40_1795-38del (n.1795-40_1795-38del) c.115-40_115-38del (n.115-40_115-38del) | gnomAD v4 |
X | g.108598658T>C | CA2579676322 | COL4A5 | c.1780-44T>C (n.1780-44T>C) n.1236-44T>C c.1456-44T>C (n.1456-44T>C) c.1795-44T>C (n.1795-44T>C) c.115-44T>C (n.115-44T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108598658T>G | CA2694412535 | COL4A5 | c.1780-44T>G (n.1780-44T>G) n.1236-44T>G c.1456-44T>G (n.1456-44T>G) c.1795-44T>G (n.1795-44T>G) c.115-44T>G (n.115-44T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108598660G>C | CA2579676323 | COL4A5 | c.1780-42G>C (n.1780-42G>C) n.1236-42G>C c.1456-42G>C (n.1456-42G>C) c.1795-42G>C (n.1795-42G>C) c.115-42G>C (n.115-42G>C) | |
X | g.108598660G= | CA2450688785 | COL4A5 | c.1780-42G= (n.1780-42G=) n.1236-42G= c.1456-42G= (n.1456-42G=) c.1795-42G= (n.1795-42G=) c.115-42G= (n.115-42G=) |