WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108597528_108598968del | CA258538 | COL4A5 | c.1739_1948+98del n.1195_1404+98del c.1415_1624+98del c.1754_1963+98del c.74_283+98del | |
| X | g.108598609T>C | CA1136185309 | COL4A5 | c.1780-93T>C (n.1780-93T>C) n.1236-93T>C c.1456-93T>C (n.1456-93T>C) c.1795-93T>C (n.1795-93T>C) c.115-93T>C (n.115-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108598609T= | CA2450688752 | COL4A5 | c.1780-93T= (n.1780-93T=) n.1236-93T= c.1456-93T= (n.1456-93T=) c.1795-93T= (n.1795-93T=) c.115-93T= (n.115-93T=) | |
| X | g.108598610A>T | CA2579676315 | COL4A5 | c.1780-92A>T (n.1780-92A>T) n.1236-92A>T c.1456-92A>T (n.1456-92A>T) c.1795-92A>T (n.1795-92A>T) c.115-92A>T (n.115-92A>T) | |
| X | g.108598613G>T | CA2694412512 | COL4A5 | c.1780-89G>T (n.1780-89G>T) n.1236-89G>T c.1456-89G>T (n.1456-89G>T) c.1795-89G>T (n.1795-89G>T) c.115-89G>T (n.115-89G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108598614C>A | CA2579676316 | COL4A5 | c.1780-88C>A (n.1780-88C>A) n.1236-88C>A c.1456-88C>A (n.1456-88C>A) c.1795-88C>A (n.1795-88C>A) c.115-88C>A (n.115-88C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108598615T>C | CA334038844 | COL4A5 | c.1780-87T>C (n.1780-87T>C) n.1236-87T>C c.1456-87T>C (n.1456-87T>C) c.1795-87T>C (n.1795-87T>C) c.115-87T>C (n.115-87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108598615T= | CA2450688753 | COL4A5 | c.1780-87T= (n.1780-87T=) n.1236-87T= c.1456-87T= (n.1456-87T=) c.1795-87T= (n.1795-87T=) c.115-87T= (n.115-87T=) | |
| X | g.108598618_108598619dup | CA2599754788 | COL4A5 | c.1780-84_1780-83dup (n.1780-84_1780-83dup) n.1236-84_1236-83dup c.1456-84_1456-83dup (n.1456-84_1456-83dup) c.1795-84_1795-83dup (n.1795-84_1795-83dup) c.115-84_115-83dup (n.115-84_115-83dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108598616A= | CA2450688754 | COL4A5 | c.1780-86A= (n.1780-86A=) n.1236-86A= c.1456-86A= (n.1456-86A=) c.1795-86A= (n.1795-86A=) c.115-86A= (n.115-86A=) | |
| X | g.108598616A>G | CA334038848 | COL4A5 | c.1780-86A>G (n.1780-86A>G) n.1236-86A>G c.1456-86A>G (n.1456-86A>G) c.1795-86A>G (n.1795-86A>G) c.115-86A>G (n.115-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108598616A>T | CA869804216 | COL4A5 | c.1780-86A>T (n.1780-86A>T) n.1236-86A>T c.1456-86A>T (n.1456-86A>T) c.1795-86A>T (n.1795-86A>T) c.115-86A>T (n.115-86A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108598616_108598617insC | CA2450688755 | COL4A5 | c.1780-86_1780-85insC (n.1780-86_1780-85insC) n.1236-86_1236-85insC c.1456-86_1456-85insC (n.1456-86_1456-85insC) c.1795-86_1795-85insC (n.1795-86_1795-85insC) c.115-86_115-85insC (n.115-86_115-85insC) | dbSNP |
| X | g.108598617T= | CA2450688756 | COL4A5 | c.1780-85T= (n.1780-85T=) n.1236-85T= c.1456-85T= (n.1456-85T=) c.1795-85T= (n.1795-85T=) c.115-85T= (n.115-85T=) | |
| X | g.108598618A>T | CA2579676317 | COL4A5 | c.1780-84A>T (n.1780-84A>T) n.1236-84A>T c.1456-84A>T (n.1456-84A>T) c.1795-84A>T (n.1795-84A>T) c.115-84A>T (n.115-84A>T) | |
| X | g.108598618_108598619insAGGA | CA2450688757 | COL4A5 | c.1780-84_1780-83insAGGA (n.1780-84_1780-83insAGGA) n.1236-84_1236-83insAGGA c.1456-84_1456-83insAGGA (n.1456-84_1456-83insAGGA) c.1795-84_1795-83insAGGA (n.1795-84_1795-83insAGGA) c.115-84_115-83insAGGA (n.115-84_115-83insAGGA) | dbSNP |
| X | g.108598619T>A | CA2450688759 | COL4A5 | c.1780-83T>A (n.1780-83T>A) n.1236-83T>A c.1456-83T>A (n.1456-83T>A) c.1795-83T>A (n.1795-83T>A) c.115-83T>A (n.115-83T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108598619T= | CA2450688758 | COL4A5 | c.1780-83T= (n.1780-83T=) n.1236-83T= c.1456-83T= (n.1456-83T=) c.1795-83T= (n.1795-83T=) c.115-83T= (n.115-83T=) | |
| X | g.108598619_108598620insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG | CA2450688760 | COL4A5 | c.1780-83_1780-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG (n.1780-83_1780-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG) n.1236-83_1236-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG c.1456-83_1456-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG (n.1456-83_1456-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG) c.1795-83_1795-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG (n.1795-83_1795-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG) c.115-83_115-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG (n.115-83_115-82insACAAGATCAACCCATGCTTGGTGATACCTGGAG) | dbSNP |
| X | g.108598620C>A | CA2694412519 | COL4A5 | c.1780-82C>A (n.1780-82C>A) n.1236-82C>A c.1456-82C>A (n.1456-82C>A) c.1795-82C>A (n.1795-82C>A) c.115-82C>A (n.115-82C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108598620C>T | CA2694412518 | COL4A5 | c.1780-82C>T (n.1780-82C>T) n.1236-82C>T c.1456-82C>T (n.1456-82C>T) c.1795-82C>T (n.1795-82C>T) c.115-82C>T (n.115-82C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108598621C>A | CA2694412520 | COL4A5 | c.1780-81C>A (n.1780-81C>A) n.1236-81C>A c.1456-81C>A (n.1456-81C>A) c.1795-81C>A (n.1795-81C>A) c.115-81C>A (n.115-81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108598621C= | CA2450688761 | COL4A5 | c.1780-81C= (n.1780-81C=) n.1236-81C= c.1456-81C= (n.1456-81C=) c.1795-81C= (n.1795-81C=) c.115-81C= (n.115-81C=) | |
| X | g.108598621C>T | CA2450688762 | COL4A5 | c.1780-81C>T (n.1780-81C>T) n.1236-81C>T c.1456-81C>T (n.1456-81C>T) c.1795-81C>T (n.1795-81C>T) c.115-81C>T (n.115-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108598624T>G | CA2450688764 | COL4A5 | c.1780-78T>G (n.1780-78T>G) n.1236-78T>G c.1456-78T>G (n.1456-78T>G) c.1795-78T>G (n.1795-78T>G) c.115-78T>G (n.115-78T>G) | dbSNP |
| X | g.108598624T= | CA2450688763 | COL4A5 | c.1780-78T= (n.1780-78T=) n.1236-78T= c.1456-78T= (n.1456-78T=) c.1795-78T= (n.1795-78T=) c.115-78T= (n.115-78T=) | |
| X | g.108598625C>A | CA2694412521 | COL4A5 | c.1780-77C>A (n.1780-77C>A) n.1236-77C>A c.1456-77C>A (n.1456-77C>A) c.1795-77C>A (n.1795-77C>A) c.115-77C>A (n.115-77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108598626C= | CA2450688765 | COL4A5 | c.1780-76C= (n.1780-76C=) n.1236-76C= c.1456-76C= (n.1456-76C=) c.1795-76C= (n.1795-76C=) c.115-76C= (n.115-76C=) | |
| X | g.108598626C>T | CA2450688766 | COL4A5 | c.1780-76C>T (n.1780-76C>T) n.1236-76C>T c.1456-76C>T (n.1456-76C>T) c.1795-76C>T (n.1795-76C>T) c.115-76C>T (n.115-76C>T) | dbSNP |
| X | g.108598627C>G | CA2694412522 | COL4A5 | c.1780-75C>G (n.1780-75C>G) n.1236-75C>G c.1456-75C>G (n.1456-75C>G) c.1795-75C>G (n.1795-75C>G) c.115-75C>G (n.115-75C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108598627C>T | CA2579676318 | COL4A5 | c.1780-75C>T (n.1780-75C>T) n.1236-75C>T c.1456-75C>T (n.1456-75C>T) c.1795-75C>T (n.1795-75C>T) c.115-75C>T (n.115-75C>T) | dbSNP |
| X | g.108598628C= | CA2450688767 | COL4A5 | c.1780-74C= (n.1780-74C=) n.1236-74C= c.1456-74C= (n.1456-74C=) c.1795-74C= (n.1795-74C=) c.115-74C= (n.115-74C=) | |
| X | g.108598628C>G | CA869804222 | COL4A5 | c.1780-74C>G (n.1780-74C>G) n.1236-74C>G c.1456-74C>G (n.1456-74C>G) c.1795-74C>G (n.1795-74C>G) c.115-74C>G (n.115-74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108598629A= | CA2450688768 | COL4A5 | c.1780-73A= (n.1780-73A=) n.1236-73A= c.1456-73A= (n.1456-73A=) c.1795-73A= (n.1795-73A=) c.115-73A= (n.115-73A=) | |
| X | g.108598629A>G | CA869804228 | COL4A5 | c.1780-73A>G (n.1780-73A>G) n.1236-73A>G c.1456-73A>G (n.1456-73A>G) c.1795-73A>G (n.1795-73A>G) c.115-73A>G (n.115-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108598630_108598631delinsGT | CA2450688769 | COL4A5 | c.1780-72_1780-71delinsGT (n.1780-72_1780-71delinsGT) n.1236-72_1236-71delinsGT c.1456-72_1456-71delinsGT (n.1456-72_1456-71delinsGT) c.1795-72_1795-71delinsGT (n.1795-72_1795-71delinsGT) c.115-72_115-71delinsGT (n.115-72_115-71delinsGT) | |
| X | g.108598631T>C | CA334038851 | COL4A5 | c.1780-71T>C (n.1780-71T>C) n.1236-71T>C c.1456-71T>C (n.1456-71T>C) c.1795-71T>C (n.1795-71T>C) c.115-71T>C (n.115-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108598631T>G | CA2450688771 | COL4A5 | c.1780-71T>G (n.1780-71T>G) n.1236-71T>G c.1456-71T>G (n.1456-71T>G) c.1795-71T>G (n.1795-71T>G) c.115-71T>G (n.115-71T>G) | dbSNP |
| X | g.108598631T= | CA2450688770 | COL4A5 | c.1780-71T= (n.1780-71T=) n.1236-71T= c.1456-71T= (n.1456-71T=) c.1795-71T= (n.1795-71T=) c.115-71T= (n.115-71T=) | |
| X | g.108598632del | CA869804233 | COL4A5 | c.1780-70del (n.1780-70del) n.1236-70del c.1456-70del (n.1456-70del) c.1795-70del (n.1795-70del) c.115-70del (n.115-70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108598633G= | CA2450688772 | COL4A5 | c.1780-69G= (n.1780-69G=) n.1236-69G= c.1456-69G= (n.1456-69G=) c.1795-69G= (n.1795-69G=) c.115-69G= (n.115-69G=) | |
| X | g.108598633G>T | CA334038861 | COL4A5 | c.1780-69G>T (n.1780-69G>T) n.1236-69G>T c.1456-69G>T (n.1456-69G>T) c.1795-69G>T (n.1795-69G>T) c.115-69G>T (n.115-69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108598638C= | CA2450688773 | COL4A5 | c.1780-64C= (n.1780-64C=) n.1236-64C= c.1456-64C= (n.1456-64C=) c.1795-64C= (n.1795-64C=) c.115-64C= (n.115-64C=) | |
| X | g.108598638C>G | CA869804248 | COL4A5 | c.1780-64C>G (n.1780-64C>G) n.1236-64C>G c.1456-64C>G (n.1456-64C>G) c.1795-64C>G (n.1795-64C>G) c.115-64C>G (n.115-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108598638C>T | CA869804252 | COL4A5 | c.1780-64C>T (n.1780-64C>T) n.1236-64C>T c.1456-64C>T (n.1456-64C>T) c.1795-64C>T (n.1795-64C>T) c.115-64C>T (n.115-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108598640G= | CA2450688774 | COL4A5 | c.1780-62G= (n.1780-62G=) n.1236-62G= c.1456-62G= (n.1456-62G=) c.1795-62G= (n.1795-62G=) c.115-62G= (n.115-62G=) | |
| X | g.108598641T>C | CA2694412529 | COL4A5 | c.1780-61T>C (n.1780-61T>C) n.1236-61T>C c.1456-61T>C (n.1456-61T>C) c.1795-61T>C (n.1795-61T>C) c.115-61T>C (n.115-61T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108598642_108598643insATA | CA2450688775 | COL4A5 | c.1780-60_1780-59insATA (n.1780-60_1780-59insATA) n.1236-60_1236-59insATA c.1456-60_1456-59insATA (n.1456-60_1456-59insATA) c.1795-60_1795-59insATA (n.1795-60_1795-59insATA) c.115-60_115-59insATA (n.115-60_115-59insATA) | dbSNP |
| X | g.108598643C>A | CA2579676319 | COL4A5 | c.1780-59C>A (n.1780-59C>A) n.1236-59C>A c.1456-59C>A (n.1456-59C>A) c.1795-59C>A (n.1795-59C>A) c.115-59C>A (n.115-59C>A) | |
| X | g.108598643C= | CA2450688776 | COL4A5 | c.1780-59C= (n.1780-59C=) n.1236-59C= c.1456-59C= (n.1456-59C=) c.1795-59C= (n.1795-59C=) c.115-59C= (n.115-59C=) |