Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108597528_108598968del | CA258538 | COL4A5 | c.1739_1948+98del n.1195_1404+98del c.1415_1624+98del c.1754_1963+98del c.74_283+98del | |
X | g.108598569A= | CA2450688737 | COL4A5 | c.1780-133A= (n.1780-133A=) n.1236-133A= c.1456-133A= (n.1456-133A=) c.1795-133A= (n.1795-133A=) c.115-133A= (n.115-133A=) | |
X | g.108598569A>C | CA2599754787 | COL4A5 | c.1780-133A>C (n.1780-133A>C) n.1236-133A>C c.1456-133A>C (n.1456-133A>C) c.1795-133A>C (n.1795-133A>C) c.115-133A>C (n.115-133A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598569A>G | CA2450688738 | COL4A5 | c.1780-133A>G (n.1780-133A>G) n.1236-133A>G c.1456-133A>G (n.1456-133A>G) c.1795-133A>G (n.1795-133A>G) c.115-133A>G (n.115-133A>G) | dbSNP |
X | g.108598570T>C | CA2694412484 | COL4A5 | c.1780-132T>C (n.1780-132T>C) n.1236-132T>C c.1456-132T>C (n.1456-132T>C) c.1795-132T>C (n.1795-132T>C) c.115-132T>C (n.115-132T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108598572A= | CA2450688739 | COL4A5 | c.1780-130A= (n.1780-130A=) n.1236-130A= c.1456-130A= (n.1456-130A=) c.1795-130A= (n.1795-130A=) c.115-130A= (n.115-130A=) | |
X | g.108598572A>G | CA2450688740 | COL4A5 | c.1780-130A>G (n.1780-130A>G) n.1236-130A>G c.1456-130A>G (n.1456-130A>G) c.1795-130A>G (n.1795-130A>G) c.115-130A>G (n.115-130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108598576C>A | CA2694412487 | COL4A5 | c.1780-126C>A (n.1780-126C>A) n.1236-126C>A c.1456-126C>A (n.1456-126C>A) c.1795-126C>A (n.1795-126C>A) c.115-126C>A (n.115-126C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598576C>T | CA2694412489 | COL4A5 | c.1780-126C>T (n.1780-126C>T) n.1236-126C>T c.1456-126C>T (n.1456-126C>T) c.1795-126C>T (n.1795-126C>T) c.115-126C>T (n.115-126C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108598578C>A | CA2694412490 | COL4A5 | c.1780-124C>A (n.1780-124C>A) n.1236-124C>A c.1456-124C>A (n.1456-124C>A) c.1795-124C>A (n.1795-124C>A) c.115-124C>A (n.115-124C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598579T>C | CA2822895280 | COL4A5 | c.1780-123T>C (n.1780-123T>C) n.1236-123T>C c.1456-123T>C (n.1456-123T>C) c.1795-123T>C (n.1795-123T>C) c.115-123T>C (n.115-123T>C) | |
X | g.108598580C>A | CA2694412492 | COL4A5 | c.1780-122C>A (n.1780-122C>A) n.1236-122C>A c.1456-122C>A (n.1456-122C>A) c.1795-122C>A (n.1795-122C>A) c.115-122C>A (n.115-122C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598581A>T | CA2694412493 | COL4A5 | c.1780-121A>T (n.1780-121A>T) n.1236-121A>T c.1456-121A>T (n.1456-121A>T) c.1795-121A>T (n.1795-121A>T) c.115-121A>T (n.115-121A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108598585A= | CA2450688741 | COL4A5 | c.1780-117A= (n.1780-117A=) n.1236-117A= c.1456-117A= (n.1456-117A=) c.1795-117A= (n.1795-117A=) c.115-117A= (n.115-117A=) | |
X | g.108598585A>T | CA2450688742 | COL4A5 | c.1780-117A>T (n.1780-117A>T) n.1236-117A>T c.1456-117A>T (n.1456-117A>T) c.1795-117A>T (n.1795-117A>T) c.115-117A>T (n.115-117A>T) | dbSNP |
X | g.108598586T>C | CA334038835 | COL4A5 | c.1780-116T>C (n.1780-116T>C) n.1236-116T>C c.1456-116T>C (n.1456-116T>C) c.1795-116T>C (n.1795-116T>C) c.115-116T>C (n.115-116T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598586T= | CA2450688743 | COL4A5 | c.1780-116T= (n.1780-116T=) n.1236-116T= c.1456-116T= (n.1456-116T=) c.1795-116T= (n.1795-116T=) c.115-116T= (n.115-116T=) | |
X | g.108598587A>G | CA2694412498 | COL4A5 | c.1780-115A>G (n.1780-115A>G) n.1236-115A>G c.1456-115A>G (n.1456-115A>G) c.1795-115A>G (n.1795-115A>G) c.115-115A>G (n.115-115A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108598588T>C | CA2694412499 | COL4A5 | c.1780-114T>C (n.1780-114T>C) n.1236-114T>C c.1456-114T>C (n.1456-114T>C) c.1795-114T>C (n.1795-114T>C) c.115-114T>C (n.115-114T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108598589dup | CA2694412500 | COL4A5 | c.1780-113dup (n.1780-113dup) n.1236-113dup c.1456-113dup (n.1456-113dup) c.1795-113dup (n.1795-113dup) c.115-113dup (n.115-113dup) | gnomAD v4 |
X | g.108598590G>A | CA1136185298 | COL4A5 | c.1780-112G>A (n.1780-112G>A) n.1236-112G>A c.1456-112G>A (n.1456-112G>A) c.1795-112G>A (n.1795-112G>A) c.115-112G>A (n.115-112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598590G>C | CA2450688745 | COL4A5 | c.1780-112G>C (n.1780-112G>C) n.1236-112G>C c.1456-112G>C (n.1456-112G>C) c.1795-112G>C (n.1795-112G>C) c.115-112G>C (n.115-112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108598590G= | CA2450688744 | COL4A5 | c.1780-112G= (n.1780-112G=) n.1236-112G= c.1456-112G= (n.1456-112G=) c.1795-112G= (n.1795-112G=) c.115-112G= (n.115-112G=) | |
X | g.108598590G>T | CA2694412503 | COL4A5 | c.1780-112G>T (n.1780-112G>T) n.1236-112G>T c.1456-112G>T (n.1456-112G>T) c.1795-112G>T (n.1795-112G>T) c.115-112G>T (n.115-112G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108598591C>A | CA2694412504 | COL4A5 | c.1780-111C>A (n.1780-111C>A) n.1236-111C>A c.1456-111C>A (n.1456-111C>A) c.1795-111C>A (n.1795-111C>A) c.115-111C>A (n.115-111C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598592T>A | CA334038836 | COL4A5 | c.1780-110T>A (n.1780-110T>A) n.1236-110T>A c.1456-110T>A (n.1456-110T>A) c.1795-110T>A (n.1795-110T>A) c.115-110T>A (n.115-110T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598592T= | CA2450688746 | COL4A5 | c.1780-110T= (n.1780-110T=) n.1236-110T= c.1456-110T= (n.1456-110T=) c.1795-110T= (n.1795-110T=) c.115-110T= (n.115-110T=) | |
X | g.108598593T>C | CA869804209 | COL4A5 | c.1780-109T>C (n.1780-109T>C) n.1236-109T>C c.1456-109T>C (n.1456-109T>C) c.1795-109T>C (n.1795-109T>C) c.115-109T>C (n.115-109T>C) | dbSNP |
X | g.108598593T= | CA2450688747 | COL4A5 | c.1780-109T= (n.1780-109T=) n.1236-109T= c.1456-109T= (n.1456-109T=) c.1795-109T= (n.1795-109T=) c.115-109T= (n.115-109T=) | |
X | g.108598595_108598598delinsTAAG | CA2450688748 | COL4A5 | c.1780-107_1780-104delinsTAAG (n.1780-107_1780-104delinsTAAG) n.1236-107_1236-104delinsTAAG c.1456-107_1456-104delinsTAAG (n.1456-107_1456-104delinsTAAG) c.1795-107_1795-104delinsTAAG (n.1795-107_1795-104delinsTAAG) c.115-107_115-104delinsTAAG (n.115-107_115-104delinsTAAG) | |
X | g.108598596A>T | CA2694412508 | COL4A5 | c.1780-106A>T (n.1780-106A>T) n.1236-106A>T c.1456-106A>T (n.1456-106A>T) c.1795-106A>T (n.1795-106A>T) c.115-106A>T (n.115-106A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108598601_108598603del | CA643629519 | COL4A5 | c.1780-101_1780-99del (n.1780-101_1780-99del) n.1236-101_1236-99del c.1456-101_1456-99del (n.1456-101_1456-99del) c.1795-101_1795-99del (n.1795-101_1795-99del) c.115-101_115-99del (n.115-101_115-99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598598G>A | CA2537232291 | COL4A5 | c.1780-104G>A (n.1780-104G>A) n.1236-104G>A c.1456-104G>A (n.1456-104G>A) c.1795-104G>A (n.1795-104G>A) c.115-104G>A (n.115-104G>A) | |
X | g.108598600A= | CA2450688749 | COL4A5 | c.1780-102A= (n.1780-102A=) n.1236-102A= c.1456-102A= (n.1456-102A=) c.1795-102A= (n.1795-102A=) c.115-102A= (n.115-102A=) | |
X | g.108598600A>G | CA334038837 | COL4A5 | c.1780-102A>G (n.1780-102A>G) n.1236-102A>G c.1456-102A>G (n.1456-102A>G) c.1795-102A>G (n.1795-102A>G) c.115-102A>G (n.115-102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598601G>A | CA2567568956 | COL4A5 | c.1780-101G>A (n.1780-101G>A) n.1236-101G>A c.1456-101G>A (n.1456-101G>A) c.1795-101G>A (n.1795-101G>A) c.115-101G>A (n.115-101G>A) | |
X | g.108598601G>C | CA334038838 | COL4A5 | c.1780-101G>C (n.1780-101G>C) n.1236-101G>C c.1456-101G>C (n.1456-101G>C) c.1795-101G>C (n.1795-101G>C) c.115-101G>C (n.115-101G>C) | dbSNP |
X | g.108598601G= | CA2450688750 | COL4A5 | c.1780-101G= (n.1780-101G=) n.1236-101G= c.1456-101G= (n.1456-101G=) c.1795-101G= (n.1795-101G=) c.115-101G= (n.115-101G=) | |
X | g.108598606A= | CA2450688751 | COL4A5 | c.1780-96A= (n.1780-96A=) n.1236-96A= c.1456-96A= (n.1456-96A=) c.1795-96A= (n.1795-96A=) c.115-96A= (n.115-96A=) | |
X | g.108598606A>G | CA334038841 | COL4A5 | c.1780-96A>G (n.1780-96A>G) n.1236-96A>G c.1456-96A>G (n.1456-96A>G) c.1795-96A>G (n.1795-96A>G) c.115-96A>G (n.115-96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598607T>A | CA2694412511 | COL4A5 | c.1780-95T>A (n.1780-95T>A) n.1236-95T>A c.1456-95T>A (n.1456-95T>A) c.1795-95T>A (n.1795-95T>A) c.115-95T>A (n.115-95T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598607T>C | CA2822895285 | COL4A5 | c.1780-95T>C (n.1780-95T>C) n.1236-95T>C c.1456-95T>C (n.1456-95T>C) c.1795-95T>C (n.1795-95T>C) c.115-95T>C (n.115-95T>C) | |
X | g.108598609T>C | CA1136185309 | COL4A5 | c.1780-93T>C (n.1780-93T>C) n.1236-93T>C c.1456-93T>C (n.1456-93T>C) c.1795-93T>C (n.1795-93T>C) c.115-93T>C (n.115-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598609T= | CA2450688752 | COL4A5 | c.1780-93T= (n.1780-93T=) n.1236-93T= c.1456-93T= (n.1456-93T=) c.1795-93T= (n.1795-93T=) c.115-93T= (n.115-93T=) | |
X | g.108598610A>T | CA2579676315 | COL4A5 | c.1780-92A>T (n.1780-92A>T) n.1236-92A>T c.1456-92A>T (n.1456-92A>T) c.1795-92A>T (n.1795-92A>T) c.115-92A>T (n.115-92A>T) | |
X | g.108598613G>T | CA2694412512 | COL4A5 | c.1780-89G>T (n.1780-89G>T) n.1236-89G>T c.1456-89G>T (n.1456-89G>T) c.1795-89G>T (n.1795-89G>T) c.115-89G>T (n.115-89G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108598614C>A | CA2579676316 | COL4A5 | c.1780-88C>A (n.1780-88C>A) n.1236-88C>A c.1456-88C>A (n.1456-88C>A) c.1795-88C>A (n.1795-88C>A) c.115-88C>A (n.115-88C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598615T>C | CA334038844 | COL4A5 | c.1780-87T>C (n.1780-87T>C) n.1236-87T>C c.1456-87T>C (n.1456-87T>C) c.1795-87T>C (n.1795-87T>C) c.115-87T>C (n.115-87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598615T= | CA2450688753 | COL4A5 | c.1780-87T= (n.1780-87T=) n.1236-87T= c.1456-87T= (n.1456-87T=) c.1795-87T= (n.1795-87T=) c.115-87T= (n.115-87T=) | |
X | g.108598618_108598619dup | CA2599754788 | COL4A5 | c.1780-84_1780-83dup (n.1780-84_1780-83dup) n.1236-84_1236-83dup c.1456-84_1456-83dup (n.1456-84_1456-83dup) c.1795-84_1795-83dup (n.1795-84_1795-83dup) c.115-84_115-83dup (n.115-84_115-83dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |