Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108597528_108598968del | CA258538 | COL4A5 | c.1739_1948+98del n.1195_1404+98del c.1415_1624+98del c.1754_1963+98del c.74_283+98del | |
X | g.108598554del | CA2508419250 | COL4A5 | c.1780-148del (n.1780-148del) n.1236-148del c.1456-148del (n.1456-148del) c.1795-148del (n.1795-148del) c.115-148del (n.115-148del) | |
X | g.108598558_108598559del | CA2694412426 | COL4A5 | c.1780-144_1780-143del (n.1780-144_1780-143del) n.1236-144_1236-143del c.1456-144_1456-143del (n.1456-144_1456-143del) c.1795-144_1795-143del (n.1795-144_1795-143del) c.115-144_115-143del (n.115-144_115-143del) | gnomAD v4 |
X | g.108598555A= | CA2450688729 | COL4A5 | c.1780-147A= (n.1780-147A=) n.1236-147A= c.1456-147A= (n.1456-147A=) c.1795-147A= (n.1795-147A=) c.115-147A= (n.115-147A=) | |
X | g.108598555A>G | CA1136185287 | COL4A5 | c.1780-147A>G (n.1780-147A>G) n.1236-147A>G c.1456-147A>G (n.1456-147A>G) c.1795-147A>G (n.1795-147A>G) c.115-147A>G (n.115-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598555A>T | CA2694412427 | COL4A5 | c.1780-147A>T (n.1780-147A>T) n.1236-147A>T c.1456-147A>T (n.1456-147A>T) c.1795-147A>T (n.1795-147A>T) c.115-147A>T (n.115-147A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108598556C>A | CA2694412429 | COL4A5 | c.1780-146C>A (n.1780-146C>A) n.1236-146C>A c.1456-146C>A (n.1456-146C>A) c.1795-146C>A (n.1795-146C>A) c.115-146C>A (n.115-146C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598558C>A | CA2694412432 | COL4A5 | c.1780-144C>A (n.1780-144C>A) n.1236-144C>A c.1456-144C>A (n.1456-144C>A) c.1795-144C>A (n.1795-144C>A) c.115-144C>A (n.115-144C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598558C= | CA2450688730 | COL4A5 | c.1780-144C= (n.1780-144C=) n.1236-144C= c.1456-144C= (n.1456-144C=) c.1795-144C= (n.1795-144C=) c.115-144C= (n.115-144C=) | |
X | g.108598558C>G | CA2450688731 | COL4A5 | c.1780-144C>G (n.1780-144C>G) n.1236-144C>G c.1456-144C>G (n.1456-144C>G) c.1795-144C>G (n.1795-144C>G) c.115-144C>G (n.115-144C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598558C>T | CA1136185290 | COL4A5 | c.1780-144C>T (n.1780-144C>T) n.1236-144C>T c.1456-144C>T (n.1456-144C>T) c.1795-144C>T (n.1795-144C>T) c.115-144C>T (n.115-144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598559A= | CA2450688732 | COL4A5 | c.1780-143A= (n.1780-143A=) n.1236-143A= c.1456-143A= (n.1456-143A=) c.1795-143A= (n.1795-143A=) c.115-143A= (n.115-143A=) | |
X | g.108598559A>C | CA869804201 | COL4A5 | c.1780-143A>C (n.1780-143A>C) n.1236-143A>C c.1456-143A>C (n.1456-143A>C) c.1795-143A>C (n.1795-143A>C) c.115-143A>C (n.115-143A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598560T>C | CA334038834 | COL4A5 | c.1780-142T>C (n.1780-142T>C) n.1236-142T>C c.1456-142T>C (n.1456-142T>C) c.1795-142T>C (n.1795-142T>C) c.115-142T>C (n.115-142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598560T= | CA2450688733 | COL4A5 | c.1780-142T= (n.1780-142T=) n.1236-142T= c.1456-142T= (n.1456-142T=) c.1795-142T= (n.1795-142T=) c.115-142T= (n.115-142T=) | |
X | g.108598562C>A | CA2694412435 | COL4A5 | c.1780-140C>A (n.1780-140C>A) n.1236-140C>A c.1456-140C>A (n.1456-140C>A) c.1795-140C>A (n.1795-140C>A) c.115-140C>A (n.115-140C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598562C= | CA2450688734 | COL4A5 | c.1780-140C= (n.1780-140C=) n.1236-140C= c.1456-140C= (n.1456-140C=) c.1795-140C= (n.1795-140C=) c.115-140C= (n.115-140C=) | |
X | g.108598562C>G | CA1136185295 | COL4A5 | c.1780-140C>G (n.1780-140C>G) n.1236-140C>G c.1456-140C>G (n.1456-140C>G) c.1795-140C>G (n.1795-140C>G) c.115-140C>G (n.115-140C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598563C>A | CA2694412438 | COL4A5 | c.1780-139C>A (n.1780-139C>A) n.1236-139C>A c.1456-139C>A (n.1456-139C>A) c.1795-139C>A (n.1795-139C>A) c.115-139C>A (n.115-139C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598563C= | CA2450688735 | COL4A5 | c.1780-139C= (n.1780-139C=) n.1236-139C= c.1456-139C= (n.1456-139C=) c.1795-139C= (n.1795-139C=) c.115-139C= (n.115-139C=) | |
X | g.108598563C>G | CA2450688736 | COL4A5 | c.1780-139C>G (n.1780-139C>G) n.1236-139C>G c.1456-139C>G (n.1456-139C>G) c.1795-139C>G (n.1795-139C>G) c.115-139C>G (n.115-139C>G) | dbSNP |
X | g.108598563C>T | CA2694412472 | COL4A5 | c.1780-139C>T (n.1780-139C>T) n.1236-139C>T c.1456-139C>T (n.1456-139C>T) c.1795-139C>T (n.1795-139C>T) c.115-139C>T (n.115-139C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108598564A>G | CA2694412476 | COL4A5 | c.1780-138A>G (n.1780-138A>G) n.1236-138A>G c.1456-138A>G (n.1456-138A>G) c.1795-138A>G (n.1795-138A>G) c.115-138A>G (n.115-138A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108598566C>A | CA2694412478 | COL4A5 | c.1780-136C>A (n.1780-136C>A) n.1236-136C>A c.1456-136C>A (n.1456-136C>A) c.1795-136C>A (n.1795-136C>A) c.115-136C>A (n.115-136C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598568C>A | CA2694412480 | COL4A5 | c.1780-134C>A (n.1780-134C>A) n.1236-134C>A c.1456-134C>A (n.1456-134C>A) c.1795-134C>A (n.1795-134C>A) c.115-134C>A (n.115-134C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598569A= | CA2450688737 | COL4A5 | c.1780-133A= (n.1780-133A=) n.1236-133A= c.1456-133A= (n.1456-133A=) c.1795-133A= (n.1795-133A=) c.115-133A= (n.115-133A=) | |
X | g.108598569A>C | CA2599754787 | COL4A5 | c.1780-133A>C (n.1780-133A>C) n.1236-133A>C c.1456-133A>C (n.1456-133A>C) c.1795-133A>C (n.1795-133A>C) c.115-133A>C (n.115-133A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598569A>G | CA2450688738 | COL4A5 | c.1780-133A>G (n.1780-133A>G) n.1236-133A>G c.1456-133A>G (n.1456-133A>G) c.1795-133A>G (n.1795-133A>G) c.115-133A>G (n.115-133A>G) | dbSNP |
X | g.108598570T>C | CA2694412484 | COL4A5 | c.1780-132T>C (n.1780-132T>C) n.1236-132T>C c.1456-132T>C (n.1456-132T>C) c.1795-132T>C (n.1795-132T>C) c.115-132T>C (n.115-132T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108598572A= | CA2450688739 | COL4A5 | c.1780-130A= (n.1780-130A=) n.1236-130A= c.1456-130A= (n.1456-130A=) c.1795-130A= (n.1795-130A=) c.115-130A= (n.115-130A=) | |
X | g.108598572A>G | CA2450688740 | COL4A5 | c.1780-130A>G (n.1780-130A>G) n.1236-130A>G c.1456-130A>G (n.1456-130A>G) c.1795-130A>G (n.1795-130A>G) c.115-130A>G (n.115-130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108598576C>A | CA2694412487 | COL4A5 | c.1780-126C>A (n.1780-126C>A) n.1236-126C>A c.1456-126C>A (n.1456-126C>A) c.1795-126C>A (n.1795-126C>A) c.115-126C>A (n.115-126C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598576C>T | CA2694412489 | COL4A5 | c.1780-126C>T (n.1780-126C>T) n.1236-126C>T c.1456-126C>T (n.1456-126C>T) c.1795-126C>T (n.1795-126C>T) c.115-126C>T (n.115-126C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108598578C>A | CA2694412490 | COL4A5 | c.1780-124C>A (n.1780-124C>A) n.1236-124C>A c.1456-124C>A (n.1456-124C>A) c.1795-124C>A (n.1795-124C>A) c.115-124C>A (n.115-124C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598579T>C | CA2822895280 | COL4A5 | c.1780-123T>C (n.1780-123T>C) n.1236-123T>C c.1456-123T>C (n.1456-123T>C) c.1795-123T>C (n.1795-123T>C) c.115-123T>C (n.115-123T>C) | |
X | g.108598580C>A | CA2694412492 | COL4A5 | c.1780-122C>A (n.1780-122C>A) n.1236-122C>A c.1456-122C>A (n.1456-122C>A) c.1795-122C>A (n.1795-122C>A) c.115-122C>A (n.115-122C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598581A>T | CA2694412493 | COL4A5 | c.1780-121A>T (n.1780-121A>T) n.1236-121A>T c.1456-121A>T (n.1456-121A>T) c.1795-121A>T (n.1795-121A>T) c.115-121A>T (n.115-121A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108598585A= | CA2450688741 | COL4A5 | c.1780-117A= (n.1780-117A=) n.1236-117A= c.1456-117A= (n.1456-117A=) c.1795-117A= (n.1795-117A=) c.115-117A= (n.115-117A=) | |
X | g.108598585A>T | CA2450688742 | COL4A5 | c.1780-117A>T (n.1780-117A>T) n.1236-117A>T c.1456-117A>T (n.1456-117A>T) c.1795-117A>T (n.1795-117A>T) c.115-117A>T (n.115-117A>T) | dbSNP |
X | g.108598586T>C | CA334038835 | COL4A5 | c.1780-116T>C (n.1780-116T>C) n.1236-116T>C c.1456-116T>C (n.1456-116T>C) c.1795-116T>C (n.1795-116T>C) c.115-116T>C (n.115-116T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598586T= | CA2450688743 | COL4A5 | c.1780-116T= (n.1780-116T=) n.1236-116T= c.1456-116T= (n.1456-116T=) c.1795-116T= (n.1795-116T=) c.115-116T= (n.115-116T=) | |
X | g.108598587A>G | CA2694412498 | COL4A5 | c.1780-115A>G (n.1780-115A>G) n.1236-115A>G c.1456-115A>G (n.1456-115A>G) c.1795-115A>G (n.1795-115A>G) c.115-115A>G (n.115-115A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108598588T>C | CA2694412499 | COL4A5 | c.1780-114T>C (n.1780-114T>C) n.1236-114T>C c.1456-114T>C (n.1456-114T>C) c.1795-114T>C (n.1795-114T>C) c.115-114T>C (n.115-114T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108598589dup | CA2694412500 | COL4A5 | c.1780-113dup (n.1780-113dup) n.1236-113dup c.1456-113dup (n.1456-113dup) c.1795-113dup (n.1795-113dup) c.115-113dup (n.115-113dup) | gnomAD v4 |
X | g.108598590G>A | CA1136185298 | COL4A5 | c.1780-112G>A (n.1780-112G>A) n.1236-112G>A c.1456-112G>A (n.1456-112G>A) c.1795-112G>A (n.1795-112G>A) c.115-112G>A (n.115-112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108598590G>C | CA2450688745 | COL4A5 | c.1780-112G>C (n.1780-112G>C) n.1236-112G>C c.1456-112G>C (n.1456-112G>C) c.1795-112G>C (n.1795-112G>C) c.115-112G>C (n.115-112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108598590G= | CA2450688744 | COL4A5 | c.1780-112G= (n.1780-112G=) n.1236-112G= c.1456-112G= (n.1456-112G=) c.1795-112G= (n.1795-112G=) c.115-112G= (n.115-112G=) | |
X | g.108598590G>T | CA2694412503 | COL4A5 | c.1780-112G>T (n.1780-112G>T) n.1236-112G>T c.1456-112G>T (n.1456-112G>T) c.1795-112G>T (n.1795-112G>T) c.115-112G>T (n.115-112G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108598591C>A | CA2694412504 | COL4A5 | c.1780-111C>A (n.1780-111C>A) n.1236-111C>A c.1456-111C>A (n.1456-111C>A) c.1795-111C>A (n.1795-111C>A) c.115-111C>A (n.115-111C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108598592T>A | CA334038836 | COL4A5 | c.1780-110T>A (n.1780-110T>A) n.1236-110T>A c.1456-110T>A (n.1456-110T>A) c.1795-110T>A (n.1795-110T>A) c.115-110T>A (n.115-110T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |