Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108597526_108597537dupCA2695235622COL4A5c.1737_1748dup (p.Leu583_Pro584insGlnAspGlyLeu)
n.1193_1204dup
c.1413_1424dup (p.Leu475_Pro476insGlnAspGlyLeu)
c.1752_1763dup (p.Leu588_Pro589insGlnAspGlyLeu)
c.72_83dup (p.Leu28_Pro29insGlnAspGlyLeu)
Xg.108597531_108597543delCA2695235623COL4A5c.1742_1754del (p.Asp581GlyfsTer?)
n.1198_1210del
c.1418_1430del (p.Asp473GlyfsTer?)
c.1757_1769del (p.Asp586GlyfsTer?)
c.77_89del (p.Asp26GlyfsTer?)
Xg.108597528_108598968delCA258538COL4A5c.1739_1948+98del
n.1195_1404+98del
c.1415_1624+98del
c.1754_1963+98del
c.74_283+98del
Xg.108597533G>ACA261060COL4A5c.1744G>A (p.Gly582Arg)
n.1200G>A
c.1420G>A (p.Gly474Arg)
c.1759G>A (p.Gly587Arg)
c.79G>A (p.Gly27Arg)
 dbSNP
Xg.108597533G>CCA413845514COL4A5c.1744G>C (p.Gly582Arg)
n.1200G>C
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.1759G>C (p.Gly587Arg)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
Xg.108597533G=CA2450688395COL4A5c.1744G= (p.Gly582=)
n.1200G=
c.1420G= (p.Gly474=)
c.1759G= (p.Gly587=)
c.79G= (p.Gly27=)
Xg.108597533G>TCA413845515COL4A5c.1744G>T (p.Gly582Ter)
n.1200G>T
c.1420G>T (p.Gly474Ter)
c.1759G>T (p.Gly587Ter)
c.79G>T (p.Gly27Ter)
Xg.108597534G>ACA413845516COL4A5c.1745G>A (p.Gly582Glu)
n.1201G>A
c.1421G>A (p.Gly474Glu)
c.1760G>A (p.Gly587Glu)
c.80G>A (p.Gly27Glu)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597534G>CCA413845517COL4A5c.1745G>C (p.Gly582Ala)
n.1201G>C
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.1760G>C (p.Gly587Ala)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
Xg.108597534G>TCA413845518COL4A5c.1745G>T (p.Gly582Val)
n.1201G>T
c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.1760G>T (p.Gly587Val)
c.80G>T (p.Gly27Val)
Xg.108597535A>CCA517922187COL4A5c.1746A>C (p.Gly582=)
n.1202A>C
c.1422A>C (p.Gly474=)
c.1761A>C (p.Gly587=)
c.81A>C (p.Gly27=)
Xg.108597535A>GCA517922189COL4A5c.1746A>G (p.Gly582=)
n.1202A>G
c.1422A>G (p.Gly474=)
c.1761A>G (p.Gly587=)
c.81A>G (p.Gly27=)
Xg.108597535A>TCA517922188COL4A5c.1746A>T (p.Gly582=)
n.1202A>T
c.1422A>T (p.Gly474=)
c.1761A>T (p.Gly587=)
c.81A>T (p.Gly27=)
Xg.108597536T>ACA413845519COL4A5c.1747T>A (p.Leu583Met)
n.1203T>A
c.1423T>A (p.Leu475Met)
c.1762T>A (p.Leu588Met)
c.82T>A (p.Leu28Met)
Xg.108597536T>CCA517922190COL4A5c.1747T>C (p.Leu583=)
n.1203T>C
c.1423T>C (p.Leu475=)
c.1762T>C (p.Leu588=)
c.82T>C (p.Leu28=)
Xg.108597536T>GCA413845520COL4A5c.1747T>G (p.Leu583Val)
n.1203T>G
c.1423T>G (p.Leu475Val)
c.1762T>G (p.Leu588Val)
c.82T>G (p.Leu28Val)
Xg.108597537T>ACA413845521COL4A5c.1748T>A (p.Leu583Ter)
n.1204T>A
c.1424T>A (p.Leu475Ter)
c.1763T>A (p.Leu588Ter)
c.83T>A (p.Leu28Ter)
 ClinVar
Xg.108597537T>CCA413845522COL4A5c.1748T>C (p.Leu583Ser)
n.1204T>C
c.1424T>C (p.Leu475Ser)
c.1763T>C (p.Leu588Ser)
c.83T>C (p.Leu28Ser)
Xg.108597537T>GCA413845523COL4A5c.1748T>G (p.Leu583Trp)
n.1204T>G
c.1424T>G (p.Leu475Trp)
c.1763T>G (p.Leu588Trp)
c.83T>G (p.Leu28Trp)
Xg.108597537_108597543delinsTGCCAGGCA2450688396COL4A5c.1748_1754delinsTGCCAGG (p.Leu583=)
n.1204_1210delinsTGCCAGG
c.1424_1430delinsTGCCAGG (p.Leu475=)
c.1763_1769delinsTGCCAGG (p.Leu588=)
c.83_89delinsTGCCAGG (p.Leu28=)
Xg.108597538G>ACA517922191COL4A5c.1749G>A (p.Leu583=)
n.1205G>A
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.1764G>A (p.Leu588=)
c.84G>A (p.Leu28=)
Xg.108597538G>CCA413845524COL4A5c.1749G>C (p.Leu583Phe)
n.1205G>C
c.1425G>C (p.Leu475Phe)
c.1764G>C (p.Leu588Phe)
c.84G>C (p.Leu28Phe)
Xg.108597538G>TCA413845525COL4A5c.1749G>T (p.Leu583Phe)
n.1205G>T
c.1425G>T (p.Leu475Phe)
c.1764G>T (p.Leu588Phe)
c.84G>T (p.Leu28Phe)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597540_108597545delCA915951331COL4A5c.1751_1756del (p.Pro584_Gly585del)
n.1207_1212del
c.1427_1432del (p.Pro476_Gly477del)
c.1766_1771del (p.Pro589_Gly590del)
c.86_91del (p.Pro29_Gly30del)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597539C>ACA413845528COL4A5c.1750C>A (p.Pro584Thr)
n.1206C>A
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
Xg.108597539C>GCA413845526COL4A5c.1750C>G (p.Pro584Ala)
n.1206C>G
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.1765C>G (p.Pro589Ala)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
Xg.108597539C>TCA413845527COL4A5c.1750C>T (p.Pro584Ser)
n.1206C>T
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
Xg.108597540C>ACA413845529COL4A5c.1751C>A (p.Pro584Gln)
n.1207C>A
c.1427C>A (p.Pro476Gln)
c.1766C>A (p.Pro589Gln)
c.86C>A (p.Pro29Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597540C=CA2450688397COL4A5c.1751C= (p.Pro584=)
n.1207C=
c.1427C= (p.Pro476=)
c.1766C= (p.Pro589=)
c.86C= (p.Pro29=)
Xg.108597540C>GCA413845530COL4A5c.1751C>G (p.Pro584Arg)
n.1207C>G
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
Xg.108597540C>TCA413845531COL4A5c.1751C>T (p.Pro584Leu)
n.1207C>T
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
Xg.108597541A=CA2450688398COL4A5c.1752A= (p.Pro584=)
n.1208A=
c.1428A= (p.Pro476=)
c.1767A= (p.Pro589=)
c.87A= (p.Pro29=)
Xg.108597541A>CCA517922192COL4A5c.1752A>C (p.Pro584=)
n.1208A>C
c.1428A>C (p.Pro476=)
c.1767A>C (p.Pro589=)
c.87A>C (p.Pro29=)
Xg.108597541A>GCA517922193COL4A5c.1752A>G (p.Pro584=)
n.1208A>G
c.1428A>G (p.Pro476=)
c.1767A>G (p.Pro589=)
c.87A>G (p.Pro29=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108597541A>TCA517922194COL4A5c.1752A>T (p.Pro584=)
n.1208A>T
c.1428A>T (p.Pro476=)
c.1767A>T (p.Pro589=)
c.87A>T (p.Pro29=)
Xg.108597542G>ACA413845532COL4A5c.1753G>A (p.Gly585Arg)
n.1209G>A
c.1429G>A (p.Gly477Arg)
c.1768G>A (p.Gly590Arg)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
 ClinVar
Xg.108597542G>CCA413845533COL4A5c.1753G>C (p.Gly585Arg)
n.1209G>C
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.1768G>C (p.Gly590Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
Xg.108597542G>TCA413845534COL4A5c.1753G>T (p.Gly585Trp)
n.1209G>T
c.1429G>T (p.Gly477Trp)
c.1768G>T (p.Gly590Trp)
c.88G>T (p.Gly30Trp)
Xg.108597543G>ACA413845535COL4A5c.1754G>A (p.Gly585Glu)
n.1210G>A
c.1430G>A (p.Gly477Glu)
c.1769G>A (p.Gly590Glu)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
Xg.108597543G>CCA413845536COL4A5c.1754G>C (p.Gly585Ala)
n.1210G>C
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.1769G>C (p.Gly590Ala)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
Xg.108597543G>TCA413845537COL4A5c.1754G>T (p.Gly585Val)
n.1210G>T
c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.1769G>T (p.Gly590Val)
c.89G>T (p.Gly30Val)
Xg.108597544G>ACA517922196COL4A5c.1755G>A (p.Gly585=)
n.1211G>A
c.1431G>A (p.Gly477=)
c.1770G>A (p.Gly590=)
c.90G>A (p.Gly30=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597544G>CCA517922197COL4A5c.1755G>C (p.Gly585=)
n.1211G>C
c.1431G>C (p.Gly477=)
c.1770G>C (p.Gly590=)
c.90G>C (p.Gly30=)
Xg.108597544G>TCA517922195COL4A5c.1755G>T (p.Gly585=)
n.1211G>T
c.1431G>T (p.Gly477=)
c.1770G>T (p.Gly590=)
c.90G>T (p.Gly30=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108597545C>ACA413845538COL4A5c.1756C>A (p.Leu586Ile)
n.1212C>A
c.1432C>A (p.Leu478Ile)
c.1771C>A (p.Leu591Ile)
c.91C>A (p.Leu31Ile)
Xg.108597545C>GCA413845539COL4A5c.1756C>G (p.Leu586Val)
n.1212C>G
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
Xg.108597545C>TCA413845540COL4A5c.1756C>T (p.Leu586Phe)
n.1212C>T
c.1432C>T (p.Leu478Phe)
c.1771C>T (p.Leu591Phe)
c.91C>T (p.Leu31Phe)
Xg.108597545_108597559delinsCTTCCTGGCCCGAAACA2450688399COL4A5c.1756_1770delinsCTTCCTGGCCCGAAA (p.Leu586=)
n.1212_1226delinsCTTCCTGGCCCGAAA
c.1432_1446delinsCTTCCTGGCCCGAAA (p.Leu478=)
c.1771_1785delinsCTTCCTGGCCCGAAA (p.Leu591=)
c.91_105delinsCTTCCTGGCCCGAAA (p.Leu31=)
Xg.108597546T>ACA413845542COL4A5c.1757T>A (p.Leu586His)
n.1213T>A
c.1433T>A (p.Leu478His)
c.1772T>A (p.Leu591His)
c.92T>A (p.Leu31His)
Xg.108597546T>CCA413845543COL4A5c.1757T>C (p.Leu586Pro)
n.1213T>C
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)

Number of alleles fetched