| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108597507G>A | CA258525 | COL4A5 | c.1718G>A (p.Gly573Asp) n.1174G>A c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.1733G>A (p.Gly578Asp) c.53G>A (p.Gly18Asp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108597507G>C | CA413845465 | COL4A5 | c.1718G>C (p.Gly573Ala) n.1174G>C c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) | |
| X | g.108597507G= | CA2450688387 | COL4A5 | c.1718G= (p.Gly573=) n.1174G= c.1394G= (p.Gly465=) c.1733G= (p.Gly578=) c.53G= (p.Gly18=) | |
| X | g.108597507G>T | CA413845464 | COL4A5 | c.1718G>T (p.Gly573Val) n.1174G>T c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1733G>T (p.Gly578Val) c.53G>T (p.Gly18Val) | ClinVar |
| X | g.108597508T>A | CA517922166 | COL4A5 | c.1719T>A (p.Gly573=) n.1175T>A c.1395T>A (p.Gly465=) c.1734T>A (p.Gly578=) c.54T>A (p.Gly18=) | |
| X | g.108597508T>C | CA517922167 | COL4A5 | c.1719T>C (p.Gly573=) n.1175T>C c.1395T>C (p.Gly465=) c.1734T>C (p.Gly578=) c.54T>C (p.Gly18=) | ClinVar |
| X | g.108597508T>G | CA517922168 | COL4A5 | c.1719T>G (p.Gly573=) n.1175T>G c.1395T>G (p.Gly465=) c.1734T>G (p.Gly578=) c.54T>G (p.Gly18=) | |
| X | g.108597509T>A | CA413845466 | COL4A5 | c.1720T>A (p.Leu574Ile) n.1176T>A c.1396T>A (p.Leu466Ile) c.1735T>A (p.Leu579Ile) c.55T>A (p.Leu19Ile) | |
| X | g.108597509T>C | CA517922169 | COL4A5 | c.1720T>C (p.Leu574=) n.1176T>C c.1396T>C (p.Leu466=) c.1735T>C (p.Leu579=) c.55T>C (p.Leu19=) | |
| X | g.108597509T>G | CA413845467 | COL4A5 | c.1720T>G (p.Leu574Val) n.1176T>G c.1396T>G (p.Leu466Val) c.1735T>G (p.Leu579Val) c.55T>G (p.Leu19Val) | |
| X | g.108597510T>A | CA413845468 | COL4A5 | c.1721T>A (p.Leu574Ter) n.1177T>A c.1397T>A (p.Leu466Ter) c.1736T>A (p.Leu579Ter) c.56T>A (p.Leu19Ter) | |
| X | g.108597510T>C | CA413845469 | COL4A5 | c.1721T>C (p.Leu574Ser) n.1177T>C c.1397T>C (p.Leu466Ser) c.1736T>C (p.Leu579Ser) c.56T>C (p.Leu19Ser) | |
| X | g.108597510T>G | CA413845470 | COL4A5 | c.1721T>G (p.Leu574Ter) n.1177T>G c.1397T>G (p.Leu466Ter) c.1736T>G (p.Leu579Ter) c.56T>G (p.Leu19Ter) | |
| X | g.108597511A>C | CA413845472 | COL4A5 | c.1722A>C (p.Leu574Phe) n.1178A>C c.1398A>C (p.Leu466Phe) c.1737A>C (p.Leu579Phe) c.57A>C (p.Leu19Phe) | |
| X | g.108597511A>G | CA517922170 | COL4A5 | c.1722A>G (p.Leu574=) n.1178A>G c.1398A>G (p.Leu466=) c.1737A>G (p.Leu579=) c.57A>G (p.Leu19=) | |
| X | g.108597511A>T | CA413845471 | COL4A5 | c.1722A>T (p.Leu574Phe) n.1178A>T c.1398A>T (p.Leu466Phe) c.1737A>T (p.Leu579Phe) c.57A>T (p.Leu19Phe) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108597511dup | CA2697544714 | COL4A5 | c.1722dup (p.Pro575ThrfsTer25) n.1178dup c.1398dup (p.Pro467ThrfsTer25) c.1737dup (p.Pro580ThrfsTer25) c.57dup (p.Pro20ThrfsTer25) | ClinVar |
| X | g.108597512C>A | CA413845473 | COL4A5 | c.1723C>A (p.Pro575Thr) n.1179C>A c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.58C>A (p.Pro20Thr) | |
| X | g.108597512C>G | CA413845474 | COL4A5 | c.1723C>G (p.Pro575Ala) n.1179C>G c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.58C>G (p.Pro20Ala) | |
| X | g.108597512C>T | CA413845475 | COL4A5 | c.1723C>T (p.Pro575Ser) n.1179C>T c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.58C>T (p.Pro20Ser) | |
| X | g.108597513C>A | CA334038492 | COL4A5 | c.1724C>A (p.Pro575His) n.1180C>A c.1400C>A (p.Pro467His) c.1739C>A (p.Pro580His) c.59C>A (p.Pro20His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108597513C= | CA2450688388 | COL4A5 | c.1724C= (p.Pro575=) n.1180C= c.1400C= (p.Pro467=) c.1739C= (p.Pro580=) c.59C= (p.Pro20=) | |
| X | g.108597513C>G | CA413845476 | COL4A5 | c.1724C>G (p.Pro575Arg) n.1180C>G c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.59C>G (p.Pro20Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.108597513C>T | CA413845477 | COL4A5 | c.1724C>T (p.Pro575Leu) n.1180C>T c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.59C>T (p.Pro20Leu) | |
| X | g.108597514T>A | CA517922173 | COL4A5 | c.1725T>A (p.Pro575=) n.1181T>A c.1401T>A (p.Pro467=) c.1740T>A (p.Pro580=) c.60T>A (p.Pro20=) | |
| X | g.108597514T>C | CA517922171 | COL4A5 | c.1725T>C (p.Pro575=) n.1181T>C c.1401T>C (p.Pro467=) c.1740T>C (p.Pro580=) c.60T>C (p.Pro20=) | |
| X | g.108597514T>G | CA517922172 | COL4A5 | c.1725T>G (p.Pro575=) n.1181T>G c.1401T>G (p.Pro467=) c.1740T>G (p.Pro580=) c.60T>G (p.Pro20=) | |
| X | g.108597515G>A | CA258527 | COL4A5 | c.1726G>A (p.Gly576Ser) n.1182G>A c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.1741G>A (p.Gly581Ser) c.61G>A (p.Gly21Ser) | dbSNP |
| X | g.108597515G>C | CA413845479 | COL4A5 | c.1726G>C (p.Gly576Arg) n.1182G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) | |
| X | g.108597515G= | CA2450688389 | COL4A5 | c.1726G= (p.Gly576=) n.1182G= c.1402G= (p.Gly468=) c.1741G= (p.Gly581=) c.61G= (p.Gly21=) | |
| X | g.108597515G>T | CA413845478 | COL4A5 | c.1726G>T (p.Gly576Cys) n.1182G>T c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.1741G>T (p.Gly581Cys) c.61G>T (p.Gly21Cys) | |
| X | g.108597516G>A | CA413845480 | COL4A5 | c.1727G>A (p.Gly576Asp) n.1183G>A c.1403G>A (p.Gly468Asp) c.1742G>A (p.Gly581Asp) c.62G>A (p.Gly21Asp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108597516G>C | CA413845482 | COL4A5 | c.1727G>C (p.Gly576Ala) n.1183G>C c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) | |
| X | g.108597516G>T | CA413845481 | COL4A5 | c.1727G>T (p.Gly576Val) n.1183G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1742G>T (p.Gly581Val) c.62G>T (p.Gly21Val) | |
| X | g.108597517C>A | CA517922174 | COL4A5 | c.1728C>A (p.Gly576=) n.1184C>A c.1404C>A (p.Gly468=) c.1743C>A (p.Gly581=) c.63C>A (p.Gly21=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108597517C= | CA2450688390 | COL4A5 | c.1728C= (p.Gly576=) n.1184C= c.1404C= (p.Gly468=) c.1743C= (p.Gly581=) c.63C= (p.Gly21=) | |
| X | g.108597517C>G | CA517922176 | COL4A5 | c.1728C>G (p.Gly576=) n.1184C>G c.1404C>G (p.Gly468=) c.1743C>G (p.Gly581=) c.63C>G (p.Gly21=) | |
| X | g.108597517C>T | CA517922175 | COL4A5 | c.1728C>T (p.Gly576=) n.1184C>T c.1404C>T (p.Gly468=) c.1743C>T (p.Gly581=) c.63C>T (p.Gly21=) | |
| X | g.108597518A>C | CA413845483 | COL4A5 | c.1729A>C (p.Thr577Pro) n.1185A>C c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.64A>C (p.Thr22Pro) | |
| X | g.108597518A>G | CA413845485 | COL4A5 | c.1729A>G (p.Thr577Ala) n.1185A>G c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.64A>G (p.Thr22Ala) | |
| X | g.108597518A>T | CA413845484 | COL4A5 | c.1729A>T (p.Thr577Ser) n.1185A>T c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.64A>T (p.Thr22Ser) | |
| X | g.108597519C>A | CA413845486 | COL4A5 | c.1730C>A (p.Thr577Asn) n.1186C>A c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1745C>A (p.Thr582Asn) c.65C>A (p.Thr22Asn) | |
| X | g.108597519C>G | CA413845488 | COL4A5 | c.1730C>G (p.Thr577Ser) n.1186C>G c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1745C>G (p.Thr582Ser) c.65C>G (p.Thr22Ser) | |
| X | g.108597519C>T | CA413845487 | COL4A5 | c.1730C>T (p.Thr577Ile) n.1186C>T c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1745C>T (p.Thr582Ile) c.65C>T (p.Thr22Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.108597520T>A | CA517922177 | COL4A5 | c.1731T>A (p.Thr577=) n.1187T>A c.1407T>A (p.Thr469=) c.1746T>A (p.Thr582=) c.66T>A (p.Thr22=) | |
| X | g.108597520T>C | CA517922178 | COL4A5 | c.1731T>C (p.Thr577=) n.1187T>C c.1407T>C (p.Thr469=) c.1746T>C (p.Thr582=) c.66T>C (p.Thr22=) | |
| X | g.108597520T>G | CA517922179 | COL4A5 | c.1731T>G (p.Thr577=) n.1187T>G c.1407T>G (p.Thr469=) c.1746T>G (p.Thr582=) c.66T>G (p.Thr22=) | |
| X | g.108597521C>A | CA413845489 | COL4A5 | c.1732C>A (p.Pro578Thr) n.1188C>A c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.67C>A (p.Pro23Thr) | |
| X | g.108597521C>G | CA413845491 | COL4A5 | c.1732C>G (p.Pro578Ala) n.1188C>G c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.67C>G (p.Pro23Ala) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597521C>T | CA413845490 | COL4A5 | c.1732C>T (p.Pro578Ser) n.1188C>T c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.67C>T (p.Pro23Ser) |