Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108597499G>ACA517922157COL4A5c.1710G>A (p.Gly570=)
n.1166G>A
c.1386G>A (p.Gly462=)
c.1725G>A (p.Gly575=)
c.45G>A (p.Gly15=)
Xg.108597499G>CCA517922158COL4A5c.1710G>C (p.Gly570=)
n.1166G>C
c.1386G>C (p.Gly462=)
c.1725G>C (p.Gly575=)
c.45G>C (p.Gly15=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597499G>TCA517922159COL4A5c.1710G>T (p.Gly570=)
n.1166G>T
c.1386G>T (p.Gly462=)
c.1725G>T (p.Gly575=)
c.45G>T (p.Gly15=)
 gnomAD v4
Xg.108597500C>ACA413845450COL4A5c.1711C>A (p.Leu571Ile)
n.1167C>A
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
c.46C>A (p.Leu16Ile)
Xg.108597500C>GCA413845451COL4A5c.1711C>G (p.Leu571Val)
n.1167C>G
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.1726C>G (p.Leu576Val)
c.46C>G (p.Leu16Val)
Xg.108597500C>TCA413845449COL4A5c.1711C>T (p.Leu571Phe)
n.1167C>T
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
c.1726C>T (p.Leu576Phe)
c.46C>T (p.Leu16Phe)
Xg.108597501T>ACA413845452COL4A5c.1712T>A (p.Leu571His)
n.1168T>A
c.1388T>A (p.Leu463His)
c.1727T>A (p.Leu576His)
c.47T>A (p.Leu16His)
Xg.108597501T>CCA413845453COL4A5c.1712T>C (p.Leu571Pro)
n.1168T>C
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597501T>GCA413845454COL4A5c.1712T>G (p.Leu571Arg)
n.1168T>G
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
Xg.108597501T=CA2450688386COL4A5c.1712T= (p.Leu571=)
n.1168T=
c.1388T= (p.Leu463=)
c.1727T= (p.Leu576=)
c.47T= (p.Leu16=)
Xg.108597502T>ACA517922160COL4A5c.1713T>A (p.Leu571=)
n.1169T>A
c.1389T>A (p.Leu463=)
c.1728T>A (p.Leu576=)
c.48T>A (p.Leu16=)
Xg.108597502T>CCA517922161COL4A5c.1713T>C (p.Leu571=)
n.1169T>C
c.1389T>C (p.Leu463=)
c.1728T>C (p.Leu576=)
c.48T>C (p.Leu16=)
Xg.108597502T>GCA517922162COL4A5c.1713T>G (p.Leu571=)
n.1169T>G
c.1389T>G (p.Leu463=)
c.1728T>G (p.Leu576=)
c.48T>G (p.Leu16=)
Xg.108597503C>ACA413845455COL4A5c.1714C>A (p.Pro572Thr)
n.1170C>A
c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
Xg.108597503C>GCA413845456COL4A5c.1714C>G (p.Pro572Ala)
n.1170C>G
c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
Xg.108597503C>TCA413845457COL4A5c.1714C>T (p.Pro572Ser)
n.1170C>T
c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
Xg.108597504C>ACA413845458COL4A5c.1715C>A (p.Pro572His)
n.1171C>A
c.1391C>A (p.Pro464His)
c.1730C>A (p.Pro577His)
c.50C>A (p.Pro17His)
Xg.108597504C>GCA413845459COL4A5c.1715C>G (p.Pro572Arg)
n.1171C>G
c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
Xg.108597504C>TCA413845460COL4A5c.1715C>T (p.Pro572Leu)
n.1171C>T
c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
Xg.108597505T>ACA517922163COL4A5c.1716T>A (p.Pro572=)
n.1172T>A
c.1392T>A (p.Pro464=)
c.1731T>A (p.Pro577=)
c.51T>A (p.Pro17=)
Xg.108597505T>CCA517922164COL4A5c.1716T>C (p.Pro572=)
n.1172T>C
c.1392T>C (p.Pro464=)
c.1731T>C (p.Pro577=)
c.51T>C (p.Pro17=)
Xg.108597505T>GCA517922165COL4A5c.1716T>G (p.Pro572=)
n.1172T>G
c.1392T>G (p.Pro464=)
c.1731T>G (p.Pro577=)
c.51T>G (p.Pro17=)
Xg.108597506G>ACA413845461COL4A5c.1717G>A (p.Gly573Ser)
n.1173G>A
c.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.1732G>A (p.Gly578Ser)
c.52G>A (p.Gly18Ser)
 ClinVar
Xg.108597506G>CCA413845462COL4A5c.1717G>C (p.Gly573Arg)
n.1173G>C
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
Xg.108597506G>TCA413845463COL4A5c.1717G>T (p.Gly573Cys)
n.1173G>T
c.1393G>T (p.Gly465Cys)
c.1732G>T (p.Gly578Cys)
c.52G>T (p.Gly18Cys)
Xg.108597507G>ACA258525COL4A5c.1718G>A (p.Gly573Asp)
n.1174G>A
c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.1733G>A (p.Gly578Asp)
c.53G>A (p.Gly18Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597507G>CCA413845465COL4A5c.1718G>C (p.Gly573Ala)
n.1174G>C
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
Xg.108597507G=CA2450688387COL4A5c.1718G= (p.Gly573=)
n.1174G=
c.1394G= (p.Gly465=)
c.1733G= (p.Gly578=)
c.53G= (p.Gly18=)
Xg.108597507G>TCA413845464COL4A5c.1718G>T (p.Gly573Val)
n.1174G>T
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1733G>T (p.Gly578Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
 ClinVar
Xg.108597508T>ACA517922166COL4A5c.1719T>A (p.Gly573=)
n.1175T>A
c.1395T>A (p.Gly465=)
c.1734T>A (p.Gly578=)
c.54T>A (p.Gly18=)
Xg.108597508T>CCA517922167COL4A5c.1719T>C (p.Gly573=)
n.1175T>C
c.1395T>C (p.Gly465=)
c.1734T>C (p.Gly578=)
c.54T>C (p.Gly18=)
 ClinVar
Xg.108597508T>GCA517922168COL4A5c.1719T>G (p.Gly573=)
n.1175T>G
c.1395T>G (p.Gly465=)
c.1734T>G (p.Gly578=)
c.54T>G (p.Gly18=)
Xg.108597509T>ACA413845466COL4A5c.1720T>A (p.Leu574Ile)
n.1176T>A
c.1396T>A (p.Leu466Ile)
c.1735T>A (p.Leu579Ile)
c.55T>A (p.Leu19Ile)
Xg.108597509T>CCA517922169COL4A5c.1720T>C (p.Leu574=)
n.1176T>C
c.1396T>C (p.Leu466=)
c.1735T>C (p.Leu579=)
c.55T>C (p.Leu19=)
Xg.108597509T>GCA413845467COL4A5c.1720T>G (p.Leu574Val)
n.1176T>G
c.1396T>G (p.Leu466Val)
c.1735T>G (p.Leu579Val)
c.55T>G (p.Leu19Val)
Xg.108597510T>ACA413845468COL4A5c.1721T>A (p.Leu574Ter)
n.1177T>A
c.1397T>A (p.Leu466Ter)
c.1736T>A (p.Leu579Ter)
c.56T>A (p.Leu19Ter)
Xg.108597510T>CCA413845469COL4A5c.1721T>C (p.Leu574Ser)
n.1177T>C
c.1397T>C (p.Leu466Ser)
c.1736T>C (p.Leu579Ser)
c.56T>C (p.Leu19Ser)
Xg.108597510T>GCA413845470COL4A5c.1721T>G (p.Leu574Ter)
n.1177T>G
c.1397T>G (p.Leu466Ter)
c.1736T>G (p.Leu579Ter)
c.56T>G (p.Leu19Ter)
Xg.108597511A>CCA413845472COL4A5c.1722A>C (p.Leu574Phe)
n.1178A>C
c.1398A>C (p.Leu466Phe)
c.1737A>C (p.Leu579Phe)
c.57A>C (p.Leu19Phe)
Xg.108597511A>GCA517922170COL4A5c.1722A>G (p.Leu574=)
n.1178A>G
c.1398A>G (p.Leu466=)
c.1737A>G (p.Leu579=)
c.57A>G (p.Leu19=)
Xg.108597511A>TCA413845471COL4A5c.1722A>T (p.Leu574Phe)
n.1178A>T
c.1398A>T (p.Leu466Phe)
c.1737A>T (p.Leu579Phe)
c.57A>T (p.Leu19Phe)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597511dupCA2697544714COL4A5c.1722dup (p.Pro575ThrfsTer25)
n.1178dup
c.1398dup (p.Pro467ThrfsTer25)
c.1737dup (p.Pro580ThrfsTer25)
c.57dup (p.Pro20ThrfsTer25)
 ClinVar
Xg.108597512C>ACA413845473COL4A5c.1723C>A (p.Pro575Thr)
n.1179C>A
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
Xg.108597512C>GCA413845474COL4A5c.1723C>G (p.Pro575Ala)
n.1179C>G
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
Xg.108597512C>TCA413845475COL4A5c.1723C>T (p.Pro575Ser)
n.1179C>T
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
Xg.108597513C>ACA334038492COL4A5c.1724C>A (p.Pro575His)
n.1180C>A
c.1400C>A (p.Pro467His)
c.1739C>A (p.Pro580His)
c.59C>A (p.Pro20His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597513C=CA2450688388COL4A5c.1724C= (p.Pro575=)
n.1180C=
c.1400C= (p.Pro467=)
c.1739C= (p.Pro580=)
c.59C= (p.Pro20=)
Xg.108597513C>GCA413845476COL4A5c.1724C>G (p.Pro575Arg)
n.1180C>G
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
 gnomAD v4
Xg.108597513C>TCA413845477COL4A5c.1724C>T (p.Pro575Leu)
n.1180C>T
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
Xg.108597514T>ACA517922173COL4A5c.1725T>A (p.Pro575=)
n.1181T>A
c.1401T>A (p.Pro467=)
c.1740T>A (p.Pro580=)
c.60T>A (p.Pro20=)

Number of alleles fetched