| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108597489G>A | CA413845429 | COL4A5 | c.1700G>A (p.Gly567Glu) n.1156G>A c.1376G>A (p.Gly459Glu) c.1715G>A (p.Gly572Glu) c.35G>A (p.Gly12Glu) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108597489G>C | CA258523 | COL4A5 | c.1700G>C (p.Gly567Ala) n.1156G>C c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.35G>C (p.Gly12Ala) | dbSNP |
| X | g.108597489G= | CA2450688382 | COL4A5 | c.1700G= (p.Gly567=) n.1156G= c.1376G= (p.Gly459=) c.1715G= (p.Gly572=) c.35G= (p.Gly12=) | |
| X | g.108597489G>T | CA413845430 | COL4A5 | c.1700G>T (p.Gly567Val) n.1156G>T c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) c.35G>T (p.Gly12Val) | |
| X | g.108597490A>C | CA517922150 | COL4A5 | c.1701A>C (p.Gly567=) n.1157A>C c.1377A>C (p.Gly459=) c.1716A>C (p.Gly572=) c.36A>C (p.Gly12=) | |
| X | g.108597490A>G | CA517922149 | COL4A5 | c.1701A>G (p.Gly567=) n.1157A>G c.1377A>G (p.Gly459=) c.1716A>G (p.Gly572=) c.36A>G (p.Gly12=) | |
| X | g.108597490A>T | CA517922148 | COL4A5 | c.1701A>T (p.Gly567=) n.1157A>T c.1377A>T (p.Gly459=) c.1716A>T (p.Gly572=) c.36A>T (p.Gly12=) | |
| X | g.108597491G>A | CA413845431 | COL4A5 | c.1702G>A (p.Ala568Thr) n.1158G>A c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.37G>A (p.Ala13Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108597491G>C | CA413845432 | COL4A5 | c.1702G>C (p.Ala568Pro) n.1158G>C c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.37G>C (p.Ala13Pro) | |
| X | g.108597491G= | CA2450688383 | COL4A5 | c.1702G= (p.Ala568=) n.1158G= c.1378G= (p.Ala460=) c.1717G= (p.Ala573=) c.37G= (p.Ala13=) | |
| X | g.108597491G>T | CA413845433 | COL4A5 | c.1702G>T (p.Ala568Ser) n.1158G>T c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.37G>T (p.Ala13Ser) | |
| X | g.108597492C>A | CA413845436 | COL4A5 | c.1703C>A (p.Ala568Asp) n.1159C>A c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.1718C>A (p.Ala573Asp) c.38C>A (p.Ala13Asp) | |
| X | g.108597492C>G | CA413845435 | COL4A5 | c.1703C>G (p.Ala568Gly) n.1159C>G c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.38C>G (p.Ala13Gly) | |
| X | g.108597492C>T | CA413845434 | COL4A5 | c.1703C>T (p.Ala568Val) n.1159C>T c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1718C>T (p.Ala573Val) c.38C>T (p.Ala13Val) | |
| X | g.108597493T>A | CA517922151 | COL4A5 | c.1704T>A (p.Ala568=) n.1160T>A c.1380T>A (p.Ala460=) c.1719T>A (p.Ala573=) c.39T>A (p.Ala13=) | |
| X | g.108597493T>C | CA517922152 | COL4A5 | c.1704T>C (p.Ala568=) n.1160T>C c.1380T>C (p.Ala460=) c.1719T>C (p.Ala573=) c.39T>C (p.Ala13=) | |
| X | g.108597493T>G | CA517922153 | COL4A5 | c.1704T>G (p.Ala568=) n.1160T>G c.1380T>G (p.Ala460=) c.1719T>G (p.Ala573=) c.39T>G (p.Ala13=) | |
| X | g.108597494C>A | CA413845437 | COL4A5 | c.1705C>A (p.Pro569Thr) n.1161C>A c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.40C>A (p.Pro14Thr) | |
| X | g.108597494C>G | CA413845438 | COL4A5 | c.1705C>G (p.Pro569Ala) n.1161C>G c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.40C>G (p.Pro14Ala) | |
| X | g.108597494C>T | CA413845439 | COL4A5 | c.1705C>T (p.Pro569Ser) n.1161C>T c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.40C>T (p.Pro14Ser) | |
| X | g.108597495C>A | CA413845440 | COL4A5 | c.1706C>A (p.Pro569Gln) n.1162C>A c.1382C>A (p.Pro461Gln) c.1721C>A (p.Pro574Gln) c.41C>A (p.Pro14Gln) | |
| X | g.108597495C= | CA2450688384 | COL4A5 | c.1706C= (p.Pro569=) n.1162C= c.1382C= (p.Pro461=) c.1721C= (p.Pro574=) c.41C= (p.Pro14=) | |
| X | g.108597495C>G | CA413845441 | COL4A5 | c.1706C>G (p.Pro569Arg) n.1162C>G c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.41C>G (p.Pro14Arg) | |
| X | g.108597495C>T | CA413845442 | COL4A5 | c.1706C>T (p.Pro569Leu) n.1162C>T c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.41C>T (p.Pro14Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597496A>C | CA517922154 | COL4A5 | c.1707A>C (p.Pro569=) n.1163A>C c.1383A>C (p.Pro461=) c.1722A>C (p.Pro574=) c.42A>C (p.Pro14=) | |
| X | g.108597496A>G | CA517922155 | COL4A5 | c.1707A>G (p.Pro569=) n.1163A>G c.1383A>G (p.Pro461=) c.1722A>G (p.Pro574=) c.42A>G (p.Pro14=) | |
| X | g.108597496A>T | CA517922156 | COL4A5 | c.1707A>T (p.Pro569=) n.1163A>T c.1383A>T (p.Pro461=) c.1722A>T (p.Pro574=) c.42A>T (p.Pro14=) | |
| X | g.108597497G>A | CA413845443 | COL4A5 | c.1708G>A (p.Gly570Arg) n.1164G>A c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.1723G>A (p.Gly575Arg) c.43G>A (p.Gly15Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108597497G>C | CA413845444 | COL4A5 | c.1708G>C (p.Gly570Arg) n.1164G>C c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.43G>C (p.Gly15Arg) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108597497G= | CA2450688385 | COL4A5 | c.1708G= (p.Gly570=) n.1164G= c.1384G= (p.Gly462=) c.1723G= (p.Gly575=) c.43G= (p.Gly15=) | |
| X | g.108597497G>T | CA413845445 | COL4A5 | c.1708G>T (p.Gly570Trp) n.1164G>T c.1384G>T (p.Gly462Trp) c.1723G>T (p.Gly575Trp) c.43G>T (p.Gly15Trp) | |
| X | g.108597498G>A | CA413845446 | COL4A5 | c.1709G>A (p.Gly570Glu) n.1165G>A c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.1724G>A (p.Gly575Glu) c.44G>A (p.Gly15Glu) | |
| X | g.108597498G>C | CA413845447 | COL4A5 | c.1709G>C (p.Gly570Ala) n.1165G>C c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.44G>C (p.Gly15Ala) | |
| X | g.108597498G>T | CA413845448 | COL4A5 | c.1709G>T (p.Gly570Val) n.1165G>T c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1724G>T (p.Gly575Val) c.44G>T (p.Gly15Val) | |
| X | g.108597499G>A | CA517922157 | COL4A5 | c.1710G>A (p.Gly570=) n.1166G>A c.1386G>A (p.Gly462=) c.1725G>A (p.Gly575=) c.45G>A (p.Gly15=) | |
| X | g.108597499G>C | CA517922158 | COL4A5 | c.1710G>C (p.Gly570=) n.1166G>C c.1386G>C (p.Gly462=) c.1725G>C (p.Gly575=) c.45G>C (p.Gly15=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597499G>T | CA517922159 | COL4A5 | c.1710G>T (p.Gly570=) n.1166G>T c.1386G>T (p.Gly462=) c.1725G>T (p.Gly575=) c.45G>T (p.Gly15=) | gnomAD v4 |
| X | g.108597500C>A | CA413845450 | COL4A5 | c.1711C>A (p.Leu571Ile) n.1167C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.46C>A (p.Leu16Ile) | |
| X | g.108597500C>G | CA413845451 | COL4A5 | c.1711C>G (p.Leu571Val) n.1167C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.46C>G (p.Leu16Val) | |
| X | g.108597500C>T | CA413845449 | COL4A5 | c.1711C>T (p.Leu571Phe) n.1167C>T c.1387C>T (p.Leu463Phe) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.46C>T (p.Leu16Phe) | |
| X | g.108597501T>A | CA413845452 | COL4A5 | c.1712T>A (p.Leu571His) n.1168T>A c.1388T>A (p.Leu463His) c.1727T>A (p.Leu576His) c.47T>A (p.Leu16His) | |
| X | g.108597501T>C | CA413845453 | COL4A5 | c.1712T>C (p.Leu571Pro) n.1168T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597501T>G | CA413845454 | COL4A5 | c.1712T>G (p.Leu571Arg) n.1168T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) | |
| X | g.108597501T= | CA2450688386 | COL4A5 | c.1712T= (p.Leu571=) n.1168T= c.1388T= (p.Leu463=) c.1727T= (p.Leu576=) c.47T= (p.Leu16=) | |
| X | g.108597502T>A | CA517922160 | COL4A5 | c.1713T>A (p.Leu571=) n.1169T>A c.1389T>A (p.Leu463=) c.1728T>A (p.Leu576=) c.48T>A (p.Leu16=) | |
| X | g.108597502T>C | CA517922161 | COL4A5 | c.1713T>C (p.Leu571=) n.1169T>C c.1389T>C (p.Leu463=) c.1728T>C (p.Leu576=) c.48T>C (p.Leu16=) | |
| X | g.108597502T>G | CA517922162 | COL4A5 | c.1713T>G (p.Leu571=) n.1169T>G c.1389T>G (p.Leu463=) c.1728T>G (p.Leu576=) c.48T>G (p.Leu16=) | |
| X | g.108597503C>A | CA413845455 | COL4A5 | c.1714C>A (p.Pro572Thr) n.1170C>A c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) | |
| X | g.108597503C>G | CA413845456 | COL4A5 | c.1714C>G (p.Pro572Ala) n.1170C>G c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) | |
| X | g.108597503C>T | CA413845457 | COL4A5 | c.1714C>T (p.Pro572Ser) n.1170C>T c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1729C>T (p.Pro577Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) |