Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108597433T>ACA517922110COL4A5c.1644T>A (p.Gly548=)
n.1100T>A
c.1320T>A (p.Gly440=)
c.1659T>A (p.Gly553=)
c.-22T>A (n.-22T>A)
Xg.108597433T>CCA517922111COL4A5c.1644T>C (p.Gly548=)
n.1100T>C
c.1320T>C (p.Gly440=)
c.1659T>C (p.Gly553=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108597433T>GCA517922112COL4A5c.1644T>G (p.Gly548=)
n.1100T>G
c.1320T>G (p.Gly440=)
c.1659T>G (p.Gly553=)
c.-22T>G (n.-22T>G)
 gnomAD v4
Xg.108597434G>ACA413845307COL4A5c.1645G>A (p.Asp549Asn)
n.1101G>A
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
c.-21G>A (n.-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597434G>CCA413845308COL4A5c.1645G>C (p.Asp549His)
n.1101G>C
c.1321G>C (p.Asp441His)
c.1660G>C (p.Asp554His)
c.-21G>C (n.-21G>C)
Xg.108597434G=CA2450688363COL4A5c.1645G= (p.Asp549=)
n.1101G=
c.1321G= (p.Asp441=)
c.1660G= (p.Asp554=)
c.-21G= (n.-21G=)
Xg.108597434G>TCA413845309COL4A5c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
n.1101G>T
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
c.-21G>T (n.-21G>T)
Xg.108597435A>CCA413845310COL4A5c.1646A>C (p.Asp549Ala)
n.1102A>C
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
c.-20A>C (n.-20A>C)
Xg.108597435A>GCA413845311COL4A5c.1646A>G (p.Asp549Gly)
n.1102A>G
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
c.-20A>G (n.-20A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597435A>TCA413845312COL4A5c.1646A>T (p.Asp549Val)
n.1102A>T
c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.1661A>T (p.Asp554Val)
c.-20A>T (n.-20A>T)
Xg.108597436T>ACA413845313COL4A5c.1647T>A (p.Asp549Glu)
n.1103T>A
c.1323T>A (p.Asp441Glu)
c.1662T>A (p.Asp554Glu)
c.-19T>A (n.-19T>A)
Xg.108597436T>CCA517922113COL4A5c.1647T>C (p.Asp549=)
n.1103T>C
c.1323T>C (p.Asp441=)
c.1662T>C (p.Asp554=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597436T>GCA413845314COL4A5c.1647T>G (p.Asp549Glu)
n.1103T>G
c.1323T>G (p.Asp441Glu)
c.1662T>G (p.Asp554Glu)
c.-19T>G (n.-19T>G)
Xg.108597436T=CA2450688364COL4A5c.1647T= (p.Asp549=)
n.1103T=
c.1323T= (p.Asp441=)
c.1662T= (p.Asp554=)
c.-19T= (n.-19T=)
Xg.108597437A=CA2450688365COL4A5c.1648A= (p.Ile550=)
n.1104A=
c.1324A= (p.Ile442=)
c.1663A= (p.Ile555=)
c.-18A= (n.-18A=)
Xg.108597437A>CCA413845315COL4A5c.1648A>C (p.Ile550Leu)
n.1104A>C
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.1663A>C (p.Ile555Leu)
c.-18A>C (n.-18A>C)
Xg.108597437A>GCA413845316COL4A5c.1648A>G (p.Ile550Val)
n.1104A>G
c.1324A>G (p.Ile442Val)
c.1663A>G (p.Ile555Val)
c.-18A>G (n.-18A>G)
 dbSNP
Xg.108597437A>TCA413845317COL4A5c.1648A>T (p.Ile550Phe)
n.1104A>T
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
c.1663A>T (p.Ile555Phe)
c.-18A>T (n.-18A>T)
Xg.108597437dupCA915951330COL4A5c.1648dup (p.Ile550AsnfsTer10)
n.1104dup
c.1324dup (p.Ile442AsnfsTer10)
c.1663dup (p.Ile555AsnfsTer10)
c.-18dup (n.-18dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597438T>ACA413845320COL4A5c.1649T>A (p.Ile550Asn)
n.1105T>A
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
c.1664T>A (p.Ile555Asn)
c.-17T>A (n.-17T>A)
Xg.108597438T>CCA413845318COL4A5c.1649T>C (p.Ile550Thr)
n.1105T>C
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.1664T>C (p.Ile555Thr)
c.-17T>C (n.-17T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597438T>GCA413845319COL4A5c.1649T>G (p.Ile550Ser)
n.1105T>G
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
c.1664T>G (p.Ile555Ser)
c.-17T>G (n.-17T>G)
 gnomAD v4
Xg.108597439C>ACA517922114COL4A5c.1650C>A (p.Ile550=)
n.1106C>A
c.1326C>A (p.Ile442=)
c.1665C>A (p.Ile555=)
c.-16C>A (n.-16C>A)
Xg.108597439C>GCA413845321COL4A5c.1650C>G (p.Ile550Met)
n.1106C>G
c.1326C>G (p.Ile442Met)
c.1665C>G (p.Ile555Met)
c.-16C>G (n.-16C>G)
Xg.108597439C>TCA517922115COL4A5c.1650C>T (p.Ile550=)
n.1106C>T
c.1326C>T (p.Ile442=)
c.1665C>T (p.Ile555=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
Xg.108597440C>ACA413845322COL4A5c.1651C>A (p.Leu551Ile)
n.1107C>A
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.1666C>A (p.Leu556Ile)
c.-15C>A (n.-15C>A)
Xg.108597440C>GCA413845323COL4A5c.1651C>G (p.Leu551Val)
n.1107C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1666C>G (p.Leu556Val)
c.-15C>G (n.-15C>G)
Xg.108597440C>TCA413845324COL4A5c.1651C>T (p.Leu551Phe)
n.1107C>T
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.1666C>T (p.Leu556Phe)
c.-15C>T (n.-15C>T)
Xg.108597441T>ACA413845325COL4A5c.1652T>A (p.Leu551His)
n.1108T>A
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.1667T>A (p.Leu556His)
c.-14T>A (n.-14T>A)
Xg.108597441T>CCA413845326COL4A5c.1652T>C (p.Leu551Pro)
n.1108T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.-14T>C (n.-14T>C)
 dbSNP
Xg.108597441T>GCA413845327COL4A5c.1652T>G (p.Leu551Arg)
n.1108T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.-14T>G (n.-14T>G)
Xg.108597441T=CA2450688366COL4A5c.1652T= (p.Leu551=)
n.1108T=
c.1328T= (p.Leu443=)
c.1667T= (p.Leu556=)
c.-14T= (n.-14T=)
Xg.108597441_108597442delinsTCCA2450688367COL4A5c.1652_1653delinsTC (p.Leu551=)
n.1108_1109delinsTC
c.1328_1329delinsTC (p.Leu443=)
c.1667_1668delinsTC (p.Leu556=)
c.-14_-13delinsTC (n.-14_-13delinsTC)
Xg.108597441_108597442insTCCA891843928COL4A5c.1652_1653insTC (p.Thr552ProfsTer6)
n.1108_1109insTC
c.1328_1329insTC (p.Thr444ProfsTer6)
c.1667_1668insTC (p.Thr557ProfsTer6)
c.-14_-13insTC (n.-14_-13insTC)
Xg.108597442delCA258515COL4A5c.1653del (p.Thr552LeufsTer5)
n.1109del
c.1329del (p.Thr444LeufsTer5)
c.1668del (p.Thr557LeufsTer5)
c.-13del (n.-13del)
 dbSNP
Xg.108597442C>ACA517922118COL4A5c.1653C>A (p.Leu551=)
n.1109C>A
c.1329C>A (p.Leu443=)
c.1668C>A (p.Leu556=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
Xg.108597442C=CA2450688368COL4A5c.1653C= (p.Leu551=)
n.1109C=
c.1329C= (p.Leu443=)
c.1668C= (p.Leu556=)
c.-13C= (n.-13C=)
Xg.108597442C>GCA517922117COL4A5c.1653C>G (p.Leu551=)
n.1109C>G
c.1329C>G (p.Leu443=)
c.1668C>G (p.Leu556=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
Xg.108597442C>TCA517922116COL4A5c.1653C>T (p.Leu551=)
n.1109C>T
c.1329C>T (p.Leu443=)
c.1668C>T (p.Leu556=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597443A>CCA413845328COL4A5c.1654A>C (p.Thr552Pro)
n.1110A>C
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.-12A>C (n.-12A>C)
Xg.108597443A>GCA413845329COL4A5c.1654A>G (p.Thr552Ala)
n.1110A>G
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.-12A>G (n.-12A>G)
Xg.108597443A>TCA413845330COL4A5c.1654A>T (p.Thr552Ser)
n.1110A>T
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.-12A>T (n.-12A>T)
Xg.108597444C>ACA413845332COL4A5c.1655C>A (p.Thr552Asn)
n.1111C>A
c.1331C>A (p.Thr444Asn)
c.1670C>A (p.Thr557Asn)
c.-11C>A (n.-11C>A)
Xg.108597444C=CA2450688369COL4A5c.1655C= (p.Thr552=)
n.1111C=
c.1331C= (p.Thr444=)
c.1670C= (p.Thr557=)
c.-11C= (n.-11C=)
Xg.108597444C>GCA413845333COL4A5c.1655C>G (p.Thr552Ser)
n.1111C>G
c.1331C>G (p.Thr444Ser)
c.1670C>G (p.Thr557Ser)
c.-11C>G (n.-11C>G)
 gnomAD v4
Xg.108597444C>TCA413845331COL4A5c.1655C>T (p.Thr552Ile)
n.1111C>T
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.-11C>T (n.-11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597445T>ACA517922119COL4A5c.1656T>A (p.Thr552=)
n.1112T>A
c.1332T>A (p.Thr444=)
c.1671T>A (p.Thr557=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
Xg.108597445T>CCA517922120COL4A5c.1656T>C (p.Thr552=)
n.1112T>C
c.1332T>C (p.Thr444=)
c.1671T>C (p.Thr557=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
Xg.108597445T>GCA517922121COL4A5c.1656T>G (p.Thr552=)
n.1112T>G
c.1332T>G (p.Thr444=)
c.1671T>G (p.Thr557=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597446T>ACA413845334COL4A5c.1657T>A (p.Phe553Ile)
n.1113T>A
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.1672T>A (p.Phe558Ile)
c.-9T>A (n.-9T>A)

Number of alleles fetched