Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108597432del | CA2573159111 | COL4A5 | c.1643del (p.Gly548ValfsTer9) n.1099del c.1319del (p.Gly440ValfsTer9) c.1658del (p.Gly553ValfsTer9) c.-23del (n.-23del) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597432G>A | CA258512 | COL4A5 | c.1643G>A (p.Gly548Asp) n.1099G>A c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.-23G>A (n.-23G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597432G>C | CA413845306 | COL4A5 | c.1643G>C (p.Gly548Ala) n.1099G>C c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.-23G>C (n.-23G>C) | |
X | g.108597432G= | CA2450688362 | COL4A5 | c.1643G= (p.Gly548=) n.1099G= c.1319G= (p.Gly440=) c.1658G= (p.Gly553=) c.-23G= (n.-23G=) | |
X | g.108597432G>T | CA413845305 | COL4A5 | c.1643G>T (p.Gly548Val) n.1099G>T c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.-23G>T (n.-23G>T) | |
X | g.108597433T>A | CA517922110 | COL4A5 | c.1644T>A (p.Gly548=) n.1100T>A c.1320T>A (p.Gly440=) c.1659T>A (p.Gly553=) c.-22T>A (n.-22T>A) | |
X | g.108597433T>C | CA517922111 | COL4A5 | c.1644T>C (p.Gly548=) n.1100T>C c.1320T>C (p.Gly440=) c.1659T>C (p.Gly553=) c.-22T>C (n.-22T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108597433T>G | CA517922112 | COL4A5 | c.1644T>G (p.Gly548=) n.1100T>G c.1320T>G (p.Gly440=) c.1659T>G (p.Gly553=) c.-22T>G (n.-22T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597434G>A | CA413845307 | COL4A5 | c.1645G>A (p.Asp549Asn) n.1101G>A c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.1660G>A (p.Asp554Asn) c.-21G>A (n.-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597434G>C | CA413845308 | COL4A5 | c.1645G>C (p.Asp549His) n.1101G>C c.1321G>C (p.Asp441His) c.1660G>C (p.Asp554His) c.-21G>C (n.-21G>C) | |
X | g.108597434G= | CA2450688363 | COL4A5 | c.1645G= (p.Asp549=) n.1101G= c.1321G= (p.Asp441=) c.1660G= (p.Asp554=) c.-21G= (n.-21G=) | |
X | g.108597434G>T | CA413845309 | COL4A5 | c.1645G>T (p.Asp549Tyr) n.1101G>T c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.1660G>T (p.Asp554Tyr) c.-21G>T (n.-21G>T) | |
X | g.108597435A>C | CA413845310 | COL4A5 | c.1646A>C (p.Asp549Ala) n.1102A>C c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.1661A>C (p.Asp554Ala) c.-20A>C (n.-20A>C) | |
X | g.108597435A>G | CA413845311 | COL4A5 | c.1646A>G (p.Asp549Gly) n.1102A>G c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.1661A>G (p.Asp554Gly) c.-20A>G (n.-20A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597435A>T | CA413845312 | COL4A5 | c.1646A>T (p.Asp549Val) n.1102A>T c.1322A>T (p.Asp441Val) c.1661A>T (p.Asp554Val) c.-20A>T (n.-20A>T) | |
X | g.108597436T>A | CA413845313 | COL4A5 | c.1647T>A (p.Asp549Glu) n.1103T>A c.1323T>A (p.Asp441Glu) c.1662T>A (p.Asp554Glu) c.-19T>A (n.-19T>A) | |
X | g.108597436T>C | CA517922113 | COL4A5 | c.1647T>C (p.Asp549=) n.1103T>C c.1323T>C (p.Asp441=) c.1662T>C (p.Asp554=) c.-19T>C (n.-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597436T>G | CA413845314 | COL4A5 | c.1647T>G (p.Asp549Glu) n.1103T>G c.1323T>G (p.Asp441Glu) c.1662T>G (p.Asp554Glu) c.-19T>G (n.-19T>G) | |
X | g.108597436T= | CA2450688364 | COL4A5 | c.1647T= (p.Asp549=) n.1103T= c.1323T= (p.Asp441=) c.1662T= (p.Asp554=) c.-19T= (n.-19T=) | |
X | g.108597437A= | CA2450688365 | COL4A5 | c.1648A= (p.Ile550=) n.1104A= c.1324A= (p.Ile442=) c.1663A= (p.Ile555=) c.-18A= (n.-18A=) | |
X | g.108597437A>C | CA413845315 | COL4A5 | c.1648A>C (p.Ile550Leu) n.1104A>C c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.-18A>C (n.-18A>C) | |
X | g.108597437A>G | CA413845316 | COL4A5 | c.1648A>G (p.Ile550Val) n.1104A>G c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1663A>G (p.Ile555Val) c.-18A>G (n.-18A>G) | dbSNP |
X | g.108597437A>T | CA413845317 | COL4A5 | c.1648A>T (p.Ile550Phe) n.1104A>T c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.1663A>T (p.Ile555Phe) c.-18A>T (n.-18A>T) | |
X | g.108597437dup | CA915951330 | COL4A5 | c.1648dup (p.Ile550AsnfsTer10) n.1104dup c.1324dup (p.Ile442AsnfsTer10) c.1663dup (p.Ile555AsnfsTer10) c.-18dup (n.-18dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597438T>A | CA413845320 | COL4A5 | c.1649T>A (p.Ile550Asn) n.1105T>A c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.1664T>A (p.Ile555Asn) c.-17T>A (n.-17T>A) | |
X | g.108597438T>C | CA413845318 | COL4A5 | c.1649T>C (p.Ile550Thr) n.1105T>C c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1664T>C (p.Ile555Thr) c.-17T>C (n.-17T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108597438T>G | CA413845319 | COL4A5 | c.1649T>G (p.Ile550Ser) n.1105T>G c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.1664T>G (p.Ile555Ser) c.-17T>G (n.-17T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597439C>A | CA517922114 | COL4A5 | c.1650C>A (p.Ile550=) n.1106C>A c.1326C>A (p.Ile442=) c.1665C>A (p.Ile555=) c.-16C>A (n.-16C>A) | |
X | g.108597439C>G | CA413845321 | COL4A5 | c.1650C>G (p.Ile550Met) n.1106C>G c.1326C>G (p.Ile442Met) c.1665C>G (p.Ile555Met) c.-16C>G (n.-16C>G) | |
X | g.108597439C>T | CA517922115 | COL4A5 | c.1650C>T (p.Ile550=) n.1106C>T c.1326C>T (p.Ile442=) c.1665C>T (p.Ile555=) c.-16C>T (n.-16C>T) | |
X | g.108597440C>A | CA413845322 | COL4A5 | c.1651C>A (p.Leu551Ile) n.1107C>A c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.1666C>A (p.Leu556Ile) c.-15C>A (n.-15C>A) | |
X | g.108597440C>G | CA413845323 | COL4A5 | c.1651C>G (p.Leu551Val) n.1107C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) c.-15C>G (n.-15C>G) | |
X | g.108597440C>T | CA413845324 | COL4A5 | c.1651C>T (p.Leu551Phe) n.1107C>T c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.1666C>T (p.Leu556Phe) c.-15C>T (n.-15C>T) | |
X | g.108597441T>A | CA413845325 | COL4A5 | c.1652T>A (p.Leu551His) n.1108T>A c.1328T>A (p.Leu443His) c.1667T>A (p.Leu556His) c.-14T>A (n.-14T>A) | |
X | g.108597441T>C | CA413845326 | COL4A5 | c.1652T>C (p.Leu551Pro) n.1108T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.-14T>C (n.-14T>C) | dbSNP |
X | g.108597441T>G | CA413845327 | COL4A5 | c.1652T>G (p.Leu551Arg) n.1108T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.-14T>G (n.-14T>G) | |
X | g.108597441T= | CA2450688366 | COL4A5 | c.1652T= (p.Leu551=) n.1108T= c.1328T= (p.Leu443=) c.1667T= (p.Leu556=) c.-14T= (n.-14T=) | |
X | g.108597441_108597442delinsTC | CA2450688367 | COL4A5 | c.1652_1653delinsTC (p.Leu551=) n.1108_1109delinsTC c.1328_1329delinsTC (p.Leu443=) c.1667_1668delinsTC (p.Leu556=) c.-14_-13delinsTC (n.-14_-13delinsTC) | |
X | g.108597441_108597442insTC | CA891843928 | COL4A5 | c.1652_1653insTC (p.Thr552ProfsTer6) n.1108_1109insTC c.1328_1329insTC (p.Thr444ProfsTer6) c.1667_1668insTC (p.Thr557ProfsTer6) c.-14_-13insTC (n.-14_-13insTC) | |
X | g.108597442del | CA258515 | COL4A5 | c.1653del (p.Thr552LeufsTer5) n.1109del c.1329del (p.Thr444LeufsTer5) c.1668del (p.Thr557LeufsTer5) c.-13del (n.-13del) | dbSNP |
X | g.108597442C>A | CA517922118 | COL4A5 | c.1653C>A (p.Leu551=) n.1109C>A c.1329C>A (p.Leu443=) c.1668C>A (p.Leu556=) c.-13C>A (n.-13C>A) | |
X | g.108597442C= | CA2450688368 | COL4A5 | c.1653C= (p.Leu551=) n.1109C= c.1329C= (p.Leu443=) c.1668C= (p.Leu556=) c.-13C= (n.-13C=) | |
X | g.108597442C>G | CA517922117 | COL4A5 | c.1653C>G (p.Leu551=) n.1109C>G c.1329C>G (p.Leu443=) c.1668C>G (p.Leu556=) c.-13C>G (n.-13C>G) | |
X | g.108597442C>T | CA517922116 | COL4A5 | c.1653C>T (p.Leu551=) n.1109C>T c.1329C>T (p.Leu443=) c.1668C>T (p.Leu556=) c.-13C>T (n.-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108597443A>C | CA413845328 | COL4A5 | c.1654A>C (p.Thr552Pro) n.1110A>C c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.-12A>C (n.-12A>C) | |
X | g.108597443A>G | CA413845329 | COL4A5 | c.1654A>G (p.Thr552Ala) n.1110A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.-12A>G (n.-12A>G) | |
X | g.108597443A>T | CA413845330 | COL4A5 | c.1654A>T (p.Thr552Ser) n.1110A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.-12A>T (n.-12A>T) | |
X | g.108597444C>A | CA413845332 | COL4A5 | c.1655C>A (p.Thr552Asn) n.1111C>A c.1331C>A (p.Thr444Asn) c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.-11C>A (n.-11C>A) | |
X | g.108597444C= | CA2450688369 | COL4A5 | c.1655C= (p.Thr552=) n.1111C= c.1331C= (p.Thr444=) c.1670C= (p.Thr557=) c.-11C= (n.-11C=) | |
X | g.108597444C>G | CA413845333 | COL4A5 | c.1655C>G (p.Thr552Ser) n.1111C>G c.1331C>G (p.Thr444Ser) c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.-11C>G (n.-11C>G) | gnomAD v4 |