Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108597428C>ACA413845298COL4A5c.1639C>A (p.Pro547Thr)
n.1095C>A
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.-27C>A (n.-27C>A)
Xg.108597428C>GCA413845299COL4A5c.1639C>G (p.Pro547Ala)
n.1095C>G
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
c.-27C>G (n.-27C>G)
Xg.108597428C>TCA413845300COL4A5c.1639C>T (p.Pro547Ser)
n.1095C>T
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
c.-27C>T (n.-27C>T)
Xg.108597429C>ACA10488782COL4A5c.1640C>A (p.Pro547His)
n.1096C>A
c.1316C>A (p.Pro439His)
c.1655C>A (p.Pro552His)
c.-26C>A (n.-26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108597429C=CA2450688361COL4A5c.1640C= (p.Pro547=)
n.1096C=
c.1316C= (p.Pro439=)
c.1655C= (p.Pro552=)
c.-26C= (n.-26C=)
Xg.108597429C>GCA413845301COL4A5c.1640C>G (p.Pro547Arg)
n.1096C>G
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
c.-26C>G (n.-26C>G)
 gnomAD v4
Xg.108597429C>TCA10488781COL4A5c.1640C>T (p.Pro547Leu)
n.1096C>T
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
c.-26C>T (n.-26C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597430T>ACA517922107COL4A5c.1641T>A (p.Pro547=)
n.1097T>A
c.1317T>A (p.Pro439=)
c.1656T>A (p.Pro552=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
Xg.108597430T>CCA517922108COL4A5c.1641T>C (p.Pro547=)
n.1097T>C
c.1317T>C (p.Pro439=)
c.1656T>C (p.Pro552=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
Xg.108597430T>GCA517922109COL4A5c.1641T>G (p.Pro547=)
n.1097T>G
c.1317T>G (p.Pro439=)
c.1656T>G (p.Pro552=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
Xg.108597431G>ACA413845303COL4A5c.1642G>A (p.Gly548Ser)
n.1098G>A
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
c.1657G>A (p.Gly553Ser)
c.-24G>A (n.-24G>A)
Xg.108597431G>CCA413845304COL4A5c.1642G>C (p.Gly548Arg)
n.1098G>C
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.-24G>C (n.-24G>C)
Xg.108597431G>TCA413845302COL4A5c.1642G>T (p.Gly548Cys)
n.1098G>T
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
c.1657G>T (p.Gly553Cys)
c.-24G>T (n.-24G>T)
Xg.108597432delCA2573159111COL4A5c.1643del (p.Gly548ValfsTer9)
n.1099del
c.1319del (p.Gly440ValfsTer9)
c.1658del (p.Gly553ValfsTer9)
c.-23del (n.-23del)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597432G>ACA258512COL4A5c.1643G>A (p.Gly548Asp)
n.1099G>A
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
c.1658G>A (p.Gly553Asp)
c.-23G>A (n.-23G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108597432G>CCA413845306COL4A5c.1643G>C (p.Gly548Ala)
n.1099G>C
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.-23G>C (n.-23G>C)
Xg.108597432G=CA2450688362COL4A5c.1643G= (p.Gly548=)
n.1099G=
c.1319G= (p.Gly440=)
c.1658G= (p.Gly553=)
c.-23G= (n.-23G=)
Xg.108597432G>TCA413845305COL4A5c.1643G>T (p.Gly548Val)
n.1099G>T
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.-23G>T (n.-23G>T)
Xg.108597433T>ACA517922110COL4A5c.1644T>A (p.Gly548=)
n.1100T>A
c.1320T>A (p.Gly440=)
c.1659T>A (p.Gly553=)
c.-22T>A (n.-22T>A)
Xg.108597433T>CCA517922111COL4A5c.1644T>C (p.Gly548=)
n.1100T>C
c.1320T>C (p.Gly440=)
c.1659T>C (p.Gly553=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108597433T>GCA517922112COL4A5c.1644T>G (p.Gly548=)
n.1100T>G
c.1320T>G (p.Gly440=)
c.1659T>G (p.Gly553=)
c.-22T>G (n.-22T>G)
 gnomAD v4
Xg.108597434G>ACA413845307COL4A5c.1645G>A (p.Asp549Asn)
n.1101G>A
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
c.-21G>A (n.-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108597434G>CCA413845308COL4A5c.1645G>C (p.Asp549His)
n.1101G>C
c.1321G>C (p.Asp441His)
c.1660G>C (p.Asp554His)
c.-21G>C (n.-21G>C)
Xg.108597434G=CA2450688363COL4A5c.1645G= (p.Asp549=)
n.1101G=
c.1321G= (p.Asp441=)
c.1660G= (p.Asp554=)
c.-21G= (n.-21G=)
Xg.108597434G>TCA413845309COL4A5c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
n.1101G>T
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
c.-21G>T (n.-21G>T)
Xg.108597435A>CCA413845310COL4A5c.1646A>C (p.Asp549Ala)
n.1102A>C
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
c.-20A>C (n.-20A>C)
Xg.108597435A>GCA413845311COL4A5c.1646A>G (p.Asp549Gly)
n.1102A>G
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
c.-20A>G (n.-20A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597435A>TCA413845312COL4A5c.1646A>T (p.Asp549Val)
n.1102A>T
c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.1661A>T (p.Asp554Val)
c.-20A>T (n.-20A>T)
Xg.108597436T>ACA413845313COL4A5c.1647T>A (p.Asp549Glu)
n.1103T>A
c.1323T>A (p.Asp441Glu)
c.1662T>A (p.Asp554Glu)
c.-19T>A (n.-19T>A)
Xg.108597436T>CCA517922113COL4A5c.1647T>C (p.Asp549=)
n.1103T>C
c.1323T>C (p.Asp441=)
c.1662T>C (p.Asp554=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597436T>GCA413845314COL4A5c.1647T>G (p.Asp549Glu)
n.1103T>G
c.1323T>G (p.Asp441Glu)
c.1662T>G (p.Asp554Glu)
c.-19T>G (n.-19T>G)
Xg.108597436T=CA2450688364COL4A5c.1647T= (p.Asp549=)
n.1103T=
c.1323T= (p.Asp441=)
c.1662T= (p.Asp554=)
c.-19T= (n.-19T=)
Xg.108597437A=CA2450688365COL4A5c.1648A= (p.Ile550=)
n.1104A=
c.1324A= (p.Ile442=)
c.1663A= (p.Ile555=)
c.-18A= (n.-18A=)
Xg.108597437A>CCA413845315COL4A5c.1648A>C (p.Ile550Leu)
n.1104A>C
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.1663A>C (p.Ile555Leu)
c.-18A>C (n.-18A>C)
Xg.108597437A>GCA413845316COL4A5c.1648A>G (p.Ile550Val)
n.1104A>G
c.1324A>G (p.Ile442Val)
c.1663A>G (p.Ile555Val)
c.-18A>G (n.-18A>G)
 dbSNP
Xg.108597437A>TCA413845317COL4A5c.1648A>T (p.Ile550Phe)
n.1104A>T
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
c.1663A>T (p.Ile555Phe)
c.-18A>T (n.-18A>T)
Xg.108597437dupCA915951330COL4A5c.1648dup (p.Ile550AsnfsTer10)
n.1104dup
c.1324dup (p.Ile442AsnfsTer10)
c.1663dup (p.Ile555AsnfsTer10)
c.-18dup (n.-18dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597438T>ACA413845320COL4A5c.1649T>A (p.Ile550Asn)
n.1105T>A
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
c.1664T>A (p.Ile555Asn)
c.-17T>A (n.-17T>A)
Xg.108597438T>CCA413845318COL4A5c.1649T>C (p.Ile550Thr)
n.1105T>C
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.1664T>C (p.Ile555Thr)
c.-17T>C (n.-17T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597438T>GCA413845319COL4A5c.1649T>G (p.Ile550Ser)
n.1105T>G
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
c.1664T>G (p.Ile555Ser)
c.-17T>G (n.-17T>G)
 gnomAD v4
Xg.108597439C>ACA517922114COL4A5c.1650C>A (p.Ile550=)
n.1106C>A
c.1326C>A (p.Ile442=)
c.1665C>A (p.Ile555=)
c.-16C>A (n.-16C>A)
Xg.108597439C>GCA413845321COL4A5c.1650C>G (p.Ile550Met)
n.1106C>G
c.1326C>G (p.Ile442Met)
c.1665C>G (p.Ile555Met)
c.-16C>G (n.-16C>G)
Xg.108597439C>TCA517922115COL4A5c.1650C>T (p.Ile550=)
n.1106C>T
c.1326C>T (p.Ile442=)
c.1665C>T (p.Ile555=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
Xg.108597440C>ACA413845322COL4A5c.1651C>A (p.Leu551Ile)
n.1107C>A
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.1666C>A (p.Leu556Ile)
c.-15C>A (n.-15C>A)
Xg.108597440C>GCA413845323COL4A5c.1651C>G (p.Leu551Val)
n.1107C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1666C>G (p.Leu556Val)
c.-15C>G (n.-15C>G)
Xg.108597440C>TCA413845324COL4A5c.1651C>T (p.Leu551Phe)
n.1107C>T
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.1666C>T (p.Leu556Phe)
c.-15C>T (n.-15C>T)
Xg.108597441T>ACA413845325COL4A5c.1652T>A (p.Leu551His)
n.1108T>A
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.1667T>A (p.Leu556His)
c.-14T>A (n.-14T>A)
Xg.108597441T>CCA413845326COL4A5c.1652T>C (p.Leu551Pro)
n.1108T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.-14T>C (n.-14T>C)
 dbSNP
Xg.108597441T>GCA413845327COL4A5c.1652T>G (p.Leu551Arg)
n.1108T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.-14T>G (n.-14T>G)
Xg.108597441T=CA2450688366COL4A5c.1652T= (p.Leu551=)
n.1108T=
c.1328T= (p.Leu443=)
c.1667T= (p.Leu556=)
c.-14T= (n.-14T=)

Number of alleles fetched