Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108597403A>CCA517922087COL4A5c.1614A>C (p.Pro538=)
n.1070A>C
c.1290A>C (p.Pro430=)
c.1629A>C (p.Pro543=)
c.-52A>C (n.-52A>C)
Xg.108597403A>GCA517922088COL4A5c.1614A>G (p.Pro538=)
n.1070A>G
c.1290A>G (p.Pro430=)
c.1629A>G (p.Pro543=)
c.-52A>G (n.-52A>G)
Xg.108597403A>TCA517922089COL4A5c.1614A>T (p.Pro538=)
n.1070A>T
c.1290A>T (p.Pro430=)
c.1629A>T (p.Pro543=)
c.-52A>T (n.-52A>T)
Xg.108597404G>ACA413845250COL4A5c.1615G>A (p.Gly539Ser)
n.1071G>A
c.1291G>A (p.Gly431Ser)
c.1630G>A (p.Gly544Ser)
c.-51G>A (n.-51G>A)
Xg.108597404G>CCA413845251COL4A5c.1615G>C (p.Gly539Arg)
n.1071G>C
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.-51G>C (n.-51G>C)
Xg.108597404G>TCA413845252COL4A5c.1615G>T (p.Gly539Cys)
n.1071G>T
c.1291G>T (p.Gly431Cys)
c.1630G>T (p.Gly544Cys)
c.-51G>T (n.-51G>T)
Xg.108597405G>ACA413845253COL4A5c.1616G>A (p.Gly539Asp)
n.1072G>A
c.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.1631G>A (p.Gly544Asp)
c.-50G>A (n.-50G>A)
Xg.108597405G>CCA413845254COL4A5c.1616G>C (p.Gly539Ala)
n.1072G>C
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.-50G>C (n.-50G>C)
Xg.108597405G>TCA413845255COL4A5c.1616G>T (p.Gly539Val)
n.1072G>T
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.-50G>T (n.-50G>T)
Xg.108597406C>ACA334038459COL4A5c.1617C>A (p.Gly539=)
n.1073C>A
c.1293C>A (p.Gly431=)
c.1632C>A (p.Gly544=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597406C=CA2450688352COL4A5c.1617C= (p.Gly539=)
n.1073C=
c.1293C= (p.Gly431=)
c.1632C= (p.Gly544=)
c.-49C= (n.-49C=)
Xg.108597406C>GCA517922090COL4A5c.1617C>G (p.Gly539=)
n.1073C>G
c.1293C>G (p.Gly431=)
c.1632C>G (p.Gly544=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
Xg.108597406C>TCA517922091COL4A5c.1617C>T (p.Gly539=)
n.1073C>T
c.1293C>T (p.Gly431=)
c.1632C>T (p.Gly544=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108597407T>ACA413845256COL4A5c.1618T>A (p.Phe540Ile)
n.1074T>A
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.1633T>A (p.Phe545Ile)
c.-48T>A (n.-48T>A)
Xg.108597407T>CCA10488778COL4A5c.1618T>C (p.Phe540Leu)
n.1074T>C
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.1633T>C (p.Phe545Leu)
c.-48T>C (n.-48T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108597407T>GCA413845257COL4A5c.1618T>G (p.Phe540Val)
n.1074T>G
c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.1633T>G (p.Phe545Val)
c.-48T>G (n.-48T>G)
Xg.108597407T=CA2450688353COL4A5c.1618T= (p.Phe540=)
n.1074T=
c.1294T= (p.Phe432=)
c.1633T= (p.Phe545=)
c.-48T= (n.-48T=)
Xg.108597408T>ACA413845258COL4A5c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
n.1075T>A
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
c.-47T>A (n.-47T>A)
Xg.108597408T>CCA413845259COL4A5c.1619T>C (p.Phe540Ser)
n.1075T>C
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
c.-47T>C (n.-47T>C)
Xg.108597408T>GCA413845260COL4A5c.1619T>G (p.Phe540Cys)
n.1075T>G
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.1634T>G (p.Phe545Cys)
c.-47T>G (n.-47T>G)
Xg.108597409T>ACA413845261COL4A5c.1620T>A (p.Phe540Leu)
n.1076T>A
c.1296T>A (p.Phe432Leu)
c.1635T>A (p.Phe545Leu)
c.-46T>A (n.-46T>A)
Xg.108597409T>CCA517922092COL4A5c.1620T>C (p.Phe540=)
n.1076T>C
c.1296T>C (p.Phe432=)
c.1635T>C (p.Phe545=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597409T>GCA413845262COL4A5c.1620T>G (p.Phe540Leu)
n.1076T>G
c.1296T>G (p.Phe432Leu)
c.1635T>G (p.Phe545Leu)
c.-46T>G (n.-46T>G)
Xg.108597410C>ACA413845263COL4A5c.1621C>A (p.Pro541Thr)
n.1077C>A
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.-45C>A (n.-45C>A)
Xg.108597410C>GCA413845264COL4A5c.1621C>G (p.Pro541Ala)
n.1077C>G
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.-45C>G (n.-45C>G)
Xg.108597410C>TCA413845265COL4A5c.1621C>T (p.Pro541Ser)
n.1077C>T
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.-45C>T (n.-45C>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597411C>ACA413845266COL4A5c.1622C>A (p.Pro541His)
n.1078C>A
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.1637C>A (p.Pro546His)
c.-44C>A (n.-44C>A)
Xg.108597411C=CA2450688354COL4A5c.1622C= (p.Pro541=)
n.1078C=
c.1298C= (p.Pro433=)
c.1637C= (p.Pro546=)
c.-44C= (n.-44C=)
Xg.108597411C>GCA413845267COL4A5c.1622C>G (p.Pro541Arg)
n.1078C>G
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.-44C>G (n.-44C>G)
Xg.108597411C>TCA10488779COL4A5c.1622C>T (p.Pro541Leu)
n.1078C>T
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.-44C>T (n.-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
Xg.108597412T>ACA517922093COL4A5c.1623T>A (p.Pro541=)
n.1079T>A
c.1299T>A (p.Pro433=)
c.1638T>A (p.Pro546=)
c.-43T>A (n.-43T>A)
Xg.108597412T>CCA517922094COL4A5c.1623T>C (p.Pro541=)
n.1079T>C
c.1299T>C (p.Pro433=)
c.1638T>C (p.Pro546=)
c.-43T>C (n.-43T>C)
Xg.108597412T>GCA517922095COL4A5c.1623T>G (p.Pro541=)
n.1079T>G
c.1299T>G (p.Pro433=)
c.1638T>G (p.Pro546=)
c.-43T>G (n.-43T>G)
Xg.108597413G>ACA413845268COL4A5c.1624G>A (p.Gly542Arg)
n.1080G>A
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.1639G>A (p.Gly547Arg)
c.-42G>A (n.-42G>A)
Xg.108597413G>CCA413845269COL4A5c.1624G>C (p.Gly542Arg)
n.1080G>C
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.-42G>C (n.-42G>C)
Xg.108597413G>TCA413845270COL4A5c.1624G>T (p.Gly542Ter)
n.1080G>T
c.1300G>T (p.Gly434Ter)
c.1639G>T (p.Gly547Ter)
c.-42G>T (n.-42G>T)
Xg.108597414G>ACA413845271COL4A5c.1625G>A (p.Gly542Glu)
n.1081G>A
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.1640G>A (p.Gly547Glu)
c.-41G>A (n.-41G>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597414G>CCA413845272COL4A5c.1625G>C (p.Gly542Ala)
n.1081G>C
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
c.-41G>C (n.-41G>C)
Xg.108597414G>TCA413845273COL4A5c.1625G>T (p.Gly542Val)
n.1081G>T
c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.1640G>T (p.Gly547Val)
c.-41G>T (n.-41G>T)
 ClinVar COSMIC COSMIC
Xg.108597415A>CCA517922096COL4A5c.1626A>C (p.Gly542=)
n.1082A>C
c.1302A>C (p.Gly434=)
c.1641A>C (p.Gly547=)
c.-40A>C (n.-40A>C)
Xg.108597415A>GCA517922097COL4A5c.1626A>G (p.Gly542=)
n.1082A>G
c.1302A>G (p.Gly434=)
c.1641A>G (p.Gly547=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
Xg.108597415A>TCA517922098COL4A5c.1626A>T (p.Gly542=)
n.1082A>T
c.1302A>T (p.Gly434=)
c.1641A>T (p.Gly547=)
c.-40A>T (n.-40A>T)
Xg.108597416T>ACA413845276COL4A5c.1627T>A (p.Ser543Thr)
n.1083T>A
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.1642T>A (p.Ser548Thr)
c.-39T>A (n.-39T>A)
Xg.108597416T>CCA413845275COL4A5c.1627T>C (p.Ser543Pro)
n.1083T>C
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
c.-39T>C (n.-39T>C)
Xg.108597416T>GCA413845274COL4A5c.1627T>G (p.Ser543Ala)
n.1083T>G
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
c.1642T>G (p.Ser548Ala)
c.-39T>G (n.-39T>G)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597417C>ACA334038460COL4A5c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
n.1084C>A
c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
c.1643C>A (p.Ser548Tyr)
c.-38C>A (n.-38C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597417C=CA2450688355COL4A5c.1628C= (p.Ser543=)
n.1084C=
c.1304C= (p.Ser435=)
c.1643C= (p.Ser548=)
c.-38C= (n.-38C=)
Xg.108597417C>GCA413845277COL4A5c.1628C>G (p.Ser543Cys)
n.1084C>G
c.1304C>G (p.Ser435Cys)
c.1643C>G (p.Ser548Cys)
c.-38C>G (n.-38C>G)
Xg.108597417C>TCA413845278COL4A5c.1628C>T (p.Ser543Phe)
n.1084C>T
c.1304C>T (p.Ser435Phe)
c.1643C>T (p.Ser548Phe)
c.-38C>T (n.-38C>T)
Xg.108597418T>ACA517922099COL4A5c.1629T>A (p.Ser543=)
n.1085T>A
c.1305T>A (p.Ser435=)
c.1644T>A (p.Ser548=)
c.-37T>A (n.-37T>A)

Number of alleles fetched