Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108597400T>A | CA517922086 | COL4A5 | c.1611T>A (p.Ala537=) n.1067T>A c.1287T>A (p.Ala429=) c.1626T>A (p.Ala542=) c.-55T>A (n.-55T>A) | |
X | g.108597400T>C | CA517922084 | COL4A5 | c.1611T>C (p.Ala537=) n.1067T>C c.1287T>C (p.Ala429=) c.1626T>C (p.Ala542=) c.-55T>C (n.-55T>C) | |
X | g.108597400T>G | CA517922085 | COL4A5 | c.1611T>G (p.Ala537=) n.1067T>G c.1287T>G (p.Ala429=) c.1626T>G (p.Ala542=) c.-55T>G (n.-55T>G) | |
X | g.108597401C>A | CA413845245 | COL4A5 | c.1612C>A (p.Pro538Thr) n.1068C>A c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.-54C>A (n.-54C>A) | |
X | g.108597401C>G | CA413845246 | COL4A5 | c.1612C>G (p.Pro538Ala) n.1068C>G c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.-54C>G (n.-54C>G) | |
X | g.108597401C>T | CA413845244 | COL4A5 | c.1612C>T (p.Pro538Ser) n.1068C>T c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.-54C>T (n.-54C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597402C>A | CA413845249 | COL4A5 | c.1613C>A (p.Pro538Gln) n.1069C>A c.1289C>A (p.Pro430Gln) c.1628C>A (p.Pro543Gln) c.-53C>A (n.-53C>A) | |
X | g.108597402C>G | CA413845247 | COL4A5 | c.1613C>G (p.Pro538Arg) n.1069C>G c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.-53C>G (n.-53C>G) | |
X | g.108597402C>T | CA413845248 | COL4A5 | c.1613C>T (p.Pro538Leu) n.1069C>T c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.-53C>T (n.-53C>T) | |
X | g.108597403A>C | CA517922087 | COL4A5 | c.1614A>C (p.Pro538=) n.1070A>C c.1290A>C (p.Pro430=) c.1629A>C (p.Pro543=) c.-52A>C (n.-52A>C) | |
X | g.108597403A>G | CA517922088 | COL4A5 | c.1614A>G (p.Pro538=) n.1070A>G c.1290A>G (p.Pro430=) c.1629A>G (p.Pro543=) c.-52A>G (n.-52A>G) | |
X | g.108597403A>T | CA517922089 | COL4A5 | c.1614A>T (p.Pro538=) n.1070A>T c.1290A>T (p.Pro430=) c.1629A>T (p.Pro543=) c.-52A>T (n.-52A>T) | |
X | g.108597404G>A | CA413845250 | COL4A5 | c.1615G>A (p.Gly539Ser) n.1071G>A c.1291G>A (p.Gly431Ser) c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.-51G>A (n.-51G>A) | |
X | g.108597404G>C | CA413845251 | COL4A5 | c.1615G>C (p.Gly539Arg) n.1071G>C c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.-51G>C (n.-51G>C) | |
X | g.108597404G>T | CA413845252 | COL4A5 | c.1615G>T (p.Gly539Cys) n.1071G>T c.1291G>T (p.Gly431Cys) c.1630G>T (p.Gly544Cys) c.-51G>T (n.-51G>T) | |
X | g.108597405G>A | CA413845253 | COL4A5 | c.1616G>A (p.Gly539Asp) n.1072G>A c.1292G>A (p.Gly431Asp) c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.-50G>A (n.-50G>A) | |
X | g.108597405G>C | CA413845254 | COL4A5 | c.1616G>C (p.Gly539Ala) n.1072G>C c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.-50G>C (n.-50G>C) | |
X | g.108597405G>T | CA413845255 | COL4A5 | c.1616G>T (p.Gly539Val) n.1072G>T c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.-50G>T (n.-50G>T) | |
X | g.108597406C>A | CA334038459 | COL4A5 | c.1617C>A (p.Gly539=) n.1073C>A c.1293C>A (p.Gly431=) c.1632C>A (p.Gly544=) c.-49C>A (n.-49C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597406C= | CA2450688352 | COL4A5 | c.1617C= (p.Gly539=) n.1073C= c.1293C= (p.Gly431=) c.1632C= (p.Gly544=) c.-49C= (n.-49C=) | |
X | g.108597406C>G | CA517922090 | COL4A5 | c.1617C>G (p.Gly539=) n.1073C>G c.1293C>G (p.Gly431=) c.1632C>G (p.Gly544=) c.-49C>G (n.-49C>G) | |
X | g.108597406C>T | CA517922091 | COL4A5 | c.1617C>T (p.Gly539=) n.1073C>T c.1293C>T (p.Gly431=) c.1632C>T (p.Gly544=) c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108597407T>A | CA413845256 | COL4A5 | c.1618T>A (p.Phe540Ile) n.1074T>A c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1633T>A (p.Phe545Ile) c.-48T>A (n.-48T>A) | |
X | g.108597407T>C | CA10488778 | COL4A5 | c.1618T>C (p.Phe540Leu) n.1074T>C c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1633T>C (p.Phe545Leu) c.-48T>C (n.-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.108597407T>G | CA413845257 | COL4A5 | c.1618T>G (p.Phe540Val) n.1074T>G c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1633T>G (p.Phe545Val) c.-48T>G (n.-48T>G) | |
X | g.108597407T= | CA2450688353 | COL4A5 | c.1618T= (p.Phe540=) n.1074T= c.1294T= (p.Phe432=) c.1633T= (p.Phe545=) c.-48T= (n.-48T=) | |
X | g.108597408T>A | CA413845258 | COL4A5 | c.1619T>A (p.Phe540Tyr) n.1075T>A c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1634T>A (p.Phe545Tyr) c.-47T>A (n.-47T>A) | |
X | g.108597408T>C | CA413845259 | COL4A5 | c.1619T>C (p.Phe540Ser) n.1075T>C c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1634T>C (p.Phe545Ser) c.-47T>C (n.-47T>C) | |
X | g.108597408T>G | CA413845260 | COL4A5 | c.1619T>G (p.Phe540Cys) n.1075T>G c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1634T>G (p.Phe545Cys) c.-47T>G (n.-47T>G) | |
X | g.108597409T>A | CA413845261 | COL4A5 | c.1620T>A (p.Phe540Leu) n.1076T>A c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.1635T>A (p.Phe545Leu) c.-46T>A (n.-46T>A) | |
X | g.108597409T>C | CA517922092 | COL4A5 | c.1620T>C (p.Phe540=) n.1076T>C c.1296T>C (p.Phe432=) c.1635T>C (p.Phe545=) c.-46T>C (n.-46T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108597409T>G | CA413845262 | COL4A5 | c.1620T>G (p.Phe540Leu) n.1076T>G c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.1635T>G (p.Phe545Leu) c.-46T>G (n.-46T>G) | |
X | g.108597410C>A | CA413845263 | COL4A5 | c.1621C>A (p.Pro541Thr) n.1077C>A c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.-45C>A (n.-45C>A) | |
X | g.108597410C>G | CA413845264 | COL4A5 | c.1621C>G (p.Pro541Ala) n.1077C>G c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.-45C>G (n.-45C>G) | |
X | g.108597410C>T | CA413845265 | COL4A5 | c.1621C>T (p.Pro541Ser) n.1077C>T c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.-45C>T (n.-45C>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597411C>A | CA413845266 | COL4A5 | c.1622C>A (p.Pro541His) n.1078C>A c.1298C>A (p.Pro433His) c.1637C>A (p.Pro546His) c.-44C>A (n.-44C>A) | |
X | g.108597411C= | CA2450688354 | COL4A5 | c.1622C= (p.Pro541=) n.1078C= c.1298C= (p.Pro433=) c.1637C= (p.Pro546=) c.-44C= (n.-44C=) | |
X | g.108597411C>G | CA413845267 | COL4A5 | c.1622C>G (p.Pro541Arg) n.1078C>G c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.-44C>G (n.-44C>G) | |
X | g.108597411C>T | CA10488779 | COL4A5 | c.1622C>T (p.Pro541Leu) n.1078C>T c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.-44C>T (n.-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
X | g.108597412T>A | CA517922093 | COL4A5 | c.1623T>A (p.Pro541=) n.1079T>A c.1299T>A (p.Pro433=) c.1638T>A (p.Pro546=) c.-43T>A (n.-43T>A) | |
X | g.108597412T>C | CA517922094 | COL4A5 | c.1623T>C (p.Pro541=) n.1079T>C c.1299T>C (p.Pro433=) c.1638T>C (p.Pro546=) c.-43T>C (n.-43T>C) | |
X | g.108597412T>G | CA517922095 | COL4A5 | c.1623T>G (p.Pro541=) n.1079T>G c.1299T>G (p.Pro433=) c.1638T>G (p.Pro546=) c.-43T>G (n.-43T>G) | |
X | g.108597413G>A | CA413845268 | COL4A5 | c.1624G>A (p.Gly542Arg) n.1080G>A c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.-42G>A (n.-42G>A) | |
X | g.108597413G>C | CA413845269 | COL4A5 | c.1624G>C (p.Gly542Arg) n.1080G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.-42G>C (n.-42G>C) | |
X | g.108597413G>T | CA413845270 | COL4A5 | c.1624G>T (p.Gly542Ter) n.1080G>T c.1300G>T (p.Gly434Ter) c.1639G>T (p.Gly547Ter) c.-42G>T (n.-42G>T) | |
X | g.108597414G>A | CA413845271 | COL4A5 | c.1625G>A (p.Gly542Glu) n.1081G>A c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.-41G>A (n.-41G>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.108597414G>C | CA413845272 | COL4A5 | c.1625G>C (p.Gly542Ala) n.1081G>C c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.-41G>C (n.-41G>C) | |
X | g.108597414G>T | CA413845273 | COL4A5 | c.1625G>T (p.Gly542Val) n.1081G>T c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1640G>T (p.Gly547Val) c.-41G>T (n.-41G>T) | ClinVar COSMIC COSMIC |
X | g.108597415A>C | CA517922096 | COL4A5 | c.1626A>C (p.Gly542=) n.1082A>C c.1302A>C (p.Gly434=) c.1641A>C (p.Gly547=) c.-40A>C (n.-40A>C) | |
X | g.108597415A>G | CA517922097 | COL4A5 | c.1626A>G (p.Gly542=) n.1082A>G c.1302A>G (p.Gly434=) c.1641A>G (p.Gly547=) c.-40A>G (n.-40A>G) |