| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108597389G>A | CA413845221 | COL4A5 | c.1600G>A (p.Ala534Thr) n.1056G>A c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.-66G>A (n.-66G>A) | |
| X | g.108597389G>C | CA413845222 | COL4A5 | c.1600G>C (p.Ala534Pro) n.1056G>C c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.-66G>C (n.-66G>C) | |
| X | g.108597389G>T | CA413845223 | COL4A5 | c.1600G>T (p.Ala534Ser) n.1056G>T c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.-66G>T (n.-66G>T) | |
| X | g.108597390C>A | CA413845224 | COL4A5 | c.1601C>A (p.Ala534Asp) n.1057C>A c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.1616C>A (p.Ala539Asp) c.-65C>A (n.-65C>A) | |
| X | g.108597390C>G | CA413845225 | COL4A5 | c.1601C>G (p.Ala534Gly) n.1057C>G c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.-65C>G (n.-65C>G) | |
| X | g.108597390C>T | CA413845226 | COL4A5 | c.1601C>T (p.Ala534Val) n.1057C>T c.1277C>T (p.Ala426Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.-65C>T (n.-65C>T) | |
| X | g.108597391T>A | CA517922075 | COL4A5 | c.1602T>A (p.Ala534=) n.1058T>A c.1278T>A (p.Ala426=) c.1617T>A (p.Ala539=) c.-64T>A (n.-64T>A) | |
| X | g.108597391T>C | CA517922077 | COL4A5 | c.1602T>C (p.Ala534=) n.1058T>C c.1278T>C (p.Ala426=) c.1617T>C (p.Ala539=) c.-64T>C (n.-64T>C) | |
| X | g.108597391T>G | CA517922076 | COL4A5 | c.1602T>G (p.Ala534=) n.1058T>G c.1278T>G (p.Ala426=) c.1617T>G (p.Ala539=) c.-64T>G (n.-64T>G) | |
| X | g.108597392C>A | CA413845227 | COL4A5 | c.1603C>A (p.Pro535Thr) n.1059C>A c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.-63C>A (n.-63C>A) | |
| X | g.108597392C>G | CA413845228 | COL4A5 | c.1603C>G (p.Pro535Ala) n.1059C>G c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.-63C>G (n.-63C>G) | |
| X | g.108597392C>T | CA413845229 | COL4A5 | c.1603C>T (p.Pro535Ser) n.1059C>T c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.-63C>T (n.-63C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108597393C>A | CA413845232 | COL4A5 | c.1604C>A (p.Pro535Gln) n.1060C>A c.1280C>A (p.Pro427Gln) c.1619C>A (p.Pro540Gln) c.-62C>A (n.-62C>A) | |
| X | g.108597393C>G | CA413845230 | COL4A5 | c.1604C>G (p.Pro535Arg) n.1060C>G c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.-62C>G (n.-62C>G) | |
| X | g.108597393C>T | CA413845231 | COL4A5 | c.1604C>T (p.Pro535Leu) n.1060C>T c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu) c.-62C>T (n.-62C>T) | |
| X | g.108597394A>C | CA517922078 | COL4A5 | c.1605A>C (p.Pro535=) n.1061A>C c.1281A>C (p.Pro427=) c.1620A>C (p.Pro540=) c.-61A>C (n.-61A>C) | |
| X | g.108597394A>G | CA517922079 | COL4A5 | c.1605A>G (p.Pro535=) n.1061A>G c.1281A>G (p.Pro427=) c.1620A>G (p.Pro540=) c.-61A>G (n.-61A>G) | |
| X | g.108597394A>T | CA517922080 | COL4A5 | c.1605A>T (p.Pro535=) n.1061A>T c.1281A>T (p.Pro427=) c.1620A>T (p.Pro540=) c.-61A>T (n.-61A>T) | |
| X | g.108597395G>A | CA413845233 | COL4A5 | c.1606G>A (p.Gly536Ser) n.1062G>A c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.-60G>A (n.-60G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108597395G>C | CA413845234 | COL4A5 | c.1606G>C (p.Gly536Arg) n.1062G>C c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.-60G>C (n.-60G>C) | |
| X | g.108597395G= | CA2450688349 | COL4A5 | c.1606G= (p.Gly536=) n.1062G= c.1282G= (p.Gly428=) c.1621G= (p.Gly541=) c.-60G= (n.-60G=) | |
| X | g.108597395G>T | CA413845235 | COL4A5 | c.1606G>T (p.Gly536Cys) n.1062G>T c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.-60G>T (n.-60G>T) | |
| X | g.108597396G>A | CA258505 | COL4A5 | c.1607G>A (p.Gly536Asp) n.1063G>A c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.-59G>A (n.-59G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108597396G>C | CA413845236 | COL4A5 | c.1607G>C (p.Gly536Ala) n.1063G>C c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.-59G>C (n.-59G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597396G= | CA2450688350 | COL4A5 | c.1607G= (p.Gly536=) n.1063G= c.1283G= (p.Gly428=) c.1622G= (p.Gly541=) c.-59G= (n.-59G=) | |
| X | g.108597396G>T | CA413845237 | COL4A5 | c.1607G>T (p.Gly536Val) n.1063G>T c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) c.-59G>T (n.-59G>T) | |
| X | g.108597397T>A | CA517922081 | COL4A5 | c.1608T>A (p.Gly536=) n.1064T>A c.1284T>A (p.Gly428=) c.1623T>A (p.Gly541=) c.-58T>A (n.-58T>A) | ClinVar |
| X | g.108597397T>C | CA517922082 | COL4A5 | c.1608T>C (p.Gly536=) n.1064T>C c.1284T>C (p.Gly428=) c.1623T>C (p.Gly541=) c.-58T>C (n.-58T>C) | |
| X | g.108597397T>G | CA517922083 | COL4A5 | c.1608T>G (p.Gly536=) n.1064T>G c.1284T>G (p.Gly428=) c.1623T>G (p.Gly541=) c.-58T>G (n.-58T>G) | |
| X | g.108597398G>A | CA413845238 | COL4A5 | c.1609G>A (p.Ala537Thr) n.1065G>A c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.-57G>A (n.-57G>A) | |
| X | g.108597398G>C | CA413845239 | COL4A5 | c.1609G>C (p.Ala537Pro) n.1065G>C c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.-57G>C (n.-57G>C) | |
| X | g.108597398G= | CA2450688351 | COL4A5 | c.1609G= (p.Ala537=) n.1065G= c.1285G= (p.Ala429=) c.1624G= (p.Ala542=) c.-57G= (n.-57G=) | |
| X | g.108597398G>T | CA413845240 | COL4A5 | c.1609G>T (p.Ala537Ser) n.1065G>T c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.-57G>T (n.-57G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108597399C>A | CA413845241 | COL4A5 | c.1610C>A (p.Ala537Asp) n.1066C>A c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597399C>G | CA413845242 | COL4A5 | c.1610C>G (p.Ala537Gly) n.1066C>G c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.-56C>G (n.-56C>G) | |
| X | g.108597399C>T | CA413845243 | COL4A5 | c.1610C>T (p.Ala537Val) n.1066C>T c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.-56C>T (n.-56C>T) | |
| X | g.108597400T>A | CA517922086 | COL4A5 | c.1611T>A (p.Ala537=) n.1067T>A c.1287T>A (p.Ala429=) c.1626T>A (p.Ala542=) c.-55T>A (n.-55T>A) | |
| X | g.108597400T>C | CA517922084 | COL4A5 | c.1611T>C (p.Ala537=) n.1067T>C c.1287T>C (p.Ala429=) c.1626T>C (p.Ala542=) c.-55T>C (n.-55T>C) | |
| X | g.108597400T>G | CA517922085 | COL4A5 | c.1611T>G (p.Ala537=) n.1067T>G c.1287T>G (p.Ala429=) c.1626T>G (p.Ala542=) c.-55T>G (n.-55T>G) | |
| X | g.108597401C>A | CA413845245 | COL4A5 | c.1612C>A (p.Pro538Thr) n.1068C>A c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.-54C>A (n.-54C>A) | |
| X | g.108597401C>G | CA413845246 | COL4A5 | c.1612C>G (p.Pro538Ala) n.1068C>G c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.-54C>G (n.-54C>G) | |
| X | g.108597401C>T | CA413845244 | COL4A5 | c.1612C>T (p.Pro538Ser) n.1068C>T c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.-54C>T (n.-54C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108597402C>A | CA413845249 | COL4A5 | c.1613C>A (p.Pro538Gln) n.1069C>A c.1289C>A (p.Pro430Gln) c.1628C>A (p.Pro543Gln) c.-53C>A (n.-53C>A) | |
| X | g.108597402C>G | CA413845247 | COL4A5 | c.1613C>G (p.Pro538Arg) n.1069C>G c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.-53C>G (n.-53C>G) | |
| X | g.108597402C>T | CA413845248 | COL4A5 | c.1613C>T (p.Pro538Leu) n.1069C>T c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.-53C>T (n.-53C>T) | |
| X | g.108597403A>C | CA517922087 | COL4A5 | c.1614A>C (p.Pro538=) n.1070A>C c.1290A>C (p.Pro430=) c.1629A>C (p.Pro543=) c.-52A>C (n.-52A>C) | |
| X | g.108597403A>G | CA517922088 | COL4A5 | c.1614A>G (p.Pro538=) n.1070A>G c.1290A>G (p.Pro430=) c.1629A>G (p.Pro543=) c.-52A>G (n.-52A>G) | |
| X | g.108597403A>T | CA517922089 | COL4A5 | c.1614A>T (p.Pro538=) n.1070A>T c.1290A>T (p.Pro430=) c.1629A>T (p.Pro543=) c.-52A>T (n.-52A>T) | |
| X | g.108597404G>A | CA413845250 | COL4A5 | c.1615G>A (p.Gly539Ser) n.1071G>A c.1291G>A (p.Gly431Ser) c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.-51G>A (n.-51G>A) | |
| X | g.108597404G>C | CA413845251 | COL4A5 | c.1615G>C (p.Gly539Arg) n.1071G>C c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.-51G>C (n.-51G>C) |