Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108597062_108597385del | CA258499 | COL4A5 | c.1581_1596del n.1037_1052del c.1257_1272del c.1596_1611del c.-85_-70del | |
X | g.108597227A>G | CA2694412094 | COL4A5 | c.1588-150A>G (n.1588-150A>G) n.1044-150A>G c.1264-150A>G (n.1264-150A>G) c.1603-150A>G (n.1603-150A>G) c.-78-150A>G (n.-78-150A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597227A>T | CA2694412095 | COL4A5 | c.1588-150A>T (n.1588-150A>T) n.1044-150A>T c.1264-150A>T (n.1264-150A>T) c.1603-150A>T (n.1603-150A>T) c.-78-150A>T (n.-78-150A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108597228C>A | CA2694412096 | COL4A5 | c.1588-149C>A (n.1588-149C>A) n.1044-149C>A c.1264-149C>A (n.1264-149C>A) c.1603-149C>A (n.1603-149C>A) c.-78-149C>A (n.-78-149C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597232A>G | CA2694412097 | COL4A5 | c.1588-145A>G (n.1588-145A>G) n.1044-145A>G c.1264-145A>G (n.1264-145A>G) c.1603-145A>G (n.1603-145A>G) c.-78-145A>G (n.-78-145A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597234T>G | CA2694412098 | COL4A5 | c.1588-143T>G (n.1588-143T>G) n.1044-143T>G c.1264-143T>G (n.1264-143T>G) c.1603-143T>G (n.1603-143T>G) c.-78-143T>G (n.-78-143T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597235C>A | CA2694412099 | COL4A5 | c.1588-142C>A (n.1588-142C>A) n.1044-142C>A c.1264-142C>A (n.1264-142C>A) c.1603-142C>A (n.1603-142C>A) c.-78-142C>A (n.-78-142C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597235C>T | CA2694412100 | COL4A5 | c.1588-142C>T (n.1588-142C>T) n.1044-142C>T c.1264-142C>T (n.1264-142C>T) c.1603-142C>T (n.1603-142C>T) c.-78-142C>T (n.-78-142C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108597236del | CA2694412101 | COL4A5 | c.1588-141del (n.1588-141del) n.1044-141del c.1264-141del (n.1264-141del) c.1603-141del (n.1603-141del) c.-78-141del (n.-78-141del) | gnomAD v4 |
X | g.108597237G= | CA2450688298 | COL4A5 | c.1588-140G= (n.1588-140G=) n.1044-140G= c.1264-140G= (n.1264-140G=) c.1603-140G= (n.1603-140G=) c.-78-140G= (n.-78-140G=) | |
X | g.108597237G>T | CA869803169 | COL4A5 | c.1588-140G>T (n.1588-140G>T) n.1044-140G>T c.1264-140G>T (n.1264-140G>T) c.1603-140G>T (n.1603-140G>T) c.-78-140G>T (n.-78-140G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597238C>A | CA2694412108 | COL4A5 | c.1588-139C>A (n.1588-139C>A) n.1044-139C>A c.1264-139C>A (n.1264-139C>A) c.1603-139C>A (n.1603-139C>A) c.-78-139C>A (n.-78-139C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597238_108597242del | CA2694412103 | COL4A5 | c.1588-139_1588-135del (n.1588-139_1588-135del) n.1044-139_1044-135del c.1264-139_1264-135del (n.1264-139_1264-135del) c.1603-139_1603-135del (n.1603-139_1603-135del) c.-78-139_-78-135del (n.-78-139_-78-135del) | gnomAD v4 |
X | g.108597239C>A | CA869803170 | COL4A5 | c.1588-138C>A (n.1588-138C>A) n.1044-138C>A c.1264-138C>A (n.1264-138C>A) c.1603-138C>A (n.1603-138C>A) c.-78-138C>A (n.-78-138C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597239C= | CA2450688299 | COL4A5 | c.1588-138C= (n.1588-138C=) n.1044-138C= c.1264-138C= (n.1264-138C=) c.1603-138C= (n.1603-138C=) c.-78-138C= (n.-78-138C=) | |
X | g.108597242_108597243del | CA2694412109 | COL4A5 | c.1588-135_1588-134del (n.1588-135_1588-134del) n.1044-135_1044-134del c.1264-135_1264-134del (n.1264-135_1264-134del) c.1603-135_1603-134del (n.1603-135_1603-134del) c.-78-135_-78-134del (n.-78-135_-78-134del) | gnomAD v4 |
X | g.108597242T>G | CA2694412110 | COL4A5 | c.1588-135T>G (n.1588-135T>G) n.1044-135T>G c.1264-135T>G (n.1264-135T>G) c.1603-135T>G (n.1603-135T>G) c.-78-135T>G (n.-78-135T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597243T>A | CA2694412111 | COL4A5 | c.1588-134T>A (n.1588-134T>A) n.1044-134T>A c.1264-134T>A (n.1264-134T>A) c.1603-134T>A (n.1603-134T>A) c.-78-134T>A (n.-78-134T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597245del | CA2694412112 | COL4A5 | c.1588-132del (n.1588-132del) n.1044-132del c.1264-132del (n.1264-132del) c.1603-132del (n.1603-132del) c.-78-132del (n.-78-132del) | gnomAD v4 |
X | g.108597246A>G | CA2694412114 | COL4A5 | c.1588-131A>G (n.1588-131A>G) n.1044-131A>G c.1264-131A>G (n.1264-131A>G) c.1603-131A>G (n.1603-131A>G) c.-78-131A>G (n.-78-131A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597246A>T | CA2694412115 | COL4A5 | c.1588-131A>T (n.1588-131A>T) n.1044-131A>T c.1264-131A>T (n.1264-131A>T) c.1603-131A>T (n.1603-131A>T) c.-78-131A>T (n.-78-131A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108597246_108597247insGG | CA2694412118 | COL4A5 | c.1588-131_1588-130insGG (n.1588-131_1588-130insGG) n.1044-131_1044-130insGG c.1264-131_1264-130insGG (n.1264-131_1264-130insGG) c.1603-131_1603-130insGG (n.1603-131_1603-130insGG) c.-78-131_-78-130insGG (n.-78-131_-78-130insGG) | gnomAD v4 |
X | g.108597247C>A | CA2694412116 | COL4A5 | c.1588-130C>A (n.1588-130C>A) n.1044-130C>A c.1264-130C>A (n.1264-130C>A) c.1603-130C>A (n.1603-130C>A) c.-78-130C>A (n.-78-130C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597247C>T | CA2694412117 | COL4A5 | c.1588-130C>T (n.1588-130C>T) n.1044-130C>T c.1264-130C>T (n.1264-130C>T) c.1603-130C>T (n.1603-130C>T) c.-78-130C>T (n.-78-130C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108597248A= | CA2450688300 | COL4A5 | c.1588-129A= (n.1588-129A=) n.1044-129A= c.1264-129A= (n.1264-129A=) c.1603-129A= (n.1603-129A=) c.-78-129A= (n.-78-129A=) | |
X | g.108597248A>G | CA1136184685 | COL4A5 | c.1588-129A>G (n.1588-129A>G) n.1044-129A>G c.1264-129A>G (n.1264-129A>G) c.1603-129A>G (n.1603-129A>G) c.-78-129A>G (n.-78-129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597249T>C | CA2563107222 | COL4A5 | c.1588-128T>C (n.1588-128T>C) n.1044-128T>C c.1264-128T>C (n.1264-128T>C) c.1603-128T>C (n.1603-128T>C) c.-78-128T>C (n.-78-128T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108597251A= | CA2450688301 | COL4A5 | c.1588-126A= (n.1588-126A=) n.1044-126A= c.1264-126A= (n.1264-126A=) c.1603-126A= (n.1603-126A=) c.-78-126A= (n.-78-126A=) | |
X | g.108597251A>T | CA869803174 | COL4A5 | c.1588-126A>T (n.1588-126A>T) n.1044-126A>T c.1264-126A>T (n.1264-126A>T) c.1603-126A>T (n.1603-126A>T) c.-78-126A>T (n.-78-126A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597252A= | CA2450688302 | COL4A5 | c.1588-125A= (n.1588-125A=) n.1044-125A= c.1264-125A= (n.1264-125A=) c.1603-125A= (n.1603-125A=) c.-78-125A= (n.-78-125A=) | |
X | g.108597252A>G | CA2450688303 | COL4A5 | c.1588-125A>G (n.1588-125A>G) n.1044-125A>G c.1264-125A>G (n.1264-125A>G) c.1603-125A>G (n.1603-125A>G) c.-78-125A>G (n.-78-125A>G) | dbSNP |
X | g.108597253A= | CA2450688304 | COL4A5 | c.1588-124A= (n.1588-124A=) n.1044-124A= c.1264-124A= (n.1264-124A=) c.1603-124A= (n.1603-124A=) c.-78-124A= (n.-78-124A=) | |
X | g.108597253A>G | CA2450688305 | COL4A5 | c.1588-124A>G (n.1588-124A>G) n.1044-124A>G c.1264-124A>G (n.1264-124A>G) c.1603-124A>G (n.1603-124A>G) c.-78-124A>G (n.-78-124A>G) | dbSNP |
X | g.108597255G>T | CA2694412119 | COL4A5 | c.1588-122G>T (n.1588-122G>T) n.1044-122G>T c.1264-122G>T (n.1264-122G>T) c.1603-122G>T (n.1603-122G>T) c.-78-122G>T (n.-78-122G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108597256T>G | CA2694412120 | COL4A5 | c.1588-121T>G (n.1588-121T>G) n.1044-121T>G c.1264-121T>G (n.1264-121T>G) c.1603-121T>G (n.1603-121T>G) c.-78-121T>G (n.-78-121T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597258A>G | CA2694412121 | COL4A5 | c.1588-119A>G (n.1588-119A>G) n.1044-119A>G c.1264-119A>G (n.1264-119A>G) c.1603-119A>G (n.1603-119A>G) c.-78-119A>G (n.-78-119A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597258A>T | CA2694412122 | COL4A5 | c.1588-119A>T (n.1588-119A>T) n.1044-119A>T c.1264-119A>T (n.1264-119A>T) c.1603-119A>T (n.1603-119A>T) c.-78-119A>T (n.-78-119A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108597261G>A | CA2694412123 | COL4A5 | c.1588-116G>A (n.1588-116G>A) n.1044-116G>A c.1264-116G>A (n.1264-116G>A) c.1603-116G>A (n.1603-116G>A) c.-78-116G>A (n.-78-116G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597261G>C | CA2694412124 | COL4A5 | c.1588-116G>C (n.1588-116G>C) n.1044-116G>C c.1264-116G>C (n.1264-116G>C) c.1603-116G>C (n.1603-116G>C) c.-78-116G>C (n.-78-116G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108597261G>T | CA2694412125 | COL4A5 | c.1588-116G>T (n.1588-116G>T) n.1044-116G>T c.1264-116G>T (n.1264-116G>T) c.1603-116G>T (n.1603-116G>T) c.-78-116G>T (n.-78-116G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108597262G= | CA2450688306 | COL4A5 | c.1588-115G= (n.1588-115G=) n.1044-115G= c.1264-115G= (n.1264-115G=) c.1603-115G= (n.1603-115G=) c.-78-115G= (n.-78-115G=) | |
X | g.108597262G>T | CA334038408 | COL4A5 | c.1588-115G>T (n.1588-115G>T) n.1044-115G>T c.1264-115G>T (n.1264-115G>T) c.1603-115G>T (n.1603-115G>T) c.-78-115G>T (n.-78-115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597263A= | CA2450688307 | COL4A5 | c.1588-114A= (n.1588-114A=) n.1044-114A= c.1264-114A= (n.1264-114A=) c.1603-114A= (n.1603-114A=) c.-78-114A= (n.-78-114A=) | |
X | g.108597263A>G | CA869803178 | COL4A5 | c.1588-114A>G (n.1588-114A>G) n.1044-114A>G c.1264-114A>G (n.1264-114A>G) c.1603-114A>G (n.1603-114A>G) c.-78-114A>G (n.-78-114A>G) | dbSNP |
X | g.108597265G>T | CA2694412127 | COL4A5 | c.1588-112G>T (n.1588-112G>T) n.1044-112G>T c.1264-112G>T (n.1264-112G>T) c.1603-112G>T (n.1603-112G>T) c.-78-112G>T (n.-78-112G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108597266G>T | CA2694412128 | COL4A5 | c.1588-111G>T (n.1588-111G>T) n.1044-111G>T c.1264-111G>T (n.1264-111G>T) c.1603-111G>T (n.1603-111G>T) c.-78-111G>T (n.-78-111G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108597267G>A | CA2694412129 | COL4A5 | c.1588-110G>A (n.1588-110G>A) n.1044-110G>A c.1264-110G>A (n.1264-110G>A) c.1603-110G>A (n.1603-110G>A) c.-78-110G>A (n.-78-110G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597269dup | CA2694412130 | COL4A5 | c.1588-108dup (n.1588-108dup) n.1044-108dup c.1264-108dup (n.1264-108dup) c.1603-108dup (n.1603-108dup) c.-78-108dup (n.-78-108dup) | gnomAD v4 |
X | g.108597272dup | CA2694412131 | COL4A5 | c.1588-105dup (n.1588-105dup) n.1044-105dup c.1264-105dup (n.1264-105dup) c.1603-105dup (n.1603-105dup) c.-78-105dup (n.-78-105dup) | gnomAD v4 |
X | g.108597272_108597273delinsAG | CA2450688308 | COL4A5 | c.1588-105_1588-104delinsAG (n.1588-105_1588-104delinsAG) n.1044-105_1044-104delinsAG c.1264-105_1264-104delinsAG (n.1264-105_1264-104delinsAG) c.1603-105_1603-104delinsAG (n.1603-105_1603-104delinsAG) c.-78-105_-78-104delinsAG (n.-78-105_-78-104delinsAG) |