Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108597062_108597385del | CA258499 | COL4A5 | c.1581_1596del n.1037_1052del c.1257_1272del c.1596_1611del c.-85_-70del | |
X | g.108597208T>C | CA2694412075 | COL4A5 | c.1587+140T>C (n.1587+140T>C) n.1043+140T>C c.1263+140T>C (n.1263+140T>C) c.1602+140T>C (n.1602+140T>C) c.-79+140T>C (n.-79+140T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108597208T>G | CA2694412076 | COL4A5 | c.1587+140T>G (n.1587+140T>G) n.1043+140T>G c.1263+140T>G (n.1263+140T>G) c.1602+140T>G (n.1602+140T>G) c.-79+140T>G (n.-79+140T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597209_108597210delinsTC | CA2450688289 | COL4A5 | c.1587+141_1587+142delinsTC (n.1587+141_1587+142delinsTC) n.1043+141_1043+142delinsTC c.1263+141_1263+142delinsTC (n.1263+141_1263+142delinsTC) c.1602+141_1602+142delinsTC (n.1602+141_1602+142delinsTC) c.-79+141_-79+142delinsTC (n.-79+141_-79+142delinsTC) | |
X | g.108597210C>A | CA2694412079 | COL4A5 | c.1587+142C>A (n.1587+142C>A) n.1043+142C>A c.1263+142C>A (n.1263+142C>A) c.1602+142C>A (n.1602+142C>A) c.-79+142C>A (n.-79+142C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597210C>T | CA2694412080 | COL4A5 | c.1587+142C>T (n.1587+142C>T) n.1043+142C>T c.1263+142C>T (n.1263+142C>T) c.1602+142C>T (n.1602+142C>T) c.-79+142C>T (n.-79+142C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108597211del | CA869803152 | COL4A5 | c.1587+143del (n.1587+143del) n.1043+143del c.1263+143del (n.1263+143del) c.1602+143del (n.1602+143del) c.-79+143del (n.-79+143del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597211C>A | CA2694412081 | COL4A5 | c.1587+143C>A (n.1587+143C>A) n.1043+143C>A c.1263+143C>A (n.1263+143C>A) c.1602+143C>A (n.1602+143C>A) c.-79+143C>A (n.-79+143C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597213G>A | CA2694412083 | COL4A5 | c.1587+145G>A (n.1587+145G>A) n.1043+145G>A c.1263+145G>A (n.1263+145G>A) c.1602+145G>A (n.1602+145G>A) c.-79+145G>A (n.-79+145G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597213G>T | CA2694412082 | COL4A5 | c.1587+145G>T (n.1587+145G>T) n.1043+145G>T c.1263+145G>T (n.1263+145G>T) c.1602+145G>T (n.1602+145G>T) c.-79+145G>T (n.-79+145G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108597214A= | CA2450688291 | COL4A5 | c.1587+146A= (n.1587+146A=) n.1043+146A= c.1263+146A= (n.1263+146A=) c.1602+146A= (n.1602+146A=) c.-79+146A= (n.-79+146A=) | |
X | g.108597214A>C | CA2450688290 | COL4A5 | c.1587+146A>C (n.1587+146A>C) n.1043+146A>C c.1263+146A>C (n.1263+146A>C) c.1602+146A>C (n.1602+146A>C) c.-79+146A>C (n.-79+146A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597214A>G | CA2694412086 | COL4A5 | c.1587+146A>G (n.1587+146A>G) n.1043+146A>G c.1263+146A>G (n.1263+146A>G) c.1602+146A>G (n.1602+146A>G) c.-79+146A>G (n.-79+146A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597214A>T | CA2694412087 | COL4A5 | c.1587+146A>T (n.1587+146A>T) n.1043+146A>T c.1263+146A>T (n.1263+146A>T) c.1602+146A>T (n.1602+146A>T) c.-79+146A>T (n.-79+146A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108597215C>A | CA2694412088 | COL4A5 | c.1587+147C>A (n.1587+147C>A) n.1043+147C>A c.1263+147C>A (n.1263+147C>A) c.1602+147C>A (n.1602+147C>A) c.-79+147C>A (n.-79+147C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597216T>A | CA2694412089 | COL4A5 | c.1587+148T>A (n.1587+148T>A) n.1043+148T>A c.1263+148T>A (n.1263+148T>A) c.1602+148T>A (n.1602+148T>A) c.-79+148T>A (n.-79+148T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597218A>T | CA2694412090 | COL4A5 | c.1587+150A>T (n.1587+150A>T) n.1043+150A>T c.1263+150A>T (n.1263+150A>T) c.1602+150A>T (n.1602+150A>T) c.-79+150A>T (n.-79+150A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108597219C>A | CA2694412091 | COL4A5 | c.1587+151C>A (n.1587+151C>A) n.1043+151C>A c.1263+151C>A (n.1263+151C>A) c.1602+151C>A (n.1602+151C>A) c.-79+151C>A (n.-79+151C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597219C= | CA2450688292 | COL4A5 | c.1587+151C= (n.1587+151C=) n.1043+151C= c.1263+151C= (n.1263+151C=) c.1602+151C= (n.1602+151C=) c.-79+151C= (n.-79+151C=) | |
X | g.108597219C>T | CA2450688293 | COL4A5 | c.1587+151C>T (n.1587+151C>T) n.1043+151C>T c.1263+151C>T (n.1263+151C>T) c.1602+151C>T (n.1602+151C>T) c.-79+151C>T (n.-79+151C>T) | dbSNP |
X | g.108597220A= | CA2450688294 | COL4A5 | c.1587+152A= (n.1587+152A=) n.1043+152A= c.1263+152A= (n.1263+152A=) c.1602+152A= (n.1602+152A=) c.-79+152A= (n.-79+152A=) | |
X | g.108597220A>G | CA334038407 | COL4A5 | c.1587+152A>G (n.1587+152A>G) n.1043+152A>G c.1263+152A>G (n.1263+152A>G) c.1602+152A>G (n.1602+152A>G) c.-79+152A>G (n.-79+152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597220A>T | CA2450688295 | COL4A5 | c.1587+152A>T (n.1587+152A>T) n.1043+152A>T c.1263+152A>T (n.1263+152A>T) c.1602+152A>T (n.1602+152A>T) c.-79+152A>T (n.-79+152A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597221T>C | CA869803160 | COL4A5 | c.1587+153T>C (n.1587+153T>C) n.1043+153T>C c.1263+153T>C (n.1263+153T>C) c.1602+153T>C (n.1602+153T>C) c.-79+153T>C (n.-79+153T>C) | dbSNP |
X | g.108597221T= | CA2450688297 | COL4A5 | c.1587+153T= (n.1587+153T=) n.1043+153T= c.1263+153T= (n.1263+153T=) c.1602+153T= (n.1602+153T=) c.-79+153T= (n.-79+153T=) | |
X | g.108597221_108597222delinsTG | CA2450688296 | COL4A5 | c.1587+153_1588-155delinsTG (n.1587+153_1588-155delinsTG) n.1043+153_1044-155delinsTG c.1263+153_1264-155delinsTG (n.1263+153_1264-155delinsTG) c.1602+153_1603-155delinsTG (n.1602+153_1603-155delinsTG) c.-79+153_-78-155delinsTG (n.-79+153_-78-155delinsTG) | |
X | g.108597222del | CA869803164 | COL4A5 | c.1588-155del (n.1588-155del) n.1044-155del c.1264-155del (n.1264-155del) c.1603-155del (n.1603-155del) c.-78-155del (n.-78-155del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597226C>A | CA2694412093 | COL4A5 | c.1588-151C>A (n.1588-151C>A) n.1044-151C>A c.1264-151C>A (n.1264-151C>A) c.1603-151C>A (n.1603-151C>A) c.-78-151C>A (n.-78-151C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597227A>G | CA2694412094 | COL4A5 | c.1588-150A>G (n.1588-150A>G) n.1044-150A>G c.1264-150A>G (n.1264-150A>G) c.1603-150A>G (n.1603-150A>G) c.-78-150A>G (n.-78-150A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597227A>T | CA2694412095 | COL4A5 | c.1588-150A>T (n.1588-150A>T) n.1044-150A>T c.1264-150A>T (n.1264-150A>T) c.1603-150A>T (n.1603-150A>T) c.-78-150A>T (n.-78-150A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108597228C>A | CA2694412096 | COL4A5 | c.1588-149C>A (n.1588-149C>A) n.1044-149C>A c.1264-149C>A (n.1264-149C>A) c.1603-149C>A (n.1603-149C>A) c.-78-149C>A (n.-78-149C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597232A>G | CA2694412097 | COL4A5 | c.1588-145A>G (n.1588-145A>G) n.1044-145A>G c.1264-145A>G (n.1264-145A>G) c.1603-145A>G (n.1603-145A>G) c.-78-145A>G (n.-78-145A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597234T>G | CA2694412098 | COL4A5 | c.1588-143T>G (n.1588-143T>G) n.1044-143T>G c.1264-143T>G (n.1264-143T>G) c.1603-143T>G (n.1603-143T>G) c.-78-143T>G (n.-78-143T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597235C>A | CA2694412099 | COL4A5 | c.1588-142C>A (n.1588-142C>A) n.1044-142C>A c.1264-142C>A (n.1264-142C>A) c.1603-142C>A (n.1603-142C>A) c.-78-142C>A (n.-78-142C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597235C>T | CA2694412100 | COL4A5 | c.1588-142C>T (n.1588-142C>T) n.1044-142C>T c.1264-142C>T (n.1264-142C>T) c.1603-142C>T (n.1603-142C>T) c.-78-142C>T (n.-78-142C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108597236del | CA2694412101 | COL4A5 | c.1588-141del (n.1588-141del) n.1044-141del c.1264-141del (n.1264-141del) c.1603-141del (n.1603-141del) c.-78-141del (n.-78-141del) | gnomAD v4 |
X | g.108597237G= | CA2450688298 | COL4A5 | c.1588-140G= (n.1588-140G=) n.1044-140G= c.1264-140G= (n.1264-140G=) c.1603-140G= (n.1603-140G=) c.-78-140G= (n.-78-140G=) | |
X | g.108597237G>T | CA869803169 | COL4A5 | c.1588-140G>T (n.1588-140G>T) n.1044-140G>T c.1264-140G>T (n.1264-140G>T) c.1603-140G>T (n.1603-140G>T) c.-78-140G>T (n.-78-140G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108597238C>A | CA2694412108 | COL4A5 | c.1588-139C>A (n.1588-139C>A) n.1044-139C>A c.1264-139C>A (n.1264-139C>A) c.1603-139C>A (n.1603-139C>A) c.-78-139C>A (n.-78-139C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597238_108597242del | CA2694412103 | COL4A5 | c.1588-139_1588-135del (n.1588-139_1588-135del) n.1044-139_1044-135del c.1264-139_1264-135del (n.1264-139_1264-135del) c.1603-139_1603-135del (n.1603-139_1603-135del) c.-78-139_-78-135del (n.-78-139_-78-135del) | gnomAD v4 |
X | g.108597239C>A | CA869803170 | COL4A5 | c.1588-138C>A (n.1588-138C>A) n.1044-138C>A c.1264-138C>A (n.1264-138C>A) c.1603-138C>A (n.1603-138C>A) c.-78-138C>A (n.-78-138C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108597239C= | CA2450688299 | COL4A5 | c.1588-138C= (n.1588-138C=) n.1044-138C= c.1264-138C= (n.1264-138C=) c.1603-138C= (n.1603-138C=) c.-78-138C= (n.-78-138C=) | |
X | g.108597242_108597243del | CA2694412109 | COL4A5 | c.1588-135_1588-134del (n.1588-135_1588-134del) n.1044-135_1044-134del c.1264-135_1264-134del (n.1264-135_1264-134del) c.1603-135_1603-134del (n.1603-135_1603-134del) c.-78-135_-78-134del (n.-78-135_-78-134del) | gnomAD v4 |
X | g.108597242T>G | CA2694412110 | COL4A5 | c.1588-135T>G (n.1588-135T>G) n.1044-135T>G c.1264-135T>G (n.1264-135T>G) c.1603-135T>G (n.1603-135T>G) c.-78-135T>G (n.-78-135T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597243T>A | CA2694412111 | COL4A5 | c.1588-134T>A (n.1588-134T>A) n.1044-134T>A c.1264-134T>A (n.1264-134T>A) c.1603-134T>A (n.1603-134T>A) c.-78-134T>A (n.-78-134T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108597245del | CA2694412112 | COL4A5 | c.1588-132del (n.1588-132del) n.1044-132del c.1264-132del (n.1264-132del) c.1603-132del (n.1603-132del) c.-78-132del (n.-78-132del) | gnomAD v4 |
X | g.108597246A>G | CA2694412114 | COL4A5 | c.1588-131A>G (n.1588-131A>G) n.1044-131A>G c.1264-131A>G (n.1264-131A>G) c.1603-131A>G (n.1603-131A>G) c.-78-131A>G (n.-78-131A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108597246A>T | CA2694412115 | COL4A5 | c.1588-131A>T (n.1588-131A>T) n.1044-131A>T c.1264-131A>T (n.1264-131A>T) c.1603-131A>T (n.1603-131A>T) c.-78-131A>T (n.-78-131A>T) | gnomAD v4 |
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