Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108597056delCA2694411925COL4A5c.1575del (p.Gly527AspfsTer?)
n.1031del
c.1251del (p.Gly419AspfsTer?)
c.1590del (p.Gly532AspfsTer?)
c.-91del (n.-91del)
 gnomAD v4
Xg.108597056C>ACA517922053COL4A5c.1575C>A (p.Pro525=)
n.1031C>A
c.1251C>A (p.Pro417=)
c.1590C>A (p.Pro530=)
c.-91C>A (n.-91C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597056C>GCA517922054COL4A5c.1575C>G (p.Pro525=)
n.1031C>G
c.1251C>G (p.Pro417=)
c.1590C>G (p.Pro530=)
c.-91C>G (n.-91C>G)
Xg.108597056C>TCA517922055COL4A5c.1575C>T (p.Pro525=)
n.1031C>T
c.1251C>T (p.Pro417=)
c.1590C>T (p.Pro530=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
Xg.108597057A=CA2450688227COL4A5c.1576A= (p.Lys526=)
n.1032A=
c.1252A= (p.Lys418=)
c.1591A= (p.Lys531=)
c.-90A= (n.-90A=)
Xg.108597057A>CCA413845161COL4A5c.1576A>C (p.Lys526Gln)
n.1032A>C
c.1252A>C (p.Lys418Gln)
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.-90A>C (n.-90A>C)
Xg.108597057A>GCA413845162COL4A5c.1576A>G (p.Lys526Glu)
n.1032A>G
c.1252A>G (p.Lys418Glu)
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.-90A>G (n.-90A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597057A>TCA413845163COL4A5c.1576A>T (p.Lys526Ter)
n.1032A>T
c.1252A>T (p.Lys418Ter)
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.-90A>T (n.-90A>T)
Xg.108597058A>CCA413845164COL4A5c.1577A>C (p.Lys526Thr)
n.1033A>C
c.1253A>C (p.Lys418Thr)
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.-89A>C (n.-89A>C)
Xg.108597058A>GCA413845165COL4A5c.1577A>G (p.Lys526Arg)
n.1033A>G
c.1253A>G (p.Lys418Arg)
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
c.-89A>G (n.-89A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597058A>TCA413845166COL4A5c.1577A>T (p.Lys526Ile)
n.1033A>T
c.1253A>T (p.Lys418Ile)
c.1592A>T (p.Lys531Ile)
c.-89A>T (n.-89A>T)
 gnomAD v4
Xg.108597059A>CCA413845168COL4A5c.1578A>C (p.Lys526Asn)
n.1034A>C
c.1254A>C (p.Lys418Asn)
c.1593A>C (p.Lys531Asn)
c.-88A>C (n.-88A>C)
Xg.108597059A>GCA517922056COL4A5c.1578A>G (p.Lys526=)
n.1034A>G
c.1254A>G (p.Lys418=)
c.1593A>G (p.Lys531=)
c.-88A>G (n.-88A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597059A>TCA413845167COL4A5c.1578A>T (p.Lys526Asn)
n.1034A>T
c.1254A>T (p.Lys418Asn)
c.1593A>T (p.Lys531Asn)
c.-88A>T (n.-88A>T)
 gnomAD v4
Xg.108597060G>ACA413845169COL4A5c.1579G>A (p.Gly527Arg)
n.1035G>A
c.1255G>A (p.Gly419Arg)
c.1594G>A (p.Gly532Arg)
c.-87G>A (n.-87G>A)
Xg.108597060G>CCA413845170COL4A5c.1579G>C (p.Gly527Arg)
n.1035G>C
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.-87G>C (n.-87G>C)
Xg.108597060G=CA2450688228COL4A5c.1579G= (p.Gly527=)
n.1035G=
c.1255G= (p.Gly419=)
c.1594G= (p.Gly532=)
c.-87G= (n.-87G=)
Xg.108597060G>TCA413845171COL4A5c.1579G>T (p.Gly527Ter)
n.1035G>T
c.1255G>T (p.Gly419Ter)
c.1594G>T (p.Gly532Ter)
c.-87G>T (n.-87G>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597061G>ACA413845172COL4A5c.1580G>A (p.Gly527Glu)
n.1036G>A
c.1256G>A (p.Gly419Glu)
c.1595G>A (p.Gly532Glu)
c.-86G>A (n.-86G>A)
Xg.108597061G>CCA413845173COL4A5c.1580G>C (p.Gly527Ala)
n.1036G>C
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.-86G>C (n.-86G>C)
Xg.108597061G>TCA413845174COL4A5c.1580G>T (p.Gly527Val)
n.1036G>T
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.1595G>T (p.Gly532Val)
c.-86G>T (n.-86G>T)
Xg.108597061_108597063delCA2695235620COL4A5c.1580_1582del (p.Gly527_Leu528delinsVal)
n.1036_1038del
c.1256_1258del (p.Gly419_Leu420delinsVal)
c.1595_1597del (p.Gly532_Leu533delinsVal)
c.-86_-84del (n.-86_-84del)
Xg.108597062A>CCA517922057COL4A5c.1581A>C (p.Gly527=)
n.1037A>C
c.1257A>C (p.Gly419=)
c.1596A>C (p.Gly532=)
c.-85A>C (n.-85A>C)
Xg.108597062A>GCA517922058COL4A5c.1581A>G (p.Gly527=)
n.1037A>G
c.1257A>G (p.Gly419=)
c.1596A>G (p.Gly532=)
c.-85A>G (n.-85A>G)
 gnomAD v4
Xg.108597062A>TCA517922059COL4A5c.1581A>T (p.Gly527=)
n.1037A>T
c.1257A>T (p.Gly419=)
c.1596A>T (p.Gly532=)
c.-85A>T (n.-85A>T)
Xg.108597062_108597077delCA2695235621COL4A5c.1581_1587+9del
n.1037_1043+9del
c.1257_1263+9del
c.1596_1602+9del
c.-85_-79+9del
Xg.108597062_108597385delCA258499COL4A5c.1581_1596del
n.1037_1052del
c.1257_1272del
c.1596_1611del
c.-85_-70del
Xg.108597063T>ACA413845175COL4A5c.1582T>A (p.Leu528Ile)
n.1038T>A
c.1258T>A (p.Leu420Ile)
c.1597T>A (p.Leu533Ile)
c.-84T>A (n.-84T>A)
Xg.108597063T>CCA517922060COL4A5c.1582T>C (p.Leu528=)
n.1038T>C
c.1258T>C (p.Leu420=)
c.1597T>C (p.Leu533=)
c.-84T>C (n.-84T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597063T>GCA413845176COL4A5c.1582T>G (p.Leu528Val)
n.1038T>G
c.1258T>G (p.Leu420Val)
c.1597T>G (p.Leu533Val)
c.-84T>G (n.-84T>G)
Xg.108597063_108597064delinsACA2695197139COL4A5c.1582_1583delinsA (p.Leu528AsnfsTer29)
n.1038_1039delinsA
c.1258_1259delinsA (p.Leu420AsnfsTer29)
c.1597_1598delinsA (p.Leu533AsnfsTer29)
c.-84_-83delinsA (n.-84_-83delinsA)
 ClinVar
Xg.108597064delCA2579676253COL4A5c.1583del (p.Leu528TyrfsTer29)
n.1039del
c.1259del (p.Leu420TyrfsTer29)
c.1598del (p.Leu533TyrfsTer29)
c.-83del (n.-83del)
Xg.108597064T>ACA413845177COL4A5c.1583T>A (p.Leu528Ter)
n.1039T>A
c.1259T>A (p.Leu420Ter)
c.1598T>A (p.Leu533Ter)
c.-83T>A (n.-83T>A)
Xg.108597064T>CCA413845178COL4A5c.1583T>C (p.Leu528Ser)
n.1039T>C
c.1259T>C (p.Leu420Ser)
c.1598T>C (p.Leu533Ser)
c.-83T>C (n.-83T>C)
Xg.108597064T>GCA413845179COL4A5c.1583T>G (p.Leu528Ter)
n.1039T>G
c.1259T>G (p.Leu420Ter)
c.1598T>G (p.Leu533Ter)
c.-83T>G (n.-83T>G)
Xg.108597065_108597074delCA2740092256COL4A5c.1584_1587+6del
n.1040_1043+6del
c.1260_1263+6del
c.1599_1602+6del
c.-82_-79+6del
 ClinVar
Xg.108597065A=CA2450688229COL4A5c.1584A= (p.Leu528=)
n.1040A=
c.1260A= (p.Leu420=)
c.1599A= (p.Leu533=)
c.-82A= (n.-82A=)
Xg.108597065A>CCA413845181COL4A5c.1584A>C (p.Leu528Phe)
n.1040A>C
c.1260A>C (p.Leu420Phe)
c.1599A>C (p.Leu533Phe)
c.-82A>C (n.-82A>C)
Xg.108597065A>GCA10488763COL4A5c.1584A>G (p.Leu528=)
n.1040A>G
c.1260A>G (p.Leu420=)
c.1599A>G (p.Leu533=)
c.-82A>G (n.-82A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597065A>TCA413845180COL4A5c.1584A>T (p.Leu528Phe)
n.1040A>T
c.1260A>T (p.Leu420Phe)
c.1599A>T (p.Leu533Phe)
c.-82A>T (n.-82A>T)
Xg.108597066C>ACA413845182COL4A5c.1585C>A (p.Pro529Thr)
n.1041C>A
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.-81C>A (n.-81C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597066C>GCA413845183COL4A5c.1585C>G (p.Pro529Ala)
n.1041C>G
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.-81C>G (n.-81C>G)
Xg.108597066C>TCA413845184COL4A5c.1585C>T (p.Pro529Ser)
n.1041C>T
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
c.-81C>T (n.-81C>T)
 ClinVar
Xg.108597067C>ACA10488764COL4A5c.1586C>A (p.Pro529Gln)
n.1042C>A
c.1262C>A (p.Pro421Gln)
c.1601C>A (p.Pro534Gln)
c.-80C>A (n.-80C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597067C=CA2450688230COL4A5c.1586C= (p.Pro529=)
n.1042C=
c.1262C= (p.Pro421=)
c.1601C= (p.Pro534=)
c.-80C= (n.-80C=)
Xg.108597067C>GCA413845185COL4A5c.1586C>G (p.Pro529Arg)
n.1042C>G
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
c.-80C>G (n.-80C>G)
Xg.108597067C>TCA413845186COL4A5c.1586C>T (p.Pro529Leu)
n.1042C>T
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
c.-80C>T (n.-80C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108597068A>CCA517922061COL4A5c.1587A>C (p.Pro529=)
n.1043A>C
c.1263A>C (p.Pro421=)
c.1602A>C (p.Pro534=)
c.-79A>C (n.-79A>C)
Xg.108597068A>GCA517922063COL4A5c.1587A>G (p.Pro529=)
n.1043A>G
c.1263A>G (p.Pro421=)
c.1602A>G (p.Pro534=)
c.-79A>G (n.-79A>G)
Xg.108597068A>TCA517922062COL4A5c.1587A>T (p.Pro529=)
n.1043A>T
c.1263A>T (p.Pro421=)
c.1602A>T (p.Pro534=)
c.-79A>T (n.-79A>T)

Number of alleles fetched