| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108597023del | CA2579676252 | COL4A5 | c.1542del (p.Glu516LysfsTer?) n.998del c.1218del (p.Glu408LysfsTer?) c.1557del (p.Glu521LysfsTer?) c.-124del (n.-124del) | |
| X | g.108597022_108597024delinsAAG | CA2450688215 | COL4A5 | c.1541_1543delinsAAG (p.Lys514=) n.997_999delinsAAG c.1217_1219delinsAAG (p.Lys406=) c.1556_1558delinsAAG (p.Lys519=) c.-125_-123delinsAAG (n.-125_-123delinsAAG) | |
| X | g.108597023A>C | CA413845094 | COL4A5 | c.1542A>C (p.Lys514Asn) n.998A>C c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.1557A>C (p.Lys519Asn) c.-124A>C (n.-124A>C) | |
| X | g.108597023A>G | CA517922028 | COL4A5 | c.1542A>G (p.Lys514=) n.998A>G c.1218A>G (p.Lys406=) c.1557A>G (p.Lys519=) c.-124A>G (n.-124A>G) | |
| X | g.108597023A>T | CA413845093 | COL4A5 | c.1542A>T (p.Lys514Asn) n.998A>T c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.1557A>T (p.Lys519Asn) c.-124A>T (n.-124A>T) | |
| X | g.108597023_108597024del | CA258192 | COL4A5 | c.1542_1543del (p.Glu516LysfsTer28) n.998_999del c.1218_1219del (p.Glu408LysfsTer28) c.1557_1558del (p.Glu521LysfsTer28) c.-124_-123del (n.-124_-123del) | dbSNP |
| X | g.108597024G>A | CA413845095 | COL4A5 | c.1543G>A (p.Gly515Arg) n.999G>A c.1219G>A (p.Gly407Arg) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.-123G>A (n.-123G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108597024G>C | CA413845096 | COL4A5 | c.1543G>C (p.Gly515Arg) n.999G>C c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.-123G>C (n.-123G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108597024G>T | CA413845097 | COL4A5 | c.1543G>T (p.Gly515Trp) n.999G>T c.1219G>T (p.Gly407Trp) c.1558G>T (p.Gly520Trp) c.-123G>T (n.-123G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597027del | CA2694411855 | COL4A5 | c.1546del (p.Glu516LysfsTer?) n.1002del c.1222del (p.Glu408LysfsTer?) c.1561del (p.Glu521LysfsTer?) c.-120del (n.-120del) | gnomAD v4 |
| X | g.108597026_108597027del | CA2499226307 | COL4A5 | c.1545_1546del (p.Glu516LysfsTer28) n.1001_1002del c.1221_1222del (p.Glu408LysfsTer28) c.1560_1561del (p.Glu521LysfsTer28) c.-121_-120del (n.-121_-120del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108597025G>A | CA413845098 | COL4A5 | c.1544G>A (p.Gly515Glu) n.1000G>A c.1220G>A (p.Gly407Glu) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.-122G>A (n.-122G>A) | |
| X | g.108597025G>C | CA413845099 | COL4A5 | c.1544G>C (p.Gly515Ala) n.1000G>C c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.-122G>C (n.-122G>C) | |
| X | g.108597025G= | CA2450688216 | COL4A5 | c.1544G= (p.Gly515=) n.1000G= c.1220G= (p.Gly407=) c.1559G= (p.Gly520=) c.-122G= (n.-122G=) | |
| X | g.108597025G>T | CA413845100 | COL4A5 | c.1544G>T (p.Gly515Val) n.1000G>T c.1220G>T (p.Gly407Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.-122G>T (n.-122G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108597026G>A | CA517922031 | COL4A5 | c.1545G>A (p.Gly515=) n.1001G>A c.1221G>A (p.Gly407=) c.1560G>A (p.Gly520=) c.-121G>A (n.-121G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108597026G>C | CA517922030 | COL4A5 | c.1545G>C (p.Gly515=) n.1001G>C c.1221G>C (p.Gly407=) c.1560G>C (p.Gly520=) c.-121G>C (n.-121G>C) | |
| X | g.108597026G>T | CA517922029 | COL4A5 | c.1545G>T (p.Gly515=) n.1001G>T c.1221G>T (p.Gly407=) c.1560G>T (p.Gly520=) c.-121G>T (n.-121G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597027G>A | CA413845101 | COL4A5 | c.1546G>A (p.Glu516Lys) n.1002G>A c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.-120G>A (n.-120G>A) | dbSNP |
| X | g.108597027G>C | CA10488762 | COL4A5 | c.1546G>C (p.Glu516Gln) n.1002G>C c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.-120G>C (n.-120G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108597027G= | CA2450688217 | COL4A5 | c.1546G= (p.Glu516=) n.1002G= c.1222G= (p.Glu408=) c.1561G= (p.Glu521=) c.-120G= (n.-120G=) | |
| X | g.108597027G>T | CA413845102 | COL4A5 | c.1546G>T (p.Glu516Ter) n.1002G>T c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.-120G>T (n.-120G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108597028A>C | CA413845103 | COL4A5 | c.1547A>C (p.Glu516Ala) n.1003A>C c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.-119A>C (n.-119A>C) | |
| X | g.108597028A>G | CA413845104 | COL4A5 | c.1547A>G (p.Glu516Gly) n.1003A>G c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.-119A>G (n.-119A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597028A>T | CA413845105 | COL4A5 | c.1547A>T (p.Glu516Val) n.1003A>T c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) c.-119A>T (n.-119A>T) | |
| X | g.108597032dup | CA2694411875 | COL4A5 | c.1551dup (p.Gly518ArgfsTer27) n.1007dup c.1227dup (p.Gly410ArgfsTer27) c.1566dup (p.Gly523ArgfsTer27) c.-115dup (n.-115dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108597032del | CA643629472 | COL4A5 | c.1551del (p.Gly518AspfsTer?) n.1007del c.1227del (p.Gly410AspfsTer?) c.1566del (p.Gly523AspfsTer?) c.-115del (n.-115del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108597029A= | CA2450688218 | COL4A5 | c.1548A= (p.Glu516=) n.1004A= c.1224A= (p.Glu408=) c.1563A= (p.Glu521=) c.-118A= (n.-118A=) | |
| X | g.108597029A>C | CA413845107 | COL4A5 | c.1548A>C (p.Glu516Asp) n.1004A>C c.1224A>C (p.Glu408Asp) c.1563A>C (p.Glu521Asp) c.-118A>C (n.-118A>C) | |
| X | g.108597029A>G | CA517922032 | COL4A5 | c.1548A>G (p.Glu516=) n.1004A>G c.1224A>G (p.Glu408=) c.1563A>G (p.Glu521=) c.-118A>G (n.-118A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108597029A>T | CA413845106 | COL4A5 | c.1548A>T (p.Glu516Asp) n.1004A>T c.1224A>T (p.Glu408Asp) c.1563A>T (p.Glu521Asp) c.-118A>T (n.-118A>T) | |
| X | g.108597030A>C | CA413845108 | COL4A5 | c.1549A>C (p.Lys517Gln) n.1005A>C c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.-117A>C (n.-117A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108597030A>G | CA413845109 | COL4A5 | c.1549A>G (p.Lys517Glu) n.1005A>G c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.-117A>G (n.-117A>G) | |
| X | g.108597030A>T | CA413845110 | COL4A5 | c.1549A>T (p.Lys517Ter) n.1005A>T c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.-117A>T (n.-117A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108597031A>C | CA413845111 | COL4A5 | c.1550A>C (p.Lys517Thr) n.1006A>C c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.-116A>C (n.-116A>C) | |
| X | g.108597031A>G | CA413845112 | COL4A5 | c.1550A>G (p.Lys517Arg) n.1006A>G c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.-116A>G (n.-116A>G) | |
| X | g.108597031A>T | CA413845113 | COL4A5 | c.1550A>T (p.Lys517Ile) n.1006A>T c.1226A>T (p.Lys409Ile) c.1565A>T (p.Lys522Ile) c.-116A>T (n.-116A>T) | |
| X | g.108597032A>C | CA413845115 | COL4A5 | c.1551A>C (p.Lys517Asn) n.1007A>C c.1227A>C (p.Lys409Asn) c.1566A>C (p.Lys522Asn) c.-115A>C (n.-115A>C) | |
| X | g.108597032A>G | CA517922033 | COL4A5 | c.1551A>G (p.Lys517=) n.1007A>G c.1227A>G (p.Lys409=) c.1566A>G (p.Lys522=) c.-115A>G (n.-115A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597032A>T | CA413845114 | COL4A5 | c.1551A>T (p.Lys517Asn) n.1007A>T c.1227A>T (p.Lys409Asn) c.1566A>T (p.Lys522Asn) c.-115A>T (n.-115A>T) | |
| X | g.108597033G>A | CA413845116 | COL4A5 | c.1552G>A (p.Gly518Arg) n.1008G>A c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.1567G>A (p.Gly523Arg) c.-114G>A (n.-114G>A) | |
| X | g.108597033G>C | CA413845117 | COL4A5 | c.1552G>C (p.Gly518Arg) n.1008G>C c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.-114G>C (n.-114G>C) | |
| X | g.108597033G>T | CA413845118 | COL4A5 | c.1552G>T (p.Gly518Ter) n.1008G>T c.1228G>T (p.Gly410Ter) c.1567G>T (p.Gly523Ter) c.-114G>T (n.-114G>T) | |
| X | g.108597034G>A | CA413845119 | COL4A5 | c.1553G>A (p.Gly518Glu) n.1009G>A c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.1568G>A (p.Gly523Glu) c.-113G>A (n.-113G>A) | |
| X | g.108597034G>C | CA413845120 | COL4A5 | c.1553G>C (p.Gly518Ala) n.1009G>C c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.-113G>C (n.-113G>C) | |
| X | g.108597034G>T | CA413845121 | COL4A5 | c.1553G>T (p.Gly518Val) n.1009G>T c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1568G>T (p.Gly523Val) c.-113G>T (n.-113G>T) | |
| X | g.108597034_108597035del | CA2695235619 | COL4A5 | c.1553_1554del (p.Gly518AlafsTer26) n.1009_1010del c.1229_1230del (p.Gly410AlafsTer26) c.1568_1569del (p.Gly523AlafsTer26) c.-113_-112del (n.-113_-112del) | |
| X | g.108597035A>C | CA517922034 | COL4A5 | c.1554A>C (p.Gly518=) n.1010A>C c.1230A>C (p.Gly410=) c.1569A>C (p.Gly523=) c.-112A>C (n.-112A>C) | |
| X | g.108597035A>G | CA517922035 | COL4A5 | c.1554A>G (p.Gly518=) n.1010A>G c.1230A>G (p.Gly410=) c.1569A>G (p.Gly523=) c.-112A>G (n.-112A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108597035A>T | CA517922036 | COL4A5 | c.1554A>T (p.Gly518=) n.1010A>T c.1230A>T (p.Gly410=) c.1569A>T (p.Gly523=) c.-112A>T (n.-112A>T) |