Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108596996A>CCA413845036COL4A5c.1517-2A>C (n.1517-2A>C)
n.973-2A>C
c.1193-2A>C (n.1193-2A>C)
c.1532-2A>C (n.1532-2A>C)
c.-149-2A>C (n.-149-2A>C)
Xg.108596996A>GCA413845035COL4A5c.1517-2A>G (n.1517-2A>G)
n.973-2A>G
c.1193-2A>G (n.1193-2A>G)
c.1532-2A>G (n.1532-2A>G)
c.-149-2A>G (n.-149-2A>G)
Xg.108596996A>TCA413845037COL4A5c.1517-2A>T (n.1517-2A>T)
n.973-2A>T
c.1193-2A>T (n.1193-2A>T)
c.1532-2A>T (n.1532-2A>T)
c.-149-2A>T (n.-149-2A>T)
 gnomAD v4
Xg.108596997G>ACA413845038COL4A5c.1517-1G>A (n.1517-1G>A)
n.973-1G>A
c.1193-1G>A (n.1193-1G>A)
c.1532-1G>A (n.1532-1G>A)
c.-149-1G>A (n.-149-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108596997G>CCA413845039COL4A5c.1517-1G>C (n.1517-1G>C)
n.973-1G>C
c.1193-1G>C (n.1193-1G>C)
c.1532-1G>C (n.1532-1G>C)
c.-149-1G>C (n.-149-1G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108596997G=CA2450688205COL4A5c.1517-1G= (n.1517-1G=)
n.973-1G=
c.1193-1G= (n.1193-1G=)
c.1532-1G= (n.1532-1G=)
c.-149-1G= (n.-149-1G=)
Xg.108596997G>TCA258492COL4A5c.1517-1G>T (n.1517-1G>T)
n.973-1G>T
c.1193-1G>T (n.1193-1G>T)
c.1532-1G>T (n.1532-1G>T)
c.-149-1G>T (n.-149-1G>T)
 dbSNP
Xg.108596998G>ACA413845040COL4A5c.1517G>A (p.Gly506Glu)
n.973G>A
c.1193G>A (p.Gly398Glu)
c.1532G>A (p.Gly511Glu)
c.-149G>A (n.-149G>A)
Xg.108596998G>CCA413845041COL4A5c.1517G>C (p.Gly506Ala)
n.973G>C
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.-149G>C (n.-149G>C)
Xg.108596998G>TCA413845042COL4A5c.1517G>T (p.Gly506Val)
n.973G>T
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.-149G>T (n.-149G>T)
Xg.108596999A>CCA517922008COL4A5c.1518A>C (p.Gly506=)
n.974A>C
c.1194A>C (p.Gly398=)
c.1533A>C (p.Gly511=)
c.-148A>C (n.-148A>C)
Xg.108596999A>GCA517922009COL4A5c.1518A>G (p.Gly506=)
n.974A>G
c.1194A>G (p.Gly398=)
c.1533A>G (p.Gly511=)
c.-148A>G (n.-148A>G)
 gnomAD v4
Xg.108596999A>TCA517922010COL4A5c.1518A>T (p.Gly506=)
n.974A>T
c.1194A>T (p.Gly398=)
c.1533A>T (p.Gly511=)
c.-148A>T (n.-148A>T)
Xg.108597000T>ACA413845043COL4A5c.1519T>A (p.Ser507Thr)
n.975T>A
c.1195T>A (p.Ser399Thr)
c.1534T>A (p.Ser512Thr)
c.-147T>A (n.-147T>A)
Xg.108597000T>CCA413845044COL4A5c.1519T>C (p.Ser507Pro)
n.975T>C
c.1195T>C (p.Ser399Pro)
c.1534T>C (p.Ser512Pro)
c.-147T>C (n.-147T>C)
Xg.108597000T>GCA413845045COL4A5c.1519T>G (p.Ser507Ala)
n.975T>G
c.1195T>G (p.Ser399Ala)
c.1534T>G (p.Ser512Ala)
c.-147T>G (n.-147T>G)
Xg.108597001C>ACA413845046COL4A5c.1520C>A (p.Ser507Tyr)
n.976C>A
c.1196C>A (p.Ser399Tyr)
c.1535C>A (p.Ser512Tyr)
c.-146C>A (n.-146C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108597001C=CA2450688206COL4A5c.1520C= (p.Ser507=)
n.976C=
c.1196C= (p.Ser399=)
c.1535C= (p.Ser512=)
c.-146C= (n.-146C=)
Xg.108597001C>GCA413845047COL4A5c.1520C>G (p.Ser507Cys)
n.976C>G
c.1196C>G (p.Ser399Cys)
c.1535C>G (p.Ser512Cys)
c.-146C>G (n.-146C>G)
Xg.108597001C>TCA413845048COL4A5c.1520C>T (p.Ser507Phe)
n.976C>T
c.1196C>T (p.Ser399Phe)
c.1535C>T (p.Ser512Phe)
c.-146C>T (n.-146C>T)
Xg.108597002T>ACA517922012COL4A5c.1521T>A (p.Ser507=)
n.977T>A
c.1197T>A (p.Ser399=)
c.1536T>A (p.Ser512=)
c.-145T>A (n.-145T>A)
Xg.108597002T>CCA517922013COL4A5c.1521T>C (p.Ser507=)
n.977T>C
c.1197T>C (p.Ser399=)
c.1536T>C (p.Ser512=)
c.-145T>C (n.-145T>C)
Xg.108597002T>GCA517922011COL4A5c.1521T>G (p.Ser507=)
n.977T>G
c.1197T>G (p.Ser399=)
c.1536T>G (p.Ser512=)
c.-145T>G (n.-145T>G)
Xg.108597003C>ACA413845049COL4A5c.1522C>A (p.Leu508Ile)
n.978C>A
c.1198C>A (p.Leu400Ile)
c.1537C>A (p.Leu513Ile)
c.-144C>A (n.-144C>A)
 gnomAD v4
Xg.108597003C=CA2450688207COL4A5c.1522C= (p.Leu508=)
n.978C=
c.1198C= (p.Leu400=)
c.1537C= (p.Leu513=)
c.-144C= (n.-144C=)
Xg.108597003C>GCA413845051COL4A5c.1522C>G (p.Leu508Val)
n.978C>G
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.-144C>G (n.-144C>G)
 dbSNP
Xg.108597003C>TCA413845050COL4A5c.1522C>T (p.Leu508Phe)
n.978C>T
c.1198C>T (p.Leu400Phe)
c.1537C>T (p.Leu513Phe)
c.-144C>T (n.-144C>T)
Xg.108597004T>ACA413845052COL4A5c.1523T>A (p.Leu508His)
n.979T>A
c.1199T>A (p.Leu400His)
c.1538T>A (p.Leu513His)
c.-143T>A (n.-143T>A)
Xg.108597004T>CCA413845053COL4A5c.1523T>C (p.Leu508Pro)
n.979T>C
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.-143T>C (n.-143T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597004T>GCA413845054COL4A5c.1523T>G (p.Leu508Arg)
n.979T>G
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.-143T>G (n.-143T>G)
Xg.108597005T>ACA517922016COL4A5c.1524T>A (p.Leu508=)
n.980T>A
c.1200T>A (p.Leu400=)
c.1539T>A (p.Leu513=)
c.-142T>A (n.-142T>A)
Xg.108597005T>CCA517922014COL4A5c.1524T>C (p.Leu508=)
n.980T>C
c.1200T>C (p.Leu400=)
c.1539T>C (p.Leu513=)
c.-142T>C (n.-142T>C)
Xg.108597005T>GCA517922015COL4A5c.1524T>G (p.Leu508=)
n.980T>G
c.1200T>G (p.Leu400=)
c.1539T>G (p.Leu513=)
c.-142T>G (n.-142T>G)
Xg.108597006G>ACA413845055COL4A5c.1525G>A (p.Gly509Ser)
n.981G>A
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
c.1540G>A (p.Gly514Ser)
c.-141G>A (n.-141G>A)
Xg.108597006G>CCA413845056COL4A5c.1525G>C (p.Gly509Arg)
n.981G>C
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.-141G>C (n.-141G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108597006G=CA2450688208COL4A5c.1525G= (p.Gly509=)
n.981G=
c.1201G= (p.Gly401=)
c.1540G= (p.Gly514=)
c.-141G= (n.-141G=)
Xg.108597006G>TCA334038350COL4A5c.1525G>T (p.Gly509Cys)
n.981G>T
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
c.1540G>T (p.Gly514Cys)
c.-141G>T (n.-141G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108597007G>ACA413845057COL4A5c.1526G>A (p.Gly509Asp)
n.982G>A
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
c.1541G>A (p.Gly514Asp)
c.-140G>A (n.-140G>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.108597007G>CCA413845058COL4A5c.1526G>C (p.Gly509Ala)
n.982G>C
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.-140G>C (n.-140G>C)
Xg.108597007G=CA2450688209COL4A5c.1526G= (p.Gly509=)
n.982G=
c.1202G= (p.Gly401=)
c.1541G= (p.Gly514=)
c.-140G= (n.-140G=)
Xg.108597007G>TCA334038353COL4A5c.1526G>T (p.Gly509Val)
n.982G>T
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.-140G>T (n.-140G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108597008T>ACA517922017COL4A5c.1527T>A (p.Gly509=)
n.983T>A
c.1203T>A (p.Gly401=)
c.1542T>A (p.Gly514=)
c.-139T>A (n.-139T>A)
Xg.108597008T>CCA517922019COL4A5c.1527T>C (p.Gly509=)
n.983T>C
c.1203T>C (p.Gly401=)
c.1542T>C (p.Gly514=)
c.-139T>C (n.-139T>C)
 gnomAD v4
Xg.108597008T>GCA517922018COL4A5c.1527T>G (p.Gly509=)
n.983T>G
c.1203T>G (p.Gly401=)
c.1542T>G (p.Gly514=)
c.-139T>G (n.-139T>G)
Xg.108597009T>ACA413845060COL4A5c.1528T>A (p.Phe510Ile)
n.984T>A
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.1543T>A (p.Phe515Ile)
c.-138T>A (n.-138T>A)
Xg.108597009T>CCA413845061COL4A5c.1528T>C (p.Phe510Leu)
n.984T>C
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.1543T>C (p.Phe515Leu)
c.-138T>C (n.-138T>C)
Xg.108597009T>GCA413845059COL4A5c.1528T>G (p.Phe510Val)
n.984T>G
c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.1543T>G (p.Phe515Val)
c.-138T>G (n.-138T>G)
Xg.108597010T>ACA413845062COL4A5c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
n.985T>A
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
c.-137T>A (n.-137T>A)
Xg.108597010T>CCA413845063COL4A5c.1529T>C (p.Phe510Ser)
n.985T>C
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.1544T>C (p.Phe515Ser)
c.-137T>C (n.-137T>C)
Xg.108597010T>GCA413845064COL4A5c.1529T>G (p.Phe510Cys)
n.985T>G
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.1544T>G (p.Phe515Cys)
c.-137T>G (n.-137T>G)

Number of alleles fetched