Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108596958_108596978delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT | CA2450688186 | COL4A5 | c.1517-40_1517-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT (n.1517-40_1517-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT) n.973-40_973-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT c.1193-40_1193-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT (n.1193-40_1193-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT) c.1532-40_1532-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT (n.1532-40_1532-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT) c.-149-40_-149-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT (n.-149-40_-149-20delinsATTGTGTGTGTGTGTGTTTGT) | |
X | g.108596976_108596995dup | CA643629452 | COL4A5 | c.1517-22_1517-3dup (n.1517-22_1517-3dup) n.973-22_973-3dup c.1193-22_1193-3dup (n.1193-22_1193-3dup) c.1532-22_1532-3dup (n.1532-22_1532-3dup) c.-149-22_-149-3dup (n.-149-22_-149-3dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108596976_108596995del | CA2450688189 | COL4A5 | c.1517-22_1517-3del (n.1517-22_1517-3del) n.973-22_973-3del c.1193-22_1193-3del (n.1193-22_1193-3del) c.1532-22_1532-3del (n.1532-22_1532-3del) c.-149-22_-149-3del (n.-149-22_-149-3del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108596973_108596994del | CA2554134682 | COL4A5 | c.1517-25_1517-4del (n.1517-25_1517-4del) n.973-25_973-4del c.1193-25_1193-4del (n.1193-25_1193-4del) c.1532-25_1532-4del (n.1532-25_1532-4del) c.-149-25_-149-4del (n.-149-25_-149-4del) | ClinVar |
X | g.108596961_108596979delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT | CA2450688191 | COL4A5 | c.1517-37_1517-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT (n.1517-37_1517-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT) n.973-37_973-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT c.1193-37_1193-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT (n.1193-37_1193-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT) c.1532-37_1532-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT (n.1532-37_1532-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT) c.-149-37_-149-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT (n.-149-37_-149-19delinsGTGTGTGTGTGTGTTTGTT) | |
X | g.108596975_108596992del | CA643629456 | COL4A5 | c.1517-23_1517-6del (n.1517-23_1517-6del) n.973-23_973-6del c.1193-23_1193-6del (n.1193-23_1193-6del) c.1532-23_1532-6del (n.1532-23_1532-6del) c.-149-23_-149-6del (n.-149-23_-149-6del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108596975_108596990del | CA2822894910 | COL4A5 | c.1517-23_1517-8del (n.1517-23_1517-8del) n.973-23_973-8del c.1193-23_1193-8del (n.1193-23_1193-8del) c.1532-23_1532-8del (n.1532-23_1532-8del) c.-149-23_-149-8del (n.-149-23_-149-8del) | |
X | g.108596979_108596982del | CA10488757 | COL4A5 | c.1517-19_1517-16del (n.1517-19_1517-16del) n.973-19_973-16del c.1193-19_1193-16del (n.1193-19_1193-16del) c.1532-19_1532-16del (n.1532-19_1532-16del) c.-149-19_-149-16del (n.-149-19_-149-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108596975_108596976del | CA2579676242 | COL4A5 | c.1517-23_1517-22del (n.1517-23_1517-22del) n.973-23_973-22del c.1193-23_1193-22del (n.1193-23_1193-22del) c.1532-23_1532-22del (n.1532-23_1532-22del) c.-149-23_-149-22del (n.-149-23_-149-22del) | gnomAD v4 |
X | g.108596975_108596980del | CA2694411758 | COL4A5 | c.1517-23_1517-18del (n.1517-23_1517-18del) n.973-23_973-18del c.1193-23_1193-18del (n.1193-23_1193-18del) c.1532-23_1532-18del (n.1532-23_1532-18del) c.-149-23_-149-18del (n.-149-23_-149-18del) | gnomAD v4 |
X | g.108596979_108596984del | CA2579676243 | COL4A5 | c.1517-19_1517-14del (n.1517-19_1517-14del) n.973-19_973-14del c.1193-19_1193-14del (n.1193-19_1193-14del) c.1532-19_1532-14del (n.1532-19_1532-14del) c.-149-19_-149-14del (n.-149-19_-149-14del) | |
X | g.108596979_108596980del | CA2579676244 | COL4A5 | c.1517-19_1517-18del (n.1517-19_1517-18del) n.973-19_973-18del c.1193-19_1193-18del (n.1193-19_1193-18del) c.1532-19_1532-18del (n.1532-19_1532-18del) c.-149-19_-149-18del (n.-149-19_-149-18del) | gnomAD v4 |
X | g.108596979T>C | CA2822894925 | COL4A5 | c.1517-19T>C (n.1517-19T>C) n.973-19T>C c.1193-19T>C (n.1193-19T>C) c.1532-19T>C (n.1532-19T>C) c.-149-19T>C (n.-149-19T>C) | |
X | g.108596979T>G | CA643629461 | COL4A5 | c.1517-19T>G (n.1517-19T>G) n.973-19T>G c.1193-19T>G (n.1193-19T>G) c.1532-19T>G (n.1532-19T>G) c.-149-19T>G (n.-149-19T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108596979T= | CA2450688197 | COL4A5 | c.1517-19T= (n.1517-19T=) n.973-19T= c.1193-19T= (n.1193-19T=) c.1532-19T= (n.1532-19T=) c.-149-19T= (n.-149-19T=) | |
X | g.108596979_108596981delinsTTG | CA2450688196 | COL4A5 | c.1517-19_1517-17delinsTTG (n.1517-19_1517-17delinsTTG) n.973-19_973-17delinsTTG c.1193-19_1193-17delinsTTG (n.1193-19_1193-17delinsTTG) c.1532-19_1532-17delinsTTG (n.1532-19_1532-17delinsTTG) c.-149-19_-149-17delinsTTG (n.-149-19_-149-17delinsTTG) | |
X | g.108596980T>A | CA2697544712 | COL4A5 | c.1517-18T>A (n.1517-18T>A) n.973-18T>A c.1193-18T>A (n.1193-18T>A) c.1532-18T>A (n.1532-18T>A) c.-149-18T>A (n.-149-18T>A) | ClinVar |
X | g.108596993_108596994dup | CA10488760 | COL4A5 | c.1517-5_1517-4dup (n.1517-5_1517-4dup) n.973-5_973-4dup c.1193-5_1193-4dup (n.1193-5_1193-4dup) c.1532-5_1532-4dup (n.1532-5_1532-4dup) c.-149-5_-149-4dup (n.-149-5_-149-4dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108596991_108596994dup | CA10488761 | COL4A5 | c.1517-7_1517-4dup (n.1517-7_1517-4dup) n.973-7_973-4dup c.1193-7_1193-4dup (n.1193-7_1193-4dup) c.1532-7_1532-4dup (n.1532-7_1532-4dup) c.-149-7_-149-4dup (n.-149-7_-149-4dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108596993_108596994del | CA10488759 | COL4A5 | c.1517-5_1517-4del (n.1517-5_1517-4del) n.973-5_973-4del c.1193-5_1193-4del (n.1193-5_1193-4del) c.1532-5_1532-4del (n.1532-5_1532-4del) c.-149-5_-149-4del (n.-149-5_-149-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108596991_108596994del | CA2579676245 | COL4A5 | c.1517-7_1517-4del (n.1517-7_1517-4del) n.973-7_973-4del c.1193-7_1193-4del (n.1193-7_1193-4del) c.1532-7_1532-4del (n.1532-7_1532-4del) c.-149-7_-149-4del (n.-149-7_-149-4del) | gnomAD v4 |
X | g.108596989_108596994del | CA2579676246 | COL4A5 | c.1517-9_1517-4del (n.1517-9_1517-4del) n.973-9_973-4del c.1193-9_1193-4del (n.1193-9_1193-4del) c.1532-9_1532-4del (n.1532-9_1532-4del) c.-149-9_-149-4del (n.-149-9_-149-4del) | gnomAD v4 |
X | g.108596981del | CA2579676247 | COL4A5 | c.1517-17del (n.1517-17del) n.973-17del c.1193-17del (n.1193-17del) c.1532-17del (n.1532-17del) c.-149-17del (n.-149-17del) | |
X | g.108596981G>A | CA334038348 | COL4A5 | c.1517-17G>A (n.1517-17G>A) n.973-17G>A c.1193-17G>A (n.1193-17G>A) c.1532-17G>A (n.1532-17G>A) c.-149-17G>A (n.-149-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108596981G= | CA2450688198 | COL4A5 | c.1517-17G= (n.1517-17G=) n.973-17G= c.1193-17G= (n.1193-17G=) c.1532-17G= (n.1532-17G=) c.-149-17G= (n.-149-17G=) | |
X | g.108596981G>T | CA2579676248 | COL4A5 | c.1517-17G>T (n.1517-17G>T) n.973-17G>T c.1193-17G>T (n.1193-17G>T) c.1532-17G>T (n.1532-17G>T) c.-149-17G>T (n.-149-17G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108596982T>C | CA2514234818 | COL4A5 | c.1517-16T>C (n.1517-16T>C) n.973-16T>C c.1193-16T>C (n.1193-16T>C) c.1532-16T>C (n.1532-16T>C) c.-149-16T>C (n.-149-16T>C) | |
X | g.108596982_108596983insTT | CA2579676249 | COL4A5 | c.1517-16_1517-15insTT (n.1517-16_1517-15insTT) n.973-16_973-15insTT c.1193-16_1193-15insTT (n.1193-16_1193-15insTT) c.1532-16_1532-15insTT (n.1532-16_1532-15insTT) c.-149-16_-149-15insTT (n.-149-16_-149-15insTT) | gnomAD v4 |
X | g.108596983G>C | CA2694411774 | COL4A5 | c.1517-15G>C (n.1517-15G>C) n.973-15G>C c.1193-15G>C (n.1193-15G>C) c.1532-15G>C (n.1532-15G>C) c.-149-15G>C (n.-149-15G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108596983G= | CA2450688199 | COL4A5 | c.1517-15G= (n.1517-15G=) n.973-15G= c.1193-15G= (n.1193-15G=) c.1532-15G= (n.1532-15G=) c.-149-15G= (n.-149-15G=) | |
X | g.108596983G>T | CA869802850 | COL4A5 | c.1517-15G>T (n.1517-15G>T) n.973-15G>T c.1193-15G>T (n.1193-15G>T) c.1532-15G>T (n.1532-15G>T) c.-149-15G>T (n.-149-15G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108596984T>C | CA2694411776 | COL4A5 | c.1517-14T>C (n.1517-14T>C) n.973-14T>C c.1193-14T>C (n.1193-14T>C) c.1532-14T>C (n.1532-14T>C) c.-149-14T>C (n.-149-14T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108596984T>G | CA2450688201 | COL4A5 | c.1517-14T>G (n.1517-14T>G) n.973-14T>G c.1193-14T>G (n.1193-14T>G) c.1532-14T>G (n.1532-14T>G) c.-149-14T>G (n.-149-14T>G) | dbSNP |
X | g.108596984T= | CA2450688200 | COL4A5 | c.1517-14T= (n.1517-14T=) n.973-14T= c.1193-14T= (n.1193-14T=) c.1532-14T= (n.1532-14T=) c.-149-14T= (n.-149-14T=) | |
X | g.108596985G>A | CA643629465 | COL4A5 | c.1517-13G>A (n.1517-13G>A) n.973-13G>A c.1193-13G>A (n.1193-13G>A) c.1532-13G>A (n.1532-13G>A) c.-149-13G>A (n.-149-13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108596985G= | CA2450688202 | COL4A5 | c.1517-13G= (n.1517-13G=) n.973-13G= c.1193-13G= (n.1193-13G=) c.1532-13G= (n.1532-13G=) c.-149-13G= (n.-149-13G=) | |
X | g.108596985G>T | CA2694411778 | COL4A5 | c.1517-13G>T (n.1517-13G>T) n.973-13G>T c.1193-13G>T (n.1193-13G>T) c.1532-13G>T (n.1532-13G>T) c.-149-13G>T (n.-149-13G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108596986T>C | CA2694411779 | COL4A5 | c.1517-12T>C (n.1517-12T>C) n.973-12T>C c.1193-12T>C (n.1193-12T>C) c.1532-12T>C (n.1532-12T>C) c.-149-12T>C (n.-149-12T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108596987G>A | CA2694411781 | COL4A5 | c.1517-11G>A (n.1517-11G>A) n.973-11G>A c.1193-11G>A (n.1193-11G>A) c.1532-11G>A (n.1532-11G>A) c.-149-11G>A (n.-149-11G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108596987G= | CA2450688203 | COL4A5 | c.1517-11G= (n.1517-11G=) n.973-11G= c.1193-11G= (n.1193-11G=) c.1532-11G= (n.1532-11G=) c.-149-11G= (n.-149-11G=) | |
X | g.108596987G>T | CA869802853 | COL4A5 | c.1517-11G>T (n.1517-11G>T) n.973-11G>T c.1193-11G>T (n.1193-11G>T) c.1532-11G>T (n.1532-11G>T) c.-149-11G>T (n.-149-11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108596988T>C | CA2580100165 | COL4A5 | c.1517-10T>C (n.1517-10T>C) n.973-10T>C c.1193-10T>C (n.1193-10T>C) c.1532-10T>C (n.1532-10T>C) c.-149-10T>C (n.-149-10T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108596989G>A | CA2580100166 | COL4A5 | c.1517-9G>A (n.1517-9G>A) n.973-9G>A c.1193-9G>A (n.1193-9G>A) c.1532-9G>A (n.1532-9G>A) c.-149-9G>A (n.-149-9G>A) | ClinVar |
X | g.108596990T>C | CA2694411783 | COL4A5 | c.1517-8T>C (n.1517-8T>C) n.973-8T>C c.1193-8T>C (n.1193-8T>C) c.1532-8T>C (n.1532-8T>C) c.-149-8T>C (n.-149-8T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108596991G>C | CA2579676250 | COL4A5 | c.1517-7G>C (n.1517-7G>C) n.973-7G>C c.1193-7G>C (n.1193-7G>C) c.1532-7G>C (n.1532-7G>C) c.-149-7G>C (n.-149-7G>C) | |
X | g.108596993G>A | CA2694411785 | COL4A5 | c.1517-5G>A (n.1517-5G>A) n.973-5G>A c.1193-5G>A (n.1193-5G>A) c.1532-5G>A (n.1532-5G>A) c.-149-5G>A (n.-149-5G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108596993G= | CA2450688204 | COL4A5 | c.1517-5G= (n.1517-5G=) n.973-5G= c.1193-5G= (n.1193-5G=) c.1532-5G= (n.1532-5G=) c.-149-5G= (n.-149-5G=) | |
X | g.108596993G>T | CA915951328 | COL4A5 | c.1517-5G>T (n.1517-5G>T) n.973-5G>T c.1193-5G>T (n.1193-5G>T) c.1532-5G>T (n.1532-5G>T) c.-149-5G>T (n.-149-5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108596994T>C | CA2694411790 | COL4A5 | c.1517-4T>C (n.1517-4T>C) n.973-4T>C c.1193-4T>C (n.1193-4T>C) c.1532-4T>C (n.1532-4T>C) c.-149-4T>C (n.-149-4T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108596995del | CA2579676251 | COL4A5 | c.1517-3del (n.1517-3del) n.973-3del c.1193-3del (n.1193-3del) c.1532-3del (n.1532-3del) c.-149-3del (n.-149-3del) |