Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108596896A>G | CA2694411683 | COL4A5 | c.1517-102A>G (n.1517-102A>G) n.973-102A>G c.1193-102A>G (n.1193-102A>G) c.1532-102A>G (n.1532-102A>G) c.-149-102A>G (n.-149-102A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108596896A>T | CA2694411682 | COL4A5 | c.1517-102A>T (n.1517-102A>T) n.973-102A>T c.1193-102A>T (n.1193-102A>T) c.1532-102A>T (n.1532-102A>T) c.-149-102A>T (n.-149-102A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108596897C>A | CA2694411685 | COL4A5 | c.1517-101C>A (n.1517-101C>A) n.973-101C>A c.1193-101C>A (n.1193-101C>A) c.1532-101C>A (n.1532-101C>A) c.-149-101C>A (n.-149-101C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108596899T>C | CA2579676230 | COL4A5 | c.1517-99T>C (n.1517-99T>C) n.973-99T>C c.1193-99T>C (n.1193-99T>C) c.1532-99T>C (n.1532-99T>C) c.-149-99T>C (n.-149-99T>C) | |
X | g.108596899T>G | CA2694411686 | COL4A5 | c.1517-99T>G (n.1517-99T>G) n.973-99T>G c.1193-99T>G (n.1193-99T>G) c.1532-99T>G (n.1532-99T>G) c.-149-99T>G (n.-149-99T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108596901C>A | CA2579676231 | COL4A5 | c.1517-97C>A (n.1517-97C>A) n.973-97C>A c.1193-97C>A (n.1193-97C>A) c.1532-97C>A (n.1532-97C>A) c.-149-97C>A (n.-149-97C>A) | |
X | g.108596902T>G | CA869802776 | COL4A5 | c.1517-96T>G (n.1517-96T>G) n.973-96T>G c.1193-96T>G (n.1193-96T>G) c.1532-96T>G (n.1532-96T>G) c.-149-96T>G (n.-149-96T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108596902T= | CA2450688173 | COL4A5 | c.1517-96T= (n.1517-96T=) n.973-96T= c.1193-96T= (n.1193-96T=) c.1532-96T= (n.1532-96T=) c.-149-96T= (n.-149-96T=) | |
X | g.108596905C>A | CA2579676232 | COL4A5 | c.1517-93C>A (n.1517-93C>A) n.973-93C>A c.1193-93C>A (n.1193-93C>A) c.1532-93C>A (n.1532-93C>A) c.-149-93C>A (n.-149-93C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108596906_108596909delinsTTGA | CA2450688174 | COL4A5 | c.1517-92_1517-89delinsTTGA (n.1517-92_1517-89delinsTTGA) n.973-92_973-89delinsTTGA c.1193-92_1193-89delinsTTGA (n.1193-92_1193-89delinsTTGA) c.1532-92_1532-89delinsTTGA (n.1532-92_1532-89delinsTTGA) c.-149-92_-149-89delinsTTGA (n.-149-92_-149-89delinsTTGA) | |
X | g.108596911_108596913del | CA643629445 | COL4A5 | c.1517-87_1517-85del (n.1517-87_1517-85del) n.973-87_973-85del c.1193-87_1193-85del (n.1193-87_1193-85del) c.1532-87_1532-85del (n.1532-87_1532-85del) c.-149-87_-149-85del (n.-149-87_-149-85del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108596908G>A | CA2450688176 | COL4A5 | c.1517-90G>A (n.1517-90G>A) n.973-90G>A c.1193-90G>A (n.1193-90G>A) c.1532-90G>A (n.1532-90G>A) c.-149-90G>A (n.-149-90G>A) | dbSNP |
X | g.108596908G= | CA2450688175 | COL4A5 | c.1517-90G= (n.1517-90G=) n.973-90G= c.1193-90G= (n.1193-90G=) c.1532-90G= (n.1532-90G=) c.-149-90G= (n.-149-90G=) | |
X | g.108596908G>T | CA658421866 | COL4A5 | c.1517-90G>T (n.1517-90G>T) n.973-90G>T c.1193-90G>T (n.1193-90G>T) c.1532-90G>T (n.1532-90G>T) c.-149-90G>T (n.-149-90G>T) | COSMIC |
X | g.108596909A>G | CA2694411687 | COL4A5 | c.1517-89A>G (n.1517-89A>G) n.973-89A>G c.1193-89A>G (n.1193-89A>G) c.1532-89A>G (n.1532-89A>G) c.-149-89A>G (n.-149-89A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108596910T>A | CA869802782 | COL4A5 | c.1517-88T>A (n.1517-88T>A) n.973-88T>A c.1193-88T>A (n.1193-88T>A) c.1532-88T>A (n.1532-88T>A) c.-149-88T>A (n.-149-88T>A) | dbSNP |
X | g.108596910T>G | CA2694411688 | COL4A5 | c.1517-88T>G (n.1517-88T>G) n.973-88T>G c.1193-88T>G (n.1193-88T>G) c.1532-88T>G (n.1532-88T>G) c.-149-88T>G (n.-149-88T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108596910T= | CA2450688177 | COL4A5 | c.1517-88T= (n.1517-88T=) n.973-88T= c.1193-88T= (n.1193-88T=) c.1532-88T= (n.1532-88T=) c.-149-88T= (n.-149-88T=) | |
X | g.108596911G>T | CA2529388324 | COL4A5 | c.1517-87G>T (n.1517-87G>T) n.973-87G>T c.1193-87G>T (n.1193-87G>T) c.1532-87G>T (n.1532-87G>T) c.-149-87G>T (n.-149-87G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108596912A= | CA2450688178 | COL4A5 | c.1517-86A= (n.1517-86A=) n.973-86A= c.1193-86A= (n.1193-86A=) c.1532-86A= (n.1532-86A=) c.-149-86A= (n.-149-86A=) | |
X | g.108596912A>G | CA334038312 | COL4A5 | c.1517-86A>G (n.1517-86A>G) n.973-86A>G c.1193-86A>G (n.1193-86A>G) c.1532-86A>G (n.1532-86A>G) c.-149-86A>G (n.-149-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108596912A>T | CA2579676233 | COL4A5 | c.1517-86A>T (n.1517-86A>T) n.973-86A>T c.1193-86A>T (n.1193-86A>T) c.1532-86A>T (n.1532-86A>T) c.-149-86A>T (n.-149-86A>T) | |
X | g.108596916C>A | CA2579676234 | COL4A5 | c.1517-82C>A (n.1517-82C>A) n.973-82C>A c.1193-82C>A (n.1193-82C>A) c.1532-82C>A (n.1532-82C>A) c.-149-82C>A (n.-149-82C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108596916C>T | CA2694411691 | COL4A5 | c.1517-82C>T (n.1517-82C>T) n.973-82C>T c.1193-82C>T (n.1193-82C>T) c.1532-82C>T (n.1532-82C>T) c.-149-82C>T (n.-149-82C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108596917T>C | CA869802784 | COL4A5 | c.1517-81T>C (n.1517-81T>C) n.973-81T>C c.1193-81T>C (n.1193-81T>C) c.1532-81T>C (n.1532-81T>C) c.-149-81T>C (n.-149-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108596917T= | CA2450688179 | COL4A5 | c.1517-81T= (n.1517-81T=) n.973-81T= c.1193-81T= (n.1193-81T=) c.1532-81T= (n.1532-81T=) c.-149-81T= (n.-149-81T=) | |
X | g.108596918G>A | CA334038314 | COL4A5 | c.1517-80G>A (n.1517-80G>A) n.973-80G>A c.1193-80G>A (n.1193-80G>A) c.1532-80G>A (n.1532-80G>A) c.-149-80G>A (n.-149-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108596918G>C | CA2694411693 | COL4A5 | c.1517-80G>C (n.1517-80G>C) n.973-80G>C c.1193-80G>C (n.1193-80G>C) c.1532-80G>C (n.1532-80G>C) c.-149-80G>C (n.-149-80G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108596918G= | CA2450688180 | COL4A5 | c.1517-80G= (n.1517-80G=) n.973-80G= c.1193-80G= (n.1193-80G=) c.1532-80G= (n.1532-80G=) c.-149-80G= (n.-149-80G=) | |
X | g.108596919del | CA2694411694 | COL4A5 | c.1517-79del (n.1517-79del) n.973-79del c.1193-79del (n.1193-79del) c.1532-79del (n.1532-79del) c.-149-79del (n.-149-79del) | gnomAD v4 |
X | g.108596921T>A | CA2694411696 | COL4A5 | c.1517-77T>A (n.1517-77T>A) n.973-77T>A c.1193-77T>A (n.1193-77T>A) c.1532-77T>A (n.1532-77T>A) c.-149-77T>A (n.-149-77T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108596925C>A | CA2579676235 | COL4A5 | c.1517-73C>A (n.1517-73C>A) n.973-73C>A c.1193-73C>A (n.1193-73C>A) c.1532-73C>A (n.1532-73C>A) c.-149-73C>A (n.-149-73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108596925C>T | CA2694411699 | COL4A5 | c.1517-73C>T (n.1517-73C>T) n.973-73C>T c.1193-73C>T (n.1193-73C>T) c.1532-73C>T (n.1532-73C>T) c.-149-73C>T (n.-149-73C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108596926T>C | CA2694411700 | COL4A5 | c.1517-72T>C (n.1517-72T>C) n.973-72T>C c.1193-72T>C (n.1193-72T>C) c.1532-72T>C (n.1532-72T>C) c.-149-72T>C (n.-149-72T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108596929G>T | CA2694411702 | COL4A5 | c.1517-69G>T (n.1517-69G>T) n.973-69G>T c.1193-69G>T (n.1193-69G>T) c.1532-69G>T (n.1532-69G>T) c.-149-69G>T (n.-149-69G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108596931C>A | CA2579676236 | COL4A5 | c.1517-67C>A (n.1517-67C>A) n.973-67C>A c.1193-67C>A (n.1193-67C>A) c.1532-67C>A (n.1532-67C>A) c.-149-67C>A (n.-149-67C>A) | |
X | g.108596932A>T | CA2694411703 | COL4A5 | c.1517-66A>T (n.1517-66A>T) n.973-66A>T c.1193-66A>T (n.1193-66A>T) c.1532-66A>T (n.1532-66A>T) c.-149-66A>T (n.-149-66A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108596933G>A | CA334038318 | COL4A5 | c.1517-65G>A (n.1517-65G>A) n.973-65G>A c.1193-65G>A (n.1193-65G>A) c.1532-65G>A (n.1532-65G>A) c.-149-65G>A (n.-149-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108596933G= | CA2450688181 | COL4A5 | c.1517-65G= (n.1517-65G=) n.973-65G= c.1193-65G= (n.1193-65G=) c.1532-65G= (n.1532-65G=) c.-149-65G= (n.-149-65G=) | |
X | g.108596934G>C | CA2694411705 | COL4A5 | c.1517-64G>C (n.1517-64G>C) n.973-64G>C c.1193-64G>C (n.1193-64G>C) c.1532-64G>C (n.1532-64G>C) c.-149-64G>C (n.-149-64G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108596935A>C | CA2694411706 | COL4A5 | c.1517-63A>C (n.1517-63A>C) n.973-63A>C c.1193-63A>C (n.1193-63A>C) c.1532-63A>C (n.1532-63A>C) c.-149-63A>C (n.-149-63A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108596936G>C | CA869802797 | COL4A5 | c.1517-62G>C (n.1517-62G>C) n.973-62G>C c.1193-62G>C (n.1193-62G>C) c.1532-62G>C (n.1532-62G>C) c.-149-62G>C (n.-149-62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108596936G= | CA2450688182 | COL4A5 | c.1517-62G= (n.1517-62G=) n.973-62G= c.1193-62G= (n.1193-62G=) c.1532-62G= (n.1532-62G=) c.-149-62G= (n.-149-62G=) | |
X | g.108596936G>T | CA2694411707 | COL4A5 | c.1517-62G>T (n.1517-62G>T) n.973-62G>T c.1193-62G>T (n.1193-62G>T) c.1532-62G>T (n.1532-62G>T) c.-149-62G>T (n.-149-62G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108596938T>C | CA2579676237 | COL4A5 | c.1517-60T>C (n.1517-60T>C) n.973-60T>C c.1193-60T>C (n.1193-60T>C) c.1532-60T>C (n.1532-60T>C) c.-149-60T>C (n.-149-60T>C) | |
X | g.108596939C>A | CA2694411710 | COL4A5 | c.1517-59C>A (n.1517-59C>A) n.973-59C>A c.1193-59C>A (n.1193-59C>A) c.1532-59C>A (n.1532-59C>A) c.-149-59C>A (n.-149-59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108596941A>G | CA2694411711 | COL4A5 | c.1517-57A>G (n.1517-57A>G) n.973-57A>G c.1193-57A>G (n.1193-57A>G) c.1532-57A>G (n.1532-57A>G) c.-149-57A>G (n.-149-57A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108596941A>T | CA2822894890 | COL4A5 | c.1517-57A>T (n.1517-57A>T) n.973-57A>T c.1193-57A>T (n.1193-57A>T) c.1532-57A>T (n.1532-57A>T) c.-149-57A>T (n.-149-57A>T) | |
X | g.108596943C>A | CA2694411713 | COL4A5 | c.1517-55C>A (n.1517-55C>A) n.973-55C>A c.1193-55C>A (n.1193-55C>A) c.1532-55C>A (n.1532-55C>A) c.-149-55C>A (n.-149-55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108596943C>T | CA2579676238 | COL4A5 | c.1517-55C>T (n.1517-55C>T) n.973-55C>T c.1193-55C>T (n.1193-55C>T) c.1532-55C>T (n.1532-55C>T) c.-149-55C>T (n.-149-55C>T) |