WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108596846A>G | CA2694411660 | COL4A5 | c.1517-152A>G (n.1517-152A>G) n.973-152A>G c.1193-152A>G (n.1193-152A>G) c.1532-152A>G (n.1532-152A>G) c.-149-152A>G (n.-149-152A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108596847C>A | CA2694411663 | COL4A5 | c.1517-151C>A (n.1517-151C>A) n.973-151C>A c.1193-151C>A (n.1193-151C>A) c.1532-151C>A (n.1532-151C>A) c.-149-151C>A (n.-149-151C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108596847C= | CA2450688155 | COL4A5 | c.1517-151C= (n.1517-151C=) n.973-151C= c.1193-151C= (n.1193-151C=) c.1532-151C= (n.1532-151C=) c.-149-151C= (n.-149-151C=) | |
| X | g.108596847C>T | CA2450688156 | COL4A5 | c.1517-151C>T (n.1517-151C>T) n.973-151C>T c.1193-151C>T (n.1193-151C>T) c.1532-151C>T (n.1532-151C>T) c.-149-151C>T (n.-149-151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108596851T>A | CA2694411664 | COL4A5 | c.1517-147T>A (n.1517-147T>A) n.973-147T>A c.1193-147T>A (n.1193-147T>A) c.1532-147T>A (n.1532-147T>A) c.-149-147T>A (n.-149-147T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108596853T>C | CA2450688158 | COL4A5 | c.1517-145T>C (n.1517-145T>C) n.973-145T>C c.1193-145T>C (n.1193-145T>C) c.1532-145T>C (n.1532-145T>C) c.-149-145T>C (n.-149-145T>C) | dbSNP |
| X | g.108596853T= | CA2450688157 | COL4A5 | c.1517-145T= (n.1517-145T=) n.973-145T= c.1193-145T= (n.1193-145T=) c.1532-145T= (n.1532-145T=) c.-149-145T= (n.-149-145T=) | |
| X | g.108596854G>T | CA2694411665 | COL4A5 | c.1517-144G>T (n.1517-144G>T) n.973-144G>T c.1193-144G>T (n.1193-144G>T) c.1532-144G>T (n.1532-144G>T) c.-149-144G>T (n.-149-144G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108596858T>A | CA2694411666 | COL4A5 | c.1517-140T>A (n.1517-140T>A) n.973-140T>A c.1193-140T>A (n.1193-140T>A) c.1532-140T>A (n.1532-140T>A) c.-149-140T>A (n.-149-140T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108596860A= | CA2450688159 | COL4A5 | c.1517-138A= (n.1517-138A=) n.973-138A= c.1193-138A= (n.1193-138A=) c.1532-138A= (n.1532-138A=) c.-149-138A= (n.-149-138A=) | |
| X | g.108596860A>T | CA2450688160 | COL4A5 | c.1517-138A>T (n.1517-138A>T) n.973-138A>T c.1193-138A>T (n.1193-138A>T) c.1532-138A>T (n.1532-138A>T) c.-149-138A>T (n.-149-138A>T) | dbSNP |
| X | g.108596862T>C | CA334038299 | COL4A5 | c.1517-136T>C (n.1517-136T>C) n.973-136T>C c.1193-136T>C (n.1193-136T>C) c.1532-136T>C (n.1532-136T>C) c.-149-136T>C (n.-149-136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108596862T= | CA2450688161 | COL4A5 | c.1517-136T= (n.1517-136T=) n.973-136T= c.1193-136T= (n.1193-136T=) c.1532-136T= (n.1532-136T=) c.-149-136T= (n.-149-136T=) | |
| X | g.108596862_108596863insTAA | CA2694411667 | COL4A5 | c.1517-136_1517-135insTAA (n.1517-136_1517-135insTAA) n.973-136_973-135insTAA c.1193-136_1193-135insTAA (n.1193-136_1193-135insTAA) c.1532-136_1532-135insTAA (n.1532-136_1532-135insTAA) c.-149-136_-149-135insTAA (n.-149-136_-149-135insTAA) | gnomAD v4 |
| X | g.108596863G>A | CA2566259124 | COL4A5 | c.1517-135G>A (n.1517-135G>A) n.973-135G>A c.1193-135G>A (n.1193-135G>A) c.1532-135G>A (n.1532-135G>A) c.-149-135G>A (n.-149-135G>A) | |
| X | g.108596864G>A | CA334038302 | COL4A5 | c.1517-134G>A (n.1517-134G>A) n.973-134G>A c.1193-134G>A (n.1193-134G>A) c.1532-134G>A (n.1532-134G>A) c.-149-134G>A (n.-149-134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108596864G= | CA2450688162 | COL4A5 | c.1517-134G= (n.1517-134G=) n.973-134G= c.1193-134G= (n.1193-134G=) c.1532-134G= (n.1532-134G=) c.-149-134G= (n.-149-134G=) | |
| X | g.108596864G>T | CA2694411670 | COL4A5 | c.1517-134G>T (n.1517-134G>T) n.973-134G>T c.1193-134G>T (n.1193-134G>T) c.1532-134G>T (n.1532-134G>T) c.-149-134G>T (n.-149-134G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108596865G>T | CA2694411671 | COL4A5 | c.1517-133G>T (n.1517-133G>T) n.973-133G>T c.1193-133G>T (n.1193-133G>T) c.1532-133G>T (n.1532-133G>T) c.-149-133G>T (n.-149-133G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108596871A= | CA2450688163 | COL4A5 | c.1517-127A= (n.1517-127A=) n.973-127A= c.1193-127A= (n.1193-127A=) c.1532-127A= (n.1532-127A=) c.-149-127A= (n.-149-127A=) | |
| X | g.108596871A>G | CA2450688164 | COL4A5 | c.1517-127A>G (n.1517-127A>G) n.973-127A>G c.1193-127A>G (n.1193-127A>G) c.1532-127A>G (n.1532-127A>G) c.-149-127A>G (n.-149-127A>G) | dbSNP |
| X | g.108596873G>A | CA1136184588 | COL4A5 | c.1517-125G>A (n.1517-125G>A) n.973-125G>A c.1193-125G>A (n.1193-125G>A) c.1532-125G>A (n.1532-125G>A) c.-149-125G>A (n.-149-125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108596873G= | CA2450688165 | COL4A5 | c.1517-125G= (n.1517-125G=) n.973-125G= c.1193-125G= (n.1193-125G=) c.1532-125G= (n.1532-125G=) c.-149-125G= (n.-149-125G=) | |
| X | g.108596873G>T | CA2694411673 | COL4A5 | c.1517-125G>T (n.1517-125G>T) n.973-125G>T c.1193-125G>T (n.1193-125G>T) c.1532-125G>T (n.1532-125G>T) c.-149-125G>T (n.-149-125G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108596876del | CA2694411672 | COL4A5 | c.1517-122del (n.1517-122del) n.973-122del c.1193-122del (n.1193-122del) c.1532-122del (n.1532-122del) c.-149-122del (n.-149-122del) | gnomAD v4 |
| X | g.108596874G>A | CA869802769 | COL4A5 | c.1517-124G>A (n.1517-124G>A) n.973-124G>A c.1193-124G>A (n.1193-124G>A) c.1532-124G>A (n.1532-124G>A) c.-149-124G>A (n.-149-124G>A) | dbSNP |
| X | g.108596874G>C | CA334038305 | COL4A5 | c.1517-124G>C (n.1517-124G>C) n.973-124G>C c.1193-124G>C (n.1193-124G>C) c.1532-124G>C (n.1532-124G>C) c.-149-124G>C (n.-149-124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108596874G= | CA2450688166 | COL4A5 | c.1517-124G= (n.1517-124G=) n.973-124G= c.1193-124G= (n.1193-124G=) c.1532-124G= (n.1532-124G=) c.-149-124G= (n.-149-124G=) | |
| X | g.108596875_108596887delinsGGTTCTTATTTTA | CA2450688167 | COL4A5 | c.1517-123_1517-111delinsGGTTCTTATTTTA (n.1517-123_1517-111delinsGGTTCTTATTTTA) n.973-123_973-111delinsGGTTCTTATTTTA c.1193-123_1193-111delinsGGTTCTTATTTTA (n.1193-123_1193-111delinsGGTTCTTATTTTA) c.1532-123_1532-111delinsGGTTCTTATTTTA (n.1532-123_1532-111delinsGGTTCTTATTTTA) c.-149-123_-149-111delinsGGTTCTTATTTTA (n.-149-123_-149-111delinsGGTTCTTATTTTA) | |
| X | g.108596876G>A | CA2694411674 | COL4A5 | c.1517-122G>A (n.1517-122G>A) n.973-122G>A c.1193-122G>A (n.1193-122G>A) c.1532-122G>A (n.1532-122G>A) c.-149-122G>A (n.-149-122G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108596876G= | CA2450688169 | COL4A5 | c.1517-122G= (n.1517-122G=) n.973-122G= c.1193-122G= (n.1193-122G=) c.1532-122G= (n.1532-122G=) c.-149-122G= (n.-149-122G=) | |
| X | g.108596876G>T | CA334038309 | COL4A5 | c.1517-122G>T (n.1517-122G>T) n.973-122G>T c.1193-122G>T (n.1193-122G>T) c.1532-122G>T (n.1532-122G>T) c.-149-122G>T (n.-149-122G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108596876_108596887del | CA2450688168 | COL4A5 | c.1517-122_1517-111del (n.1517-122_1517-111del) n.973-122_973-111del c.1193-122_1193-111del (n.1193-122_1193-111del) c.1532-122_1532-111del (n.1532-122_1532-111del) c.-149-122_-149-111del (n.-149-122_-149-111del) | dbSNP |
| X | g.108596878T>A | CA869802772 | COL4A5 | c.1517-120T>A (n.1517-120T>A) n.973-120T>A c.1193-120T>A (n.1193-120T>A) c.1532-120T>A (n.1532-120T>A) c.-149-120T>A (n.-149-120T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108596878T= | CA2450688170 | COL4A5 | c.1517-120T= (n.1517-120T=) n.973-120T= c.1193-120T= (n.1193-120T=) c.1532-120T= (n.1532-120T=) c.-149-120T= (n.-149-120T=) | |
| X | g.108596879C>T | CA2694411676 | COL4A5 | c.1517-119C>T (n.1517-119C>T) n.973-119C>T c.1193-119C>T (n.1193-119C>T) c.1532-119C>T (n.1532-119C>T) c.-149-119C>T (n.-149-119C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108596882A= | CA2450688171 | COL4A5 | c.1517-116A= (n.1517-116A=) n.973-116A= c.1193-116A= (n.1193-116A=) c.1532-116A= (n.1532-116A=) c.-149-116A= (n.-149-116A=) | |
| X | g.108596882A>G | CA1136184596 | COL4A5 | c.1517-116A>G (n.1517-116A>G) n.973-116A>G c.1193-116A>G (n.1193-116A>G) c.1532-116A>G (n.1532-116A>G) c.-149-116A>G (n.-149-116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108596886T>G | CA2694411677 | COL4A5 | c.1517-112T>G (n.1517-112T>G) n.973-112T>G c.1193-112T>G (n.1193-112T>G) c.1532-112T>G (n.1532-112T>G) c.-149-112T>G (n.-149-112T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108596887A>G | CA2694411679 | COL4A5 | c.1517-111A>G (n.1517-111A>G) n.973-111A>G c.1193-111A>G (n.1193-111A>G) c.1532-111A>G (n.1532-111A>G) c.-149-111A>G (n.-149-111A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108596892C= | CA2450688172 | COL4A5 | c.1517-106C= (n.1517-106C=) n.973-106C= c.1193-106C= (n.1193-106C=) c.1532-106C= (n.1532-106C=) c.-149-106C= (n.-149-106C=) | |
| X | g.108596892C>T | CA869802774 | COL4A5 | c.1517-106C>T (n.1517-106C>T) n.973-106C>T c.1193-106C>T (n.1193-106C>T) c.1532-106C>T (n.1532-106C>T) c.-149-106C>T (n.-149-106C>T) | dbSNP |
| X | g.108596893_108596894del | CA2694411680 | COL4A5 | c.1517-105_1517-104del (n.1517-105_1517-104del) n.973-105_973-104del c.1193-105_1193-104del (n.1193-105_1193-104del) c.1532-105_1532-104del (n.1532-105_1532-104del) c.-149-105_-149-104del (n.-149-105_-149-104del) | gnomAD v4 |
| X | g.108596895G>T | CA2694411681 | COL4A5 | c.1517-103G>T (n.1517-103G>T) n.973-103G>T c.1193-103G>T (n.1193-103G>T) c.1532-103G>T (n.1532-103G>T) c.-149-103G>T (n.-149-103G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108596896A>G | CA2694411683 | COL4A5 | c.1517-102A>G (n.1517-102A>G) n.973-102A>G c.1193-102A>G (n.1193-102A>G) c.1532-102A>G (n.1532-102A>G) c.-149-102A>G (n.-149-102A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108596896A>T | CA2694411682 | COL4A5 | c.1517-102A>T (n.1517-102A>T) n.973-102A>T c.1193-102A>T (n.1193-102A>T) c.1532-102A>T (n.1532-102A>T) c.-149-102A>T (n.-149-102A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108596897C>A | CA2694411685 | COL4A5 | c.1517-101C>A (n.1517-101C>A) n.973-101C>A c.1193-101C>A (n.1193-101C>A) c.1532-101C>A (n.1532-101C>A) c.-149-101C>A (n.-149-101C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108596899T>C | CA2579676230 | COL4A5 | c.1517-99T>C (n.1517-99T>C) n.973-99T>C c.1193-99T>C (n.1193-99T>C) c.1532-99T>C (n.1532-99T>C) c.-149-99T>C (n.-149-99T>C) | |
| X | g.108596899T>G | CA2694411686 | COL4A5 | c.1517-99T>G (n.1517-99T>G) n.973-99T>G c.1193-99T>G (n.1193-99T>G) c.1532-99T>G (n.1532-99T>G) c.-149-99T>G (n.-149-99T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108596901C>A | CA2579676231 | COL4A5 | c.1517-97C>A (n.1517-97C>A) n.973-97C>A c.1193-97C>A (n.1193-97C>A) c.1532-97C>A (n.1532-97C>A) c.-149-97C>A (n.-149-97C>A) |