| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108595568_108595603del | CA2695235616 | COL4A5 | c.1483_1516+2del n.939_972+2del c.1159_1192+2del c.1498_1531+2del c.-183_-150+2del | |
| X | g.108595568_108595605delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA | CA2450687751 | COL4A5 | c.1483_1516+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA n.939_972+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA c.1159_1192+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA c.1498_1531+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA c.-183_-150+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA | |
| X | g.108595570_108595606del | CA334182870 | COL4A5 | c.1485_1516+5del n.941_972+5del c.1161_1192+5del c.1500_1531+5del c.-181_-150+5del | dbSNP |
| X | g.108595602G>A | CA258491 | COL4A5 | c.1516+1G>A (n.1516+1G>A) n.972+1G>A c.1192+1G>A (n.1192+1G>A) c.1531+1G>A (n.1531+1G>A) c.-150+1G>A (n.-150+1G>A) | dbSNP |
| X | g.108595602G>C | CA413936186 | COL4A5 | c.1516+1G>C (n.1516+1G>C) n.972+1G>C c.1192+1G>C (n.1192+1G>C) c.1531+1G>C (n.1531+1G>C) c.-150+1G>C (n.-150+1G>C) | |
| X | g.108595602G= | CA2450687768 | COL4A5 | c.1516+1G= (n.1516+1G=) n.972+1G= c.1192+1G= (n.1192+1G=) c.1531+1G= (n.1531+1G=) c.-150+1G= (n.-150+1G=) | |
| X | g.108595602G>T | CA413936187 | COL4A5 | c.1516+1G>T (n.1516+1G>T) n.972+1G>T c.1192+1G>T (n.1192+1G>T) c.1531+1G>T (n.1531+1G>T) c.-150+1G>T (n.-150+1G>T) | |
| X | g.108595603T>A | CA413936189 | COL4A5 | c.1516+2T>A (n.1516+2T>A) n.972+2T>A c.1192+2T>A (n.1192+2T>A) c.1531+2T>A (n.1531+2T>A) c.-150+2T>A (n.-150+2T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595603T>C | CA413936192 | COL4A5 | c.1516+2T>C (n.1516+2T>C) n.972+2T>C c.1192+2T>C (n.1192+2T>C) c.1531+2T>C (n.1531+2T>C) c.-150+2T>C (n.-150+2T>C) | |
| X | g.108595603T>G | CA413936193 | COL4A5 | c.1516+2T>G (n.1516+2T>G) n.972+2T>G c.1192+2T>G (n.1192+2T>G) c.1531+2T>G (n.1531+2T>G) c.-150+2T>G (n.-150+2T>G) | |
| X | g.108595604A>C | CA2695235618 | COL4A5 | c.1516+3A>C (n.1516+3A>C) n.972+3A>C c.1192+3A>C (n.1192+3A>C) c.1531+3A>C (n.1531+3A>C) c.-150+3A>C (n.-150+3A>C) | |
| X | g.108595606_108595607insACC | CA2508938793 | COL4A5 | c.1516+5_1516+6insACC (n.1516+5_1516+6insACC) n.972+5_972+6insACC c.1192+5_1192+6insACC (n.1192+5_1192+6insACC) c.1531+5_1531+6insACC (n.1531+5_1531+6insACC) c.-150+5_-150+6insACC (n.-150+5_-150+6insACC) | |
| X | g.108595609A= | CA2450687769 | COL4A5 | c.1516+8A= (n.1516+8A=) n.972+8A= c.1192+8A= (n.1192+8A=) c.1531+8A= (n.1531+8A=) c.-150+8A= (n.-150+8A=) | |
| X | g.108595609A>G | CA2579676215 | COL4A5 | c.1516+8A>G (n.1516+8A>G) n.972+8A>G c.1192+8A>G (n.1192+8A>G) c.1531+8A>G (n.1531+8A>G) c.-150+8A>G (n.-150+8A>G) | |
| X | g.108595609A>T | CA2450687770 | COL4A5 | c.1516+8A>T (n.1516+8A>T) n.972+8A>T c.1192+8A>T (n.1192+8A>T) c.1531+8A>T (n.1531+8A>T) c.-150+8A>T (n.-150+8A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108595610T>G | CA2573159100 | COL4A5 | c.1516+9T>G (n.1516+9T>G) n.972+9T>G c.1192+9T>G (n.1192+9T>G) c.1531+9T>G (n.1531+9T>G) c.-150+9T>G (n.-150+9T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108595612C>A | CA2694411606 | COL4A5 | c.1516+11C>A (n.1516+11C>A) n.972+11C>A c.1192+11C>A (n.1192+11C>A) c.1531+11C>A (n.1531+11C>A) c.-150+11C>A (n.-150+11C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595612C>T | CA2694411609 | COL4A5 | c.1516+11C>T (n.1516+11C>T) n.972+11C>T c.1192+11C>T (n.1192+11C>T) c.1531+11C>T (n.1531+11C>T) c.-150+11C>T (n.-150+11C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108595613C>A | CA2579676216 | COL4A5 | c.1516+12C>A (n.1516+12C>A) n.972+12C>A c.1192+12C>A (n.1192+12C>A) c.1531+12C>A (n.1531+12C>A) c.-150+12C>A (n.-150+12C>A) | |
| X | g.108595613C= | CA2450687771 | COL4A5 | c.1516+12C= (n.1516+12C=) n.972+12C= c.1192+12C= (n.1192+12C=) c.1531+12C= (n.1531+12C=) c.-150+12C= (n.-150+12C=) | |
| X | g.108595613C>T | CA334182882 | COL4A5 | c.1516+12C>T (n.1516+12C>T) n.972+12C>T c.1192+12C>T (n.1192+12C>T) c.1531+12C>T (n.1531+12C>T) c.-150+12C>T (n.-150+12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595614T>A | CA2579676217 | COL4A5 | c.1516+13T>A (n.1516+13T>A) n.972+13T>A c.1192+13T>A (n.1192+13T>A) c.1531+13T>A (n.1531+13T>A) c.-150+13T>A (n.-150+13T>A) | |
| X | g.108595615C>A | CA2694411610 | COL4A5 | c.1516+14C>A (n.1516+14C>A) n.972+14C>A c.1192+14C>A (n.1192+14C>A) c.1531+14C>A (n.1531+14C>A) c.-150+14C>A (n.-150+14C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595616A>G | CA2694411611 | COL4A5 | c.1516+15A>G (n.1516+15A>G) n.972+15A>G c.1192+15A>G (n.1192+15A>G) c.1531+15A>G (n.1531+15A>G) c.-150+15A>G (n.-150+15A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108595617G>T | CA2579676218 | COL4A5 | c.1516+16G>T (n.1516+16G>T) n.972+16G>T c.1192+16G>T (n.1192+16G>T) c.1531+16G>T (n.1531+16G>T) c.-150+16G>T (n.-150+16G>T) | |
| X | g.108595618G>A | CA658421848 | COL4A5 | c.1516+17G>A (n.1516+17G>A) n.972+17G>A c.1192+17G>A (n.1192+17G>A) c.1531+17G>A (n.1531+17G>A) c.-150+17G>A (n.-150+17G>A) | COSMIC |
| X | g.108595619G>C | CA334182884 | COL4A5 | c.1516+18G>C (n.1516+18G>C) n.972+18G>C c.1192+18G>C (n.1192+18G>C) c.1531+18G>C (n.1531+18G>C) c.-150+18G>C (n.-150+18G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108595619G= | CA2450687772 | COL4A5 | c.1516+18G= (n.1516+18G=) n.972+18G= c.1192+18G= (n.1192+18G=) c.1531+18G= (n.1531+18G=) c.-150+18G= (n.-150+18G=) | |
| X | g.108595619G>T | CA2739273701 | COL4A5 | c.1516+18G>T (n.1516+18G>T) n.972+18G>T c.1192+18G>T (n.1192+18G>T) c.1531+18G>T (n.1531+18G>T) c.-150+18G>T (n.-150+18G>T) | ClinVar |
| X | g.108595620T>C | CA2694411612 | COL4A5 | c.1516+19T>C (n.1516+19T>C) n.972+19T>C c.1192+19T>C (n.1192+19T>C) c.1531+19T>C (n.1531+19T>C) c.-150+19T>C (n.-150+19T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108595623C= | CA2450687773 | COL4A5 | c.1516+22C= (n.1516+22C=) n.972+22C= c.1192+22C= (n.1192+22C=) c.1531+22C= (n.1531+22C=) c.-150+22C= (n.-150+22C=) | |
| X | g.108595623C>T | CA10488750 | COL4A5 | c.1516+22C>T (n.1516+22C>T) n.972+22C>T c.1192+22C>T (n.1192+22C>T) c.1531+22C>T (n.1531+22C>T) c.-150+22C>T (n.-150+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595624C>A | CA2579676219 | COL4A5 | c.1516+23C>A (n.1516+23C>A) n.972+23C>A c.1192+23C>A (n.1192+23C>A) c.1531+23C>A (n.1531+23C>A) c.-150+23C>A (n.-150+23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595629A>C | CA2579676220 | COL4A5 | c.1516+28A>C (n.1516+28A>C) n.972+28A>C c.1192+28A>C (n.1192+28A>C) c.1531+28A>C (n.1531+28A>C) c.-150+28A>C (n.-150+28A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108595629A>G | CA2694411614 | COL4A5 | c.1516+28A>G (n.1516+28A>G) n.972+28A>G c.1192+28A>G (n.1192+28A>G) c.1531+28A>G (n.1531+28A>G) c.-150+28A>G (n.-150+28A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108595631A= | CA2450687774 | COL4A5 | c.1516+30A= (n.1516+30A=) n.972+30A= c.1192+30A= (n.1192+30A=) c.1531+30A= (n.1531+30A=) c.-150+30A= (n.-150+30A=) | |
| X | g.108595631A>G | CA10488751 | COL4A5 | c.1516+30A>G (n.1516+30A>G) n.972+30A>G c.1192+30A>G (n.1192+30A>G) c.1531+30A>G (n.1531+30A>G) c.-150+30A>G (n.-150+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595633A>G | CA2694411616 | COL4A5 | c.1516+32A>G (n.1516+32A>G) n.972+32A>G c.1192+32A>G (n.1192+32A>G) c.1531+32A>G (n.1531+32A>G) c.-150+32A>G (n.-150+32A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108595639_108595640del | CA2694411618 | COL4A5 | c.1516+38_1516+39del (n.1516+38_1516+39del) n.972+38_972+39del c.1192+38_1192+39del (n.1192+38_1192+39del) c.1531+38_1531+39del (n.1531+38_1531+39del) c.-150+38_-150+39del (n.-150+38_-150+39del) | gnomAD v4 |
| X | g.108595642C>A | CA2694411619 | COL4A5 | c.1516+41C>A (n.1516+41C>A) n.972+41C>A c.1192+41C>A (n.1192+41C>A) c.1531+41C>A (n.1531+41C>A) c.-150+41C>A (n.-150+41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595642C= | CA2450687775 | COL4A5 | c.1516+41C= (n.1516+41C=) n.972+41C= c.1192+41C= (n.1192+41C=) c.1531+41C= (n.1531+41C=) c.-150+41C= (n.-150+41C=) | |
| X | g.108595642C>T | CA10488752 | COL4A5 | c.1516+41C>T (n.1516+41C>T) n.972+41C>T c.1192+41C>T (n.1192+41C>T) c.1531+41C>T (n.1531+41C>T) c.-150+41C>T (n.-150+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595651G>A | CA2579676221 | COL4A5 | c.1516+50G>A (n.1516+50G>A) n.972+50G>A c.1192+50G>A (n.1192+50G>A) c.1531+50G>A (n.1531+50G>A) c.-150+50G>A (n.-150+50G>A) | |
| X | g.108595651G>T | CA2579676222 | COL4A5 | c.1516+50G>T (n.1516+50G>T) n.972+50G>T c.1192+50G>T (n.1192+50G>T) c.1531+50G>T (n.1531+50G>T) c.-150+50G>T (n.-150+50G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108595652T>A | CA2694411620 | COL4A5 | c.1516+51T>A (n.1516+51T>A) n.972+51T>A c.1192+51T>A (n.1192+51T>A) c.1531+51T>A (n.1531+51T>A) c.-150+51T>A (n.-150+51T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595657C>A | CA2579676223 | COL4A5 | c.1516+56C>A (n.1516+56C>A) n.972+56C>A c.1192+56C>A (n.1192+56C>A) c.1531+56C>A (n.1531+56C>A) c.-150+56C>A (n.-150+56C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595658T>C | CA2531526112 | COL4A5 | c.1516+57T>C (n.1516+57T>C) n.972+57T>C c.1192+57T>C (n.1192+57T>C) c.1531+57T>C (n.1531+57T>C) c.-150+57T>C (n.-150+57T>C) | |
| X | g.108595659T>A | CA2579676224 | COL4A5 | c.1516+58T>A (n.1516+58T>A) n.972+58T>A c.1192+58T>A (n.1192+58T>A) c.1531+58T>A (n.1531+58T>A) c.-150+58T>A (n.-150+58T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595659T>C | CA2450687777 | COL4A5 | c.1516+58T>C (n.1516+58T>C) n.972+58T>C c.1192+58T>C (n.1192+58T>C) c.1531+58T>C (n.1531+58T>C) c.-150+58T>C (n.-150+58T>C) | dbSNP |
| X | g.108595659T= | CA2450687776 | COL4A5 | c.1516+58T= (n.1516+58T=) n.972+58T= c.1192+58T= (n.1192+58T=) c.1531+58T= (n.1531+58T=) c.-150+58T= (n.-150+58T=) |