| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108595505C>G | CA2695235613 | COL4A5 | c.1424-4C>G (n.1424-4C>G) n.880-4C>G c.1100-4C>G (n.1100-4C>G) c.1439-4C>G (n.1439-4C>G) c.-242-4C>G (n.-242-4C>G) | |
| X | g.108595505C>T | CA2579676212 | COL4A5 | c.1424-4C>T (n.1424-4C>T) n.880-4C>T c.1100-4C>T (n.1100-4C>T) c.1439-4C>T (n.1439-4C>T) c.-242-4C>T (n.-242-4C>T) | |
| X | g.108595506T>C | CA2579676213 | COL4A5 | c.1424-3T>C (n.1424-3T>C) n.880-3T>C c.1100-3T>C (n.1100-3T>C) c.1439-3T>C (n.1439-3T>C) c.-242-3T>C (n.-242-3T>C) | |
| X | g.108595506T>G | CA2580100149 | COL4A5 | c.1424-3T>G (n.1424-3T>G) n.880-3T>G c.1100-3T>G (n.1100-3T>G) c.1439-3T>G (n.1439-3T>G) c.-242-3T>G (n.-242-3T>G) | ClinVar |
| X | g.108595506_108595515delinsTAGGTGACAA | CA2450687726 | COL4A5 | c.1424-3_1430delinsTAGGTGACAA n.880-3_886delinsTAGGTGACAA c.1100-3_1106delinsTAGGTGACAA c.1439-3_1445delinsTAGGTGACAA c.-242-3_-236delinsTAGGTGACAA | |
| X | g.108595507A= | CA2450687727 | COL4A5 | c.1424-2A= (n.1424-2A=) n.880-2A= c.1100-2A= (n.1100-2A=) c.1439-2A= (n.1439-2A=) c.-242-2A= (n.-242-2A=) | |
| X | g.108595507A>C | CA10488741 | COL4A5 | c.1424-2A>C (n.1424-2A>C) n.880-2A>C c.1100-2A>C (n.1100-2A>C) c.1439-2A>C (n.1439-2A>C) c.-242-2A>C (n.-242-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595507A>G | CA413935350 | COL4A5 | c.1424-2A>G (n.1424-2A>G) n.880-2A>G c.1100-2A>G (n.1100-2A>G) c.1439-2A>G (n.1439-2A>G) c.-242-2A>G (n.-242-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108595507A>T | CA413935351 | COL4A5 | c.1424-2A>T (n.1424-2A>T) n.880-2A>T c.1100-2A>T (n.1100-2A>T) c.1439-2A>T (n.1439-2A>T) c.-242-2A>T (n.-242-2A>T) | |
| X | g.108595515_108595523del | CA658799836 | COL4A5 | c.1430_1438del n.886_894del c.1106_1114del c.1445_1453del c.-236_-228del | ClinVar dbSNP |
| X | g.108595508G>A | CA258481 | COL4A5 | c.1424-1G>A (n.1424-1G>A) n.880-1G>A c.1100-1G>A (n.1100-1G>A) c.1439-1G>A (n.1439-1G>A) c.-242-1G>A (n.-242-1G>A) | dbSNP |
| X | g.108595508G>C | CA413935352 | COL4A5 | c.1424-1G>C (n.1424-1G>C) n.880-1G>C c.1100-1G>C (n.1100-1G>C) c.1439-1G>C (n.1439-1G>C) c.-242-1G>C (n.-242-1G>C) | |
| X | g.108595508G= | CA2450687728 | COL4A5 | c.1424-1G= (n.1424-1G=) n.880-1G= c.1100-1G= (n.1100-1G=) c.1439-1G= (n.1439-1G=) c.-242-1G= (n.-242-1G=) | |
| X | g.108595508G>T | CA413935353 | COL4A5 | c.1424-1G>T (n.1424-1G>T) n.880-1G>T c.1100-1G>T (n.1100-1G>T) c.1439-1G>T (n.1439-1G>T) c.-242-1G>T (n.-242-1G>T) | |
| X | g.108595509G>A | CA413935356 | COL4A5 | c.1424G>A (p.Gly475Asp) n.880G>A c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.-242G>A (n.-242G>A) | |
| X | g.108595509G>C | CA413935364 | COL4A5 | c.1424G>C (p.Gly475Ala) n.880G>C c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.-242G>C (n.-242G>C) | |
| X | g.108595509G>T | CA413935368 | COL4A5 | c.1424G>T (p.Gly475Val) n.880G>T c.1100G>T (p.Gly367Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.-242G>T (n.-242G>T) | |
| X | g.108595510T>A | CA517992330 | COL4A5 | c.1425T>A (p.Gly475=) n.881T>A c.1101T>A (p.Gly367=) c.1440T>A (p.Gly480=) c.-241T>A (n.-241T>A) | |
| X | g.108595510T>C | CA517992331 | COL4A5 | c.1425T>C (p.Gly475=) n.881T>C c.1101T>C (p.Gly367=) c.1440T>C (p.Gly480=) c.-241T>C (n.-241T>C) | |
| X | g.108595510T>G | CA517992332 | COL4A5 | c.1425T>G (p.Gly475=) n.881T>G c.1101T>G (p.Gly367=) c.1440T>G (p.Gly480=) c.-241T>G (n.-241T>G) | |
| X | g.108595511G>A | CA413935371 | COL4A5 | c.1426G>A (p.Asp476Asn) n.882G>A c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.-240G>A (n.-240G>A) | |
| X | g.108595511G>C | CA413935373 | COL4A5 | c.1426G>C (p.Asp476His) n.882G>C c.1102G>C (p.Asp368His) c.1441G>C (p.Asp481His) c.-240G>C (n.-240G>C) | |
| X | g.108595511G>T | CA413935375 | COL4A5 | c.1426G>T (p.Asp476Tyr) n.882G>T c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.-240G>T (n.-240G>T) | |
| X | g.108595512A= | CA2450687729 | COL4A5 | c.1427A= (p.Asp476=) n.883A= c.1103A= (p.Asp368=) c.1442A= (p.Asp481=) c.-239A= (n.-239A=) | |
| X | g.108595512A>C | CA413935377 | COL4A5 | c.1427A>C (p.Asp476Ala) n.883A>C c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.-239A>C (n.-239A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595512A>G | CA413935384 | COL4A5 | c.1427A>G (p.Asp476Gly) n.883A>G c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.-239A>G (n.-239A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108595512A>T | CA413935380 | COL4A5 | c.1427A>T (p.Asp476Val) n.883A>T c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1442A>T (p.Asp481Val) c.-239A>T (n.-239A>T) | |
| X | g.108595513C>A | CA413935389 | COL4A5 | c.1428C>A (p.Asp476Glu) n.884C>A c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.-238C>A (n.-238C>A) | |
| X | g.108595513C>G | CA413935393 | COL4A5 | c.1428C>G (p.Asp476Glu) n.884C>G c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.1443C>G (p.Asp481Glu) c.-238C>G (n.-238C>G) | |
| X | g.108595513C>T | CA517992333 | COL4A5 | c.1428C>T (p.Asp476=) n.884C>T c.1104C>T (p.Asp368=) c.1443C>T (p.Asp481=) c.-238C>T (n.-238C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108595514A>C | CA413935414 | COL4A5 | c.1429A>C (p.Lys477Gln) n.885A>C c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.-237A>C (n.-237A>C) | |
| X | g.108595514A>G | CA413935415 | COL4A5 | c.1429A>G (p.Lys477Glu) n.885A>G c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.-237A>G (n.-237A>G) | |
| X | g.108595514A>T | CA413935416 | COL4A5 | c.1429A>T (p.Lys477Ter) n.885A>T c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.-237A>T (n.-237A>T) | |
| X | g.108595516del | CA2579676214 | COL4A5 | c.1431del (p.Gly478ValfsTer?) n.887del c.1107del (p.Gly370ValfsTer?) c.1446del (p.Gly483ValfsTer?) c.-235del (n.-235del) | |
| X | g.108595515A>C | CA413935417 | COL4A5 | c.1430A>C (p.Lys477Thr) n.886A>C c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.-236A>C (n.-236A>C) | |
| X | g.108595515A>G | CA413935419 | COL4A5 | c.1430A>G (p.Lys477Arg) n.886A>G c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.-236A>G (n.-236A>G) | |
| X | g.108595515A>T | CA413935423 | COL4A5 | c.1430A>T (p.Lys477Ile) n.886A>T c.1106A>T (p.Lys369Ile) c.1445A>T (p.Lys482Ile) c.-236A>T (n.-236A>T) | |
| X | g.108595516A>C | CA413935426 | COL4A5 | c.1431A>C (p.Lys477Asn) n.887A>C c.1107A>C (p.Lys369Asn) c.1446A>C (p.Lys482Asn) c.-235A>C (n.-235A>C) | |
| X | g.108595516A>G | CA517992334 | COL4A5 | c.1431A>G (p.Lys477=) n.887A>G c.1107A>G (p.Lys369=) c.1446A>G (p.Lys482=) c.-235A>G (n.-235A>G) | |
| X | g.108595516A>T | CA413935428 | COL4A5 | c.1431A>T (p.Lys477Asn) n.887A>T c.1107A>T (p.Lys369Asn) c.1446A>T (p.Lys482Asn) c.-235A>T (n.-235A>T) | |
| X | g.108595517G>A | CA10488742 | COL4A5 | c.1432G>A (p.Gly478Ser) n.888G>A c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.-234G>A (n.-234G>A) | dbSNP ExAC |
| X | g.108595517G>C | CA413935431 | COL4A5 | c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.888G>C c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.-234G>C (n.-234G>C) | |
| X | g.108595517G= | CA2450687730 | COL4A5 | c.1432G= (p.Gly478=) n.888G= c.1108G= (p.Gly370=) c.1447G= (p.Gly483=) c.-234G= (n.-234G=) | |
| X | g.108595517G>T | CA413935433 | COL4A5 | c.1432G>T (p.Gly478Cys) n.888G>T c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.-234G>T (n.-234G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108595518G>A | CA413935444 | COL4A5 | c.1433G>A (p.Gly478Asp) n.889G>A c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.-233G>A (n.-233G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595518G>C | CA413935441 | COL4A5 | c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.889G>C c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.-233G>C (n.-233G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595518G= | CA2450687731 | COL4A5 | c.1433G= (p.Gly478=) n.889G= c.1109G= (p.Gly370=) c.1448G= (p.Gly483=) c.-233G= (n.-233G=) | |
| X | g.108595518G>T | CA413935438 | COL4A5 | c.1433G>T (p.Gly478Val) n.889G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.-233G>T (n.-233G>T) | |
| X | g.108595519T>A | CA517992335 | COL4A5 | c.1434T>A (p.Gly478=) n.890T>A c.1110T>A (p.Gly370=) c.1449T>A (p.Gly483=) c.-232T>A (n.-232T>A) | |
| X | g.108595519T>C | CA517992336 | COL4A5 | c.1434T>C (p.Gly478=) n.890T>C c.1110T>C (p.Gly370=) c.1449T>C (p.Gly483=) c.-232T>C (n.-232T>C) |