WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108595465G>A | CA334182851 | COL4A5 | c.1424-44G>A (n.1424-44G>A) n.880-44G>A c.1100-44G>A (n.1100-44G>A) c.1439-44G>A (n.1439-44G>A) c.-242-44G>A (n.-242-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595465G= | CA2450687714 | COL4A5 | c.1424-44G= (n.1424-44G=) n.880-44G= c.1100-44G= (n.1100-44G=) c.1439-44G= (n.1439-44G=) c.-242-44G= (n.-242-44G=) | |
| X | g.108595468C>A | CA10488738 | COL4A5 | c.1424-41C>A (n.1424-41C>A) n.880-41C>A c.1100-41C>A (n.1100-41C>A) c.1439-41C>A (n.1439-41C>A) c.-242-41C>A (n.-242-41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108595468C= | CA2450687715 | COL4A5 | c.1424-41C= (n.1424-41C=) n.880-41C= c.1100-41C= (n.1100-41C=) c.1439-41C= (n.1439-41C=) c.-242-41C= (n.-242-41C=) | |
| X | g.108595469C= | CA2450687716 | COL4A5 | c.1424-40C= (n.1424-40C=) n.880-40C= c.1100-40C= (n.1100-40C=) c.1439-40C= (n.1439-40C=) c.-242-40C= (n.-242-40C=) | |
| X | g.108595469C>T | CA643751973 | COL4A5 | c.1424-40C>T (n.1424-40C>T) n.880-40C>T c.1100-40C>T (n.1100-40C>T) c.1439-40C>T (n.1439-40C>T) c.-242-40C>T (n.-242-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595470C>A | CA2694411553 | COL4A5 | c.1424-39C>A (n.1424-39C>A) n.880-39C>A c.1100-39C>A (n.1100-39C>A) c.1439-39C>A (n.1439-39C>A) c.-242-39C>A (n.-242-39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595471C>T | CA2694411554 | COL4A5 | c.1424-38C>T (n.1424-38C>T) n.880-38C>T c.1100-38C>T (n.1100-38C>T) c.1439-38C>T (n.1439-38C>T) c.-242-38C>T (n.-242-38C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108595473T>G | CA2694411555 | COL4A5 | c.1424-36T>G (n.1424-36T>G) n.880-36T>G c.1100-36T>G (n.1100-36T>G) c.1439-36T>G (n.1439-36T>G) c.-242-36T>G (n.-242-36T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108595474T>G | CA2450687718 | COL4A5 | c.1424-35T>G (n.1424-35T>G) n.880-35T>G c.1100-35T>G (n.1100-35T>G) c.1439-35T>G (n.1439-35T>G) c.-242-35T>G (n.-242-35T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108595474T= | CA2450687717 | COL4A5 | c.1424-35T= (n.1424-35T=) n.880-35T= c.1100-35T= (n.1100-35T=) c.1439-35T= (n.1439-35T=) c.-242-35T= (n.-242-35T=) | |
| X | g.108595475C>A | CA2579676210 | COL4A5 | c.1424-34C>A (n.1424-34C>A) n.880-34C>A c.1100-34C>A (n.1100-34C>A) c.1439-34C>A (n.1439-34C>A) c.-242-34C>A (n.-242-34C>A) | |
| X | g.108595476A>G | CA2694411556 | COL4A5 | c.1424-33A>G (n.1424-33A>G) n.880-33A>G c.1100-33A>G (n.1100-33A>G) c.1439-33A>G (n.1439-33A>G) c.-242-33A>G (n.-242-33A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108595489_108595492del | CA2694411557 | COL4A5 | c.1424-20_1424-17del (n.1424-20_1424-17del) n.880-20_880-17del c.1100-20_1100-17del (n.1100-20_1100-17del) c.1439-20_1439-17del (n.1439-20_1439-17del) c.-242-20_-242-17del (n.-242-20_-242-17del) | gnomAD v4 |
| X | g.108595484T>G | CA10488739 | COL4A5 | c.1424-25T>G (n.1424-25T>G) n.880-25T>G c.1100-25T>G (n.1100-25T>G) c.1439-25T>G (n.1439-25T>G) c.-242-25T>G (n.-242-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108595484T= | CA2450687719 | COL4A5 | c.1424-25T= (n.1424-25T=) n.880-25T= c.1100-25T= (n.1100-25T=) c.1439-25T= (n.1439-25T=) c.-242-25T= (n.-242-25T=) | |
| X | g.108595486G>A | CA869801956 | COL4A5 | c.1424-23G>A (n.1424-23G>A) n.880-23G>A c.1100-23G>A (n.1100-23G>A) c.1439-23G>A (n.1439-23G>A) c.-242-23G>A (n.-242-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595486G= | CA2450687720 | COL4A5 | c.1424-23G= (n.1424-23G=) n.880-23G= c.1100-23G= (n.1100-23G=) c.1439-23G= (n.1439-23G=) c.-242-23G= (n.-242-23G=) | |
| X | g.108595487T>C | CA2450687722 | COL4A5 | c.1424-22T>C (n.1424-22T>C) n.880-22T>C c.1100-22T>C (n.1100-22T>C) c.1439-22T>C (n.1439-22T>C) c.-242-22T>C (n.-242-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108595487T= | CA2450687721 | COL4A5 | c.1424-22T= (n.1424-22T=) n.880-22T= c.1100-22T= (n.1100-22T=) c.1439-22T= (n.1439-22T=) c.-242-22T= (n.-242-22T=) | |
| X | g.108595489T>A | CA258480 | COL4A5 | c.1424-20T>A (n.1424-20T>A) n.880-20T>A c.1100-20T>A (n.1100-20T>A) c.1439-20T>A (n.1439-20T>A) c.-242-20T>A (n.-242-20T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108595489T>C | CA643751974 | COL4A5 | c.1424-20T>C (n.1424-20T>C) n.880-20T>C c.1100-20T>C (n.1100-20T>C) c.1439-20T>C (n.1439-20T>C) c.-242-20T>C (n.-242-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108595489T= | CA2450687723 | COL4A5 | c.1424-20T= (n.1424-20T=) n.880-20T= c.1100-20T= (n.1100-20T=) c.1439-20T= (n.1439-20T=) c.-242-20T= (n.-242-20T=) | |
| X | g.108595490G>T | CA2694411559 | COL4A5 | c.1424-19G>T (n.1424-19G>T) n.880-19G>T c.1100-19G>T (n.1100-19G>T) c.1439-19G>T (n.1439-19G>T) c.-242-19G>T (n.-242-19G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108595495_108595497del | CA2694411560 | COL4A5 | c.1424-14_1424-12del (n.1424-14_1424-12del) n.880-14_880-12del c.1100-14_1100-12del (n.1100-14_1100-12del) c.1439-14_1439-12del (n.1439-14_1439-12del) c.-242-14_-242-12del (n.-242-14_-242-12del) | gnomAD v4 |
| X | g.108595493A= | CA2450687724 | COL4A5 | c.1424-16A= (n.1424-16A=) n.880-16A= c.1100-16A= (n.1100-16A=) c.1439-16A= (n.1439-16A=) c.-242-16A= (n.-242-16A=) | |
| X | g.108595493A>G | CA10488740 | COL4A5 | c.1424-16A>G (n.1424-16A>G) n.880-16A>G c.1100-16A>G (n.1100-16A>G) c.1439-16A>G (n.1439-16A>G) c.-242-16A>G (n.-242-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108595493A>T | CA643751975 | COL4A5 | c.1424-16A>T (n.1424-16A>T) n.880-16A>T c.1100-16A>T (n.1100-16A>T) c.1439-16A>T (n.1439-16A>T) c.-242-16A>T (n.-242-16A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108595495T>C | CA2579676211 | COL4A5 | c.1424-14T>C (n.1424-14T>C) n.880-14T>C c.1100-14T>C (n.1100-14T>C) c.1439-14T>C (n.1439-14T>C) c.-242-14T>C (n.-242-14T>C) | |
| X | g.108595499A= | CA2450687725 | COL4A5 | c.1424-10A= (n.1424-10A=) n.880-10A= c.1100-10A= (n.1100-10A=) c.1439-10A= (n.1439-10A=) c.-242-10A= (n.-242-10A=) | |
| X | g.108595499A>T | CA643751976 | COL4A5 | c.1424-10A>T (n.1424-10A>T) n.880-10A>T c.1100-10A>T (n.1100-10A>T) c.1439-10A>T (n.1439-10A>T) c.-242-10A>T (n.-242-10A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595505C>G | CA2695235613 | COL4A5 | c.1424-4C>G (n.1424-4C>G) n.880-4C>G c.1100-4C>G (n.1100-4C>G) c.1439-4C>G (n.1439-4C>G) c.-242-4C>G (n.-242-4C>G) | |
| X | g.108595505C>T | CA2579676212 | COL4A5 | c.1424-4C>T (n.1424-4C>T) n.880-4C>T c.1100-4C>T (n.1100-4C>T) c.1439-4C>T (n.1439-4C>T) c.-242-4C>T (n.-242-4C>T) | |
| X | g.108595506T>C | CA2579676213 | COL4A5 | c.1424-3T>C (n.1424-3T>C) n.880-3T>C c.1100-3T>C (n.1100-3T>C) c.1439-3T>C (n.1439-3T>C) c.-242-3T>C (n.-242-3T>C) | |
| X | g.108595506T>G | CA2580100149 | COL4A5 | c.1424-3T>G (n.1424-3T>G) n.880-3T>G c.1100-3T>G (n.1100-3T>G) c.1439-3T>G (n.1439-3T>G) c.-242-3T>G (n.-242-3T>G) | ClinVar |
| X | g.108595506_108595515delinsTAGGTGACAA | CA2450687726 | COL4A5 | c.1424-3_1430delinsTAGGTGACAA n.880-3_886delinsTAGGTGACAA c.1100-3_1106delinsTAGGTGACAA c.1439-3_1445delinsTAGGTGACAA c.-242-3_-236delinsTAGGTGACAA | |
| X | g.108595507A= | CA2450687727 | COL4A5 | c.1424-2A= (n.1424-2A=) n.880-2A= c.1100-2A= (n.1100-2A=) c.1439-2A= (n.1439-2A=) c.-242-2A= (n.-242-2A=) | |
| X | g.108595507A>C | CA10488741 | COL4A5 | c.1424-2A>C (n.1424-2A>C) n.880-2A>C c.1100-2A>C (n.1100-2A>C) c.1439-2A>C (n.1439-2A>C) c.-242-2A>C (n.-242-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595507A>G | CA413935350 | COL4A5 | c.1424-2A>G (n.1424-2A>G) n.880-2A>G c.1100-2A>G (n.1100-2A>G) c.1439-2A>G (n.1439-2A>G) c.-242-2A>G (n.-242-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108595507A>T | CA413935351 | COL4A5 | c.1424-2A>T (n.1424-2A>T) n.880-2A>T c.1100-2A>T (n.1100-2A>T) c.1439-2A>T (n.1439-2A>T) c.-242-2A>T (n.-242-2A>T) | |
| X | g.108595515_108595523del | CA658799836 | COL4A5 | c.1430_1438del n.886_894del c.1106_1114del c.1445_1453del c.-236_-228del | ClinVar dbSNP |
| X | g.108595508G>A | CA258481 | COL4A5 | c.1424-1G>A (n.1424-1G>A) n.880-1G>A c.1100-1G>A (n.1100-1G>A) c.1439-1G>A (n.1439-1G>A) c.-242-1G>A (n.-242-1G>A) | dbSNP |
| X | g.108595508G>C | CA413935352 | COL4A5 | c.1424-1G>C (n.1424-1G>C) n.880-1G>C c.1100-1G>C (n.1100-1G>C) c.1439-1G>C (n.1439-1G>C) c.-242-1G>C (n.-242-1G>C) | |
| X | g.108595508G= | CA2450687728 | COL4A5 | c.1424-1G= (n.1424-1G=) n.880-1G= c.1100-1G= (n.1100-1G=) c.1439-1G= (n.1439-1G=) c.-242-1G= (n.-242-1G=) | |
| X | g.108595508G>T | CA413935353 | COL4A5 | c.1424-1G>T (n.1424-1G>T) n.880-1G>T c.1100-1G>T (n.1100-1G>T) c.1439-1G>T (n.1439-1G>T) c.-242-1G>T (n.-242-1G>T) | |
| X | g.108595509G>A | CA413935356 | COL4A5 | c.1424G>A (p.Gly475Asp) n.880G>A c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.1439G>A (p.Gly480Asp) c.-242G>A (n.-242G>A) | |
| X | g.108595509G>C | CA413935364 | COL4A5 | c.1424G>C (p.Gly475Ala) n.880G>C c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.-242G>C (n.-242G>C) | |
| X | g.108595509G>T | CA413935368 | COL4A5 | c.1424G>T (p.Gly475Val) n.880G>T c.1100G>T (p.Gly367Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.-242G>T (n.-242G>T) | |
| X | g.108595510T>A | CA517992330 | COL4A5 | c.1425T>A (p.Gly475=) n.881T>A c.1101T>A (p.Gly367=) c.1440T>A (p.Gly480=) c.-241T>A (n.-241T>A) | |
| X | g.108595510T>C | CA517992331 | COL4A5 | c.1425T>C (p.Gly475=) n.881T>C c.1101T>C (p.Gly367=) c.1440T>C (p.Gly480=) c.-241T>C (n.-241T>C) |