WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108595366_108595410dup | CA1136184260 | COL4A5 | c.1424-143_1424-99dup (n.1424-143_1424-99dup) n.880-143_880-99dup c.1100-143_1100-99dup (n.1100-143_1100-99dup) c.1439-143_1439-99dup (n.1439-143_1439-99dup) c.-242-143_-242-99dup (n.-242-143_-242-99dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595408G>A | CA2694411534 | COL4A5 | c.1424-101G>A (n.1424-101G>A) n.880-101G>A c.1100-101G>A (n.1100-101G>A) c.1439-101G>A (n.1439-101G>A) c.-242-101G>A (n.-242-101G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595410G>A | CA2579676202 | COL4A5 | c.1424-99G>A (n.1424-99G>A) n.880-99G>A c.1100-99G>A (n.1100-99G>A) c.1439-99G>A (n.1439-99G>A) c.-242-99G>A (n.-242-99G>A) | |
| X | g.108595410G>T | CA2694411535 | COL4A5 | c.1424-99G>T (n.1424-99G>T) n.880-99G>T c.1100-99G>T (n.1100-99G>T) c.1439-99G>T (n.1439-99G>T) c.-242-99G>T (n.-242-99G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108595411G>T | CA2694411536 | COL4A5 | c.1424-98G>T (n.1424-98G>T) n.880-98G>T c.1100-98G>T (n.1100-98G>T) c.1439-98G>T (n.1439-98G>T) c.-242-98G>T (n.-242-98G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108595413A>G | CA2694411537 | COL4A5 | c.1424-96A>G (n.1424-96A>G) n.880-96A>G c.1100-96A>G (n.1100-96A>G) c.1439-96A>G (n.1439-96A>G) c.-242-96A>G (n.-242-96A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108595416G= | CA2450687699 | COL4A5 | c.1424-93G= (n.1424-93G=) n.880-93G= c.1100-93G= (n.1100-93G=) c.1439-93G= (n.1439-93G=) c.-242-93G= (n.-242-93G=) | |
| X | g.108595416G>T | CA334182847 | COL4A5 | c.1424-93G>T (n.1424-93G>T) n.880-93G>T c.1100-93G>T (n.1100-93G>T) c.1439-93G>T (n.1439-93G>T) c.-242-93G>T (n.-242-93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595417C>A | CA2694411538 | COL4A5 | c.1424-92C>A (n.1424-92C>A) n.880-92C>A c.1100-92C>A (n.1100-92C>A) c.1439-92C>A (n.1439-92C>A) c.-242-92C>A (n.-242-92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595417C= | CA2450687700 | COL4A5 | c.1424-92C= (n.1424-92C=) n.880-92C= c.1100-92C= (n.1100-92C=) c.1439-92C= (n.1439-92C=) c.-242-92C= (n.-242-92C=) | |
| X | g.108595417C>T | CA334182849 | COL4A5 | c.1424-92C>T (n.1424-92C>T) n.880-92C>T c.1100-92C>T (n.1100-92C>T) c.1439-92C>T (n.1439-92C>T) c.-242-92C>T (n.-242-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595418T>A | CA2694411539 | COL4A5 | c.1424-91T>A (n.1424-91T>A) n.880-91T>A c.1100-91T>A (n.1100-91T>A) c.1439-91T>A (n.1439-91T>A) c.-242-91T>A (n.-242-91T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595419G>T | CA2694411540 | COL4A5 | c.1424-90G>T (n.1424-90G>T) n.880-90G>T c.1100-90G>T (n.1100-90G>T) c.1439-90G>T (n.1439-90G>T) c.-242-90G>T (n.-242-90G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108595421C>A | CA2566555046 | COL4A5 | c.1424-88C>A (n.1424-88C>A) n.880-88C>A c.1100-88C>A (n.1100-88C>A) c.1439-88C>A (n.1439-88C>A) c.-242-88C>A (n.-242-88C>A) | |
| X | g.108595422C>A | CA2579676203 | COL4A5 | c.1424-87C>A (n.1424-87C>A) n.880-87C>A c.1100-87C>A (n.1100-87C>A) c.1439-87C>A (n.1439-87C>A) c.-242-87C>A (n.-242-87C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595425T>C | CA2694411541 | COL4A5 | c.1424-84T>C (n.1424-84T>C) n.880-84T>C c.1100-84T>C (n.1100-84T>C) c.1439-84T>C (n.1439-84T>C) c.-242-84T>C (n.-242-84T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108595426A>T | CA2694411542 | COL4A5 | c.1424-83A>T (n.1424-83A>T) n.880-83A>T c.1100-83A>T (n.1100-83A>T) c.1439-83A>T (n.1439-83A>T) c.-242-83A>T (n.-242-83A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108595427G>A | CA869801939 | COL4A5 | c.1424-82G>A (n.1424-82G>A) n.880-82G>A c.1100-82G>A (n.1100-82G>A) c.1439-82G>A (n.1439-82G>A) c.-242-82G>A (n.-242-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595427G= | CA2450687701 | COL4A5 | c.1424-82G= (n.1424-82G=) n.880-82G= c.1100-82G= (n.1100-82G=) c.1439-82G= (n.1439-82G=) c.-242-82G= (n.-242-82G=) | |
| X | g.108595429G>T | CA2694411543 | COL4A5 | c.1424-80G>T (n.1424-80G>T) n.880-80G>T c.1100-80G>T (n.1100-80G>T) c.1439-80G>T (n.1439-80G>T) c.-242-80G>T (n.-242-80G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108595430C>A | CA2579676204 | COL4A5 | c.1424-79C>A (n.1424-79C>A) n.880-79C>A c.1100-79C>A (n.1100-79C>A) c.1439-79C>A (n.1439-79C>A) c.-242-79C>A (n.-242-79C>A) | |
| X | g.108595430C= | CA2450687702 | COL4A5 | c.1424-79C= (n.1424-79C=) n.880-79C= c.1100-79C= (n.1100-79C=) c.1439-79C= (n.1439-79C=) c.-242-79C= (n.-242-79C=) | |
| X | g.108595430C>G | CA869801945 | COL4A5 | c.1424-79C>G (n.1424-79C>G) n.880-79C>G c.1100-79C>G (n.1100-79C>G) c.1439-79C>G (n.1439-79C>G) c.-242-79C>G (n.-242-79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595431T>C | CA2450687704 | COL4A5 | c.1424-78T>C (n.1424-78T>C) n.880-78T>C c.1100-78T>C (n.1100-78T>C) c.1439-78T>C (n.1439-78T>C) c.-242-78T>C (n.-242-78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108595431T= | CA2450687703 | COL4A5 | c.1424-78T= (n.1424-78T=) n.880-78T= c.1100-78T= (n.1100-78T=) c.1439-78T= (n.1439-78T=) c.-242-78T= (n.-242-78T=) | |
| X | g.108595434C>A | CA869801950 | COL4A5 | c.1424-75C>A (n.1424-75C>A) n.880-75C>A c.1100-75C>A (n.1100-75C>A) c.1439-75C>A (n.1439-75C>A) c.-242-75C>A (n.-242-75C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595434C= | CA2450687705 | COL4A5 | c.1424-75C= (n.1424-75C=) n.880-75C= c.1100-75C= (n.1100-75C=) c.1439-75C= (n.1439-75C=) c.-242-75C= (n.-242-75C=) | |
| X | g.108595434C>G | CA2579676205 | COL4A5 | c.1424-75C>G (n.1424-75C>G) n.880-75C>G c.1100-75C>G (n.1100-75C>G) c.1439-75C>G (n.1439-75C>G) c.-242-75C>G (n.-242-75C>G) | |
| X | g.108595435A>G | CA2694411545 | COL4A5 | c.1424-74A>G (n.1424-74A>G) n.880-74A>G c.1100-74A>G (n.1100-74A>G) c.1439-74A>G (n.1439-74A>G) c.-242-74A>G (n.-242-74A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108595437T>G | CA2694411546 | COL4A5 | c.1424-72T>G (n.1424-72T>G) n.880-72T>G c.1100-72T>G (n.1100-72T>G) c.1439-72T>G (n.1439-72T>G) c.-242-72T>G (n.-242-72T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108595439T>G | CA517992329 | COL4A5 | c.1424-70T>G (n.1424-70T>G) n.880-70T>G c.1100-70T>G (n.1100-70T>G) c.1439-70T>G (n.1439-70T>G) c.-242-70T>G (n.-242-70T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108595441A>T | CA2579676206 | COL4A5 | c.1424-68A>T (n.1424-68A>T) n.880-68A>T c.1100-68A>T (n.1100-68A>T) c.1439-68A>T (n.1439-68A>T) c.-242-68A>T (n.-242-68A>T) | |
| X | g.108595442G= | CA2450687706 | COL4A5 | c.1424-67G= (n.1424-67G=) n.880-67G= c.1100-67G= (n.1100-67G=) c.1439-67G= (n.1439-67G=) c.-242-67G= (n.-242-67G=) | |
| X | g.108595442G>T | CA643751972 | COL4A5 | c.1424-67G>T (n.1424-67G>T) n.880-67G>T c.1100-67G>T (n.1100-67G>T) c.1439-67G>T (n.1439-67G>T) c.-242-67G>T (n.-242-67G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595444A>C | CA2579676207 | COL4A5 | c.1424-65A>C (n.1424-65A>C) n.880-65A>C c.1100-65A>C (n.1100-65A>C) c.1439-65A>C (n.1439-65A>C) c.-242-65A>C (n.-242-65A>C) | |
| X | g.108595445C>A | CA2694411547 | COL4A5 | c.1424-64C>A (n.1424-64C>A) n.880-64C>A c.1100-64C>A (n.1100-64C>A) c.1439-64C>A (n.1439-64C>A) c.-242-64C>A (n.-242-64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595446C>A | CA2579676208 | COL4A5 | c.1424-63C>A (n.1424-63C>A) n.880-63C>A c.1100-63C>A (n.1100-63C>A) c.1439-63C>A (n.1439-63C>A) c.-242-63C>A (n.-242-63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595446C>G | CA2521397695 | COL4A5 | c.1424-63C>G (n.1424-63C>G) n.880-63C>G c.1100-63C>G (n.1100-63C>G) c.1439-63C>G (n.1439-63C>G) c.-242-63C>G (n.-242-63C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108595448A>G | CA2694411548 | COL4A5 | c.1424-61A>G (n.1424-61A>G) n.880-61A>G c.1100-61A>G (n.1100-61A>G) c.1439-61A>G (n.1439-61A>G) c.-242-61A>G (n.-242-61A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108595452A>G | CA2579676209 | COL4A5 | c.1424-57A>G (n.1424-57A>G) n.880-57A>G c.1100-57A>G (n.1100-57A>G) c.1439-57A>G (n.1439-57A>G) c.-242-57A>G (n.-242-57A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108595453T>C | CA2694411549 | COL4A5 | c.1424-56T>C (n.1424-56T>C) n.880-56T>C c.1100-56T>C (n.1100-56T>C) c.1439-56T>C (n.1439-56T>C) c.-242-56T>C (n.-242-56T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108595454A>G | CA2694411550 | COL4A5 | c.1424-55A>G (n.1424-55A>G) n.880-55A>G c.1100-55A>G (n.1100-55A>G) c.1439-55A>G (n.1439-55A>G) c.-242-55A>G (n.-242-55A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108595455_108595456delinsGA | CA2450687707 | COL4A5 | c.1424-54_1424-53delinsGA (n.1424-54_1424-53delinsGA) n.880-54_880-53delinsGA c.1100-54_1100-53delinsGA (n.1100-54_1100-53delinsGA) c.1439-54_1439-53delinsGA (n.1439-54_1439-53delinsGA) c.-242-54_-242-53delinsGA (n.-242-54_-242-53delinsGA) | |
| X | g.108595457del | CA2450687708 | COL4A5 | c.1424-52del (n.1424-52del) n.880-52del c.1100-52del (n.1100-52del) c.1439-52del (n.1439-52del) c.-242-52del (n.-242-52del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108595457A= | CA2450687709 | COL4A5 | c.1424-52A= (n.1424-52A=) n.880-52A= c.1100-52A= (n.1100-52A=) c.1439-52A= (n.1439-52A=) c.-242-52A= (n.-242-52A=) | |
| X | g.108595457A>G | CA2450687710 | COL4A5 | c.1424-52A>G (n.1424-52A>G) n.880-52A>G c.1100-52A>G (n.1100-52A>G) c.1439-52A>G (n.1439-52A>G) c.-242-52A>G (n.-242-52A>G) | dbSNP |
| X | g.108595460T>C | CA2450687712 | COL4A5 | c.1424-49T>C (n.1424-49T>C) n.880-49T>C c.1100-49T>C (n.1100-49T>C) c.1439-49T>C (n.1439-49T>C) c.-242-49T>C (n.-242-49T>C) | dbSNP |
| X | g.108595460T= | CA2450687711 | COL4A5 | c.1424-49T= (n.1424-49T=) n.880-49T= c.1100-49T= (n.1100-49T=) c.1439-49T= (n.1439-49T=) c.-242-49T= (n.-242-49T=) | |
| X | g.108595461A>G | CA2694411551 | COL4A5 | c.1424-48A>G (n.1424-48A>G) n.880-48A>G c.1100-48A>G (n.1100-48A>G) c.1439-48A>G (n.1439-48A>G) c.-242-48A>G (n.-242-48A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108595462T>A | CA1136184272 | COL4A5 | c.1424-47T>A (n.1424-47T>A) n.880-47T>A c.1100-47T>A (n.1100-47T>A) c.1439-47T>A (n.1439-47T>A) c.-242-47T>A (n.-242-47T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |