WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108595366_108595410dup | CA1136184260 | COL4A5 | c.1424-143_1424-99dup (n.1424-143_1424-99dup) n.880-143_880-99dup c.1100-143_1100-99dup (n.1100-143_1100-99dup) c.1439-143_1439-99dup (n.1439-143_1439-99dup) c.-242-143_-242-99dup (n.-242-143_-242-99dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595376C>A | CA334182841 | COL4A5 | c.1424-133C>A (n.1424-133C>A) n.880-133C>A c.1100-133C>A (n.1100-133C>A) c.1439-133C>A (n.1439-133C>A) c.-242-133C>A (n.-242-133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108595376C= | CA2450687687 | COL4A5 | c.1424-133C= (n.1424-133C=) n.880-133C= c.1100-133C= (n.1100-133C=) c.1439-133C= (n.1439-133C=) c.-242-133C= (n.-242-133C=) | |
| X | g.108595378G>T | CA2694411520 | COL4A5 | c.1424-131G>T (n.1424-131G>T) n.880-131G>T c.1100-131G>T (n.1100-131G>T) c.1439-131G>T (n.1439-131G>T) c.-242-131G>T (n.-242-131G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108595379G= | CA2450687688 | COL4A5 | c.1424-130G= (n.1424-130G=) n.880-130G= c.1100-130G= (n.1100-130G=) c.1439-130G= (n.1439-130G=) c.-242-130G= (n.-242-130G=) | |
| X | g.108595379G>T | CA334182843 | COL4A5 | c.1424-130G>T (n.1424-130G>T) n.880-130G>T c.1100-130G>T (n.1100-130G>T) c.1439-130G>T (n.1439-130G>T) c.-242-130G>T (n.-242-130G>T) | dbSNP |
| X | g.108595380A= | CA2450687689 | COL4A5 | c.1424-129A= (n.1424-129A=) n.880-129A= c.1100-129A= (n.1100-129A=) c.1439-129A= (n.1439-129A=) c.-242-129A= (n.-242-129A=) | |
| X | g.108595380A>T | CA2450687690 | COL4A5 | c.1424-129A>T (n.1424-129A>T) n.880-129A>T c.1100-129A>T (n.1100-129A>T) c.1439-129A>T (n.1439-129A>T) c.-242-129A>T (n.-242-129A>T) | dbSNP |
| X | g.108595384del | CA2530715205 | COL4A5 | c.1424-125del (n.1424-125del) n.880-125del c.1100-125del (n.1100-125del) c.1439-125del (n.1439-125del) c.-242-125del (n.-242-125del) | |
| X | g.108595385G>T | CA2694411521 | COL4A5 | c.1424-124G>T (n.1424-124G>T) n.880-124G>T c.1100-124G>T (n.1100-124G>T) c.1439-124G>T (n.1439-124G>T) c.-242-124G>T (n.-242-124G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108595386G>C | CA2450687692 | COL4A5 | c.1424-123G>C (n.1424-123G>C) n.880-123G>C c.1100-123G>C (n.1100-123G>C) c.1439-123G>C (n.1439-123G>C) c.-242-123G>C (n.-242-123G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108595386G= | CA2450687691 | COL4A5 | c.1424-123G= (n.1424-123G=) n.880-123G= c.1100-123G= (n.1100-123G=) c.1439-123G= (n.1439-123G=) c.-242-123G= (n.-242-123G=) | |
| X | g.108595387C= | CA2450687693 | COL4A5 | c.1424-122C= (n.1424-122C=) n.880-122C= c.1100-122C= (n.1100-122C=) c.1439-122C= (n.1439-122C=) c.-242-122C= (n.-242-122C=) | |
| X | g.108595387C>T | CA643751971 | COL4A5 | c.1424-122C>T (n.1424-122C>T) n.880-122C>T c.1100-122C>T (n.1100-122C>T) c.1439-122C>T (n.1439-122C>T) c.-242-122C>T (n.-242-122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595390C>T | CA2694411522 | COL4A5 | c.1424-119C>T (n.1424-119C>T) n.880-119C>T c.1100-119C>T (n.1100-119C>T) c.1439-119C>T (n.1439-119C>T) c.-242-119C>T (n.-242-119C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108595391T>C | CA2508950494 | COL4A5 | c.1424-118T>C (n.1424-118T>C) n.880-118T>C c.1100-118T>C (n.1100-118T>C) c.1439-118T>C (n.1439-118T>C) c.-242-118T>C (n.-242-118T>C) | |
| X | g.108595392C>A | CA2694411523 | COL4A5 | c.1424-117C>A (n.1424-117C>A) n.880-117C>A c.1100-117C>A (n.1100-117C>A) c.1439-117C>A (n.1439-117C>A) c.-242-117C>A (n.-242-117C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595393C>A | CA2694411524 | COL4A5 | c.1424-116C>A (n.1424-116C>A) n.880-116C>A c.1100-116C>A (n.1100-116C>A) c.1439-116C>A (n.1439-116C>A) c.-242-116C>A (n.-242-116C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595395A= | CA2450687694 | COL4A5 | c.1424-114A= (n.1424-114A=) n.880-114A= c.1100-114A= (n.1100-114A=) c.1439-114A= (n.1439-114A=) c.-242-114A= (n.-242-114A=) | |
| X | g.108595395A>G | CA2450687695 | COL4A5 | c.1424-114A>G (n.1424-114A>G) n.880-114A>G c.1100-114A>G (n.1100-114A>G) c.1439-114A>G (n.1439-114A>G) c.-242-114A>G (n.-242-114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108595396T>C | CA2450687697 | COL4A5 | c.1424-113T>C (n.1424-113T>C) n.880-113T>C c.1100-113T>C (n.1100-113T>C) c.1439-113T>C (n.1439-113T>C) c.-242-113T>C (n.-242-113T>C) | dbSNP |
| X | g.108595396T= | CA2450687696 | COL4A5 | c.1424-113T= (n.1424-113T=) n.880-113T= c.1100-113T= (n.1100-113T=) c.1439-113T= (n.1439-113T=) c.-242-113T= (n.-242-113T=) | |
| X | g.108595397C>A | CA2694411526 | COL4A5 | c.1424-112C>A (n.1424-112C>A) n.880-112C>A c.1100-112C>A (n.1100-112C>A) c.1439-112C>A (n.1439-112C>A) c.-242-112C>A (n.-242-112C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595400_108595401del | CA2694411525 | COL4A5 | c.1424-109_1424-108del (n.1424-109_1424-108del) n.880-109_880-108del c.1100-109_1100-108del (n.1100-109_1100-108del) c.1439-109_1439-108del (n.1439-109_1439-108del) c.-242-109_-242-108del (n.-242-109_-242-108del) | gnomAD v4 |
| X | g.108595399C>A | CA2694411527 | COL4A5 | c.1424-110C>A (n.1424-110C>A) n.880-110C>A c.1100-110C>A (n.1100-110C>A) c.1439-110C>A (n.1439-110C>A) c.-242-110C>A (n.-242-110C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595399C>T | CA2694411528 | COL4A5 | c.1424-110C>T (n.1424-110C>T) n.880-110C>T c.1100-110C>T (n.1100-110C>T) c.1439-110C>T (n.1439-110C>T) c.-242-110C>T (n.-242-110C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108595401C>A | CA2694411529 | COL4A5 | c.1424-108C>A (n.1424-108C>A) n.880-108C>A c.1100-108C>A (n.1100-108C>A) c.1439-108C>A (n.1439-108C>A) c.-242-108C>A (n.-242-108C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595401C>G | CA2694411530 | COL4A5 | c.1424-108C>G (n.1424-108C>G) n.880-108C>G c.1100-108C>G (n.1100-108C>G) c.1439-108C>G (n.1439-108C>G) c.-242-108C>G (n.-242-108C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108595402C>A | CA2694411531 | COL4A5 | c.1424-107C>A (n.1424-107C>A) n.880-107C>A c.1100-107C>A (n.1100-107C>A) c.1439-107C>A (n.1439-107C>A) c.-242-107C>A (n.-242-107C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595403A= | CA2450687698 | COL4A5 | c.1424-106A= (n.1424-106A=) n.880-106A= c.1100-106A= (n.1100-106A=) c.1439-106A= (n.1439-106A=) c.-242-106A= (n.-242-106A=) | |
| X | g.108595403A>C | CA2694411532 | COL4A5 | c.1424-106A>C (n.1424-106A>C) n.880-106A>C c.1100-106A>C (n.1100-106A>C) c.1439-106A>C (n.1439-106A>C) c.-242-106A>C (n.-242-106A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108595403A>G | CA334182845 | COL4A5 | c.1424-106A>G (n.1424-106A>G) n.880-106A>G c.1100-106A>G (n.1100-106A>G) c.1439-106A>G (n.1439-106A>G) c.-242-106A>G (n.-242-106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595404T>C | CA2694411533 | COL4A5 | c.1424-105T>C (n.1424-105T>C) n.880-105T>C c.1100-105T>C (n.1100-105T>C) c.1439-105T>C (n.1439-105T>C) c.-242-105T>C (n.-242-105T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108595408G>A | CA2694411534 | COL4A5 | c.1424-101G>A (n.1424-101G>A) n.880-101G>A c.1100-101G>A (n.1100-101G>A) c.1439-101G>A (n.1439-101G>A) c.-242-101G>A (n.-242-101G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595410G>A | CA2579676202 | COL4A5 | c.1424-99G>A (n.1424-99G>A) n.880-99G>A c.1100-99G>A (n.1100-99G>A) c.1439-99G>A (n.1439-99G>A) c.-242-99G>A (n.-242-99G>A) | |
| X | g.108595410G>T | CA2694411535 | COL4A5 | c.1424-99G>T (n.1424-99G>T) n.880-99G>T c.1100-99G>T (n.1100-99G>T) c.1439-99G>T (n.1439-99G>T) c.-242-99G>T (n.-242-99G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108595411G>T | CA2694411536 | COL4A5 | c.1424-98G>T (n.1424-98G>T) n.880-98G>T c.1100-98G>T (n.1100-98G>T) c.1439-98G>T (n.1439-98G>T) c.-242-98G>T (n.-242-98G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108595413A>G | CA2694411537 | COL4A5 | c.1424-96A>G (n.1424-96A>G) n.880-96A>G c.1100-96A>G (n.1100-96A>G) c.1439-96A>G (n.1439-96A>G) c.-242-96A>G (n.-242-96A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108595416G= | CA2450687699 | COL4A5 | c.1424-93G= (n.1424-93G=) n.880-93G= c.1100-93G= (n.1100-93G=) c.1439-93G= (n.1439-93G=) c.-242-93G= (n.-242-93G=) | |
| X | g.108595416G>T | CA334182847 | COL4A5 | c.1424-93G>T (n.1424-93G>T) n.880-93G>T c.1100-93G>T (n.1100-93G>T) c.1439-93G>T (n.1439-93G>T) c.-242-93G>T (n.-242-93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595417C>A | CA2694411538 | COL4A5 | c.1424-92C>A (n.1424-92C>A) n.880-92C>A c.1100-92C>A (n.1100-92C>A) c.1439-92C>A (n.1439-92C>A) c.-242-92C>A (n.-242-92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595417C= | CA2450687700 | COL4A5 | c.1424-92C= (n.1424-92C=) n.880-92C= c.1100-92C= (n.1100-92C=) c.1439-92C= (n.1439-92C=) c.-242-92C= (n.-242-92C=) | |
| X | g.108595417C>T | CA334182849 | COL4A5 | c.1424-92C>T (n.1424-92C>T) n.880-92C>T c.1100-92C>T (n.1100-92C>T) c.1439-92C>T (n.1439-92C>T) c.-242-92C>T (n.-242-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108595418T>A | CA2694411539 | COL4A5 | c.1424-91T>A (n.1424-91T>A) n.880-91T>A c.1100-91T>A (n.1100-91T>A) c.1439-91T>A (n.1439-91T>A) c.-242-91T>A (n.-242-91T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595419G>T | CA2694411540 | COL4A5 | c.1424-90G>T (n.1424-90G>T) n.880-90G>T c.1100-90G>T (n.1100-90G>T) c.1439-90G>T (n.1439-90G>T) c.-242-90G>T (n.-242-90G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108595421C>A | CA2566555046 | COL4A5 | c.1424-88C>A (n.1424-88C>A) n.880-88C>A c.1100-88C>A (n.1100-88C>A) c.1439-88C>A (n.1439-88C>A) c.-242-88C>A (n.-242-88C>A) | |
| X | g.108595422C>A | CA2579676203 | COL4A5 | c.1424-87C>A (n.1424-87C>A) n.880-87C>A c.1100-87C>A (n.1100-87C>A) c.1439-87C>A (n.1439-87C>A) c.-242-87C>A (n.-242-87C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108595425T>C | CA2694411541 | COL4A5 | c.1424-84T>C (n.1424-84T>C) n.880-84T>C c.1100-84T>C (n.1100-84T>C) c.1439-84T>C (n.1439-84T>C) c.-242-84T>C (n.-242-84T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108595426A>T | CA2694411542 | COL4A5 | c.1424-83A>T (n.1424-83A>T) n.880-83A>T c.1100-83A>T (n.1100-83A>T) c.1439-83A>T (n.1439-83A>T) c.-242-83A>T (n.-242-83A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108595427G>A | CA869801939 | COL4A5 | c.1424-82G>A (n.1424-82G>A) n.880-82G>A c.1100-82G>A (n.1100-82G>A) c.1439-82G>A (n.1439-82G>A) c.-242-82G>A (n.-242-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |