UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108591454T>C | CA2694411266 | COL4A5 | c.1340-107T>C (n.1340-107T>C) n.796-107T>C c.1016-107T>C (n.1016-107T>C) c.1355-107T>C (n.1355-107T>C) c.-370-107T>C (n.-370-107T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108591455T>C | CA2694411267 | COL4A5 | c.1340-106T>C (n.1340-106T>C) n.796-106T>C c.1016-106T>C (n.1016-106T>C) c.1355-106T>C (n.1355-106T>C) c.-370-106T>C (n.-370-106T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108591455_108591456insGAAGACC | CA2694411268 | COL4A5 | c.1340-106_1340-105insGAAGACC (n.1340-106_1340-105insGAAGACC) n.796-106_796-105insGAAGACC c.1016-106_1016-105insGAAGACC (n.1016-106_1016-105insGAAGACC) c.1355-106_1355-105insGAAGACC (n.1355-106_1355-105insGAAGACC) c.-370-106_-370-105insGAAGACC (n.-370-106_-370-105insGAAGACC) | gnomAD v4 |
| X | g.108591457A= | CA2450686525 | COL4A5 | c.1340-104A= (n.1340-104A=) n.796-104A= c.1016-104A= (n.1016-104A=) c.1355-104A= (n.1355-104A=) c.-370-104A= (n.-370-104A=) | |
| X | g.108591457A>G | CA2450686526 | COL4A5 | c.1340-104A>G (n.1340-104A>G) n.796-104A>G c.1016-104A>G (n.1016-104A>G) c.1355-104A>G (n.1355-104A>G) c.-370-104A>G (n.-370-104A>G) | dbSNP |
| X | g.108591457A>T | CA2694411269 | COL4A5 | c.1340-104A>T (n.1340-104A>T) n.796-104A>T c.1016-104A>T (n.1016-104A>T) c.1355-104A>T (n.1355-104A>T) c.-370-104A>T (n.-370-104A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108591458T>C | CA2694411271 | COL4A5 | c.1340-103T>C (n.1340-103T>C) n.796-103T>C c.1016-103T>C (n.1016-103T>C) c.1355-103T>C (n.1355-103T>C) c.-370-103T>C (n.-370-103T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108591459T>C | CA2450686528 | COL4A5 | c.1340-102T>C (n.1340-102T>C) n.796-102T>C c.1016-102T>C (n.1016-102T>C) c.1355-102T>C (n.1355-102T>C) c.-370-102T>C (n.-370-102T>C) | dbSNP |
| X | g.108591459T>G | CA2694411272 | COL4A5 | c.1340-102T>G (n.1340-102T>G) n.796-102T>G c.1016-102T>G (n.1016-102T>G) c.1355-102T>G (n.1355-102T>G) c.-370-102T>G (n.-370-102T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108591459T= | CA2450686527 | COL4A5 | c.1340-102T= (n.1340-102T=) n.796-102T= c.1016-102T= (n.1016-102T=) c.1355-102T= (n.1355-102T=) c.-370-102T= (n.-370-102T=) | |
| X | g.108591461C>A | CA2694411273 | COL4A5 | c.1340-100C>A (n.1340-100C>A) n.796-100C>A c.1016-100C>A (n.1016-100C>A) c.1355-100C>A (n.1355-100C>A) c.-370-100C>A (n.-370-100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108591462T>A | CA869799987 | COL4A5 | c.1340-99T>A (n.1340-99T>A) n.796-99T>A c.1016-99T>A (n.1016-99T>A) c.1355-99T>A (n.1355-99T>A) c.-370-99T>A (n.-370-99T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108591462T>G | CA2694411275 | COL4A5 | c.1340-99T>G (n.1340-99T>G) n.796-99T>G c.1016-99T>G (n.1016-99T>G) c.1355-99T>G (n.1355-99T>G) c.-370-99T>G (n.-370-99T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108591462T= | CA2450686529 | COL4A5 | c.1340-99T= (n.1340-99T=) n.796-99T= c.1016-99T= (n.1016-99T=) c.1355-99T= (n.1355-99T=) c.-370-99T= (n.-370-99T=) | |
| X | g.108591465A>C | CA2694411277 | COL4A5 | c.1340-96A>C (n.1340-96A>C) n.796-96A>C c.1016-96A>C (n.1016-96A>C) c.1355-96A>C (n.1355-96A>C) c.-370-96A>C (n.-370-96A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108591465A>T | CA2579676165 | COL4A5 | c.1340-96A>T (n.1340-96A>T) n.796-96A>T c.1016-96A>T (n.1016-96A>T) c.1355-96A>T (n.1355-96A>T) c.-370-96A>T (n.-370-96A>T) | |
| X | g.108591466G>C | CA2551720274 | COL4A5 | c.1340-95G>C (n.1340-95G>C) n.796-95G>C c.1016-95G>C (n.1016-95G>C) c.1355-95G>C (n.1355-95G>C) c.-370-95G>C (n.-370-95G>C) | |
| X | g.108591466G>T | CA2694411279 | COL4A5 | c.1340-95G>T (n.1340-95G>T) n.796-95G>T c.1016-95G>T (n.1016-95G>T) c.1355-95G>T (n.1355-95G>T) c.-370-95G>T (n.-370-95G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108591470A>G | CA2564999778 | COL4A5 | c.1340-91A>G (n.1340-91A>G) n.796-91A>G c.1016-91A>G (n.1016-91A>G) c.1355-91A>G (n.1355-91A>G) c.-370-91A>G (n.-370-91A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108591471T>C | CA2450686531 | COL4A5 | c.1340-90T>C (n.1340-90T>C) n.796-90T>C c.1016-90T>C (n.1016-90T>C) c.1355-90T>C (n.1355-90T>C) c.-370-90T>C (n.-370-90T>C) | dbSNP |
| X | g.108591471T= | CA2450686530 | COL4A5 | c.1340-90T= (n.1340-90T=) n.796-90T= c.1016-90T= (n.1016-90T=) c.1355-90T= (n.1355-90T=) c.-370-90T= (n.-370-90T=) | |
| X | g.108591476C>A | CA2694411281 | COL4A5 | c.1340-85C>A (n.1340-85C>A) n.796-85C>A c.1016-85C>A (n.1016-85C>A) c.1355-85C>A (n.1355-85C>A) c.-370-85C>A (n.-370-85C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108591481del | CA2579676166 | COL4A5 | c.1340-80del (n.1340-80del) n.796-80del c.1016-80del (n.1016-80del) c.1355-80del (n.1355-80del) c.-370-80del (n.-370-80del) | |
| X | g.108591480T>A | CA2599754757 | COL4A5 | c.1340-81T>A (n.1340-81T>A) n.796-81T>A c.1016-81T>A (n.1016-81T>A) c.1355-81T>A (n.1355-81T>A) c.-370-81T>A (n.-370-81T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108591481T>A | CA869799991 | COL4A5 | c.1340-80T>A (n.1340-80T>A) n.796-80T>A c.1016-80T>A (n.1016-80T>A) c.1355-80T>A (n.1355-80T>A) c.-370-80T>A (n.-370-80T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108591481T= | CA2450686532 | COL4A5 | c.1340-80T= (n.1340-80T=) n.796-80T= c.1016-80T= (n.1016-80T=) c.1355-80T= (n.1355-80T=) c.-370-80T= (n.-370-80T=) | |
| X | g.108591482C>G | CA2694411283 | COL4A5 | c.1340-79C>G (n.1340-79C>G) n.796-79C>G c.1016-79C>G (n.1016-79C>G) c.1355-79C>G (n.1355-79C>G) c.-370-79C>G (n.-370-79C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108591484G>T | CA2579676167 | COL4A5 | c.1340-77G>T (n.1340-77G>T) n.796-77G>T c.1016-77G>T (n.1016-77G>T) c.1355-77G>T (n.1355-77G>T) c.-370-77G>T (n.-370-77G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108591485G>A | CA2694411287 | COL4A5 | c.1340-76G>A (n.1340-76G>A) n.796-76G>A c.1016-76G>A (n.1016-76G>A) c.1355-76G>A (n.1355-76G>A) c.-370-76G>A (n.-370-76G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108591485G>T | CA2694411289 | COL4A5 | c.1340-76G>T (n.1340-76G>T) n.796-76G>T c.1016-76G>T (n.1016-76G>T) c.1355-76G>T (n.1355-76G>T) c.-370-76G>T (n.-370-76G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108591486C>A | CA2579676168 | COL4A5 | c.1340-75C>A (n.1340-75C>A) n.796-75C>A c.1016-75C>A (n.1016-75C>A) c.1355-75C>A (n.1355-75C>A) c.-370-75C>A (n.-370-75C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108591489G>A | CA334182303 | COL4A5 | c.1340-72G>A (n.1340-72G>A) n.796-72G>A c.1016-72G>A (n.1016-72G>A) c.1355-72G>A (n.1355-72G>A) c.-370-72G>A (n.-370-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108591489G= | CA2450686533 | COL4A5 | c.1340-72G= (n.1340-72G=) n.796-72G= c.1016-72G= (n.1016-72G=) c.1355-72G= (n.1355-72G=) c.-370-72G= (n.-370-72G=) | |
| X | g.108591489G>T | CA869799996 | COL4A5 | c.1340-72G>T (n.1340-72G>T) n.796-72G>T c.1016-72G>T (n.1016-72G>T) c.1355-72G>T (n.1355-72G>T) c.-370-72G>T (n.-370-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108591491C>G | CA2579676169 | COL4A5 | c.1340-70C>G (n.1340-70C>G) n.796-70C>G c.1016-70C>G (n.1016-70C>G) c.1355-70C>G (n.1355-70C>G) c.-370-70C>G (n.-370-70C>G) | |
| X | g.108591491C>T | CA2694411293 | COL4A5 | c.1340-70C>T (n.1340-70C>T) n.796-70C>T c.1016-70C>T (n.1016-70C>T) c.1355-70C>T (n.1355-70C>T) c.-370-70C>T (n.-370-70C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108591492A>G | CA2694411295 | COL4A5 | c.1340-69A>G (n.1340-69A>G) n.796-69A>G c.1016-69A>G (n.1016-69A>G) c.1355-69A>G (n.1355-69A>G) c.-370-69A>G (n.-370-69A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108591493G>A | CA869800000 | COL4A5 | c.1340-68G>A (n.1340-68G>A) n.796-68G>A c.1016-68G>A (n.1016-68G>A) c.1355-68G>A (n.1355-68G>A) c.-370-68G>A (n.-370-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108591493G= | CA2450686534 | COL4A5 | c.1340-68G= (n.1340-68G=) n.796-68G= c.1016-68G= (n.1016-68G=) c.1355-68G= (n.1355-68G=) c.-370-68G= (n.-370-68G=) | |
| X | g.108591494G>A | CA334182305 | COL4A5 | c.1340-67G>A (n.1340-67G>A) n.796-67G>A c.1016-67G>A (n.1016-67G>A) c.1355-67G>A (n.1355-67G>A) c.-370-67G>A (n.-370-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108591494G= | CA2450686535 | COL4A5 | c.1340-67G= (n.1340-67G=) n.796-67G= c.1016-67G= (n.1016-67G=) c.1355-67G= (n.1355-67G=) c.-370-67G= (n.-370-67G=) | |
| X | g.108591495C>A | CA2579676170 | COL4A5 | c.1340-66C>A (n.1340-66C>A) n.796-66C>A c.1016-66C>A (n.1016-66C>A) c.1355-66C>A (n.1355-66C>A) c.-370-66C>A (n.-370-66C>A) | |
| X | g.108591497T>C | CA2694411299 | COL4A5 | c.1340-64T>C (n.1340-64T>C) n.796-64T>C c.1016-64T>C (n.1016-64T>C) c.1355-64T>C (n.1355-64T>C) c.-370-64T>C (n.-370-64T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108591499C>T | CA2694411300 | COL4A5 | c.1340-62C>T (n.1340-62C>T) n.796-62C>T c.1016-62C>T (n.1016-62C>T) c.1355-62C>T (n.1355-62C>T) c.-370-62C>T (n.-370-62C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108591504G>T | CA2741783344 | COL4A5 | c.1340-57G>T (n.1340-57G>T) n.796-57G>T c.1016-57G>T (n.1016-57G>T) c.1355-57G>T (n.1355-57G>T) c.-370-57G>T (n.-370-57G>T) | |
| X | g.108591508A>T | CA2694411301 | COL4A5 | c.1340-53A>T (n.1340-53A>T) n.796-53A>T c.1016-53A>T (n.1016-53A>T) c.1355-53A>T (n.1355-53A>T) c.-370-53A>T (n.-370-53A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108591509A= | CA2450686536 | COL4A5 | c.1340-52A= (n.1340-52A=) n.796-52A= c.1016-52A= (n.1016-52A=) c.1355-52A= (n.1355-52A=) c.-370-52A= (n.-370-52A=) | |
| X | g.108591509A>G | CA334182307 | COL4A5 | c.1340-52A>G (n.1340-52A>G) n.796-52A>G c.1016-52A>G (n.1016-52A>G) c.1355-52A>G (n.1355-52A>G) c.-370-52A>G (n.-370-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108591513_108591515del | CA2694411302 | COL4A5 | c.1340-48_1340-46del (n.1340-48_1340-46del) n.796-48_796-46del c.1016-48_1016-46del (n.1016-48_1016-46del) c.1355-48_1355-46del (n.1355-48_1355-46del) c.-370-48_-370-46del (n.-370-48_-370-46del) | gnomAD v4 |
| X | g.108591511C>A | CA644064288 | COL4A5 | c.1340-50C>A (n.1340-50C>A) n.796-50C>A c.1016-50C>A (n.1016-50C>A) c.1355-50C>A (n.1355-50C>A) c.-370-50C>A (n.-370-50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |