Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108591437T>G | CA334182297 | COL4A5 | c.1340-124T>G (n.1340-124T>G) n.796-124T>G c.1016-124T>G (n.1016-124T>G) c.1355-124T>G (n.1355-124T>G) c.-370-124T>G (n.-370-124T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591437T= | CA2450686520 | COL4A5 | c.1340-124T= (n.1340-124T=) n.796-124T= c.1016-124T= (n.1016-124T=) c.1355-124T= (n.1355-124T=) c.-370-124T= (n.-370-124T=) | |
X | g.108591440T>C | CA2694411244 | COL4A5 | c.1340-121T>C (n.1340-121T>C) n.796-121T>C c.1016-121T>C (n.1016-121T>C) c.1355-121T>C (n.1355-121T>C) c.-370-121T>C (n.-370-121T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108591441G>T | CA2694411245 | COL4A5 | c.1340-120G>T (n.1340-120G>T) n.796-120G>T c.1016-120G>T (n.1016-120G>T) c.1355-120G>T (n.1355-120G>T) c.-370-120G>T (n.-370-120G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108591442C>A | CA2694411247 | COL4A5 | c.1340-119C>A (n.1340-119C>A) n.796-119C>A c.1016-119C>A (n.1016-119C>A) c.1355-119C>A (n.1355-119C>A) c.-370-119C>A (n.-370-119C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591442C= | CA2450686521 | COL4A5 | c.1340-119C= (n.1340-119C=) n.796-119C= c.1016-119C= (n.1016-119C=) c.1355-119C= (n.1355-119C=) c.-370-119C= (n.-370-119C=) | |
X | g.108591442C>T | CA334182299 | COL4A5 | c.1340-119C>T (n.1340-119C>T) n.796-119C>T c.1016-119C>T (n.1016-119C>T) c.1355-119C>T (n.1355-119C>T) c.-370-119C>T (n.-370-119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591443T>A | CA2694411251 | COL4A5 | c.1340-118T>A (n.1340-118T>A) n.796-118T>A c.1016-118T>A (n.1016-118T>A) c.1355-118T>A (n.1355-118T>A) c.-370-118T>A (n.-370-118T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591444T>C | CA2822894355 | COL4A5 | c.1340-117T>C (n.1340-117T>C) n.796-117T>C c.1016-117T>C (n.1016-117T>C) c.1355-117T>C (n.1355-117T>C) c.-370-117T>C (n.-370-117T>C) | |
X | g.108591445A>G | CA2694411252 | COL4A5 | c.1340-116A>G (n.1340-116A>G) n.796-116A>G c.1016-116A>G (n.1016-116A>G) c.1355-116A>G (n.1355-116A>G) c.-370-116A>G (n.-370-116A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108591445A>T | CA2694411253 | COL4A5 | c.1340-116A>T (n.1340-116A>T) n.796-116A>T c.1016-116A>T (n.1016-116A>T) c.1355-116A>T (n.1355-116A>T) c.-370-116A>T (n.-370-116A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108591446T>C | CA2694411254 | COL4A5 | c.1340-115T>C (n.1340-115T>C) n.796-115T>C c.1016-115T>C (n.1016-115T>C) c.1355-115T>C (n.1355-115T>C) c.-370-115T>C (n.-370-115T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108591447A>G | CA2694411255 | COL4A5 | c.1340-114A>G (n.1340-114A>G) n.796-114A>G c.1016-114A>G (n.1016-114A>G) c.1355-114A>G (n.1355-114A>G) c.-370-114A>G (n.-370-114A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108591448G>C | CA2694411258 | COL4A5 | c.1340-113G>C (n.1340-113G>C) n.796-113G>C c.1016-113G>C (n.1016-113G>C) c.1355-113G>C (n.1355-113G>C) c.-370-113G>C (n.-370-113G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108591448G>T | CA2694411256 | COL4A5 | c.1340-113G>T (n.1340-113G>T) n.796-113G>T c.1016-113G>T (n.1016-113G>T) c.1355-113G>T (n.1355-113G>T) c.-370-113G>T (n.-370-113G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108591449G>C | CA2694411259 | COL4A5 | c.1340-112G>C (n.1340-112G>C) n.796-112G>C c.1016-112G>C (n.1016-112G>C) c.1355-112G>C (n.1355-112G>C) c.-370-112G>C (n.-370-112G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108591450T>C | CA2450686523 | COL4A5 | c.1340-111T>C (n.1340-111T>C) n.796-111T>C c.1016-111T>C (n.1016-111T>C) c.1355-111T>C (n.1355-111T>C) c.-370-111T>C (n.-370-111T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108591450T= | CA2450686522 | COL4A5 | c.1340-111T= (n.1340-111T=) n.796-111T= c.1016-111T= (n.1016-111T=) c.1355-111T= (n.1355-111T=) c.-370-111T= (n.-370-111T=) | |
X | g.108591451A>G | CA2694411262 | COL4A5 | c.1340-110A>G (n.1340-110A>G) n.796-110A>G c.1016-110A>G (n.1016-110A>G) c.1355-110A>G (n.1355-110A>G) c.-370-110A>G (n.-370-110A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108591451_108591452insTT | CA2694411264 | COL4A5 | c.1340-110_1340-109insTT (n.1340-110_1340-109insTT) n.796-110_796-109insTT c.1016-110_1016-109insTT (n.1016-110_1016-109insTT) c.1355-110_1355-109insTT (n.1355-110_1355-109insTT) c.-370-110_-370-109insTT (n.-370-110_-370-109insTT) | gnomAD v4 |
X | g.108591453T>C | CA334182301 | COL4A5 | c.1340-108T>C (n.1340-108T>C) n.796-108T>C c.1016-108T>C (n.1016-108T>C) c.1355-108T>C (n.1355-108T>C) c.-370-108T>C (n.-370-108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591453T= | CA2450686524 | COL4A5 | c.1340-108T= (n.1340-108T=) n.796-108T= c.1016-108T= (n.1016-108T=) c.1355-108T= (n.1355-108T=) c.-370-108T= (n.-370-108T=) | |
X | g.108591454T>C | CA2694411266 | COL4A5 | c.1340-107T>C (n.1340-107T>C) n.796-107T>C c.1016-107T>C (n.1016-107T>C) c.1355-107T>C (n.1355-107T>C) c.-370-107T>C (n.-370-107T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108591455T>C | CA2694411267 | COL4A5 | c.1340-106T>C (n.1340-106T>C) n.796-106T>C c.1016-106T>C (n.1016-106T>C) c.1355-106T>C (n.1355-106T>C) c.-370-106T>C (n.-370-106T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108591455_108591456insGAAGACC | CA2694411268 | COL4A5 | c.1340-106_1340-105insGAAGACC (n.1340-106_1340-105insGAAGACC) n.796-106_796-105insGAAGACC c.1016-106_1016-105insGAAGACC (n.1016-106_1016-105insGAAGACC) c.1355-106_1355-105insGAAGACC (n.1355-106_1355-105insGAAGACC) c.-370-106_-370-105insGAAGACC (n.-370-106_-370-105insGAAGACC) | gnomAD v4 |
X | g.108591457A= | CA2450686525 | COL4A5 | c.1340-104A= (n.1340-104A=) n.796-104A= c.1016-104A= (n.1016-104A=) c.1355-104A= (n.1355-104A=) c.-370-104A= (n.-370-104A=) | |
X | g.108591457A>G | CA2450686526 | COL4A5 | c.1340-104A>G (n.1340-104A>G) n.796-104A>G c.1016-104A>G (n.1016-104A>G) c.1355-104A>G (n.1355-104A>G) c.-370-104A>G (n.-370-104A>G) | dbSNP |
X | g.108591457A>T | CA2694411269 | COL4A5 | c.1340-104A>T (n.1340-104A>T) n.796-104A>T c.1016-104A>T (n.1016-104A>T) c.1355-104A>T (n.1355-104A>T) c.-370-104A>T (n.-370-104A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108591458T>C | CA2694411271 | COL4A5 | c.1340-103T>C (n.1340-103T>C) n.796-103T>C c.1016-103T>C (n.1016-103T>C) c.1355-103T>C (n.1355-103T>C) c.-370-103T>C (n.-370-103T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108591459T>C | CA2450686528 | COL4A5 | c.1340-102T>C (n.1340-102T>C) n.796-102T>C c.1016-102T>C (n.1016-102T>C) c.1355-102T>C (n.1355-102T>C) c.-370-102T>C (n.-370-102T>C) | dbSNP |
X | g.108591459T>G | CA2694411272 | COL4A5 | c.1340-102T>G (n.1340-102T>G) n.796-102T>G c.1016-102T>G (n.1016-102T>G) c.1355-102T>G (n.1355-102T>G) c.-370-102T>G (n.-370-102T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108591459T= | CA2450686527 | COL4A5 | c.1340-102T= (n.1340-102T=) n.796-102T= c.1016-102T= (n.1016-102T=) c.1355-102T= (n.1355-102T=) c.-370-102T= (n.-370-102T=) | |
X | g.108591461C>A | CA2694411273 | COL4A5 | c.1340-100C>A (n.1340-100C>A) n.796-100C>A c.1016-100C>A (n.1016-100C>A) c.1355-100C>A (n.1355-100C>A) c.-370-100C>A (n.-370-100C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591462T>A | CA869799987 | COL4A5 | c.1340-99T>A (n.1340-99T>A) n.796-99T>A c.1016-99T>A (n.1016-99T>A) c.1355-99T>A (n.1355-99T>A) c.-370-99T>A (n.-370-99T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591462T>G | CA2694411275 | COL4A5 | c.1340-99T>G (n.1340-99T>G) n.796-99T>G c.1016-99T>G (n.1016-99T>G) c.1355-99T>G (n.1355-99T>G) c.-370-99T>G (n.-370-99T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108591462T= | CA2450686529 | COL4A5 | c.1340-99T= (n.1340-99T=) n.796-99T= c.1016-99T= (n.1016-99T=) c.1355-99T= (n.1355-99T=) c.-370-99T= (n.-370-99T=) | |
X | g.108591465A>C | CA2694411277 | COL4A5 | c.1340-96A>C (n.1340-96A>C) n.796-96A>C c.1016-96A>C (n.1016-96A>C) c.1355-96A>C (n.1355-96A>C) c.-370-96A>C (n.-370-96A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108591465A>T | CA2579676165 | COL4A5 | c.1340-96A>T (n.1340-96A>T) n.796-96A>T c.1016-96A>T (n.1016-96A>T) c.1355-96A>T (n.1355-96A>T) c.-370-96A>T (n.-370-96A>T) | |
X | g.108591466G>C | CA2551720274 | COL4A5 | c.1340-95G>C (n.1340-95G>C) n.796-95G>C c.1016-95G>C (n.1016-95G>C) c.1355-95G>C (n.1355-95G>C) c.-370-95G>C (n.-370-95G>C) | |
X | g.108591466G>T | CA2694411279 | COL4A5 | c.1340-95G>T (n.1340-95G>T) n.796-95G>T c.1016-95G>T (n.1016-95G>T) c.1355-95G>T (n.1355-95G>T) c.-370-95G>T (n.-370-95G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108591470A>G | CA2564999778 | COL4A5 | c.1340-91A>G (n.1340-91A>G) n.796-91A>G c.1016-91A>G (n.1016-91A>G) c.1355-91A>G (n.1355-91A>G) c.-370-91A>G (n.-370-91A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108591471T>C | CA2450686531 | COL4A5 | c.1340-90T>C (n.1340-90T>C) n.796-90T>C c.1016-90T>C (n.1016-90T>C) c.1355-90T>C (n.1355-90T>C) c.-370-90T>C (n.-370-90T>C) | dbSNP |
X | g.108591471T= | CA2450686530 | COL4A5 | c.1340-90T= (n.1340-90T=) n.796-90T= c.1016-90T= (n.1016-90T=) c.1355-90T= (n.1355-90T=) c.-370-90T= (n.-370-90T=) | |
X | g.108591476C>A | CA2694411281 | COL4A5 | c.1340-85C>A (n.1340-85C>A) n.796-85C>A c.1016-85C>A (n.1016-85C>A) c.1355-85C>A (n.1355-85C>A) c.-370-85C>A (n.-370-85C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108591481del | CA2579676166 | COL4A5 | c.1340-80del (n.1340-80del) n.796-80del c.1016-80del (n.1016-80del) c.1355-80del (n.1355-80del) c.-370-80del (n.-370-80del) | |
X | g.108591480T>A | CA2599754757 | COL4A5 | c.1340-81T>A (n.1340-81T>A) n.796-81T>A c.1016-81T>A (n.1016-81T>A) c.1355-81T>A (n.1355-81T>A) c.-370-81T>A (n.-370-81T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108591481T>A | CA869799991 | COL4A5 | c.1340-80T>A (n.1340-80T>A) n.796-80T>A c.1016-80T>A (n.1016-80T>A) c.1355-80T>A (n.1355-80T>A) c.-370-80T>A (n.-370-80T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108591481T= | CA2450686532 | COL4A5 | c.1340-80T= (n.1340-80T=) n.796-80T= c.1016-80T= (n.1016-80T=) c.1355-80T= (n.1355-80T=) c.-370-80T= (n.-370-80T=) | |
X | g.108591482C>G | CA2694411283 | COL4A5 | c.1340-79C>G (n.1340-79C>G) n.796-79C>G c.1016-79C>G (n.1016-79C>G) c.1355-79C>G (n.1355-79C>G) c.-370-79C>G (n.-370-79C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108591484G>T | CA2579676167 | COL4A5 | c.1340-77G>T (n.1340-77G>T) n.796-77G>T c.1016-77G>T (n.1016-77G>T) c.1355-77G>T (n.1355-77G>T) c.-370-77G>T (n.-370-77G>T) | gnomAD v4 |