| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108590992G>A | CA2694411045 | COL4A5 | c.1166-66G>A (n.1166-66G>A) n.622-66G>A c.842-66G>A (n.842-66G>A) c.1181-66G>A (n.1181-66G>A) c.-544-66G>A (n.-544-66G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108590993T>A | CA2579676136 | COL4A5 | c.1166-65T>A (n.1166-65T>A) n.622-65T>A c.842-65T>A (n.842-65T>A) c.1181-65T>A (n.1181-65T>A) c.-544-65T>A (n.-544-65T>A) | |
| X | g.108590993T>C | CA2694411047 | COL4A5 | c.1166-65T>C (n.1166-65T>C) n.622-65T>C c.842-65T>C (n.842-65T>C) c.1181-65T>C (n.1181-65T>C) c.-544-65T>C (n.-544-65T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108590994C>A | CA2579676137 | COL4A5 | c.1166-64C>A (n.1166-64C>A) n.622-64C>A c.842-64C>A (n.842-64C>A) c.1181-64C>A (n.1181-64C>A) c.-544-64C>A (n.-544-64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108590994C>T | CA2694411052 | COL4A5 | c.1166-64C>T (n.1166-64C>T) n.622-64C>T c.842-64C>T (n.842-64C>T) c.1181-64C>T (n.1181-64C>T) c.-544-64C>T (n.-544-64C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108590996C>A | CA2579676138 | COL4A5 | c.1166-62C>A (n.1166-62C>A) n.622-62C>A c.842-62C>A (n.842-62C>A) c.1181-62C>A (n.1181-62C>A) c.-544-62C>A (n.-544-62C>A) | |
| X | g.108590997A>T | CA2694411058 | COL4A5 | c.1166-61A>T (n.1166-61A>T) n.622-61A>T c.842-61A>T (n.842-61A>T) c.1181-61A>T (n.1181-61A>T) c.-544-61A>T (n.-544-61A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108590998A= | CA2450686372 | COL4A5 | c.1166-60A= (n.1166-60A=) n.622-60A= c.842-60A= (n.842-60A=) c.1181-60A= (n.1181-60A=) c.-544-60A= (n.-544-60A=) | |
| X | g.108590998A>G | CA334182209 | COL4A5 | c.1166-60A>G (n.1166-60A>G) n.622-60A>G c.842-60A>G (n.842-60A>G) c.1181-60A>G (n.1181-60A>G) c.-544-60A>G (n.-544-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108590999T>G | CA2694411063 | COL4A5 | c.1166-59T>G (n.1166-59T>G) n.622-59T>G c.842-59T>G (n.842-59T>G) c.1181-59T>G (n.1181-59T>G) c.-544-59T>G (n.-544-59T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108591001A>T | CA2579676139 | COL4A5 | c.1166-57A>T (n.1166-57A>T) n.622-57A>T c.842-57A>T (n.842-57A>T) c.1181-57A>T (n.1181-57A>T) c.-544-57A>T (n.-544-57A>T) | |
| X | g.108591005C>A | CA2694411064 | COL4A5 | c.1166-53C>A (n.1166-53C>A) n.622-53C>A c.842-53C>A (n.842-53C>A) c.1181-53C>A (n.1181-53C>A) c.-544-53C>A (n.-544-53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108591006T>C | CA2579676140 | COL4A5 | c.1166-52T>C (n.1166-52T>C) n.622-52T>C c.842-52T>C (n.842-52T>C) c.1181-52T>C (n.1181-52T>C) c.-544-52T>C (n.-544-52T>C) | |
| X | g.108591007A= | CA2450686373 | COL4A5 | c.1166-51A= (n.1166-51A=) n.622-51A= c.842-51A= (n.842-51A=) c.1181-51A= (n.1181-51A=) c.-544-51A= (n.-544-51A=) | |
| X | g.108591007A>G | CA2694411065 | COL4A5 | c.1166-51A>G (n.1166-51A>G) n.622-51A>G c.842-51A>G (n.842-51A>G) c.1181-51A>G (n.1181-51A>G) c.-544-51A>G (n.-544-51A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108591007A>T | CA10488694 | COL4A5 | c.1166-51A>T (n.1166-51A>T) n.622-51A>T c.842-51A>T (n.842-51A>T) c.1181-51A>T (n.1181-51A>T) c.-544-51A>T (n.-544-51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108591008A>T | CA2507996234 | COL4A5 | c.1166-50A>T (n.1166-50A>T) n.622-50A>T c.842-50A>T (n.842-50A>T) c.1181-50A>T (n.1181-50A>T) c.-544-50A>T (n.-544-50A>T) | |
| X | g.108591009A>T | CA2503758431 | COL4A5 | c.1166-49A>T (n.1166-49A>T) n.622-49A>T c.842-49A>T (n.842-49A>T) c.1181-49A>T (n.1181-49A>T) c.-544-49A>T (n.-544-49A>T) | |
| X | g.108591012A>T | CA2579676142 | COL4A5 | c.1166-46A>T (n.1166-46A>T) n.622-46A>T c.842-46A>T (n.842-46A>T) c.1181-46A>T (n.1181-46A>T) c.-544-46A>T (n.-544-46A>T) | |
| X | g.108591013del | CA2579676141 | COL4A5 | c.1166-45del (n.1166-45del) n.622-45del c.842-45del (n.842-45del) c.1181-45del (n.1181-45del) c.-544-45del (n.-544-45del) | |
| X | g.108591013A= | CA2450686374 | COL4A5 | c.1166-45A= (n.1166-45A=) n.622-45A= c.842-45A= (n.842-45A=) c.1181-45A= (n.1181-45A=) c.-544-45A= (n.-544-45A=) | |
| X | g.108591013A>G | CA1136183214 | COL4A5 | c.1166-45A>G (n.1166-45A>G) n.622-45A>G c.842-45A>G (n.842-45A>G) c.1181-45A>G (n.1181-45A>G) c.-544-45A>G (n.-544-45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108591014C>A | CA2694411069 | COL4A5 | c.1166-44C>A (n.1166-44C>A) n.622-44C>A c.842-44C>A (n.842-44C>A) c.1181-44C>A (n.1181-44C>A) c.-544-44C>A (n.-544-44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108591014C= | CA2450686375 | COL4A5 | c.1166-44C= (n.1166-44C=) n.622-44C= c.842-44C= (n.842-44C=) c.1181-44C= (n.1181-44C=) c.-544-44C= (n.-544-44C=) | |
| X | g.108591014C>T | CA2450686376 | COL4A5 | c.1166-44C>T (n.1166-44C>T) n.622-44C>T c.842-44C>T (n.842-44C>T) c.1181-44C>T (n.1181-44C>T) c.-544-44C>T (n.-544-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108591017C>A | CA2579676143 | COL4A5 | c.1166-41C>A (n.1166-41C>A) n.622-41C>A c.842-41C>A (n.842-41C>A) c.1181-41C>A (n.1181-41C>A) c.-544-41C>A (n.-544-41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108591017C>T | CA2694411071 | COL4A5 | c.1166-41C>T (n.1166-41C>T) n.622-41C>T c.842-41C>T (n.842-41C>T) c.1181-41C>T (n.1181-41C>T) c.-544-41C>T (n.-544-41C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108591019C>A | CA2694411072 | COL4A5 | c.1166-39C>A (n.1166-39C>A) n.622-39C>A c.842-39C>A (n.842-39C>A) c.1181-39C>A (n.1181-39C>A) c.-544-39C>A (n.-544-39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108591022del | CA2694411073 | COL4A5 | c.1166-36del (n.1166-36del) n.622-36del c.842-36del (n.842-36del) c.1181-36del (n.1181-36del) c.-544-36del (n.-544-36del) | gnomAD v4 |
| X | g.108591022A>G | CA2579676144 | COL4A5 | c.1166-36A>G (n.1166-36A>G) n.622-36A>G c.842-36A>G (n.842-36A>G) c.1181-36A>G (n.1181-36A>G) c.-544-36A>G (n.-544-36A>G) | |
| X | g.108591026G>A | CA2450686378 | COL4A5 | c.1166-32G>A (n.1166-32G>A) n.622-32G>A c.842-32G>A (n.842-32G>A) c.1181-32G>A (n.1181-32G>A) c.-544-32G>A (n.-544-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108591026G= | CA2450686377 | COL4A5 | c.1166-32G= (n.1166-32G=) n.622-32G= c.842-32G= (n.842-32G=) c.1181-32G= (n.1181-32G=) c.-544-32G= (n.-544-32G=) | |
| X | g.108591027A>G | CA2694411076 | COL4A5 | c.1166-31A>G (n.1166-31A>G) n.622-31A>G c.842-31A>G (n.842-31A>G) c.1181-31A>G (n.1181-31A>G) c.-544-31A>G (n.-544-31A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108591029A>G | CA2579676145 | COL4A5 | c.1166-29A>G (n.1166-29A>G) n.622-29A>G c.842-29A>G (n.842-29A>G) c.1181-29A>G (n.1181-29A>G) c.-544-29A>G (n.-544-29A>G) | |
| X | g.108591031C>A | CA2450686380 | COL4A5 | c.1166-27C>A (n.1166-27C>A) n.622-27C>A c.842-27C>A (n.842-27C>A) c.1181-27C>A (n.1181-27C>A) c.-544-27C>A (n.-544-27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108591031C= | CA2450686379 | COL4A5 | c.1166-27C= (n.1166-27C=) n.622-27C= c.842-27C= (n.842-27C=) c.1181-27C= (n.1181-27C=) c.-544-27C= (n.-544-27C=) | |
| X | g.108591031C>T | CA2694411078 | COL4A5 | c.1166-27C>T (n.1166-27C>T) n.622-27C>T c.842-27C>T (n.842-27C>T) c.1181-27C>T (n.1181-27C>T) c.-544-27C>T (n.-544-27C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108591032A>G | CA2579676146 | COL4A5 | c.1166-26A>G (n.1166-26A>G) n.622-26A>G c.842-26A>G (n.842-26A>G) c.1181-26A>G (n.1181-26A>G) c.-544-26A>G (n.-544-26A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108591036del | CA2694411080 | COL4A5 | c.1166-22del (n.1166-22del) n.622-22del c.842-22del (n.842-22del) c.1181-22del (n.1181-22del) c.-544-22del (n.-544-22del) | gnomAD v4 |
| X | g.108591039T>G | CA643751501 | COL4A5 | c.1166-19T>G (n.1166-19T>G) n.622-19T>G c.842-19T>G (n.842-19T>G) c.1181-19T>G (n.1181-19T>G) c.-544-19T>G (n.-544-19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108591039T= | CA2450686381 | COL4A5 | c.1166-19T= (n.1166-19T=) n.622-19T= c.842-19T= (n.842-19T=) c.1181-19T= (n.1181-19T=) c.-544-19T= (n.-544-19T=) | |
| X | g.108591040C= | CA2450686382 | COL4A5 | c.1166-18C= (n.1166-18C=) n.622-18C= c.842-18C= (n.842-18C=) c.1181-18C= (n.1181-18C=) c.-544-18C= (n.-544-18C=) | |
| X | g.108591040C>T | CA869799403 | COL4A5 | c.1166-18C>T (n.1166-18C>T) n.622-18C>T c.842-18C>T (n.842-18C>T) c.1181-18C>T (n.1181-18C>T) c.-544-18C>T (n.-544-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108591041A= | CA2450686383 | COL4A5 | c.1166-17A= (n.1166-17A=) n.622-17A= c.842-17A= (n.842-17A=) c.1181-17A= (n.1181-17A=) c.-544-17A= (n.-544-17A=) | |
| X | g.108591041A>G | CA10488695 | COL4A5 | c.1166-17A>G (n.1166-17A>G) n.622-17A>G c.842-17A>G (n.842-17A>G) c.1181-17A>G (n.1181-17A>G) c.-544-17A>G (n.-544-17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.108591042C>T | CA2694411081 | COL4A5 | c.1166-16C>T (n.1166-16C>T) n.622-16C>T c.842-16C>T (n.842-16C>T) c.1181-16C>T (n.1181-16C>T) c.-544-16C>T (n.-544-16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108591043T>C | CA2694411082 | COL4A5 | c.1166-15T>C (n.1166-15T>C) n.622-15T>C c.842-15T>C (n.842-15T>C) c.1181-15T>C (n.1181-15T>C) c.-544-15T>C (n.-544-15T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108591048del | CA2579676147 | COL4A5 | c.1166-10del (n.1166-10del) n.622-10del c.842-10del (n.842-10del) c.1181-10del (n.1181-10del) c.-544-10del (n.-544-10del) | gnomAD v4 |
| X | g.108591044T>G | CA2694411083 | COL4A5 | c.1166-14T>G (n.1166-14T>G) n.622-14T>G c.842-14T>G (n.842-14T>G) c.1181-14T>G (n.1181-14T>G) c.-544-14T>G (n.-544-14T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108591045T>G | CA2694411084 | COL4A5 | c.1166-13T>G (n.1166-13T>G) n.622-13T>G c.842-13T>G (n.842-13T>G) c.1181-13T>G (n.1181-13T>G) c.-544-13T>G (n.-544-13T>G) | gnomAD v4 |