WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108590942dup | CA2522976997 | COL4A5 | c.1166-116dup (n.1166-116dup) n.622-116dup c.842-116dup (n.842-116dup) c.1181-116dup (n.1181-116dup) c.-544-116dup (n.-544-116dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108590942del | CA2694411000 | COL4A5 | c.1166-116del (n.1166-116del) n.622-116del c.842-116del (n.842-116del) c.1181-116del (n.1181-116del) c.-544-116del (n.-544-116del) | gnomAD v4 |
| X | g.108590939A= | CA2450686351 | COL4A5 | c.1166-119A= (n.1166-119A=) n.622-119A= c.842-119A= (n.842-119A=) c.1181-119A= (n.1181-119A=) c.-544-119A= (n.-544-119A=) | |
| X | g.108590939A>C | CA2694411003 | COL4A5 | c.1166-119A>C (n.1166-119A>C) n.622-119A>C c.842-119A>C (n.842-119A>C) c.1181-119A>C (n.1181-119A>C) c.-544-119A>C (n.-544-119A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108590939A>T | CA2450686352 | COL4A5 | c.1166-119A>T (n.1166-119A>T) n.622-119A>T c.842-119A>T (n.842-119A>T) c.1181-119A>T (n.1181-119A>T) c.-544-119A>T (n.-544-119A>T) | dbSNP |
| X | g.108590940_108590943delinsAAAT | CA2450686353 | COL4A5 | c.1166-118_1166-115delinsAAAT (n.1166-118_1166-115delinsAAAT) n.622-118_622-115delinsAAAT c.842-118_842-115delinsAAAT (n.842-118_842-115delinsAAAT) c.1181-118_1181-115delinsAAAT (n.1181-118_1181-115delinsAAAT) c.-544-118_-544-115delinsAAAT (n.-544-118_-544-115delinsAAAT) | |
| X | g.108590941A>T | CA2694411004 | COL4A5 | c.1166-117A>T (n.1166-117A>T) n.622-117A>T c.842-117A>T (n.842-117A>T) c.1181-117A>T (n.1181-117A>T) c.-544-117A>T (n.-544-117A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108590943_108590945del | CA2450686355 | COL4A5 | c.1166-115_1166-113del (n.1166-115_1166-113del) n.622-115_622-113del c.842-115_842-113del (n.842-115_842-113del) c.1181-115_1181-113del (n.1181-115_1181-113del) c.-544-115_-544-113del (n.-544-115_-544-113del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108590941_108590946delinsAATAAC | CA2450686354 | COL4A5 | c.1166-117_1166-112delinsAATAAC (n.1166-117_1166-112delinsAATAAC) n.622-117_622-112delinsAATAAC c.842-117_842-112delinsAATAAC (n.842-117_842-112delinsAATAAC) c.1181-117_1181-112delinsAATAAC (n.1181-117_1181-112delinsAATAAC) c.-544-117_-544-112delinsAATAAC (n.-544-117_-544-112delinsAATAAC) | |
| X | g.108590942_108590943delinsAT | CA2450686357 | COL4A5 | c.1166-116_1166-115delinsAT (n.1166-116_1166-115delinsAT) n.622-116_622-115delinsAT c.842-116_842-115delinsAT (n.842-116_842-115delinsAT) c.1181-116_1181-115delinsAT (n.1181-116_1181-115delinsAT) c.-544-116_-544-115delinsAT (n.-544-116_-544-115delinsAT) | |
| X | g.108590947_108590951del | CA2450686356 | COL4A5 | c.1166-111_1166-107del (n.1166-111_1166-107del) n.622-111_622-107del c.842-111_842-107del (n.842-111_842-107del) c.1181-111_1181-107del (n.1181-111_1181-107del) c.-544-111_-544-107del (n.-544-111_-544-107del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108590943del | CA1136183206 | COL4A5 | c.1166-115del (n.1166-115del) n.622-115del c.842-115del (n.842-115del) c.1181-115del (n.1181-115del) c.-544-115del (n.-544-115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108590946C>A | CA2694411005 | COL4A5 | c.1166-112C>A (n.1166-112C>A) n.622-112C>A c.842-112C>A (n.842-112C>A) c.1181-112C>A (n.1181-112C>A) c.-544-112C>A (n.-544-112C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108590946C>T | CA2694411006 | COL4A5 | c.1166-112C>T (n.1166-112C>T) n.622-112C>T c.842-112C>T (n.842-112C>T) c.1181-112C>T (n.1181-112C>T) c.-544-112C>T (n.-544-112C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108590949A>G | CA2694411008 | COL4A5 | c.1166-109A>G (n.1166-109A>G) n.622-109A>G c.842-109A>G (n.842-109A>G) c.1181-109A>G (n.1181-109A>G) c.-544-109A>G (n.-544-109A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108590950dup | CA2694411007 | COL4A5 | c.1166-108dup (n.1166-108dup) n.622-108dup c.842-108dup (n.842-108dup) c.1181-108dup (n.1181-108dup) c.-544-108dup (n.-544-108dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108590950A= | CA2450686358 | COL4A5 | c.1166-108A= (n.1166-108A=) n.622-108A= c.842-108A= (n.842-108A=) c.1181-108A= (n.1181-108A=) c.-544-108A= (n.-544-108A=) | |
| X | g.108590950A>G | CA2450686359 | COL4A5 | c.1166-108A>G (n.1166-108A>G) n.622-108A>G c.842-108A>G (n.842-108A>G) c.1181-108A>G (n.1181-108A>G) c.-544-108A>G (n.-544-108A>G) | dbSNP |
| X | g.108590951C>A | CA2694411009 | COL4A5 | c.1166-107C>A (n.1166-107C>A) n.622-107C>A c.842-107C>A (n.842-107C>A) c.1181-107C>A (n.1181-107C>A) c.-544-107C>A (n.-544-107C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108590952C>A | CA2694411012 | COL4A5 | c.1166-106C>A (n.1166-106C>A) n.622-106C>A c.842-106C>A (n.842-106C>A) c.1181-106C>A (n.1181-106C>A) c.-544-106C>A (n.-544-106C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108590952C>T | CA2694411011 | COL4A5 | c.1166-106C>T (n.1166-106C>T) n.622-106C>T c.842-106C>T (n.842-106C>T) c.1181-106C>T (n.1181-106C>T) c.-544-106C>T (n.-544-106C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108590953A= | CA2450686360 | COL4A5 | c.1166-105A= (n.1166-105A=) n.622-105A= c.842-105A= (n.842-105A=) c.1181-105A= (n.1181-105A=) c.-544-105A= (n.-544-105A=) | |
| X | g.108590953A>G | CA869799384 | COL4A5 | c.1166-105A>G (n.1166-105A>G) n.622-105A>G c.842-105A>G (n.842-105A>G) c.1181-105A>G (n.1181-105A>G) c.-544-105A>G (n.-544-105A>G) | dbSNP |
| X | g.108590954G>A | CA2694411013 | COL4A5 | c.1166-104G>A (n.1166-104G>A) n.622-104G>A c.842-104G>A (n.842-104G>A) c.1181-104G>A (n.1181-104G>A) c.-544-104G>A (n.-544-104G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108590957T>G | CA2694411015 | COL4A5 | c.1166-101T>G (n.1166-101T>G) n.622-101T>G c.842-101T>G (n.842-101T>G) c.1181-101T>G (n.1181-101T>G) c.-544-101T>G (n.-544-101T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108590959A= | CA2450686361 | COL4A5 | c.1166-99A= (n.1166-99A=) n.622-99A= c.842-99A= (n.842-99A=) c.1181-99A= (n.1181-99A=) c.-544-99A= (n.-544-99A=) | |
| X | g.108590959A>G | CA2694411016 | COL4A5 | c.1166-99A>G (n.1166-99A>G) n.622-99A>G c.842-99A>G (n.842-99A>G) c.1181-99A>G (n.1181-99A>G) c.-544-99A>G (n.-544-99A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108590959A>T | CA643751500 | COL4A5 | c.1166-99A>T (n.1166-99A>T) n.622-99A>T c.842-99A>T (n.842-99A>T) c.1181-99A>T (n.1181-99A>T) c.-544-99A>T (n.-544-99A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108590960T>C | CA2694411018 | COL4A5 | c.1166-98T>C (n.1166-98T>C) n.622-98T>C c.842-98T>C (n.842-98T>C) c.1181-98T>C (n.1181-98T>C) c.-544-98T>C (n.-544-98T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108590961A>G | CA2579676128 | COL4A5 | c.1166-97A>G (n.1166-97A>G) n.622-97A>G c.842-97A>G (n.842-97A>G) c.1181-97A>G (n.1181-97A>G) c.-544-97A>G (n.-544-97A>G) | |
| X | g.108590962T>C | CA2694411019 | COL4A5 | c.1166-96T>C (n.1166-96T>C) n.622-96T>C c.842-96T>C (n.842-96T>C) c.1181-96T>C (n.1181-96T>C) c.-544-96T>C (n.-544-96T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108590962T>G | CA2694411021 | COL4A5 | c.1166-96T>G (n.1166-96T>G) n.622-96T>G c.842-96T>G (n.842-96T>G) c.1181-96T>G (n.1181-96T>G) c.-544-96T>G (n.-544-96T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108590963G>A | CA2450686363 | COL4A5 | c.1166-95G>A (n.1166-95G>A) n.622-95G>A c.842-95G>A (n.842-95G>A) c.1181-95G>A (n.1181-95G>A) c.-544-95G>A (n.-544-95G>A) | dbSNP |
| X | g.108590963G= | CA2450686362 | COL4A5 | c.1166-95G= (n.1166-95G=) n.622-95G= c.842-95G= (n.842-95G=) c.1181-95G= (n.1181-95G=) c.-544-95G= (n.-544-95G=) | |
| X | g.108590966A>T | CA2579676129 | COL4A5 | c.1166-92A>T (n.1166-92A>T) n.622-92A>T c.842-92A>T (n.842-92A>T) c.1181-92A>T (n.1181-92A>T) c.-544-92A>T (n.-544-92A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108590967A= | CA2450686364 | COL4A5 | c.1166-91A= (n.1166-91A=) n.622-91A= c.842-91A= (n.842-91A=) c.1181-91A= (n.1181-91A=) c.-544-91A= (n.-544-91A=) | |
| X | g.108590967A>G | CA869799396 | COL4A5 | c.1166-91A>G (n.1166-91A>G) n.622-91A>G c.842-91A>G (n.842-91A>G) c.1181-91A>G (n.1181-91A>G) c.-544-91A>G (n.-544-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108590968A>T | CA2579676130 | COL4A5 | c.1166-90A>T (n.1166-90A>T) n.622-90A>T c.842-90A>T (n.842-90A>T) c.1181-90A>T (n.1181-90A>T) c.-544-90A>T (n.-544-90A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108590969G>A | CA2694411025 | COL4A5 | c.1166-89G>A (n.1166-89G>A) n.622-89G>A c.842-89G>A (n.842-89G>A) c.1181-89G>A (n.1181-89G>A) c.-544-89G>A (n.-544-89G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108590969G>T | CA2694411026 | COL4A5 | c.1166-89G>T (n.1166-89G>T) n.622-89G>T c.842-89G>T (n.842-89G>T) c.1181-89G>T (n.1181-89G>T) c.-544-89G>T (n.-544-89G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108590970G>A | CA2694411027 | COL4A5 | c.1166-88G>A (n.1166-88G>A) n.622-88G>A c.842-88G>A (n.842-88G>A) c.1181-88G>A (n.1181-88G>A) c.-544-88G>A (n.-544-88G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108590970G>T | CA2544630608 | COL4A5 | c.1166-88G>T (n.1166-88G>T) n.622-88G>T c.842-88G>T (n.842-88G>T) c.1181-88G>T (n.1181-88G>T) c.-544-88G>T (n.-544-88G>T) | |
| X | g.108590971A= | CA2450686365 | COL4A5 | c.1166-87A= (n.1166-87A=) n.622-87A= c.842-87A= (n.842-87A=) c.1181-87A= (n.1181-87A=) c.-544-87A= (n.-544-87A=) | |
| X | g.108590971A>G | CA869799400 | COL4A5 | c.1166-87A>G (n.1166-87A>G) n.622-87A>G c.842-87A>G (n.842-87A>G) c.1181-87A>G (n.1181-87A>G) c.-544-87A>G (n.-544-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108590973G= | CA2450686366 | COL4A5 | c.1166-85G= (n.1166-85G=) n.622-85G= c.842-85G= (n.842-85G=) c.1181-85G= (n.1181-85G=) c.-544-85G= (n.-544-85G=) | |
| X | g.108590973G>T | CA2450686367 | COL4A5 | c.1166-85G>T (n.1166-85G>T) n.622-85G>T c.842-85G>T (n.842-85G>T) c.1181-85G>T (n.1181-85G>T) c.-544-85G>T (n.-544-85G>T) | dbSNP |
| X | g.108590975T>C | CA2579676131 | COL4A5 | c.1166-83T>C (n.1166-83T>C) n.622-83T>C c.842-83T>C (n.842-83T>C) c.1181-83T>C (n.1181-83T>C) c.-544-83T>C (n.-544-83T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108590976C>A | CA2694411030 | COL4A5 | c.1166-82C>A (n.1166-82C>A) n.622-82C>A c.842-82C>A (n.842-82C>A) c.1181-82C>A (n.1181-82C>A) c.-544-82C>A (n.-544-82C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108590977T>C | CA2579676132 | COL4A5 | c.1166-81T>C (n.1166-81T>C) n.622-81T>C c.842-81T>C (n.842-81T>C) c.1181-81T>C (n.1181-81T>C) c.-544-81T>C (n.-544-81T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108590982_108590987del | CA2694411031 | COL4A5 | c.1166-76_1166-71del (n.1166-76_1166-71del) n.622-76_622-71del c.842-76_842-71del (n.842-76_842-71del) c.1181-76_1181-71del (n.1181-76_1181-71del) c.-544-76_-544-71del (n.-544-76_-544-71del) | gnomAD v4 |