Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108586621C>ACA413929725COL4A5c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.495C>A
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.-671C>A (n.-671C>A)
Xg.108586621C>GCA413929721COL4A5c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.495C>G
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.-671C>G (n.-671C>G)
Xg.108586621C>TCA413929723COL4A5c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.495C>T
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.-671C>T (n.-671C>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.108586622C>ACA413929727COL4A5c.1040C>A (p.Pro347His)
n.496C>A
c.716C>A (p.Pro239His)
c.1055C>A (p.Pro352His)
c.-670C>A (n.-670C>A)
Xg.108586622C=CA2450684985COL4A5c.1040C= (p.Pro347=)
n.496C=
c.716C= (p.Pro239=)
c.1055C= (p.Pro352=)
c.-670C= (n.-670C=)
Xg.108586622C>GCA413929729COL4A5c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.496C>G
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.-670C>G (n.-670C>G)
Xg.108586622C>TCA10488668COL4A5c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.496C>T
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.-670C>T (n.-670C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586623T>ACA517992028COL4A5c.1041T>A (p.Pro347=)
n.497T>A
c.717T>A (p.Pro239=)
c.1056T>A (p.Pro352=)
c.-669T>A (n.-669T>A)
Xg.108586623T>CCA517992030COL4A5c.1041T>C (p.Pro347=)
n.497T>C
c.717T>C (p.Pro239=)
c.1056T>C (p.Pro352=)
c.-669T>C (n.-669T>C)
Xg.108586623T>GCA517992029COL4A5c.1041T>G (p.Pro347=)
n.497T>G
c.717T>G (p.Pro239=)
c.1056T>G (p.Pro352=)
c.-669T>G (n.-669T>G)
Xg.108586624A>CCA517992031COL4A5c.1042A>C (p.Arg348=)
n.498A>C
c.718A>C (p.Arg240=)
c.1057A>C (p.Arg353=)
c.-668A>C (n.-668A>C)
Xg.108586624A>GCA413929738COL4A5c.1042A>G (p.Arg348Gly)
n.498A>G
c.718A>G (p.Arg240Gly)
c.1057A>G (p.Arg353Gly)
c.-668A>G (n.-668A>G)
Xg.108586624A>TCA413929740COL4A5c.1042A>T (p.Arg348Ter)
n.498A>T
c.718A>T (p.Arg240Ter)
c.1057A>T (p.Arg353Ter)
c.-668A>T (n.-668A>T)
Xg.108586625G>ACA10488669COL4A5c.1043G>A (p.Arg348Lys)
n.499G>A
c.719G>A (p.Arg240Lys)
c.1058G>A (p.Arg353Lys)
c.-667G>A (n.-667G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586625G>CCA413929751COL4A5c.1043G>C (p.Arg348Thr)
n.499G>C
c.719G>C (p.Arg240Thr)
c.1058G>C (p.Arg353Thr)
c.-667G>C (n.-667G>C)
Xg.108586625G=CA2450684986COL4A5c.1043G= (p.Arg348=)
n.499G=
c.719G= (p.Arg240=)
c.1058G= (p.Arg353=)
c.-667G= (n.-667G=)
Xg.108586625G>TCA413929756COL4A5c.1043G>T (p.Arg348Ile)
n.499G>T
c.719G>T (p.Arg240Ile)
c.1058G>T (p.Arg353Ile)
c.-667G>T (n.-667G>T)
Xg.108586626A>CCA413929764COL4A5c.1044A>C (p.Arg348Ser)
n.500A>C
c.720A>C (p.Arg240Ser)
c.1059A>C (p.Arg353Ser)
c.-666A>C (n.-666A>C)
Xg.108586626A>GCA517992032COL4A5c.1044A>G (p.Arg348=)
n.500A>G
c.720A>G (p.Arg240=)
c.1059A>G (p.Arg353=)
c.-666A>G (n.-666A>G)
Xg.108586626A>TCA413929766COL4A5c.1044A>T (p.Arg348Ser)
n.500A>T
c.720A>T (p.Arg240Ser)
c.1059A>T (p.Arg353Ser)
c.-666A>T (n.-666A>T)
Xg.108586627C>ACA413929770COL4A5c.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.501C>A
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.-665C>A (n.-665C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586627C=CA2450684987COL4A5c.1045C= (p.Pro349=)
n.501C=
c.721C= (p.Pro241=)
c.1060C= (p.Pro354=)
c.-665C= (n.-665C=)
Xg.108586627C>GCA413929771COL4A5c.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.501C>G
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.-665C>G (n.-665C>G)
Xg.108586627C>TCA413929768COL4A5c.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.501C>T
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.-665C>T (n.-665C>T)
 dbSNP
Xg.108586628C>ACA413929778COL4A5c.1046C>A (p.Pro349His)
n.502C>A
c.722C>A (p.Pro241His)
c.1061C>A (p.Pro354His)
c.-664C>A (n.-664C>A)
Xg.108586628C=CA2450684988COL4A5c.1046C= (p.Pro349=)
n.502C=
c.722C= (p.Pro241=)
c.1061C= (p.Pro354=)
c.-664C= (n.-664C=)
Xg.108586628C>GCA413929791COL4A5c.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.502C>G
c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.-664C>G (n.-664C>G)
Xg.108586628C>TCA10488670COL4A5c.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.502C>T
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.-664C>T (n.-664C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108586629T>ACA517992033COL4A5c.1047T>A (p.Pro349=)
n.503T>A
c.723T>A (p.Pro241=)
c.1062T>A (p.Pro354=)
c.-663T>A (n.-663T>A)
 gnomAD v4
Xg.108586629T>CCA517992034COL4A5c.1047T>C (p.Pro349=)
n.503T>C
c.723T>C (p.Pro241=)
c.1062T>C (p.Pro354=)
c.-663T>C (n.-663T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108586629T>GCA517992035COL4A5c.1047T>G (p.Pro349=)
n.503T>G
c.723T>G (p.Pro241=)
c.1062T>G (p.Pro354=)
c.-663T>G (n.-663T>G)
Xg.108586629T=CA2450684989COL4A5c.1047T= (p.Pro349=)
n.503T=
c.723T= (p.Pro241=)
c.1062T= (p.Pro354=)
c.-663T= (n.-663T=)
Xg.108586629_108586630delCA2579676106COL4A5c.1047_1048del (p.Gly350AspfsTer?)
n.503_504del
c.723_724del (p.Gly242AspfsTer?)
c.1062_1063del (p.Gly355AspfsTer?)
c.-663_-662del (n.-663_-662del)
Xg.108586630G>ACA413929819COL4A5c.1048G>A (p.Gly350Arg)
n.504G>A
c.724G>A (p.Gly242Arg)
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.-662G>A (n.-662G>A)
Xg.108586630G>CCA413929821COL4A5c.1048G>C (p.Gly350Arg)
n.504G>C
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.-662G>C (n.-662G>C)
Xg.108586630G>TCA413929825COL4A5c.1048G>T (p.Gly350Trp)
n.504G>T
c.724G>T (p.Gly242Trp)
c.1063G>T (p.Gly355Trp)
c.-662G>T (n.-662G>T)
 COSMIC
Xg.108586632delCA2521393489COL4A5c.1050del (p.Thr351LeufsTer3)
n.506del
c.726del (p.Thr243LeufsTer3)
c.1065del (p.Thr356LeufsTer3)
c.-660del (n.-660del)
Xg.108586631G>ACA413929831COL4A5c.1049G>A (p.Gly350Glu)
n.505G>A
c.725G>A (p.Gly242Glu)
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.-661G>A (n.-661G>A)
 gnomAD v4
Xg.108586631G>CCA413929839COL4A5c.1049G>C (p.Gly350Ala)
n.505G>C
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.-661G>C (n.-661G>C)
Xg.108586631G>TCA413929834COL4A5c.1049G>T (p.Gly350Val)
n.505G>T
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.-661G>T (n.-661G>T)
Xg.108586632G>ACA517992037COL4A5c.1050G>A (p.Gly350=)
n.506G>A
c.726G>A (p.Gly242=)
c.1065G>A (p.Gly355=)
c.-660G>A (n.-660G>A)
Xg.108586632G>CCA10488671COL4A5c.1050G>C (p.Gly350=)
n.506G>C
c.726G>C (p.Gly242=)
c.1065G>C (p.Gly355=)
c.-660G>C (n.-660G>C)
 dbSNP ExAC
Xg.108586632G=CA2450684990COL4A5c.1050G= (p.Gly350=)
n.506G=
c.726G= (p.Gly242=)
c.1065G= (p.Gly355=)
c.-660G= (n.-660G=)
Xg.108586632G>TCA517992036COL4A5c.1050G>T (p.Gly350=)
n.506G>T
c.726G>T (p.Gly242=)
c.1065G>T (p.Gly355=)
c.-660G>T (n.-660G>T)
Xg.108586633A>CCA413929847COL4A5c.1051A>C (p.Thr351Pro)
n.507A>C
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.-659A>C (n.-659A>C)
Xg.108586633A>GCA413929850COL4A5c.1051A>G (p.Thr351Ala)
n.507A>G
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.-659A>G (n.-659A>G)
Xg.108586633A>TCA413929858COL4A5c.1051A>T (p.Thr351Ser)
n.507A>T
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.-659A>T (n.-659A>T)
Xg.108586634C>ACA413929860COL4A5c.1052C>A (p.Thr351Asn)
n.508C>A
c.728C>A (p.Thr243Asn)
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.-658C>A (n.-658C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108586634C>GCA413929877COL4A5c.1052C>G (p.Thr351Ser)
n.508C>G
c.728C>G (p.Thr243Ser)
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.-658C>G (n.-658C>G)
Xg.108586634C>TCA413929864COL4A5c.1052C>T (p.Thr351Ile)
n.508C>T
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.-658C>T (n.-658C>T)

Number of alleles fetched