| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108586545A= | CA2450684954 | COL4A5 | c.1033-70A= (n.1033-70A=) n.489-70A= c.709-70A= (n.709-70A=) c.1048-70A= (n.1048-70A=) c.-677-70A= (n.-677-70A=) | |
| X | g.108586545A>G | CA643751287 | COL4A5 | c.1033-70A>G (n.1033-70A>G) n.489-70A>G c.709-70A>G (n.709-70A>G) c.1048-70A>G (n.1048-70A>G) c.-677-70A>G (n.-677-70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108586547A>G | CA658421594 | COL4A5 | c.1033-68A>G (n.1033-68A>G) n.489-68A>G c.709-68A>G (n.709-68A>G) c.1048-68A>G (n.1048-68A>G) c.-677-68A>G (n.-677-68A>G) | COSMIC |
| X | g.108586548A>G | CA2694414406 | COL4A5 | c.1033-67A>G (n.1033-67A>G) n.489-67A>G c.709-67A>G (n.709-67A>G) c.1048-67A>G (n.1048-67A>G) c.-677-67A>G (n.-677-67A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108586551T>A | CA2694414407 | COL4A5 | c.1033-64T>A (n.1033-64T>A) n.489-64T>A c.709-64T>A (n.709-64T>A) c.1048-64T>A (n.1048-64T>A) c.-677-64T>A (n.-677-64T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108586551T>G | CA2694414408 | COL4A5 | c.1033-64T>G (n.1033-64T>G) n.489-64T>G c.709-64T>G (n.709-64T>G) c.1048-64T>G (n.1048-64T>G) c.-677-64T>G (n.-677-64T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108586555C>A | CA2527276675 | COL4A5 | c.1033-60C>A (n.1033-60C>A) n.489-60C>A c.709-60C>A (n.709-60C>A) c.1048-60C>A (n.1048-60C>A) c.-677-60C>A (n.-677-60C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108586555C>T | CA2694414409 | COL4A5 | c.1033-60C>T (n.1033-60C>T) n.489-60C>T c.709-60C>T (n.709-60C>T) c.1048-60C>T (n.1048-60C>T) c.-677-60C>T (n.-677-60C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108586556A>G | CA2694414410 | COL4A5 | c.1033-59A>G (n.1033-59A>G) n.489-59A>G c.709-59A>G (n.709-59A>G) c.1048-59A>G (n.1048-59A>G) c.-677-59A>G (n.-677-59A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108586558G>A | CA334181545 | COL4A5 | c.1033-57G>A (n.1033-57G>A) n.489-57G>A c.709-57G>A (n.709-57G>A) c.1048-57G>A (n.1048-57G>A) c.-677-57G>A (n.-677-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108586558G= | CA2450684955 | COL4A5 | c.1033-57G= (n.1033-57G=) n.489-57G= c.709-57G= (n.709-57G=) c.1048-57G= (n.1048-57G=) c.-677-57G= (n.-677-57G=) | |
| X | g.108586558G>T | CA2694414411 | COL4A5 | c.1033-57G>T (n.1033-57G>T) n.489-57G>T c.709-57G>T (n.709-57G>T) c.1048-57G>T (n.1048-57G>T) c.-677-57G>T (n.-677-57G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108586559A>G | CA2694414412 | COL4A5 | c.1033-56A>G (n.1033-56A>G) n.489-56A>G c.709-56A>G (n.709-56A>G) c.1048-56A>G (n.1048-56A>G) c.-677-56A>G (n.-677-56A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108586560G>A | CA2579676097 | COL4A5 | c.1033-55G>A (n.1033-55G>A) n.489-55G>A c.709-55G>A (n.709-55G>A) c.1048-55G>A (n.1048-55G>A) c.-677-55G>A (n.-677-55G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108586560G>T | CA2579676098 | COL4A5 | c.1033-55G>T (n.1033-55G>T) n.489-55G>T c.709-55G>T (n.709-55G>T) c.1048-55G>T (n.1048-55G>T) c.-677-55G>T (n.-677-55G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108586562A>G | CA2694414413 | COL4A5 | c.1033-53A>G (n.1033-53A>G) n.489-53A>G c.709-53A>G (n.709-53A>G) c.1048-53A>G (n.1048-53A>G) c.-677-53A>G (n.-677-53A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108586563C>A | CA2450684957 | COL4A5 | c.1033-52C>A (n.1033-52C>A) n.489-52C>A c.709-52C>A (n.709-52C>A) c.1048-52C>A (n.1048-52C>A) c.-677-52C>A (n.-677-52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108586563C= | CA2450684956 | COL4A5 | c.1033-52C= (n.1033-52C=) n.489-52C= c.709-52C= (n.709-52C=) c.1048-52C= (n.1048-52C=) c.-677-52C= (n.-677-52C=) | |
| X | g.108586567G>T | CA2694414414 | COL4A5 | c.1033-48G>T (n.1033-48G>T) n.489-48G>T c.709-48G>T (n.709-48G>T) c.1048-48G>T (n.1048-48G>T) c.-677-48G>T (n.-677-48G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108586568C>A | CA2694414415 | COL4A5 | c.1033-47C>A (n.1033-47C>A) n.489-47C>A c.709-47C>A (n.709-47C>A) c.1048-47C>A (n.1048-47C>A) c.-677-47C>A (n.-677-47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108586568C= | CA2450684958 | COL4A5 | c.1033-47C= (n.1033-47C=) n.489-47C= c.709-47C= (n.709-47C=) c.1048-47C= (n.1048-47C=) c.-677-47C= (n.-677-47C=) | |
| X | g.108586568C>G | CA869797132 | COL4A5 | c.1033-47C>G (n.1033-47C>G) n.489-47C>G c.709-47C>G (n.709-47C>G) c.1048-47C>G (n.1048-47C>G) c.-677-47C>G (n.-677-47C>G) | dbSNP |
| X | g.108586572dup | CA2579676099 | COL4A5 | c.1033-43dup (n.1033-43dup) n.489-43dup c.709-43dup (n.709-43dup) c.1048-43dup (n.1048-43dup) c.-677-43dup (n.-677-43dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108586571T>C | CA2694414416 | COL4A5 | c.1033-44T>C (n.1033-44T>C) n.489-44T>C c.709-44T>C (n.709-44T>C) c.1048-44T>C (n.1048-44T>C) c.-677-44T>C (n.-677-44T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108586572T>C | CA2694414417 | COL4A5 | c.1033-43T>C (n.1033-43T>C) n.489-43T>C c.709-43T>C (n.709-43T>C) c.1048-43T>C (n.1048-43T>C) c.-677-43T>C (n.-677-43T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108586574T>C | CA2694414418 | COL4A5 | c.1033-41T>C (n.1033-41T>C) n.489-41T>C c.709-41T>C (n.709-41T>C) c.1048-41T>C (n.1048-41T>C) c.-677-41T>C (n.-677-41T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108586575T>C | CA2694414419 | COL4A5 | c.1033-40T>C (n.1033-40T>C) n.489-40T>C c.709-40T>C (n.709-40T>C) c.1048-40T>C (n.1048-40T>C) c.-677-40T>C (n.-677-40T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108586576C>G | CA2694414420 | COL4A5 | c.1033-39C>G (n.1033-39C>G) n.489-39C>G c.709-39C>G (n.709-39C>G) c.1048-39C>G (n.1048-39C>G) c.-677-39C>G (n.-677-39C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108586578T>C | CA2694414421 | COL4A5 | c.1033-37T>C (n.1033-37T>C) n.489-37T>C c.709-37T>C (n.709-37T>C) c.1048-37T>C (n.1048-37T>C) c.-677-37T>C (n.-677-37T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108586579T>A | CA643751289 | COL4A5 | c.1033-36T>A (n.1033-36T>A) n.489-36T>A c.709-36T>A (n.709-36T>A) c.1048-36T>A (n.1048-36T>A) c.-677-36T>A (n.-677-36T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108586579T>C | CA2694414422 | COL4A5 | c.1033-36T>C (n.1033-36T>C) n.489-36T>C c.709-36T>C (n.709-36T>C) c.1048-36T>C (n.1048-36T>C) c.-677-36T>C (n.-677-36T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108586579T= | CA2450684959 | COL4A5 | c.1033-36T= (n.1033-36T=) n.489-36T= c.709-36T= (n.709-36T=) c.1048-36T= (n.1048-36T=) c.-677-36T= (n.-677-36T=) | |
| X | g.108586580G>A | CA2694414423 | COL4A5 | c.1033-35G>A (n.1033-35G>A) n.489-35G>A c.709-35G>A (n.709-35G>A) c.1048-35G>A (n.1048-35G>A) c.-677-35G>A (n.-677-35G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108586580G>T | CA2694414424 | COL4A5 | c.1033-35G>T (n.1033-35G>T) n.489-35G>T c.709-35G>T (n.709-35G>T) c.1048-35G>T (n.1048-35G>T) c.-677-35G>T (n.-677-35G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108586581C>A | CA2579676100 | COL4A5 | c.1033-34C>A (n.1033-34C>A) n.489-34C>A c.709-34C>A (n.709-34C>A) c.1048-34C>A (n.1048-34C>A) c.-677-34C>A (n.-677-34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108586581C>T | CA2694414425 | COL4A5 | c.1033-34C>T (n.1033-34C>T) n.489-34C>T c.709-34C>T (n.709-34C>T) c.1048-34C>T (n.1048-34C>T) c.-677-34C>T (n.-677-34C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108586582A>G | CA2579676101 | COL4A5 | c.1033-33A>G (n.1033-33A>G) n.489-33A>G c.709-33A>G (n.709-33A>G) c.1048-33A>G (n.1048-33A>G) c.-677-33A>G (n.-677-33A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108586585T>G | CA1136181452 | COL4A5 | c.1033-30T>G (n.1033-30T>G) n.489-30T>G c.709-30T>G (n.709-30T>G) c.1048-30T>G (n.1048-30T>G) c.-677-30T>G (n.-677-30T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108586585T= | CA2450684960 | COL4A5 | c.1033-30T= (n.1033-30T=) n.489-30T= c.709-30T= (n.709-30T=) c.1048-30T= (n.1048-30T=) c.-677-30T= (n.-677-30T=) | |
| X | g.108586586C>A | CA2694414426 | COL4A5 | c.1033-29C>A (n.1033-29C>A) n.489-29C>A c.709-29C>A (n.709-29C>A) c.1048-29C>A (n.1048-29C>A) c.-677-29C>A (n.-677-29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108586586C= | CA2450684961 | COL4A5 | c.1033-29C= (n.1033-29C=) n.489-29C= c.709-29C= (n.709-29C=) c.1048-29C= (n.1048-29C=) c.-677-29C= (n.-677-29C=) | |
| X | g.108586586C>G | CA10488662 | COL4A5 | c.1033-29C>G (n.1033-29C>G) n.489-29C>G c.709-29C>G (n.709-29C>G) c.1048-29C>G (n.1048-29C>G) c.-677-29C>G (n.-677-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108586586C>T | CA2694414427 | COL4A5 | c.1033-29C>T (n.1033-29C>T) n.489-29C>T c.709-29C>T (n.709-29C>T) c.1048-29C>T (n.1048-29C>T) c.-677-29C>T (n.-677-29C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108586588T>A | CA869797139 | COL4A5 | c.1033-27T>A (n.1033-27T>A) n.489-27T>A c.709-27T>A (n.709-27T>A) c.1048-27T>A (n.1048-27T>A) c.-677-27T>A (n.-677-27T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108586588T>C | CA2694414428 | COL4A5 | c.1033-27T>C (n.1033-27T>C) n.489-27T>C c.709-27T>C (n.709-27T>C) c.1048-27T>C (n.1048-27T>C) c.-677-27T>C (n.-677-27T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108586588T= | CA2450684962 | COL4A5 | c.1033-27T= (n.1033-27T=) n.489-27T= c.709-27T= (n.709-27T=) c.1048-27T= (n.1048-27T=) c.-677-27T= (n.-677-27T=) | |
| X | g.108586589T>A | CA2450684964 | COL4A5 | c.1033-26T>A (n.1033-26T>A) n.489-26T>A c.709-26T>A (n.709-26T>A) c.1048-26T>A (n.1048-26T>A) c.-677-26T>A (n.-677-26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108586589T= | CA2450684963 | COL4A5 | c.1033-26T= (n.1033-26T=) n.489-26T= c.709-26T= (n.709-26T=) c.1048-26T= (n.1048-26T=) c.-677-26T= (n.-677-26T=) | |
| X | g.108586589_108586590insC | CA2694414429 | COL4A5 | c.1033-26_1033-25insC (n.1033-26_1033-25insC) n.489-26_489-25insC c.709-26_709-25insC (n.709-26_709-25insC) c.1048-26_1048-25insC (n.1048-26_1048-25insC) c.-677-26_-677-25insC (n.-677-26_-677-25insC) | gnomAD v4 |
| X | g.108586590A= | CA2450684966 | COL4A5 | c.1033-25A= (n.1033-25A=) n.489-25A= c.709-25A= (n.709-25A=) c.1048-25A= (n.1048-25A=) c.-677-25A= (n.-677-25A=) |