Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108584514_108584545delinsCCTCCTGGACTTGTAAGTTTTTTTTTTTTAGT | CA2450684356 | COL4A5 | c.1021_1032+20delinsCCTCCTGGACTTGTAAGTTTTTTTTTTTTAGT n.477_488+20delinsCCTCCTGGACTTGTAAGTTTTTTTTTTTTAGT c.697_708+20delinsCCTCCTGGACTTGTAAGTTTTTTTTTTTTAGT c.1036_1047+20delinsCCTCCTGGACTTGTAAGTTTTTTTTTTTTAGT c.-689_-678+20delinsCCTCCTGGACTTGTAAGTTTTTTTTTTTTAGT | |
X | g.108584517_108584547del | CA869796146 | COL4A5 | c.1024_1032+22del n.480_488+22del c.700_708+22del c.1039_1047+22del c.-686_-678+22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108584528_108584531del | CA258388 | COL4A5 | c.1032+3_1032+6del (n.1032+3_1032+6del) n.488+3_488+6del c.708+3_708+6del (n.708+3_708+6del) c.1047+3_1047+6del (n.1047+3_1047+6del) c.-678+3_-678+6del (n.-678+3_-678+6del) | ClinVar dbSNP |
X | g.108584530G>A | CA658656863 | COL4A5 | c.1032+5G>A (n.1032+5G>A) n.488+5G>A c.708+5G>A (n.708+5G>A) c.1047+5G>A (n.1047+5G>A) c.-678+5G>A (n.-678+5G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.108584530G>C | CA2580701025 | COL4A5 | c.1032+5G>C (n.1032+5G>C) n.488+5G>C c.708+5G>C (n.708+5G>C) c.1047+5G>C (n.1047+5G>C) c.-678+5G>C (n.-678+5G>C) | |
X | g.108584530G= | CA2450684363 | COL4A5 | c.1032+5G= (n.1032+5G=) n.488+5G= c.708+5G= (n.708+5G=) c.1047+5G= (n.1047+5G=) c.-678+5G= (n.-678+5G=) | |
X | g.108584530G>T | CA258389 | COL4A5 | c.1032+5G>T (n.1032+5G>T) n.488+5G>T c.708+5G>T (n.708+5G>T) c.1047+5G>T (n.1047+5G>T) c.-678+5G>T (n.-678+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108584530_108584532delinsGTT | CA2450684364 | COL4A5 | c.1032+5_1032+7delinsGTT (n.1032+5_1032+7delinsGTT) n.488+5_488+7delinsGTT c.708+5_708+7delinsGTT (n.708+5_708+7delinsGTT) c.1047+5_1047+7delinsGTT (n.1047+5_1047+7delinsGTT) c.-678+5_-678+7delinsGTT (n.-678+5_-678+7delinsGTT) | |
X | g.108584531T>G | CA2694414188 | COL4A5 | c.1032+6T>G (n.1032+6T>G) n.488+6T>G c.708+6T>G (n.708+6T>G) c.1047+6T>G (n.1047+6T>G) c.-678+6T>G (n.-678+6T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108584542dup | CA10488648 | COL4A5 | c.1032+17dup (n.1032+17dup) n.488+17dup c.708+17dup (n.708+17dup) c.1047+17dup (n.1047+17dup) c.-678+17dup (n.-678+17dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108584541_108584542dup | CA10488649 | COL4A5 | c.1032+16_1032+17dup (n.1032+16_1032+17dup) n.488+16_488+17dup c.708+16_708+17dup (n.708+16_708+17dup) c.1047+16_1047+17dup (n.1047+16_1047+17dup) c.-678+16_-678+17dup (n.-678+16_-678+17dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108584540_108584542dup | CA643750709 | COL4A5 | c.1032+15_1032+17dup (n.1032+15_1032+17dup) n.488+15_488+17dup c.708+15_708+17dup (n.708+15_708+17dup) c.1047+15_1047+17dup (n.1047+15_1047+17dup) c.-678+15_-678+17dup (n.-678+15_-678+17dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108584539_108584542dup | CA2694414175 | COL4A5 | c.1032+14_1032+17dup (n.1032+14_1032+17dup) n.488+14_488+17dup c.708+14_708+17dup (n.708+14_708+17dup) c.1047+14_1047+17dup (n.1047+14_1047+17dup) c.-678+14_-678+17dup (n.-678+14_-678+17dup) | gnomAD v4 |
X | g.108584538_108584542dup | CA2694414176 | COL4A5 | c.1032+13_1032+17dup (n.1032+13_1032+17dup) n.488+13_488+17dup c.708+13_708+17dup (n.708+13_708+17dup) c.1047+13_1047+17dup (n.1047+13_1047+17dup) c.-678+13_-678+17dup (n.-678+13_-678+17dup) | gnomAD v4 |
X | g.108584537_108584542dup | CA2694414179 | COL4A5 | c.1032+12_1032+17dup (n.1032+12_1032+17dup) n.488+12_488+17dup c.708+12_708+17dup (n.708+12_708+17dup) c.1047+12_1047+17dup (n.1047+12_1047+17dup) c.-678+12_-678+17dup (n.-678+12_-678+17dup) | gnomAD v4 |
X | g.108584542del | CA10488647 | COL4A5 | c.1032+17del (n.1032+17del) n.488+17del c.708+17del (n.708+17del) c.1047+17del (n.1047+17del) c.-678+17del (n.-678+17del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108584541_108584542del | CA10488646 | COL4A5 | c.1032+16_1032+17del (n.1032+16_1032+17del) n.488+16_488+17del c.708+16_708+17del (n.708+16_708+17del) c.1047+16_1047+17del (n.1047+16_1047+17del) c.-678+16_-678+17del (n.-678+16_-678+17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108584540_108584542del | CA643750702 | COL4A5 | c.1032+15_1032+17del (n.1032+15_1032+17del) n.488+15_488+17del c.708+15_708+17del (n.708+15_708+17del) c.1047+15_1047+17del (n.1047+15_1047+17del) c.-678+15_-678+17del (n.-678+15_-678+17del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108584539_108584542del | CA2694414184 | COL4A5 | c.1032+14_1032+17del (n.1032+14_1032+17del) n.488+14_488+17del c.708+14_708+17del (n.708+14_708+17del) c.1047+14_1047+17del (n.1047+14_1047+17del) c.-678+14_-678+17del (n.-678+14_-678+17del) | gnomAD v4 |
X | g.108584538_108584542del | CA2694414186 | COL4A5 | c.1032+13_1032+17del (n.1032+13_1032+17del) n.488+13_488+17del c.708+13_708+17del (n.708+13_708+17del) c.1047+13_1047+17del (n.1047+13_1047+17del) c.-678+13_-678+17del (n.-678+13_-678+17del) | gnomAD v4 |
X | g.108584532T>A | CA643750710 | COL4A5 | c.1032+7T>A (n.1032+7T>A) n.488+7T>A c.708+7T>A (n.708+7T>A) c.1047+7T>A (n.1047+7T>A) c.-678+7T>A (n.-678+7T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108584532T>C | CA2694414197 | COL4A5 | c.1032+7T>C (n.1032+7T>C) n.488+7T>C c.708+7T>C (n.708+7T>C) c.1047+7T>C (n.1047+7T>C) c.-678+7T>C (n.-678+7T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108584532T= | CA2450684365 | COL4A5 | c.1032+7T= (n.1032+7T=) n.488+7T= c.708+7T= (n.708+7T=) c.1047+7T= (n.1047+7T=) c.-678+7T= (n.-678+7T=) | |
X | g.108584532_108584533insC | CA2694414199 | COL4A5 | c.1032+7_1032+8insC (n.1032+7_1032+8insC) n.488+7_488+8insC c.708+7_708+8insC (n.708+7_708+8insC) c.1047+7_1047+8insC (n.1047+7_1047+8insC) c.-678+7_-678+8insC (n.-678+7_-678+8insC) | gnomAD v4 |
X | g.108584533_108584534insC | CA2694414202 | COL4A5 | c.1032+8_1032+9insC (n.1032+8_1032+9insC) n.488+8_488+9insC c.708+8_708+9insC (n.708+8_708+9insC) c.1047+8_1047+9insC (n.1047+8_1047+9insC) c.-678+8_-678+9insC (n.-678+8_-678+9insC) | gnomAD v4 |
X | g.108584534T>C | CA2694414203 | COL4A5 | c.1032+9T>C (n.1032+9T>C) n.488+9T>C c.708+9T>C (n.708+9T>C) c.1047+9T>C (n.1047+9T>C) c.-678+9T>C (n.-678+9T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108584534T>G | CA643750711 | COL4A5 | c.1032+9T>G (n.1032+9T>G) n.488+9T>G c.708+9T>G (n.708+9T>G) c.1047+9T>G (n.1047+9T>G) c.-678+9T>G (n.-678+9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108584534T= | CA2450684366 | COL4A5 | c.1032+9T= (n.1032+9T=) n.488+9T= c.708+9T= (n.708+9T=) c.1047+9T= (n.1047+9T=) c.-678+9T= (n.-678+9T=) | |
X | g.108584535T>C | CA2694414210 | COL4A5 | c.1032+10T>C (n.1032+10T>C) n.488+10T>C c.708+10T>C (n.708+10T>C) c.1047+10T>C (n.1047+10T>C) c.-678+10T>C (n.-678+10T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108584536T>A | CA10488650 | COL4A5 | c.1032+11T>A (n.1032+11T>A) n.488+11T>A c.708+11T>A (n.708+11T>A) c.1047+11T>A (n.1047+11T>A) c.-678+11T>A (n.-678+11T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108584536T>C | CA10488651 | COL4A5 | c.1032+11T>C (n.1032+11T>C) n.488+11T>C c.708+11T>C (n.708+11T>C) c.1047+11T>C (n.1047+11T>C) c.-678+11T>C (n.-678+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108584536T= | CA2450684367 | COL4A5 | c.1032+11T= (n.1032+11T=) n.488+11T= c.708+11T= (n.708+11T=) c.1047+11T= (n.1047+11T=) c.-678+11T= (n.-678+11T=) | |
X | g.108584538T>G | CA1136180916 | COL4A5 | c.1032+13T>G (n.1032+13T>G) n.488+13T>G c.708+13T>G (n.708+13T>G) c.1047+13T>G (n.1047+13T>G) c.-678+13T>G (n.-678+13T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108584538T= | CA2450684368 | COL4A5 | c.1032+13T= (n.1032+13T=) n.488+13T= c.708+13T= (n.708+13T=) c.1047+13T= (n.1047+13T=) c.-678+13T= (n.-678+13T=) | |
X | g.108584539T>A | CA2579676070 | COL4A5 | c.1032+14T>A (n.1032+14T>A) n.488+14T>A c.708+14T>A (n.708+14T>A) c.1047+14T>A (n.1047+14T>A) c.-678+14T>A (n.-678+14T>A) | |
X | g.108584539T>C | CA2694414217 | COL4A5 | c.1032+14T>C (n.1032+14T>C) n.488+14T>C c.708+14T>C (n.708+14T>C) c.1047+14T>C (n.1047+14T>C) c.-678+14T>C (n.-678+14T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108584539T>G | CA2822895965 | COL4A5 | c.1032+14T>G (n.1032+14T>G) n.488+14T>G c.708+14T>G (n.708+14T>G) c.1047+14T>G (n.1047+14T>G) c.-678+14T>G (n.-678+14T>G) | |
X | g.108584540T>C | CA2694414219 | COL4A5 | c.1032+15T>C (n.1032+15T>C) n.488+15T>C c.708+15T>C (n.708+15T>C) c.1047+15T>C (n.1047+15T>C) c.-678+15T>C (n.-678+15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108584542T>A | CA643750717 | COL4A5 | c.1032+17T>A (n.1032+17T>A) n.488+17T>A c.708+17T>A (n.708+17T>A) c.1047+17T>A (n.1047+17T>A) c.-678+17T>A (n.-678+17T>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108584542T>C | CA10488652 | COL4A5 | c.1032+17T>C (n.1032+17T>C) n.488+17T>C c.708+17T>C (n.708+17T>C) c.1047+17T>C (n.1047+17T>C) c.-678+17T>C (n.-678+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108584542T= | CA2450684369 | COL4A5 | c.1032+17T= (n.1032+17T=) n.488+17T= c.708+17T= (n.708+17T=) c.1047+17T= (n.1047+17T=) c.-678+17T= (n.-678+17T=) | |
X | g.108584542_108584543delinsTA | CA2450684371 | COL4A5 | c.1032+17_1032+18delinsTA (n.1032+17_1032+18delinsTA) n.488+17_488+18delinsTA c.708+17_708+18delinsTA (n.708+17_708+18delinsTA) c.1047+17_1047+18delinsTA (n.1047+17_1047+18delinsTA) c.-678+17_-678+18delinsTA (n.-678+17_-678+18delinsTA) | |
X | g.108584542_108584544delinsTAG | CA2450684370 | COL4A5 | c.1032+17_1032+19delinsTAG (n.1032+17_1032+19delinsTAG) n.488+17_488+19delinsTAG c.708+17_708+19delinsTAG (n.708+17_708+19delinsTAG) c.1047+17_1047+19delinsTAG (n.1047+17_1047+19delinsTAG) c.-678+17_-678+19delinsTAG (n.-678+17_-678+19delinsTAG) | |
X | g.108584542_108584543insC | CA2694414226 | COL4A5 | c.1032+17_1032+18insC (n.1032+17_1032+18insC) n.488+17_488+18insC c.708+17_708+18insC (n.708+17_708+18insC) c.1047+17_1047+18insC (n.1047+17_1047+18insC) c.-678+17_-678+18insC (n.-678+17_-678+18insC) | gnomAD v4 |
X | g.108584543del | CA1136180924 | COL4A5 | c.1032+18del (n.1032+18del) n.488+18del c.708+18del (n.708+18del) c.1047+18del (n.1047+18del) c.-678+18del (n.-678+18del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108584543A= | CA2450684372 | COL4A5 | c.1032+18A= (n.1032+18A=) n.488+18A= c.708+18A= (n.708+18A=) c.1047+18A= (n.1047+18A=) c.-678+18A= (n.-678+18A=) | |
X | g.108584543A>G | CA2694414224 | COL4A5 | c.1032+18A>G (n.1032+18A>G) n.488+18A>G c.708+18A>G (n.708+18A>G) c.1047+18A>G (n.1047+18A>G) c.-678+18A>G (n.-678+18A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108584543A>T | CA10488653 | COL4A5 | c.1032+18A>T (n.1032+18A>T) n.488+18A>T c.708+18A>T (n.708+18A>T) c.1047+18A>T (n.1047+18A>T) c.-678+18A>T (n.-678+18A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108584543dup | CA2579676071 | COL4A5 | c.1032+18dup (n.1032+18dup) n.488+18dup c.708+18dup (n.708+18dup) c.1047+18dup (n.1047+18dup) c.-678+18dup (n.-678+18dup) | |
X | g.108584543_108584544del | CA643750720 | COL4A5 | c.1032+18_1032+19del (n.1032+18_1032+19del) n.488+18_488+19del c.708+18_708+19del (n.708+18_708+19del) c.1047+18_1047+19del (n.1047+18_1047+19del) c.-678+18_-678+19del (n.-678+18_-678+19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |