Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108584444T>CCA1136180882COL4A5c.991-40T>C (n.991-40T>C)
n.447-40T>C
c.667-40T>C (n.667-40T>C)
c.1006-40T>C (n.1006-40T>C)
c.-719-40T>C (n.-719-40T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108584444T=CA2450684328COL4A5c.991-40T= (n.991-40T=)
n.447-40T=
c.667-40T= (n.667-40T=)
c.1006-40T= (n.1006-40T=)
c.-719-40T= (n.-719-40T=)
Xg.108584445G>ACA2579676064COL4A5c.991-39G>A (n.991-39G>A)
n.447-39G>A
c.667-39G>A (n.667-39G>A)
c.1006-39G>A (n.1006-39G>A)
c.-719-39G>A (n.-719-39G>A)
 gnomAD v4
Xg.108584446T>CCA2694414031COL4A5c.991-38T>C (n.991-38T>C)
n.447-38T>C
c.667-38T>C (n.667-38T>C)
c.1006-38T>C (n.1006-38T>C)
c.-719-38T>C (n.-719-38T>C)
 gnomAD v4
Xg.108584448A>TCA2579676065COL4A5c.991-36A>T (n.991-36A>T)
n.447-36A>T
c.667-36A>T (n.667-36A>T)
c.1006-36A>T (n.1006-36A>T)
c.-719-36A>T (n.-719-36A>T)
Xg.108584449A>GCA2694414032COL4A5c.991-35A>G (n.991-35A>G)
n.447-35A>G
c.667-35A>G (n.667-35A>G)
c.1006-35A>G (n.1006-35A>G)
c.-719-35A>G (n.-719-35A>G)
 gnomAD v4
Xg.108584453T>CCA2694414034COL4A5c.991-31T>C (n.991-31T>C)
n.447-31T>C
c.667-31T>C (n.667-31T>C)
c.1006-31T>C (n.1006-31T>C)
c.-719-31T>C (n.-719-31T>C)
 gnomAD v4
Xg.108584454A=CA2450684329COL4A5c.991-30A= (n.991-30A=)
n.447-30A=
c.667-30A= (n.667-30A=)
c.1006-30A= (n.1006-30A=)
c.-719-30A= (n.-719-30A=)
Xg.108584454A>GCA10488640COL4A5c.991-30A>G (n.991-30A>G)
n.447-30A>G
c.667-30A>G (n.667-30A>G)
c.1006-30A>G (n.1006-30A>G)
c.-719-30A>G (n.-719-30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108584455C>ACA2694414037COL4A5c.991-29C>A (n.991-29C>A)
n.447-29C>A
c.667-29C>A (n.667-29C>A)
c.1006-29C>A (n.1006-29C>A)
c.-719-29C>A (n.-719-29C>A)
 gnomAD v4
Xg.108584458A=CA2450684330COL4A5c.991-26A= (n.991-26A=)
n.447-26A=
c.667-26A= (n.667-26A=)
c.1006-26A= (n.1006-26A=)
c.-719-26A= (n.-719-26A=)
Xg.108584458A>GCA2450684331COL4A5c.991-26A>G (n.991-26A>G)
n.447-26A>G
c.667-26A>G (n.667-26A>G)
c.1006-26A>G (n.1006-26A>G)
c.-719-26A>G (n.-719-26A>G)
 dbSNP
Xg.108584459C>ACA2694414038COL4A5c.991-25C>A (n.991-25C>A)
n.447-25C>A
c.667-25C>A (n.667-25C>A)
c.1006-25C>A (n.1006-25C>A)
c.-719-25C>A (n.-719-25C>A)
 gnomAD v4
Xg.108584459C>TCA2694414039COL4A5c.991-25C>T (n.991-25C>T)
n.447-25C>T
c.667-25C>T (n.667-25C>T)
c.1006-25C>T (n.1006-25C>T)
c.-719-25C>T (n.-719-25C>T)
 gnomAD v4
Xg.108584460C>ACA2694414040COL4A5c.991-24C>A (n.991-24C>A)
n.447-24C>A
c.667-24C>A (n.667-24C>A)
c.1006-24C>A (n.1006-24C>A)
c.-719-24C>A (n.-719-24C>A)
 gnomAD v4
Xg.108584460C=CA2450684332COL4A5c.991-24C= (n.991-24C=)
n.447-24C=
c.667-24C= (n.667-24C=)
c.1006-24C= (n.1006-24C=)
c.-719-24C= (n.-719-24C=)
Xg.108584460C>TCA2450684333COL4A5c.991-24C>T (n.991-24C>T)
n.447-24C>T
c.667-24C>T (n.667-24C>T)
c.1006-24C>T (n.1006-24C>T)
c.-719-24C>T (n.-719-24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108584462A=CA2450684334COL4A5c.991-22A= (n.991-22A=)
n.447-22A=
c.667-22A= (n.667-22A=)
c.1006-22A= (n.1006-22A=)
c.-719-22A= (n.-719-22A=)
Xg.108584462A>GCA643750690COL4A5c.991-22A>G (n.991-22A>G)
n.447-22A>G
c.667-22A>G (n.667-22A>G)
c.1006-22A>G (n.1006-22A>G)
c.-719-22A>G (n.-719-22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108584466delCA2579676066COL4A5c.991-18del (n.991-18del)
n.447-18del
c.667-18del (n.667-18del)
c.1006-18del (n.1006-18del)
c.-719-18del (n.-719-18del)
Xg.108584467A=CA2450684335COL4A5c.991-17A= (n.991-17A=)
n.447-17A=
c.667-17A= (n.667-17A=)
c.1006-17A= (n.1006-17A=)
c.-719-17A= (n.-719-17A=)
Xg.108584467A>GCA869796045COL4A5c.991-17A>G (n.991-17A>G)
n.447-17A>G
c.667-17A>G (n.667-17A>G)
c.1006-17A>G (n.1006-17A>G)
c.-719-17A>G (n.-719-17A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108584468C>ACA2694414042COL4A5c.991-16C>A (n.991-16C>A)
n.447-16C>A
c.667-16C>A (n.667-16C>A)
c.1006-16C>A (n.1006-16C>A)
c.-719-16C>A (n.-719-16C>A)
 gnomAD v4
Xg.108584468C=CA2450684336COL4A5c.991-16C= (n.991-16C=)
n.447-16C=
c.667-16C= (n.667-16C=)
c.1006-16C= (n.1006-16C=)
c.-719-16C= (n.-719-16C=)
Xg.108584468C>TCA10488641COL4A5c.991-16C>T (n.991-16C>T)
n.447-16C>T
c.667-16C>T (n.667-16C>T)
c.1006-16C>T (n.1006-16C>T)
c.-719-16C>T (n.-719-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108584470A>GCA2573159083COL4A5c.991-14A>G (n.991-14A>G)
n.447-14A>G
c.667-14A>G (n.667-14A>G)
c.1006-14A>G (n.1006-14A>G)
c.-719-14A>G (n.-719-14A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108584471T>CCA2694414044COL4A5c.991-13T>C (n.991-13T>C)
n.447-13T>C
c.667-13T>C (n.667-13T>C)
c.1006-13T>C (n.1006-13T>C)
c.-719-13T>C (n.-719-13T>C)
 gnomAD v4
Xg.108584472T>CCA2739273688COL4A5c.991-12T>C (n.991-12T>C)
n.447-12T>C
c.667-12T>C (n.667-12T>C)
c.1006-12T>C (n.1006-12T>C)
c.-719-12T>C (n.-719-12T>C)
 ClinVar
Xg.108584474C>ACA2694414045COL4A5c.991-10C>A (n.991-10C>A)
n.447-10C>A
c.667-10C>A (n.667-10C>A)
c.1006-10C>A (n.1006-10C>A)
c.-719-10C>A (n.-719-10C>A)
 gnomAD v4
Xg.108584474C>TCA2580100204COL4A5c.991-10C>T (n.991-10C>T)
n.447-10C>T
c.667-10C>T (n.667-10C>T)
c.1006-10C>T (n.1006-10C>T)
c.-719-10C>T (n.-719-10C>T)
 ClinVar
Xg.108584475A>TCA2580100205COL4A5c.991-9A>T (n.991-9A>T)
n.447-9A>T
c.667-9A>T (n.667-9A>T)
c.1006-9A>T (n.1006-9A>T)
c.-719-9A>T (n.-719-9A>T)
 ClinVar
Xg.108584476T>ACA1136180883COL4A5c.991-8T>A (n.991-8T>A)
n.447-8T>A
c.667-8T>A (n.667-8T>A)
c.1006-8T>A (n.1006-8T>A)
c.-719-8T>A (n.-719-8T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108584476T=CA2450684337COL4A5c.991-8T= (n.991-8T=)
n.447-8T=
c.667-8T= (n.667-8T=)
c.1006-8T= (n.1006-8T=)
c.-719-8T= (n.-719-8T=)
Xg.108584477T>ACA2573159084COL4A5c.991-7T>A (n.991-7T>A)
n.447-7T>A
c.667-7T>A (n.667-7T>A)
c.1006-7T>A (n.1006-7T>A)
c.-719-7T>A (n.-719-7T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108584478G>ACA2579676067COL4A5c.991-6G>A (n.991-6G>A)
n.447-6G>A
c.667-6G>A (n.667-6G>A)
c.1006-6G>A (n.1006-6G>A)
c.-719-6G>A (n.-719-6G>A)
Xg.108584478G>TCA2579676068COL4A5c.991-6G>T (n.991-6G>T)
n.447-6G>T
c.667-6G>T (n.667-6G>T)
c.1006-6G>T (n.1006-6G>T)
c.-719-6G>T (n.-719-6G>T)
 gnomAD v4
Xg.108584481C>ACA2694414047COL4A5c.991-3C>A (n.991-3C>A)
n.447-3C>A
c.667-3C>A (n.667-3C>A)
c.1006-3C>A (n.1006-3C>A)
c.-719-3C>A (n.-719-3C>A)
 gnomAD v4
Xg.108584482A>CCA413928793COL4A5c.991-2A>C (n.991-2A>C)
n.447-2A>C
c.667-2A>C (n.667-2A>C)
c.1006-2A>C (n.1006-2A>C)
c.-719-2A>C (n.-719-2A>C)
Xg.108584482A>GCA413928802COL4A5c.991-2A>G (n.991-2A>G)
n.447-2A>G
c.667-2A>G (n.667-2A>G)
c.1006-2A>G (n.1006-2A>G)
c.-719-2A>G (n.-719-2A>G)
 gnomAD v4
Xg.108584482A>TCA413928806COL4A5c.991-2A>T (n.991-2A>T)
n.447-2A>T
c.667-2A>T (n.667-2A>T)
c.1006-2A>T (n.1006-2A>T)
c.-719-2A>T (n.-719-2A>T)
Xg.108584483G>ACA413928812COL4A5c.991-1G>A (n.991-1G>A)
n.447-1G>A
c.667-1G>A (n.667-1G>A)
c.1006-1G>A (n.1006-1G>A)
c.-719-1G>A (n.-719-1G>A)
Xg.108584483G>CCA413928814COL4A5c.991-1G>C (n.991-1G>C)
n.447-1G>C
c.667-1G>C (n.667-1G>C)
c.1006-1G>C (n.1006-1G>C)
c.-719-1G>C (n.-719-1G>C)
Xg.108584483G=CA2450684338COL4A5c.991-1G= (n.991-1G=)
n.447-1G=
c.667-1G= (n.667-1G=)
c.1006-1G= (n.1006-1G=)
c.-719-1G= (n.-719-1G=)
Xg.108584483G>TCA413928815COL4A5c.991-1G>T (n.991-1G>T)
n.447-1G>T
c.667-1G>T (n.667-1G>T)
c.1006-1G>T (n.1006-1G>T)
c.-719-1G>T (n.-719-1G>T)
Xg.108584484G>ACA413928816COL4A5c.991G>A (p.Gly331Ser)
n.447G>A
c.667G>A (p.Gly223Ser)
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.-719G>A (n.-719G>A)
Xg.108584484G>CCA413928817COL4A5c.991G>C (p.Gly331Arg)
n.447G>C
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.-719G>C (n.-719G>C)
Xg.108584484G>TCA413928819COL4A5c.991G>T (p.Gly331Cys)
n.447G>T
c.667G>T (p.Gly223Cys)
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.-719G>T (n.-719G>T)
Xg.108584485G>ACA413928830COL4A5c.992G>A (p.Gly331Asp)
n.448G>A
c.668G>A (p.Gly223Asp)
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.-718G>A (n.-718G>A)
 gnomAD v4
Xg.108584485G>CCA413928824COL4A5c.992G>C (p.Gly331Ala)
n.448G>C
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.-718G>C (n.-718G>C)
Xg.108584485G=CA2450684339COL4A5c.992G= (p.Gly331=)
n.448G=
c.668G= (p.Gly223=)
c.1007G= (p.Gly336=)
c.-718G= (n.-718G=)

Number of alleles fetched