Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108584429A= | CA2450684324 | COL4A5 | c.991-55A= (n.991-55A=) n.447-55A= c.667-55A= (n.667-55A=) c.1006-55A= (n.1006-55A=) c.-719-55A= (n.-719-55A=) | |
X | g.108584429A>G | CA2694414017 | COL4A5 | c.991-55A>G (n.991-55A>G) n.447-55A>G c.667-55A>G (n.667-55A>G) c.1006-55A>G (n.1006-55A>G) c.-719-55A>G (n.-719-55A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108584429A>T | CA2450684325 | COL4A5 | c.991-55A>T (n.991-55A>T) n.447-55A>T c.667-55A>T (n.667-55A>T) c.1006-55A>T (n.1006-55A>T) c.-719-55A>T (n.-719-55A>T) | dbSNP |
X | g.108584430A>C | CA2694414018 | COL4A5 | c.991-54A>C (n.991-54A>C) n.447-54A>C c.667-54A>C (n.667-54A>C) c.1006-54A>C (n.1006-54A>C) c.-719-54A>C (n.-719-54A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108584431A>G | CA2694414020 | COL4A5 | c.991-53A>G (n.991-53A>G) n.447-53A>G c.667-53A>G (n.667-53A>G) c.1006-53A>G (n.1006-53A>G) c.-719-53A>G (n.-719-53A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108584432T>C | CA2450684327 | COL4A5 | c.991-52T>C (n.991-52T>C) n.447-52T>C c.667-52T>C (n.667-52T>C) c.1006-52T>C (n.1006-52T>C) c.-719-52T>C (n.-719-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108584432T>G | CA334181254 | COL4A5 | c.991-52T>G (n.991-52T>G) n.447-52T>G c.667-52T>G (n.667-52T>G) c.1006-52T>G (n.1006-52T>G) c.-719-52T>G (n.-719-52T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108584432T= | CA2450684326 | COL4A5 | c.991-52T= (n.991-52T=) n.447-52T= c.667-52T= (n.667-52T=) c.1006-52T= (n.1006-52T=) c.-719-52T= (n.-719-52T=) | |
X | g.108584434G>A | CA2694414022 | COL4A5 | c.991-50G>A (n.991-50G>A) n.447-50G>A c.667-50G>A (n.667-50G>A) c.1006-50G>A (n.1006-50G>A) c.-719-50G>A (n.-719-50G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108584434G>T | CA2579676060 | COL4A5 | c.991-50G>T (n.991-50G>T) n.447-50G>T c.667-50G>T (n.667-50G>T) c.1006-50G>T (n.1006-50G>T) c.-719-50G>T (n.-719-50G>T) | |
X | g.108584435A>G | CA2694414023 | COL4A5 | c.991-49A>G (n.991-49A>G) n.447-49A>G c.667-49A>G (n.667-49A>G) c.1006-49A>G (n.1006-49A>G) c.-719-49A>G (n.-719-49A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108584436del | CA2694414024 | COL4A5 | c.991-48del (n.991-48del) n.447-48del c.667-48del (n.667-48del) c.1006-48del (n.1006-48del) c.-719-48del (n.-719-48del) | gnomAD v4 |
X | g.108584436T>C | CA2694414025 | COL4A5 | c.991-48T>C (n.991-48T>C) n.447-48T>C c.667-48T>C (n.667-48T>C) c.1006-48T>C (n.1006-48T>C) c.-719-48T>C (n.-719-48T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108584437G>A | CA2738911160 | COL4A5 | c.991-47G>A (n.991-47G>A) n.447-47G>A c.667-47G>A (n.667-47G>A) c.1006-47G>A (n.1006-47G>A) c.-719-47G>A (n.-719-47G>A) | dbSNP |
X | g.108584438T>C | CA2694414026 | COL4A5 | c.991-46T>C (n.991-46T>C) n.447-46T>C c.667-46T>C (n.667-46T>C) c.1006-46T>C (n.1006-46T>C) c.-719-46T>C (n.-719-46T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108584440T>G | CA2694414027 | COL4A5 | c.991-44T>G (n.991-44T>G) n.447-44T>G c.667-44T>G (n.667-44T>G) c.1006-44T>G (n.1006-44T>G) c.-719-44T>G (n.-719-44T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108584441T>C | CA2694414028 | COL4A5 | c.991-43T>C (n.991-43T>C) n.447-43T>C c.667-43T>C (n.667-43T>C) c.1006-43T>C (n.1006-43T>C) c.-719-43T>C (n.-719-43T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108584442C>A | CA2579676062 | COL4A5 | c.991-42C>A (n.991-42C>A) n.447-42C>A c.667-42C>A (n.667-42C>A) c.1006-42C>A (n.1006-42C>A) c.-719-42C>A (n.-719-42C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108584442C>T | CA2579676061 | COL4A5 | c.991-42C>T (n.991-42C>T) n.447-42C>T c.667-42C>T (n.667-42C>T) c.1006-42C>T (n.1006-42C>T) c.-719-42C>T (n.-719-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108584443A>G | CA2694414029 | COL4A5 | c.991-41A>G (n.991-41A>G) n.447-41A>G c.667-41A>G (n.667-41A>G) c.1006-41A>G (n.1006-41A>G) c.-719-41A>G (n.-719-41A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108584443A>T | CA2579676063 | COL4A5 | c.991-41A>T (n.991-41A>T) n.447-41A>T c.667-41A>T (n.667-41A>T) c.1006-41A>T (n.1006-41A>T) c.-719-41A>T (n.-719-41A>T) | |
X | g.108584444T>C | CA1136180882 | COL4A5 | c.991-40T>C (n.991-40T>C) n.447-40T>C c.667-40T>C (n.667-40T>C) c.1006-40T>C (n.1006-40T>C) c.-719-40T>C (n.-719-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108584444T= | CA2450684328 | COL4A5 | c.991-40T= (n.991-40T=) n.447-40T= c.667-40T= (n.667-40T=) c.1006-40T= (n.1006-40T=) c.-719-40T= (n.-719-40T=) | |
X | g.108584445G>A | CA2579676064 | COL4A5 | c.991-39G>A (n.991-39G>A) n.447-39G>A c.667-39G>A (n.667-39G>A) c.1006-39G>A (n.1006-39G>A) c.-719-39G>A (n.-719-39G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108584446T>C | CA2694414031 | COL4A5 | c.991-38T>C (n.991-38T>C) n.447-38T>C c.667-38T>C (n.667-38T>C) c.1006-38T>C (n.1006-38T>C) c.-719-38T>C (n.-719-38T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108584448A>T | CA2579676065 | COL4A5 | c.991-36A>T (n.991-36A>T) n.447-36A>T c.667-36A>T (n.667-36A>T) c.1006-36A>T (n.1006-36A>T) c.-719-36A>T (n.-719-36A>T) | |
X | g.108584449A>G | CA2694414032 | COL4A5 | c.991-35A>G (n.991-35A>G) n.447-35A>G c.667-35A>G (n.667-35A>G) c.1006-35A>G (n.1006-35A>G) c.-719-35A>G (n.-719-35A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108584453T>C | CA2694414034 | COL4A5 | c.991-31T>C (n.991-31T>C) n.447-31T>C c.667-31T>C (n.667-31T>C) c.1006-31T>C (n.1006-31T>C) c.-719-31T>C (n.-719-31T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108584454A= | CA2450684329 | COL4A5 | c.991-30A= (n.991-30A=) n.447-30A= c.667-30A= (n.667-30A=) c.1006-30A= (n.1006-30A=) c.-719-30A= (n.-719-30A=) | |
X | g.108584454A>G | CA10488640 | COL4A5 | c.991-30A>G (n.991-30A>G) n.447-30A>G c.667-30A>G (n.667-30A>G) c.1006-30A>G (n.1006-30A>G) c.-719-30A>G (n.-719-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108584455C>A | CA2694414037 | COL4A5 | c.991-29C>A (n.991-29C>A) n.447-29C>A c.667-29C>A (n.667-29C>A) c.1006-29C>A (n.1006-29C>A) c.-719-29C>A (n.-719-29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108584458A= | CA2450684330 | COL4A5 | c.991-26A= (n.991-26A=) n.447-26A= c.667-26A= (n.667-26A=) c.1006-26A= (n.1006-26A=) c.-719-26A= (n.-719-26A=) | |
X | g.108584458A>G | CA2450684331 | COL4A5 | c.991-26A>G (n.991-26A>G) n.447-26A>G c.667-26A>G (n.667-26A>G) c.1006-26A>G (n.1006-26A>G) c.-719-26A>G (n.-719-26A>G) | dbSNP |
X | g.108584459C>A | CA2694414038 | COL4A5 | c.991-25C>A (n.991-25C>A) n.447-25C>A c.667-25C>A (n.667-25C>A) c.1006-25C>A (n.1006-25C>A) c.-719-25C>A (n.-719-25C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108584459C>T | CA2694414039 | COL4A5 | c.991-25C>T (n.991-25C>T) n.447-25C>T c.667-25C>T (n.667-25C>T) c.1006-25C>T (n.1006-25C>T) c.-719-25C>T (n.-719-25C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108584460C>A | CA2694414040 | COL4A5 | c.991-24C>A (n.991-24C>A) n.447-24C>A c.667-24C>A (n.667-24C>A) c.1006-24C>A (n.1006-24C>A) c.-719-24C>A (n.-719-24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108584460C= | CA2450684332 | COL4A5 | c.991-24C= (n.991-24C=) n.447-24C= c.667-24C= (n.667-24C=) c.1006-24C= (n.1006-24C=) c.-719-24C= (n.-719-24C=) | |
X | g.108584460C>T | CA2450684333 | COL4A5 | c.991-24C>T (n.991-24C>T) n.447-24C>T c.667-24C>T (n.667-24C>T) c.1006-24C>T (n.1006-24C>T) c.-719-24C>T (n.-719-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108584462A= | CA2450684334 | COL4A5 | c.991-22A= (n.991-22A=) n.447-22A= c.667-22A= (n.667-22A=) c.1006-22A= (n.1006-22A=) c.-719-22A= (n.-719-22A=) | |
X | g.108584462A>G | CA643750690 | COL4A5 | c.991-22A>G (n.991-22A>G) n.447-22A>G c.667-22A>G (n.667-22A>G) c.1006-22A>G (n.1006-22A>G) c.-719-22A>G (n.-719-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108584466del | CA2579676066 | COL4A5 | c.991-18del (n.991-18del) n.447-18del c.667-18del (n.667-18del) c.1006-18del (n.1006-18del) c.-719-18del (n.-719-18del) | |
X | g.108584467A= | CA2450684335 | COL4A5 | c.991-17A= (n.991-17A=) n.447-17A= c.667-17A= (n.667-17A=) c.1006-17A= (n.1006-17A=) c.-719-17A= (n.-719-17A=) | |
X | g.108584467A>G | CA869796045 | COL4A5 | c.991-17A>G (n.991-17A>G) n.447-17A>G c.667-17A>G (n.667-17A>G) c.1006-17A>G (n.1006-17A>G) c.-719-17A>G (n.-719-17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108584468C>A | CA2694414042 | COL4A5 | c.991-16C>A (n.991-16C>A) n.447-16C>A c.667-16C>A (n.667-16C>A) c.1006-16C>A (n.1006-16C>A) c.-719-16C>A (n.-719-16C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108584468C= | CA2450684336 | COL4A5 | c.991-16C= (n.991-16C=) n.447-16C= c.667-16C= (n.667-16C=) c.1006-16C= (n.1006-16C=) c.-719-16C= (n.-719-16C=) | |
X | g.108584468C>T | CA10488641 | COL4A5 | c.991-16C>T (n.991-16C>T) n.447-16C>T c.667-16C>T (n.667-16C>T) c.1006-16C>T (n.1006-16C>T) c.-719-16C>T (n.-719-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108584470A>G | CA2573159083 | COL4A5 | c.991-14A>G (n.991-14A>G) n.447-14A>G c.667-14A>G (n.667-14A>G) c.1006-14A>G (n.1006-14A>G) c.-719-14A>G (n.-719-14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108584471T>C | CA2694414044 | COL4A5 | c.991-13T>C (n.991-13T>C) n.447-13T>C c.667-13T>C (n.667-13T>C) c.1006-13T>C (n.1006-13T>C) c.-719-13T>C (n.-719-13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108584472T>C | CA2739273688 | COL4A5 | c.991-12T>C (n.991-12T>C) n.447-12T>C c.667-12T>C (n.667-12T>C) c.1006-12T>C (n.1006-12T>C) c.-719-12T>C (n.-719-12T>C) | ClinVar |
X | g.108584474C>A | CA2694414045 | COL4A5 | c.991-10C>A (n.991-10C>A) n.447-10C>A c.667-10C>A (n.667-10C>A) c.1006-10C>A (n.1006-10C>A) c.-719-10C>A (n.-719-10C>A) | gnomAD v4 |