UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108584332C= | CA2450684298 | COL4A5 | c.991-152C= (n.991-152C=) n.447-152C= c.667-152C= (n.667-152C=) c.1006-152C= (n.1006-152C=) c.-719-152C= (n.-719-152C=) | |
| X | g.108584332C>G | CA869796003 | COL4A5 | c.991-152C>G (n.991-152C>G) n.447-152C>G c.667-152C>G (n.667-152C>G) c.1006-152C>G (n.1006-152C>G) c.-719-152C>G (n.-719-152C>G) | dbSNP |
| X | g.108584333A>C | CA2694413952 | COL4A5 | c.991-151A>C (n.991-151A>C) n.447-151A>C c.667-151A>C (n.667-151A>C) c.1006-151A>C (n.1006-151A>C) c.-719-151A>C (n.-719-151A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108584333A>G | CA2694413953 | COL4A5 | c.991-151A>G (n.991-151A>G) n.447-151A>G c.667-151A>G (n.667-151A>G) c.1006-151A>G (n.1006-151A>G) c.-719-151A>G (n.-719-151A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108584334G>T | CA2694413955 | COL4A5 | c.991-150G>T (n.991-150G>T) n.447-150G>T c.667-150G>T (n.667-150G>T) c.1006-150G>T (n.1006-150G>T) c.-719-150G>T (n.-719-150G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108584337T>G | CA334181246 | COL4A5 | c.991-147T>G (n.991-147T>G) n.447-147T>G c.667-147T>G (n.667-147T>G) c.1006-147T>G (n.1006-147T>G) c.-719-147T>G (n.-719-147T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108584337T= | CA2450684299 | COL4A5 | c.991-147T= (n.991-147T=) n.447-147T= c.667-147T= (n.667-147T=) c.1006-147T= (n.1006-147T=) c.-719-147T= (n.-719-147T=) | |
| X | g.108584339G>A | CA2694413957 | COL4A5 | c.991-145G>A (n.991-145G>A) n.447-145G>A c.667-145G>A (n.667-145G>A) c.1006-145G>A (n.1006-145G>A) c.-719-145G>A (n.-719-145G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108584339G>C | CA2822895890 | COL4A5 | c.991-145G>C (n.991-145G>C) n.447-145G>C c.667-145G>C (n.667-145G>C) c.1006-145G>C (n.1006-145G>C) c.-719-145G>C (n.-719-145G>C) | |
| X | g.108584340T>G | CA2694413959 | COL4A5 | c.991-144T>G (n.991-144T>G) n.447-144T>G c.667-144T>G (n.667-144T>G) c.1006-144T>G (n.1006-144T>G) c.-719-144T>G (n.-719-144T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108584341T>G | CA2694413960 | COL4A5 | c.991-143T>G (n.991-143T>G) n.447-143T>G c.667-143T>G (n.667-143T>G) c.1006-143T>G (n.1006-143T>G) c.-719-143T>G (n.-719-143T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108584343C>A | CA2694413961 | COL4A5 | c.991-141C>A (n.991-141C>A) n.447-141C>A c.667-141C>A (n.667-141C>A) c.1006-141C>A (n.1006-141C>A) c.-719-141C>A (n.-719-141C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108584344A= | CA2450684300 | COL4A5 | c.991-140A= (n.991-140A=) n.447-140A= c.667-140A= (n.667-140A=) c.1006-140A= (n.1006-140A=) c.-719-140A= (n.-719-140A=) | |
| X | g.108584344A>G | CA334181248 | COL4A5 | c.991-140A>G (n.991-140A>G) n.447-140A>G c.667-140A>G (n.667-140A>G) c.1006-140A>G (n.1006-140A>G) c.-719-140A>G (n.-719-140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108584345T>C | CA2450684302 | COL4A5 | c.991-139T>C (n.991-139T>C) n.447-139T>C c.667-139T>C (n.667-139T>C) c.1006-139T>C (n.1006-139T>C) c.-719-139T>C (n.-719-139T>C) | dbSNP |
| X | g.108584345T= | CA2450684301 | COL4A5 | c.991-139T= (n.991-139T=) n.447-139T= c.667-139T= (n.667-139T=) c.1006-139T= (n.1006-139T=) c.-719-139T= (n.-719-139T=) | |
| X | g.108584346del | CA2694413965 | COL4A5 | c.991-138del (n.991-138del) n.447-138del c.667-138del (n.667-138del) c.1006-138del (n.1006-138del) c.-719-138del (n.-719-138del) | gnomAD v4 |
| X | g.108584346T>C | CA643750685 | COL4A5 | c.991-138T>C (n.991-138T>C) n.447-138T>C c.667-138T>C (n.667-138T>C) c.1006-138T>C (n.1006-138T>C) c.-719-138T>C (n.-719-138T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108584346T= | CA2450684303 | COL4A5 | c.991-138T= (n.991-138T=) n.447-138T= c.667-138T= (n.667-138T=) c.1006-138T= (n.1006-138T=) c.-719-138T= (n.-719-138T=) | |
| X | g.108584347A>T | CA2694413968 | COL4A5 | c.991-137A>T (n.991-137A>T) n.447-137A>T c.667-137A>T (n.667-137A>T) c.1006-137A>T (n.1006-137A>T) c.-719-137A>T (n.-719-137A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108584348C>A | CA2694413970 | COL4A5 | c.991-136C>A (n.991-136C>A) n.447-136C>A c.667-136C>A (n.667-136C>A) c.1006-136C>A (n.1006-136C>A) c.-719-136C>A (n.-719-136C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108584348C>T | CA2694413971 | COL4A5 | c.991-136C>T (n.991-136C>T) n.447-136C>T c.667-136C>T (n.667-136C>T) c.1006-136C>T (n.1006-136C>T) c.-719-136C>T (n.-719-136C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108584349T>G | CA334181250 | COL4A5 | c.991-135T>G (n.991-135T>G) n.447-135T>G c.667-135T>G (n.667-135T>G) c.1006-135T>G (n.1006-135T>G) c.-719-135T>G (n.-719-135T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108584349T= | CA2450684304 | COL4A5 | c.991-135T= (n.991-135T=) n.447-135T= c.667-135T= (n.667-135T=) c.1006-135T= (n.1006-135T=) c.-719-135T= (n.-719-135T=) | |
| X | g.108584351C>A | CA2694413972 | COL4A5 | c.991-133C>A (n.991-133C>A) n.447-133C>A c.667-133C>A (n.667-133C>A) c.1006-133C>A (n.1006-133C>A) c.-719-133C>A (n.-719-133C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108584352A= | CA2450684305 | COL4A5 | c.991-132A= (n.991-132A=) n.447-132A= c.667-132A= (n.667-132A=) c.1006-132A= (n.1006-132A=) c.-719-132A= (n.-719-132A=) | |
| X | g.108584352A>C | CA2450684306 | COL4A5 | c.991-132A>C (n.991-132A>C) n.447-132A>C c.667-132A>C (n.667-132A>C) c.1006-132A>C (n.1006-132A>C) c.-719-132A>C (n.-719-132A>C) | dbSNP |
| X | g.108584353T>A | CA2694413974 | COL4A5 | c.991-131T>A (n.991-131T>A) n.447-131T>A c.667-131T>A (n.667-131T>A) c.1006-131T>A (n.1006-131T>A) c.-719-131T>A (n.-719-131T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108584353T>C | CA2694413975 | COL4A5 | c.991-131T>C (n.991-131T>C) n.447-131T>C c.667-131T>C (n.667-131T>C) c.1006-131T>C (n.1006-131T>C) c.-719-131T>C (n.-719-131T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108584353T>G | CA2694413976 | COL4A5 | c.991-131T>G (n.991-131T>G) n.447-131T>G c.667-131T>G (n.667-131T>G) c.1006-131T>G (n.1006-131T>G) c.-719-131T>G (n.-719-131T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108584354G>T | CA2822895893 | COL4A5 | c.991-130G>T (n.991-130G>T) n.447-130G>T c.667-130G>T (n.667-130G>T) c.1006-130G>T (n.1006-130G>T) c.-719-130G>T (n.-719-130G>T) | |
| X | g.108584356T>C | CA2694413979 | COL4A5 | c.991-128T>C (n.991-128T>C) n.447-128T>C c.667-128T>C (n.667-128T>C) c.1006-128T>C (n.1006-128T>C) c.-719-128T>C (n.-719-128T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108584357G>A | CA2694413980 | COL4A5 | c.991-127G>A (n.991-127G>A) n.447-127G>A c.667-127G>A (n.667-127G>A) c.1006-127G>A (n.1006-127G>A) c.-719-127G>A (n.-719-127G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108584357G>C | CA2450684308 | COL4A5 | c.991-127G>C (n.991-127G>C) n.447-127G>C c.667-127G>C (n.667-127G>C) c.1006-127G>C (n.1006-127G>C) c.-719-127G>C (n.-719-127G>C) | dbSNP |
| X | g.108584357G= | CA2450684307 | COL4A5 | c.991-127G= (n.991-127G=) n.447-127G= c.667-127G= (n.667-127G=) c.1006-127G= (n.1006-127G=) c.-719-127G= (n.-719-127G=) | |
| X | g.108584363C>A | CA2694413981 | COL4A5 | c.991-121C>A (n.991-121C>A) n.447-121C>A c.667-121C>A (n.667-121C>A) c.1006-121C>A (n.1006-121C>A) c.-719-121C>A (n.-719-121C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108584363C= | CA2450684309 | COL4A5 | c.991-121C= (n.991-121C=) n.447-121C= c.667-121C= (n.667-121C=) c.1006-121C= (n.1006-121C=) c.-719-121C= (n.-719-121C=) | |
| X | g.108584363C>T | CA643750687 | COL4A5 | c.991-121C>T (n.991-121C>T) n.447-121C>T c.667-121C>T (n.667-121C>T) c.1006-121C>T (n.1006-121C>T) c.-719-121C>T (n.-719-121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108584365C>A | CA2694413982 | COL4A5 | c.991-119C>A (n.991-119C>A) n.447-119C>A c.667-119C>A (n.667-119C>A) c.1006-119C>A (n.1006-119C>A) c.-719-119C>A (n.-719-119C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108584365_108584373delinsCATTTGAGG | CA2450684310 | COL4A5 | c.991-119_991-111delinsCATTTGAGG (n.991-119_991-111delinsCATTTGAGG) n.447-119_447-111delinsCATTTGAGG c.667-119_667-111delinsCATTTGAGG (n.667-119_667-111delinsCATTTGAGG) c.1006-119_1006-111delinsCATTTGAGG (n.1006-119_1006-111delinsCATTTGAGG) c.-719-119_-719-111delinsCATTTGAGG (n.-719-119_-719-111delinsCATTTGAGG) | |
| X | g.108584366_108584373del | CA869796024 | COL4A5 | c.991-118_991-111del (n.991-118_991-111del) n.447-118_447-111del c.667-118_667-111del (n.667-118_667-111del) c.1006-118_1006-111del (n.1006-118_1006-111del) c.-719-118_-719-111del (n.-719-118_-719-111del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108584367T>A | CA2694413983 | COL4A5 | c.991-117T>A (n.991-117T>A) n.447-117T>A c.667-117T>A (n.667-117T>A) c.1006-117T>A (n.1006-117T>A) c.-719-117T>A (n.-719-117T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108584367T>G | CA2694413984 | COL4A5 | c.991-117T>G (n.991-117T>G) n.447-117T>G c.667-117T>G (n.667-117T>G) c.1006-117T>G (n.1006-117T>G) c.-719-117T>G (n.-719-117T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108584368T>A | CA2694413985 | COL4A5 | c.991-116T>A (n.991-116T>A) n.447-116T>A c.667-116T>A (n.667-116T>A) c.1006-116T>A (n.1006-116T>A) c.-719-116T>A (n.-719-116T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108584368T>G | CA2694413986 | COL4A5 | c.991-116T>G (n.991-116T>G) n.447-116T>G c.667-116T>G (n.667-116T>G) c.1006-116T>G (n.1006-116T>G) c.-719-116T>G (n.-719-116T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108584369T>G | CA2694413987 | COL4A5 | c.991-115T>G (n.991-115T>G) n.447-115T>G c.667-115T>G (n.667-115T>G) c.1006-115T>G (n.1006-115T>G) c.-719-115T>G (n.-719-115T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108584370G>A | CA2568820251 | COL4A5 | c.991-114G>A (n.991-114G>A) n.447-114G>A c.667-114G>A (n.667-114G>A) c.1006-114G>A (n.1006-114G>A) c.-719-114G>A (n.-719-114G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108584370G>T | CA2694413988 | COL4A5 | c.991-114G>T (n.991-114G>T) n.447-114G>T c.667-114G>T (n.667-114G>T) c.1006-114G>T (n.1006-114G>T) c.-719-114G>T (n.-719-114G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108584371A>C | CA2694413989 | COL4A5 | c.991-113A>C (n.991-113A>C) n.447-113A>C c.667-113A>C (n.667-113A>C) c.1006-113A>C (n.1006-113A>C) c.-719-113A>C (n.-719-113A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108584371A>T | CA2694413990 | COL4A5 | c.991-113A>T (n.991-113A>T) n.447-113A>T c.667-113A>T (n.667-113A>T) c.1006-113A>T (n.1006-113A>T) c.-719-113A>T (n.-719-113A>T) | gnomAD v4 |