Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108582927_108582930delCA2695235197COL4A5c.980_983del (p.Asp327ValfsTer18)
n.436_439del
c.656_659del (p.Asp219ValfsTer18)
c.995_998del (p.Asp332ValfsTer18)
c.-730_-727del (n.-730_-727del)
Xg.108582928T>ACA413927735COL4A5c.981T>A (p.Asp327Glu)
n.437T>A
c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.996T>A (p.Asp332Glu)
c.-729T>A (n.-729T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108582928T>CCA517991983COL4A5c.981T>C (p.Asp327=)
n.437T>C
c.657T>C (p.Asp219=)
c.996T>C (p.Asp332=)
c.-729T>C (n.-729T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108582928T>GCA413927739COL4A5c.981T>G (p.Asp327Glu)
n.437T>G
c.657T>G (p.Asp219Glu)
c.996T>G (p.Asp332Glu)
c.-729T>G (n.-729T>G)
Xg.108582928T=CA2450683816COL4A5c.981T= (p.Asp327=)
n.437T=
c.657T= (p.Asp219=)
c.996T= (p.Asp332=)
c.-729T= (n.-729T=)
Xg.108582928_108582929delinsTGCA2450683815COL4A5c.981_982delinsTG (p.Asp327=)
n.437_438delinsTG
c.657_658delinsTG (p.Asp219=)
c.996_997delinsTG (p.Asp332=)
c.-729_-728delinsTG (n.-729_-728delinsTG)
Xg.108582929G>ACA413927746COL4A5c.982G>A (p.Gly328Ser)
n.438G>A
c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
c.-728G>A (n.-728G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582929G>CCA413927748COL4A5c.982G>C (p.Gly328Arg)
n.438G>C
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.-728G>C (n.-728G>C)
Xg.108582929G=CA2450683817COL4A5c.982G= (p.Gly328=)
n.438G=
c.658G= (p.Gly220=)
c.997G= (p.Gly333=)
c.-728G= (n.-728G=)
Xg.108582929G>TCA413927751COL4A5c.982G>T (p.Gly328Cys)
n.438G>T
c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
c.-728G>T (n.-728G>T)
Xg.108582930delCA658656862COL4A5c.983del (p.Gly328ValfsTer18)
n.439del
c.659del (p.Gly220ValfsTer18)
c.998del (p.Gly333ValfsTer18)
c.-727del (n.-727del)
 ClinVar dbSNP
Xg.108582930G>ACA413927758COL4A5c.983G>A (p.Gly328Asp)
n.439G>A
c.659G>A (p.Gly220Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
c.-727G>A (n.-727G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108582930G>CCA413927759COL4A5c.983G>C (p.Gly328Ala)
n.439G>C
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.-727G>C (n.-727G>C)
Xg.108582930G=CA2450683818COL4A5c.983G= (p.Gly328=)
n.439G=
c.659G= (p.Gly220=)
c.998G= (p.Gly333=)
c.-727G= (n.-727G=)
Xg.108582930G>TCA413927760COL4A5c.983G>T (p.Gly328Val)
n.439G>T
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.-727G>T (n.-727G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108582931T>ACA517991984COL4A5c.984T>A (p.Gly328=)
n.440T>A
c.660T>A (p.Gly220=)
c.999T>A (p.Gly333=)
c.-726T>A (n.-726T>A)
Xg.108582931T>CCA517991986COL4A5c.984T>C (p.Gly328=)
n.440T>C
c.660T>C (p.Gly220=)
c.999T>C (p.Gly333=)
c.-726T>C (n.-726T>C)
Xg.108582931T>GCA517991985COL4A5c.984T>G (p.Gly328=)
n.440T>G
c.660T>G (p.Gly220=)
c.999T>G (p.Gly333=)
c.-726T>G (n.-726T>G)
Xg.108582932G>ACA413927767COL4A5c.985G>A (p.Glu329Lys)
n.441G>A
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.-725G>A (n.-725G>A)
 gnomAD v4
Xg.108582932G>CCA413927771COL4A5c.985G>C (p.Glu329Gln)
n.441G>C
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.-725G>C (n.-725G>C)
Xg.108582932G>TCA413927764COL4A5c.985G>T (p.Glu329Ter)
n.441G>T
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.-725G>T (n.-725G>T)
Xg.108582933A>CCA413927776COL4A5c.986A>C (p.Glu329Ala)
n.442A>C
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.-724A>C (n.-724A>C)
Xg.108582933A>GCA413927779COL4A5c.986A>G (p.Glu329Gly)
n.442A>G
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.-724A>G (n.-724A>G)
 gnomAD v4
Xg.108582933A>TCA413927782COL4A5c.986A>T (p.Glu329Val)
n.442A>T
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.-724A>T (n.-724A>T)
Xg.108582936delCA2694413844COL4A5c.989del (p.Lys330ArgfsTer16)
n.445del
c.665del (p.Lys222ArgfsTer16)
c.1004del (p.Lys335ArgfsTer16)
c.-721del (n.-721del)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108582934A=CA2450683819COL4A5c.987A= (p.Glu329=)
n.443A=
c.663A= (p.Glu221=)
c.1002A= (p.Glu334=)
c.-723A= (n.-723A=)
Xg.108582934A>CCA413927784COL4A5c.987A>C (p.Glu329Asp)
n.443A>C
c.663A>C (p.Glu221Asp)
c.1002A>C (p.Glu334Asp)
c.-723A>C (n.-723A>C)
Xg.108582934A>GCA517991987COL4A5c.987A>G (p.Glu329=)
n.443A>G
c.663A>G (p.Glu221=)
c.1002A>G (p.Glu334=)
c.-723A>G (n.-723A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582934A>TCA413927787COL4A5c.987A>T (p.Glu329Asp)
n.443A>T
c.663A>T (p.Glu221Asp)
c.1002A>T (p.Glu334Asp)
c.-723A>T (n.-723A>T)
Xg.108582935A>CCA413927791COL4A5c.988A>C (p.Lys330Gln)
n.444A>C
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.-722A>C (n.-722A>C)
Xg.108582935A>GCA413927792COL4A5c.988A>G (p.Lys330Glu)
n.444A>G
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.-722A>G (n.-722A>G)
 gnomAD v4
Xg.108582935A>TCA413927793COL4A5c.988A>T (p.Lys330Ter)
n.444A>T
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.-722A>T (n.-722A>T)
Xg.108582936A>CCA413927796COL4A5c.989A>C (p.Lys330Thr)
n.445A>C
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.-721A>C (n.-721A>C)
Xg.108582936A>GCA413927799COL4A5c.989A>G (p.Lys330Arg)
n.445A>G
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.-721A>G (n.-721A>G)
 ClinVar
Xg.108582936A>TCA413927803COL4A5c.989A>T (p.Lys330Met)
n.445A>T
c.665A>T (p.Lys222Met)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
c.-721A>T (n.-721A>T)
Xg.108582937G>ACA517991988COL4A5c.990G>A (p.Lys330=)
n.446G>A
c.666G>A (p.Lys222=)
c.1005G>A (p.Lys335=)
c.-720G>A (n.-720G>A)
Xg.108582937G>CCA413927806COL4A5c.990G>C (p.Lys330Asn)
n.446G>C
c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
c.-720G>C (n.-720G>C)
Xg.108582937G=CA2450683820COL4A5c.990G= (p.Lys330=)
n.446G=
c.666G= (p.Lys222=)
c.1005G= (p.Lys335=)
c.-720G= (n.-720G=)
Xg.108582937G>TCA413927812COL4A5c.990G>T (p.Lys330Asn)
n.446G>T
c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
c.-720G>T (n.-720G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582938delCA2695235198COL4A5c.990+1del
n.446+1del
c.666+1del
c.1005+1del
c.-720+1del
Xg.108582938G>ACA413927821COL4A5c.990+1G>A (n.990+1G>A)
n.446+1G>A
c.666+1G>A (n.666+1G>A)
c.1005+1G>A (n.1005+1G>A)
c.-720+1G>A (n.-720+1G>A)
Xg.108582938G>CCA413927820COL4A5c.990+1G>C (n.990+1G>C)
n.446+1G>C
c.666+1G>C (n.666+1G>C)
c.1005+1G>C (n.1005+1G>C)
c.-720+1G>C (n.-720+1G>C)
Xg.108582938G=CA2450683821COL4A5c.990+1G= (n.990+1G=)
n.446+1G=
c.666+1G= (n.666+1G=)
c.1005+1G= (n.1005+1G=)
c.-720+1G= (n.-720+1G=)
Xg.108582938G>TCA413927817COL4A5c.990+1G>T (n.990+1G>T)
n.446+1G>T
c.666+1G>T (n.666+1G>T)
c.1005+1G>T (n.1005+1G>T)
c.-720+1G>T (n.-720+1G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.108582939T>ACA413927826COL4A5c.990+2T>A (n.990+2T>A)
n.446+2T>A
c.666+2T>A (n.666+2T>A)
c.1005+2T>A (n.1005+2T>A)
c.-720+2T>A (n.-720+2T>A)
Xg.108582939T>CCA413927836COL4A5c.990+2T>C (n.990+2T>C)
n.446+2T>C
c.666+2T>C (n.666+2T>C)
c.1005+2T>C (n.1005+2T>C)
c.-720+2T>C (n.-720+2T>C)
Xg.108582939T>GCA413927839COL4A5c.990+2T>G (n.990+2T>G)
n.446+2T>G
c.666+2T>G (n.666+2T>G)
c.1005+2T>G (n.1005+2T>G)
c.-720+2T>G (n.-720+2T>G)
Xg.108582941delCA2579676033COL4A5c.990+4del (n.990+4del)
n.446+4del
c.666+4del (n.666+4del)
c.1005+4del (n.1005+4del)
c.-720+4del (n.-720+4del)
Xg.108582941A>GCA2694413850COL4A5c.990+4A>G (n.990+4A>G)
n.446+4A>G
c.666+4A>G (n.666+4A>G)
c.1005+4A>G (n.1005+4A>G)
c.-720+4A>G (n.-720+4A>G)
 gnomAD v4
Xg.108582942G>ACA2694413851COL4A5c.990+5G>A (n.990+5G>A)
n.446+5G>A
c.666+5G>A (n.666+5G>A)
c.1005+5G>A (n.1005+5G>A)
c.-720+5G>A (n.-720+5G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched