Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108582888T>ACA413927370COL4A5c.941T>A (p.Leu314Ter)
n.397T>A
c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.956T>A (p.Leu319Ter)
c.-769T>A (n.-769T>A)
Xg.108582888T>CCA413927371COL4A5c.941T>C (p.Leu314Ser)
n.397T>C
c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.956T>C (p.Leu319Ser)
c.-769T>C (n.-769T>C)
Xg.108582888T>GCA413927374COL4A5c.941T>G (p.Leu314Trp)
n.397T>G
c.617T>G (p.Leu206Trp)
c.956T>G (p.Leu319Trp)
c.-769T>G (n.-769T>G)
Xg.108582889G>ACA10488633COL4A5c.942G>A (p.Leu314=)
n.398G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.-768G>A (n.-768G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582889G>CCA413927381COL4A5c.942G>C (p.Leu314Phe)
n.398G>C
c.618G>C (p.Leu206Phe)
c.957G>C (p.Leu319Phe)
c.-768G>C (n.-768G>C)
Xg.108582889G=CA2450683799COL4A5c.942G= (p.Leu314=)
n.398G=
c.618G= (p.Leu206=)
c.957G= (p.Leu319=)
c.-768G= (n.-768G=)
Xg.108582889G>TCA413927378COL4A5c.942G>T (p.Leu314Phe)
n.398G>T
c.618G>T (p.Leu206Phe)
c.957G>T (p.Leu319Phe)
c.-768G>T (n.-768G>T)
Xg.108582890C>ACA413927386COL4A5c.943C>A (p.Pro315Thr)
n.399C>A
c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.-767C>A (n.-767C>A)
Xg.108582890C>GCA413927383COL4A5c.943C>G (p.Pro315Ala)
n.399C>G
c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.-767C>G (n.-767C>G)
Xg.108582890C>TCA413927388COL4A5c.943C>T (p.Pro315Ser)
n.399C>T
c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.-767C>T (n.-767C>T)
 gnomAD v4
Xg.108582890_108582892dupCA2739289602COL4A5c.943_945dup (p.Pro315_Gly316insPro)
n.399_401dup
c.619_621dup (p.Pro207_Gly208insPro)
c.958_960dup (p.Pro320_Gly321insPro)
c.-767_-765dup (n.-767_-765dup)
Xg.108582898_108582915dupCA2695235194COL4A5c.951_968dup (p.Gly322_Glu323insAspProGlyTyrProGly)
n.407_424dup
c.627_644dup (p.Gly214_Glu215insAspProGlyTyrProGly)
c.966_983dup (p.Gly327_Glu328insAspProGlyTyrProGly)
c.-759_-742dup (n.-759_-742dup)
Xg.108582891C>ACA413927393COL4A5c.944C>A (p.Pro315His)
n.400C>A
c.620C>A (p.Pro207His)
c.959C>A (p.Pro320His)
c.-766C>A (n.-766C>A)
Xg.108582891C=CA2450683800COL4A5c.944C= (p.Pro315=)
n.400C=
c.620C= (p.Pro207=)
c.959C= (p.Pro320=)
c.-766C= (n.-766C=)
Xg.108582891C>GCA413927407COL4A5c.944C>G (p.Pro315Arg)
n.400C>G
c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.-766C>G (n.-766C>G)
Xg.108582891C>TCA413927397COL4A5c.944C>T (p.Pro315Leu)
n.400C>T
c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.-766C>T (n.-766C>T)
Xg.108582892T>ACA517991955COL4A5c.945T>A (p.Pro315=)
n.401T>A
c.621T>A (p.Pro207=)
c.960T>A (p.Pro320=)
c.-765T>A (n.-765T>A)
Xg.108582892T>CCA517991956COL4A5c.945T>C (p.Pro315=)
n.401T>C
c.621T>C (p.Pro207=)
c.960T>C (p.Pro320=)
c.-765T>C (n.-765T>C)
Xg.108582892T>GCA517991957COL4A5c.945T>G (p.Pro315=)
n.401T>G
c.621T>G (p.Pro207=)
c.960T>G (p.Pro320=)
c.-765T>G (n.-765T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582892T=CA2450683801COL4A5c.945T= (p.Pro315=)
n.401T=
c.621T= (p.Pro207=)
c.960T= (p.Pro320=)
c.-765T= (n.-765T=)
Xg.108582892dupCA258366COL4A5c.945dup (p.Gly316TrpfsTer2)
n.401dup
c.621dup (p.Gly208TrpfsTer2)
c.960dup (p.Gly321TrpfsTer2)
c.-765dup (n.-765dup)
 dbSNP
Xg.108582893G>ACA413927415COL4A5c.946G>A (p.Gly316Ser)
n.402G>A
c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.-764G>A (n.-764G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108582893G>CCA413927417COL4A5c.946G>C (p.Gly316Arg)
n.402G>C
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.-764G>C (n.-764G>C)
Xg.108582893G=CA2450683802COL4A5c.946G= (p.Gly316=)
n.402G=
c.622G= (p.Gly208=)
c.961G= (p.Gly321=)
c.-764G= (n.-764G=)
Xg.108582893G>TCA413927426COL4A5c.946G>T (p.Gly316Cys)
n.402G>T
c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
c.-764G>T (n.-764G>T)
Xg.108582894G>ACA413927431COL4A5c.947G>A (p.Gly316Asp)
n.403G>A
c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.-763G>A (n.-763G>A)
 gnomAD v4
Xg.108582894G>CCA413927436COL4A5c.947G>C (p.Gly316Ala)
n.403G>C
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.-763G>C (n.-763G>C)
 gnomAD v4
Xg.108582894G=CA2450683803COL4A5c.947G= (p.Gly316=)
n.403G=
c.623G= (p.Gly208=)
c.962G= (p.Gly321=)
c.-763G= (n.-763G=)
Xg.108582894G>TCA413927442COL4A5c.947G>T (p.Gly316Val)
n.403G>T
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.-763G>T (n.-763G>T)
Xg.108582895_108582896delCA2580100201COL4A5c.948_949del (p.Asp317SerfsTer6)
n.404_405del
c.624_625del (p.Asp209SerfsTer6)
c.963_964del (p.Asp322SerfsTer6)
c.-762_-761del (n.-762_-761del)
 ClinVar
Xg.108582895T>ACA517991958COL4A5c.948T>A (p.Gly316=)
n.404T>A
c.624T>A (p.Gly208=)
c.963T>A (p.Gly321=)
c.-762T>A (n.-762T>A)
Xg.108582895T>CCA517991959COL4A5c.948T>C (p.Gly316=)
n.404T>C
c.624T>C (p.Gly208=)
c.963T>C (p.Gly321=)
c.-762T>C (n.-762T>C)
Xg.108582895T>GCA517991960COL4A5c.948T>G (p.Gly316=)
n.404T>G
c.624T>G (p.Gly208=)
c.963T>G (p.Gly321=)
c.-762T>G (n.-762T>G)
 gnomAD v4
Xg.108582896G>ACA413927445COL4A5c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.405G>A
c.625G>A (p.Asp209Asn)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.-761G>A (n.-761G>A)
Xg.108582896G>CCA413927447COL4A5c.949G>C (p.Asp317His)
n.405G>C
c.625G>C (p.Asp209His)
c.964G>C (p.Asp322His)
c.-761G>C (n.-761G>C)
Xg.108582896G>TCA413927448COL4A5c.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.405G>T
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.-761G>T (n.-761G>T)
Xg.108582897A>CCA413927449COL4A5c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.406A>C
c.626A>C (p.Asp209Ala)
c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.-760A>C (n.-760A>C)
Xg.108582897A>GCA413927452COL4A5c.950A>G (p.Asp317Gly)
n.406A>G
c.626A>G (p.Asp209Gly)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.-760A>G (n.-760A>G)
Xg.108582897A>TCA413927453COL4A5c.950A>T (p.Asp317Val)
n.406A>T
c.626A>T (p.Asp209Val)
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.-760A>T (n.-760A>T)
Xg.108582898T>ACA413927469COL4A5c.951T>A (p.Asp317Glu)
n.407T>A
c.627T>A (p.Asp209Glu)
c.966T>A (p.Asp322Glu)
c.-759T>A (n.-759T>A)
Xg.108582898T>CCA517991961COL4A5c.951T>C (p.Asp317=)
n.407T>C
c.627T>C (p.Asp209=)
c.966T>C (p.Asp322=)
c.-759T>C (n.-759T>C)
Xg.108582898T>GCA413927461COL4A5c.951T>G (p.Asp317Glu)
n.407T>G
c.627T>G (p.Asp209Glu)
c.966T>G (p.Asp322Glu)
c.-759T>G (n.-759T>G)
Xg.108582899C>ACA413927473COL4A5c.952C>A (p.Pro318Thr)
n.408C>A
c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.-758C>A (n.-758C>A)
 gnomAD v4
Xg.108582899C>GCA413927477COL4A5c.952C>G (p.Pro318Ala)
n.408C>G
c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.-758C>G (n.-758C>G)
Xg.108582899C>TCA413927479COL4A5c.952C>T (p.Pro318Ser)
n.408C>T
c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.-758C>T (n.-758C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108582900C>ACA413927484COL4A5c.953C>A (p.Pro318His)
n.409C>A
c.629C>A (p.Pro210His)
c.968C>A (p.Pro323His)
c.-757C>A (n.-757C>A)
Xg.108582900C=CA2450683804COL4A5c.953C= (p.Pro318=)
n.409C=
c.629C= (p.Pro210=)
c.968C= (p.Pro323=)
c.-757C= (n.-757C=)
Xg.108582900C>GCA413927486COL4A5c.953C>G (p.Pro318Arg)
n.409C>G
c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.-757C>G (n.-757C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108582900C>TCA413927487COL4A5c.953C>T (p.Pro318Leu)
n.409C>T
c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.-757C>T (n.-757C>T)
Xg.108582901T>ACA517991964COL4A5c.954T>A (p.Pro318=)
n.410T>A
c.630T>A (p.Pro210=)
c.969T>A (p.Pro323=)
c.-756T>A (n.-756T>A)

Number of alleles fetched