WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108582849del | CA2579676028 | COL4A5 | c.937-35del (n.937-35del) n.358del c.613-35del (n.613-35del) c.952-35del (n.952-35del) | |
| X | g.108582849T>C | CA2694413762 | COL4A5 | c.937-35T>C (n.937-35T>C) n.358T>C c.613-35T>C (n.613-35T>C) c.952-35T>C (n.952-35T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582850G>A | CA2694413764 | COL4A5 | c.937-34G>A (n.937-34G>A) n.359G>A c.613-34G>A (n.613-34G>A) c.952-34G>A (n.952-34G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582850G>C | CA10488626 | COL4A5 | c.937-34G>C (n.937-34G>C) n.359G>C c.613-34G>C (n.613-34G>C) c.952-34G>C (n.952-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582850G= | CA2450683784 | COL4A5 | c.937-34G= (n.937-34G=) n.359G= c.613-34G= (n.613-34G=) c.952-34G= (n.952-34G=) | |
| X | g.108582850G>T | CA10488625 | COL4A5 | c.937-34G>T (n.937-34G>T) n.359G>T c.613-34G>T (n.613-34G>T) c.952-34G>T (n.952-34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582851T>C | CA10488627 | COL4A5 | c.937-33T>C (n.937-33T>C) n.360T>C c.613-33T>C (n.613-33T>C) c.952-33T>C (n.952-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582851T= | CA2450683785 | COL4A5 | c.937-33T= (n.937-33T=) n.360T= c.613-33T= (n.613-33T=) c.952-33T= (n.952-33T=) | |
| X | g.108582852G>A | CA2694413768 | COL4A5 | c.937-32G>A (n.937-32G>A) n.361G>A c.613-32G>A (n.613-32G>A) c.952-32G>A (n.952-32G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582852G>T | CA2694413769 | COL4A5 | c.937-32G>T (n.937-32G>T) n.361G>T c.613-32G>T (n.613-32G>T) c.952-32G>T (n.952-32G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582853C>A | CA2694413770 | COL4A5 | c.937-31C>A (n.937-31C>A) n.362C>A c.613-31C>A (n.613-31C>A) c.952-31C>A (n.952-31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582853C>T | CA2694413772 | COL4A5 | c.937-31C>T (n.937-31C>T) n.362C>T c.613-31C>T (n.613-31C>T) c.952-31C>T (n.952-31C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582855G>A | CA10488628 | COL4A5 | c.937-29G>A (n.937-29G>A) n.364G>A c.613-29G>A (n.613-29G>A) c.952-29G>A (n.952-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108582855G= | CA2450683786 | COL4A5 | c.937-29G= (n.937-29G=) n.364G= c.613-29G= (n.613-29G=) c.952-29G= (n.952-29G=) | |
| X | g.108582855G>T | CA2694413773 | COL4A5 | c.937-29G>T (n.937-29G>T) n.364G>T c.613-29G>T (n.613-29G>T) c.952-29G>T (n.952-29G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582856A>G | CA2694413774 | COL4A5 | c.937-28A>G (n.937-28A>G) n.365A>G c.613-28A>G (n.613-28A>G) c.952-28A>G (n.952-28A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582857T>C | CA2450683788 | COL4A5 | c.937-27T>C (n.937-27T>C) n.366T>C c.613-27T>C (n.613-27T>C) c.952-27T>C (n.952-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108582857T= | CA2450683787 | COL4A5 | c.937-27T= (n.937-27T=) n.366T= c.613-27T= (n.613-27T=) c.952-27T= (n.952-27T=) | |
| X | g.108582858G>A | CA2694413777 | COL4A5 | c.937-26G>A (n.937-26G>A) n.367G>A c.613-26G>A (n.613-26G>A) c.952-26G>A (n.952-26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582859T>C | CA2694413779 | COL4A5 | c.937-25T>C (n.937-25T>C) n.368T>C c.613-25T>C (n.613-25T>C) c.952-25T>C (n.952-25T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582860C>A | CA2694413781 | COL4A5 | c.937-24C>A (n.937-24C>A) n.369C>A c.613-24C>A (n.613-24C>A) c.952-24C>A (n.952-24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582860C>T | CA2694413782 | COL4A5 | c.937-24C>T (n.937-24C>T) n.369C>T c.613-24C>T (n.613-24C>T) c.952-24C>T (n.952-24C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582861_108582862del | CA2694413780 | COL4A5 | c.937-23_937-22del (n.937-23_937-22del) n.370_371del c.613-23_613-22del (n.613-23_613-22del) c.952-23_952-22del (n.952-23_952-22del) | gnomAD v4 |
| X | g.108582861A>T | CA2694413783 | COL4A5 | c.937-23A>T (n.937-23A>T) n.370A>T c.613-23A>T (n.613-23A>T) c.952-23A>T (n.952-23A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108582862C>A | CA643750338 | COL4A5 | c.937-22C>A (n.937-22C>A) n.371C>A c.613-22C>A (n.613-22C>A) c.952-22C>A (n.952-22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108582862C= | CA2450683789 | COL4A5 | c.937-22C= (n.937-22C=) n.371C= c.613-22C= (n.613-22C=) c.952-22C= (n.952-22C=) | |
| X | g.108582862C>T | CA2694413785 | COL4A5 | c.937-22C>T (n.937-22C>T) n.371C>T c.613-22C>T (n.613-22C>T) c.952-22C>T (n.952-22C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582864del | CA2579676029 | COL4A5 | c.937-20del (n.937-20del) n.373del c.613-20del (n.613-20del) c.952-20del (n.952-20del) | |
| X | g.108582863C>A | CA2694413787 | COL4A5 | c.937-21C>A (n.937-21C>A) n.372C>A c.613-21C>A (n.613-21C>A) c.952-21C>A (n.952-21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582863C>T | CA2694413788 | COL4A5 | c.937-21C>T (n.937-21C>T) n.372C>T c.613-21C>T (n.613-21C>T) c.952-21C>T (n.952-21C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582864C>A | CA658421499 | COL4A5 | c.937-20C>A (n.937-20C>A) n.373C>A c.613-20C>A (n.613-20C>A) c.952-20C>A (n.952-20C>A) | COSMIC |
| X | g.108582864C= | CA2450683790 | COL4A5 | c.937-20C= (n.937-20C=) n.373C= c.613-20C= (n.613-20C=) c.952-20C= (n.952-20C=) | |
| X | g.108582864C>G | CA10488629 | COL4A5 | c.937-20C>G (n.937-20C>G) n.373C>G c.613-20C>G (n.613-20C>G) c.952-20C>G (n.952-20C>G) | dbSNP ExAC |
| X | g.108582865T>C | CA10488630 | COL4A5 | c.937-19T>C (n.937-19T>C) n.374T>C c.613-19T>C (n.613-19T>C) c.952-19T>C (n.952-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108582865T= | CA2450683791 | COL4A5 | c.937-19T= (n.937-19T=) n.374T= c.613-19T= (n.613-19T=) c.952-19T= (n.952-19T=) | |
| X | g.108582866A= | CA2450683792 | COL4A5 | c.937-18A= (n.937-18A=) n.375A= c.613-18A= (n.613-18A=) c.952-18A= (n.952-18A=) | |
| X | g.108582866A>C | CA2694413790 | COL4A5 | c.937-18A>C (n.937-18A>C) n.375A>C c.613-18A>C (n.613-18A>C) c.952-18A>C (n.952-18A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582866A>G | CA643750339 | COL4A5 | c.937-18A>G (n.937-18A>G) n.375A>G c.613-18A>G (n.613-18A>G) c.952-18A>G (n.952-18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108582868C>A | CA2694413791 | COL4A5 | c.937-16C>A (n.937-16C>A) n.377C>A c.613-16C>A (n.613-16C>A) c.952-16C>A (n.952-16C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582868C>T | CA2694413792 | COL4A5 | c.937-16C>T (n.937-16C>T) n.377C>T c.613-16C>T (n.613-16C>T) c.952-16C>T (n.952-16C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582869C>A | CA2694413793 | COL4A5 | c.937-15C>A (n.937-15C>A) n.378C>A c.613-15C>A (n.613-15C>A) c.952-15C>A (n.952-15C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582869C= | CA2450683793 | COL4A5 | c.937-15C= (n.937-15C=) n.378C= c.613-15C= (n.613-15C=) c.952-15C= (n.952-15C=) | |
| X | g.108582869C>G | CA643750340 | COL4A5 | c.937-15C>G (n.937-15C>G) n.378C>G c.613-15C>G (n.613-15C>G) c.952-15C>G (n.952-15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108582869C>T | CA2694413794 | COL4A5 | c.937-15C>T (n.937-15C>T) n.378C>T c.613-15C>T (n.613-15C>T) c.952-15C>T (n.952-15C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582870T>C | CA2694413796 | COL4A5 | c.937-14T>C (n.937-14T>C) n.379T>C c.613-14T>C (n.613-14T>C) c.952-14T>C (n.952-14T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582871C= | CA2450683794 | COL4A5 | c.937-13C= (n.937-13C=) n.380C= c.613-13C= (n.613-13C=) c.952-13C= (n.952-13C=) | |
| X | g.108582871C>G | CA643750341 | COL4A5 | c.937-13C>G (n.937-13C>G) n.380C>G c.613-13C>G (n.613-13C>G) c.952-13C>G (n.952-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108582871C>T | CA2694413799 | COL4A5 | c.937-13C>T (n.937-13C>T) n.380C>T c.613-13C>T (n.613-13C>T) c.952-13C>T (n.952-13C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582873A= | CA2450683795 | COL4A5 | c.937-11A= (n.937-11A=) n.382A= c.613-11A= (n.613-11A=) c.952-11A= (n.952-11A=) | |
| X | g.108582873A>G | CA10488631 | COL4A5 | c.937-11A>G (n.937-11A>G) n.382A>G c.613-11A>G (n.613-11A>G) c.952-11A>G (n.952-11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |