WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108582834C>A | CA2694413744 | COL4A5 | c.937-50C>A (n.937-50C>A) n.343C>A c.613-50C>A (n.613-50C>A) c.952-50C>A (n.952-50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582835C>A | CA2694413745 | COL4A5 | c.937-49C>A (n.937-49C>A) n.344C>A c.613-49C>A (n.613-49C>A) c.952-49C>A (n.952-49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582837A>G | CA2694413746 | COL4A5 | c.937-47A>G (n.937-47A>G) n.346A>G c.613-47A>G (n.613-47A>G) c.952-47A>G (n.952-47A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582839C>A | CA2694413750 | COL4A5 | c.937-45C>A (n.937-45C>A) n.348C>A c.613-45C>A (n.613-45C>A) c.952-45C>A (n.952-45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582839C>T | CA2694413748 | COL4A5 | c.937-45C>T (n.937-45C>T) n.348C>T c.613-45C>T (n.613-45C>T) c.952-45C>T (n.952-45C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582840A>G | CA2579676025 | COL4A5 | c.937-44A>G (n.937-44A>G) n.349A>G c.613-44A>G (n.613-44A>G) c.952-44A>G (n.952-44A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582841C>A | CA2694413752 | COL4A5 | c.937-43C>A (n.937-43C>A) n.350C>A c.613-43C>A (n.613-43C>A) c.952-43C>A (n.952-43C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582842C>A | CA2450683781 | COL4A5 | c.937-42C>A (n.937-42C>A) n.351C>A c.613-42C>A (n.613-42C>A) c.952-42C>A (n.952-42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108582842C= | CA2450683780 | COL4A5 | c.937-42C= (n.937-42C=) n.351C= c.613-42C= (n.613-42C=) c.952-42C= (n.952-42C=) | |
| X | g.108582842C>T | CA10488624 | COL4A5 | c.937-42C>T (n.937-42C>T) n.351C>T c.613-42C>T (n.613-42C>T) c.952-42C>T (n.952-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582843A= | CA2450683782 | COL4A5 | c.937-41A= (n.937-41A=) n.352A= c.613-41A= (n.613-41A=) c.952-41A= (n.952-41A=) | |
| X | g.108582843A>G | CA1136180321 | COL4A5 | c.937-41A>G (n.937-41A>G) n.352A>G c.613-41A>G (n.613-41A>G) c.952-41A>G (n.952-41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582844T>C | CA2579676026 | COL4A5 | c.937-40T>C (n.937-40T>C) n.353T>C c.613-40T>C (n.613-40T>C) c.952-40T>C (n.952-40T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582845C>A | CA2579676027 | COL4A5 | c.937-39C>A (n.937-39C>A) n.354C>A c.613-39C>A (n.613-39C>A) c.952-39C>A (n.952-39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582846A>T | CA2694413756 | COL4A5 | c.937-38A>T (n.937-38A>T) n.355A>T c.613-38A>T (n.613-38A>T) c.952-38A>T (n.952-38A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582847T>C | CA334181016 | COL4A5 | c.937-37T>C (n.937-37T>C) n.356T>C c.613-37T>C (n.613-37T>C) c.952-37T>C (n.952-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108582847T= | CA2450683783 | COL4A5 | c.937-37T= (n.937-37T=) n.356T= c.613-37T= (n.613-37T=) c.952-37T= (n.952-37T=) | |
| X | g.108582849del | CA2579676028 | COL4A5 | c.937-35del (n.937-35del) n.358del c.613-35del (n.613-35del) c.952-35del (n.952-35del) | |
| X | g.108582849T>C | CA2694413762 | COL4A5 | c.937-35T>C (n.937-35T>C) n.358T>C c.613-35T>C (n.613-35T>C) c.952-35T>C (n.952-35T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582850G>A | CA2694413764 | COL4A5 | c.937-34G>A (n.937-34G>A) n.359G>A c.613-34G>A (n.613-34G>A) c.952-34G>A (n.952-34G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582850G>C | CA10488626 | COL4A5 | c.937-34G>C (n.937-34G>C) n.359G>C c.613-34G>C (n.613-34G>C) c.952-34G>C (n.952-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582850G= | CA2450683784 | COL4A5 | c.937-34G= (n.937-34G=) n.359G= c.613-34G= (n.613-34G=) c.952-34G= (n.952-34G=) | |
| X | g.108582850G>T | CA10488625 | COL4A5 | c.937-34G>T (n.937-34G>T) n.359G>T c.613-34G>T (n.613-34G>T) c.952-34G>T (n.952-34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582851T>C | CA10488627 | COL4A5 | c.937-33T>C (n.937-33T>C) n.360T>C c.613-33T>C (n.613-33T>C) c.952-33T>C (n.952-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582851T= | CA2450683785 | COL4A5 | c.937-33T= (n.937-33T=) n.360T= c.613-33T= (n.613-33T=) c.952-33T= (n.952-33T=) | |
| X | g.108582852G>A | CA2694413768 | COL4A5 | c.937-32G>A (n.937-32G>A) n.361G>A c.613-32G>A (n.613-32G>A) c.952-32G>A (n.952-32G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582852G>T | CA2694413769 | COL4A5 | c.937-32G>T (n.937-32G>T) n.361G>T c.613-32G>T (n.613-32G>T) c.952-32G>T (n.952-32G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582853C>A | CA2694413770 | COL4A5 | c.937-31C>A (n.937-31C>A) n.362C>A c.613-31C>A (n.613-31C>A) c.952-31C>A (n.952-31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582853C>T | CA2694413772 | COL4A5 | c.937-31C>T (n.937-31C>T) n.362C>T c.613-31C>T (n.613-31C>T) c.952-31C>T (n.952-31C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582855G>A | CA10488628 | COL4A5 | c.937-29G>A (n.937-29G>A) n.364G>A c.613-29G>A (n.613-29G>A) c.952-29G>A (n.952-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108582855G= | CA2450683786 | COL4A5 | c.937-29G= (n.937-29G=) n.364G= c.613-29G= (n.613-29G=) c.952-29G= (n.952-29G=) | |
| X | g.108582855G>T | CA2694413773 | COL4A5 | c.937-29G>T (n.937-29G>T) n.364G>T c.613-29G>T (n.613-29G>T) c.952-29G>T (n.952-29G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582856A>G | CA2694413774 | COL4A5 | c.937-28A>G (n.937-28A>G) n.365A>G c.613-28A>G (n.613-28A>G) c.952-28A>G (n.952-28A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582857T>C | CA2450683788 | COL4A5 | c.937-27T>C (n.937-27T>C) n.366T>C c.613-27T>C (n.613-27T>C) c.952-27T>C (n.952-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108582857T= | CA2450683787 | COL4A5 | c.937-27T= (n.937-27T=) n.366T= c.613-27T= (n.613-27T=) c.952-27T= (n.952-27T=) | |
| X | g.108582858G>A | CA2694413777 | COL4A5 | c.937-26G>A (n.937-26G>A) n.367G>A c.613-26G>A (n.613-26G>A) c.952-26G>A (n.952-26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582859T>C | CA2694413779 | COL4A5 | c.937-25T>C (n.937-25T>C) n.368T>C c.613-25T>C (n.613-25T>C) c.952-25T>C (n.952-25T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582860C>A | CA2694413781 | COL4A5 | c.937-24C>A (n.937-24C>A) n.369C>A c.613-24C>A (n.613-24C>A) c.952-24C>A (n.952-24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582860C>T | CA2694413782 | COL4A5 | c.937-24C>T (n.937-24C>T) n.369C>T c.613-24C>T (n.613-24C>T) c.952-24C>T (n.952-24C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582861_108582862del | CA2694413780 | COL4A5 | c.937-23_937-22del (n.937-23_937-22del) n.370_371del c.613-23_613-22del (n.613-23_613-22del) c.952-23_952-22del (n.952-23_952-22del) | gnomAD v4 |
| X | g.108582861A>T | CA2694413783 | COL4A5 | c.937-23A>T (n.937-23A>T) n.370A>T c.613-23A>T (n.613-23A>T) c.952-23A>T (n.952-23A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108582862C>A | CA643750338 | COL4A5 | c.937-22C>A (n.937-22C>A) n.371C>A c.613-22C>A (n.613-22C>A) c.952-22C>A (n.952-22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108582862C= | CA2450683789 | COL4A5 | c.937-22C= (n.937-22C=) n.371C= c.613-22C= (n.613-22C=) c.952-22C= (n.952-22C=) | |
| X | g.108582862C>T | CA2694413785 | COL4A5 | c.937-22C>T (n.937-22C>T) n.371C>T c.613-22C>T (n.613-22C>T) c.952-22C>T (n.952-22C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582864del | CA2579676029 | COL4A5 | c.937-20del (n.937-20del) n.373del c.613-20del (n.613-20del) c.952-20del (n.952-20del) | |
| X | g.108582863C>A | CA2694413787 | COL4A5 | c.937-21C>A (n.937-21C>A) n.372C>A c.613-21C>A (n.613-21C>A) c.952-21C>A (n.952-21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582863C>T | CA2694413788 | COL4A5 | c.937-21C>T (n.937-21C>T) n.372C>T c.613-21C>T (n.613-21C>T) c.952-21C>T (n.952-21C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582864C>A | CA658421499 | COL4A5 | c.937-20C>A (n.937-20C>A) n.373C>A c.613-20C>A (n.613-20C>A) c.952-20C>A (n.952-20C>A) | COSMIC |
| X | g.108582864C= | CA2450683790 | COL4A5 | c.937-20C= (n.937-20C=) n.373C= c.613-20C= (n.613-20C=) c.952-20C= (n.952-20C=) | |
| X | g.108582864C>G | CA10488629 | COL4A5 | c.937-20C>G (n.937-20C>G) n.373C>G c.613-20C>G (n.613-20C>G) c.952-20C>G (n.952-20C>G) | dbSNP ExAC |