Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108582787_108582791del | CA1136180311 | COL4A5 | c.937-97_937-93del (n.937-97_937-93del) n.296_300del c.613-97_613-93del (n.613-97_613-93del) c.952-97_952-93del (n.952-97_952-93del) | gnomAD v4 |
X | g.108582788_108582791del | CA2822895563 | COL4A5 | c.937-96_937-93del (n.937-96_937-93del) n.297_300del c.613-96_613-93del (n.613-96_613-93del) c.952-96_952-93del (n.952-96_952-93del) | |
X | g.108582788C>A | CA2579676020 | COL4A5 | c.937-96C>A (n.937-96C>A) n.297C>A c.613-96C>A (n.613-96C>A) c.952-96C>A (n.952-96C>A) | |
X | g.108582788C= | CA2450683771 | COL4A5 | c.937-96C= (n.937-96C=) n.297C= c.613-96C= (n.613-96C=) c.952-96C= (n.952-96C=) | |
X | g.108582788C>T | CA2450683772 | COL4A5 | c.937-96C>T (n.937-96C>T) n.297C>T c.613-96C>T (n.613-96C>T) c.952-96C>T (n.952-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582789C>A | CA2694413701 | COL4A5 | c.937-95C>A (n.937-95C>A) n.298C>A c.613-95C>A (n.613-95C>A) c.952-95C>A (n.952-95C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582789C>T | CA2822895568 | COL4A5 | c.937-95C>T (n.937-95C>T) n.298C>T c.613-95C>T (n.613-95C>T) c.952-95C>T (n.952-95C>T) | |
X | g.108582790A>C | CA2694413702 | COL4A5 | c.937-94A>C (n.937-94A>C) n.299A>C c.613-94A>C (n.613-94A>C) c.952-94A>C (n.952-94A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582790A>G | CA2822895572 | COL4A5 | c.937-94A>G (n.937-94A>G) n.299A>G c.613-94A>G (n.613-94A>G) c.952-94A>G (n.952-94A>G) | |
X | g.108582790A>T | CA2694413703 | COL4A5 | c.937-94A>T (n.937-94A>T) n.299A>T c.613-94A>T (n.613-94A>T) c.952-94A>T (n.952-94A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582792_108582793insTTTTT | CA1136180312 | COL4A5 | c.937-92_937-91insTTTTT (n.937-92_937-91insTTTTT) n.301_302insTTTTT c.613-92_613-91insTTTTT (n.613-92_613-91insTTTTT) c.952-92_952-91insTTTTT (n.952-92_952-91insTTTTT) | |
X | g.108582793A= | CA2450683773 | COL4A5 | c.937-91A= (n.937-91A=) n.302A= c.613-91A= (n.613-91A=) c.952-91A= (n.952-91A=) | |
X | g.108582793A>G | CA2450683774 | COL4A5 | c.937-91A>G (n.937-91A>G) n.302A>G c.613-91A>G (n.613-91A>G) c.952-91A>G (n.952-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582793A>T | CA1136180313 | COL4A5 | c.937-91A>T (n.937-91A>T) n.302A>T c.613-91A>T (n.613-91A>T) c.952-91A>T (n.952-91A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582796C>A | CA2694413706 | COL4A5 | c.937-88C>A (n.937-88C>A) n.305C>A c.613-88C>A (n.613-88C>A) c.952-88C>A (n.952-88C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582796C>T | CA1136180315 | COL4A5 | c.937-88C>T (n.937-88C>T) n.305C>T c.613-88C>T (n.613-88C>T) c.952-88C>T (n.952-88C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582798C>T | CA2579676021 | COL4A5 | c.937-86C>T (n.937-86C>T) n.307C>T c.613-86C>T (n.613-86C>T) c.952-86C>T (n.952-86C>T) | |
X | g.108582799A>G | CA2513468165 | COL4A5 | c.937-85A>G (n.937-85A>G) n.308A>G c.613-85A>G (n.613-85A>G) c.952-85A>G (n.952-85A>G) | |
X | g.108582802G>T | CA2694413708 | COL4A5 | c.937-82G>T (n.937-82G>T) n.311G>T c.613-82G>T (n.613-82G>T) c.952-82G>T (n.952-82G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582803C>A | CA2694413710 | COL4A5 | c.937-81C>A (n.937-81C>A) n.312C>A c.613-81C>A (n.613-81C>A) c.952-81C>A (n.952-81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582807T>C | CA2694413711 | COL4A5 | c.937-77T>C (n.937-77T>C) n.316T>C c.613-77T>C (n.613-77T>C) c.952-77T>C (n.952-77T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582808A= | CA2450683775 | COL4A5 | c.937-76A= (n.937-76A=) n.317A= c.613-76A= (n.613-76A=) c.952-76A= (n.952-76A=) | |
X | g.108582808A>G | CA643750337 | COL4A5 | c.937-76A>G (n.937-76A>G) n.317A>G c.613-76A>G (n.613-76A>G) c.952-76A>G (n.952-76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582809T>C | CA2694413714 | COL4A5 | c.937-75T>C (n.937-75T>C) n.318T>C c.613-75T>C (n.613-75T>C) c.952-75T>C (n.952-75T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582810G>T | CA2694413715 | COL4A5 | c.937-74G>T (n.937-74G>T) n.319G>T c.613-74G>T (n.613-74G>T) c.952-74G>T (n.952-74G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582811G>C | CA2694413716 | COL4A5 | c.937-73G>C (n.937-73G>C) n.320G>C c.613-73G>C (n.613-73G>C) c.952-73G>C (n.952-73G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582812A>G | CA658421490 | COL4A5 | c.937-72A>G (n.937-72A>G) n.321A>G c.613-72A>G (n.613-72A>G) c.952-72A>G (n.952-72A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.108582813G>A | CA2694413717 | COL4A5 | c.937-71G>A (n.937-71G>A) n.322G>A c.613-71G>A (n.613-71G>A) c.952-71G>A (n.952-71G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582814A= | CA2450683776 | COL4A5 | c.937-70A= (n.937-70A=) n.323A= c.613-70A= (n.613-70A=) c.952-70A= (n.952-70A=) | |
X | g.108582814A>G | CA2450683777 | COL4A5 | c.937-70A>G (n.937-70A>G) n.323A>G c.613-70A>G (n.613-70A>G) c.952-70A>G (n.952-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582816G>T | CA2694413718 | COL4A5 | c.937-68G>T (n.937-68G>T) n.325G>T c.613-68G>T (n.613-68G>T) c.952-68G>T (n.952-68G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582817A= | CA2450683778 | COL4A5 | c.937-67A= (n.937-67A=) n.326A= c.613-67A= (n.613-67A=) c.952-67A= (n.952-67A=) | |
X | g.108582817A>G | CA869795127 | COL4A5 | c.937-67A>G (n.937-67A>G) n.326A>G c.613-67A>G (n.613-67A>G) c.952-67A>G (n.952-67A>G) | dbSNP |
X | g.108582818C>A | CA2579676022 | COL4A5 | c.937-66C>A (n.937-66C>A) n.327C>A c.613-66C>A (n.613-66C>A) c.952-66C>A (n.952-66C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582819A>G | CA2694413723 | COL4A5 | c.937-65A>G (n.937-65A>G) n.328A>G c.613-65A>G (n.613-65A>G) c.952-65A>G (n.952-65A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582821T>A | CA1136180317 | COL4A5 | c.937-63T>A (n.937-63T>A) n.330T>A c.613-63T>A (n.613-63T>A) c.952-63T>A (n.952-63T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582821T= | CA2450683779 | COL4A5 | c.937-63T= (n.937-63T=) n.330T= c.613-63T= (n.613-63T=) c.952-63T= (n.952-63T=) | |
X | g.108582822C>A | CA2694413724 | COL4A5 | c.937-62C>A (n.937-62C>A) n.331C>A c.613-62C>A (n.613-62C>A) c.952-62C>A (n.952-62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582824_108582825del | CA2694413727 | COL4A5 | c.937-60_937-59del (n.937-60_937-59del) n.333_334del c.613-60_613-59del (n.613-60_613-59del) c.952-60_952-59del (n.952-60_952-59del) | gnomAD v4 |
X | g.108582824T>C | CA2579676023 | COL4A5 | c.937-60T>C (n.937-60T>C) n.333T>C c.613-60T>C (n.613-60T>C) c.952-60T>C (n.952-60T>C) | |
X | g.108582825T>C | CA2694413731 | COL4A5 | c.937-59T>C (n.937-59T>C) n.334T>C c.613-59T>C (n.613-59T>C) c.952-59T>C (n.952-59T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582825T>G | CA2694413736 | COL4A5 | c.937-59T>G (n.937-59T>G) n.334T>G c.613-59T>G (n.613-59T>G) c.952-59T>G (n.952-59T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582826G>T | CA2579676024 | COL4A5 | c.937-58G>T (n.937-58G>T) n.335G>T c.613-58G>T (n.613-58G>T) c.952-58G>T (n.952-58G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582827G>T | CA2822895577 | COL4A5 | c.937-57G>T (n.937-57G>T) n.336G>T c.613-57G>T (n.613-57G>T) c.952-57G>T (n.952-57G>T) | |
X | g.108582831T>C | CA2546447703 | COL4A5 | c.937-53T>C (n.937-53T>C) n.340T>C c.613-53T>C (n.613-53T>C) c.952-53T>C (n.952-53T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582832T>C | CA2694413739 | COL4A5 | c.937-52T>C (n.937-52T>C) n.341T>C c.613-52T>C (n.613-52T>C) c.952-52T>C (n.952-52T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582833T>A | CA2694413741 | COL4A5 | c.937-51T>A (n.937-51T>A) n.342T>A c.613-51T>A (n.613-51T>A) c.952-51T>A (n.952-51T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582833T>C | CA2694413743 | COL4A5 | c.937-51T>C (n.937-51T>C) n.342T>C c.613-51T>C (n.613-51T>C) c.952-51T>C (n.952-51T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582834C>A | CA2694413744 | COL4A5 | c.937-50C>A (n.937-50C>A) n.343C>A c.613-50C>A (n.613-50C>A) c.952-50C>A (n.952-50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582835C>A | CA2694413745 | COL4A5 | c.937-49C>A (n.937-49C>A) n.344C>A c.613-49C>A (n.613-49C>A) c.952-49C>A (n.952-49C>A) | gnomAD v4 |