WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108582749G>T | CA1136180305 | COL4A5 | c.937-135G>T (n.937-135G>T) n.258G>T c.613-135G>T (n.613-135G>T) c.952-135G>T (n.952-135G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582750G>A | CA2694413654 | COL4A5 | c.937-134G>A (n.937-134G>A) n.259G>A c.613-134G>A (n.613-134G>A) c.952-134G>A (n.952-134G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582750G>T | CA2694413655 | COL4A5 | c.937-134G>T (n.937-134G>T) n.259G>T c.613-134G>T (n.613-134G>T) c.952-134G>T (n.952-134G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582751T>C | CA2694413658 | COL4A5 | c.937-133T>C (n.937-133T>C) n.260T>C c.613-133T>C (n.613-133T>C) c.952-133T>C (n.952-133T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582751T>G | CA2694413659 | COL4A5 | c.937-133T>G (n.937-133T>G) n.260T>G c.613-133T>G (n.613-133T>G) c.952-133T>G (n.952-133T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582752T>G | CA334181013 | COL4A5 | c.937-132T>G (n.937-132T>G) n.261T>G c.613-132T>G (n.613-132T>G) c.952-132T>G (n.952-132T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108582752T= | CA2450683766 | COL4A5 | c.937-132T= (n.937-132T=) n.261T= c.613-132T= (n.613-132T=) c.952-132T= (n.952-132T=) | |
| X | g.108582753A>T | CA2499431934 | COL4A5 | c.937-131A>T (n.937-131A>T) n.262A>T c.613-131A>T (n.613-131A>T) c.952-131A>T (n.952-131A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582755G>A | CA2694413662 | COL4A5 | c.937-129G>A (n.937-129G>A) n.264G>A c.613-129G>A (n.613-129G>A) c.952-129G>A (n.952-129G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582755G>T | CA2694413665 | COL4A5 | c.937-129G>T (n.937-129G>T) n.264G>T c.613-129G>T (n.613-129G>T) c.952-129G>T (n.952-129G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582756T>G | CA2694413666 | COL4A5 | c.937-128T>G (n.937-128T>G) n.265T>G c.613-128T>G (n.613-128T>G) c.952-128T>G (n.952-128T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582758C>A | CA2694413668 | COL4A5 | c.937-126C>A (n.937-126C>A) n.267C>A c.613-126C>A (n.613-126C>A) c.952-126C>A (n.952-126C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582758C= | CA2450683767 | COL4A5 | c.937-126C= (n.937-126C=) n.267C= c.613-126C= (n.613-126C=) c.952-126C= (n.952-126C=) | |
| X | g.108582758C>G | CA2694413669 | COL4A5 | c.937-126C>G (n.937-126C>G) n.267C>G c.613-126C>G (n.613-126C>G) c.952-126C>G (n.952-126C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582758C>T | CA1136180307 | COL4A5 | c.937-126C>T (n.937-126C>T) n.267C>T c.613-126C>T (n.613-126C>T) c.952-126C>T (n.952-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582760G>T | CA2694413670 | COL4A5 | c.937-124G>T (n.937-124G>T) n.269G>T c.613-124G>T (n.613-124G>T) c.952-124G>T (n.952-124G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582764G>A | CA2694413672 | COL4A5 | c.937-120G>A (n.937-120G>A) n.273G>A c.613-120G>A (n.613-120G>A) c.952-120G>A (n.952-120G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582764G>C | CA869795098 | COL4A5 | c.937-120G>C (n.937-120G>C) n.273G>C c.613-120G>C (n.613-120G>C) c.952-120G>C (n.952-120G>C) | dbSNP |
| X | g.108582764G= | CA2450683768 | COL4A5 | c.937-120G= (n.937-120G=) n.273G= c.613-120G= (n.613-120G=) c.952-120G= (n.952-120G=) | |
| X | g.108582764G>T | CA2694413673 | COL4A5 | c.937-120G>T (n.937-120G>T) n.273G>T c.613-120G>T (n.613-120G>T) c.952-120G>T (n.952-120G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582767A>C | CA2694413675 | COL4A5 | c.937-117A>C (n.937-117A>C) n.276A>C c.613-117A>C (n.613-117A>C) c.952-117A>C (n.952-117A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582771C>A | CA2694413680 | COL4A5 | c.937-113C>A (n.937-113C>A) n.280C>A c.613-113C>A (n.613-113C>A) c.952-113C>A (n.952-113C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582771C>G | CA2694413681 | COL4A5 | c.937-113C>G (n.937-113C>G) n.280C>G c.613-113C>G (n.613-113C>G) c.952-113C>G (n.952-113C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582771C>T | CA2694413682 | COL4A5 | c.937-113C>T (n.937-113C>T) n.280C>T c.613-113C>T (n.613-113C>T) c.952-113C>T (n.952-113C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582776_108582779del | CA2694413677 | COL4A5 | c.937-108_937-105del (n.937-108_937-105del) n.285_288del c.613-108_613-105del (n.613-108_613-105del) c.952-108_952-105del (n.952-108_952-105del) | gnomAD v4 |
| X | g.108582773G>T | CA2694413683 | COL4A5 | c.937-111G>T (n.937-111G>T) n.282G>T c.613-111G>T (n.613-111G>T) c.952-111G>T (n.952-111G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582777G>T | CA2694413685 | COL4A5 | c.937-107G>T (n.937-107G>T) n.286G>T c.613-107G>T (n.613-107G>T) c.952-107G>T (n.952-107G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582778A= | CA2450683769 | COL4A5 | c.937-106A= (n.937-106A=) n.287A= c.613-106A= (n.613-106A=) c.952-106A= (n.952-106A=) | |
| X | g.108582778A>G | CA869795102 | COL4A5 | c.937-106A>G (n.937-106A>G) n.287A>G c.613-106A>G (n.613-106A>G) c.952-106A>G (n.952-106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582778A>T | CA2450683770 | COL4A5 | c.937-106A>T (n.937-106A>T) n.287A>T c.613-106A>T (n.613-106A>T) c.952-106A>T (n.952-106A>T) | dbSNP |
| X | g.108582779C>G | CA2694413688 | COL4A5 | c.937-105C>G (n.937-105C>G) n.288C>G c.613-105C>G (n.613-105C>G) c.952-105C>G (n.952-105C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582779C>T | CA2694413691 | COL4A5 | c.937-105C>T (n.937-105C>T) n.288C>T c.613-105C>T (n.613-105C>T) c.952-105C>T (n.952-105C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582780C>A | CA2694413694 | COL4A5 | c.937-104C>A (n.937-104C>A) n.289C>A c.613-104C>A (n.613-104C>A) c.952-104C>A (n.952-104C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582780C>G | CA2694413693 | COL4A5 | c.937-104C>G (n.937-104C>G) n.289C>G c.613-104C>G (n.613-104C>G) c.952-104C>G (n.952-104C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582781A>G | CA2694413696 | COL4A5 | c.937-103A>G (n.937-103A>G) n.290A>G c.613-103A>G (n.613-103A>G) c.952-103A>G (n.952-103A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582782T>C | CA2738910983 | COL4A5 | c.937-102T>C (n.937-102T>C) n.291T>C c.613-102T>C (n.613-102T>C) c.952-102T>C (n.952-102T>C) | dbSNP |
| X | g.108582787G>T | CA2694413698 | COL4A5 | c.937-97G>T (n.937-97G>T) n.296G>T c.613-97G>T (n.613-97G>T) c.952-97G>T (n.952-97G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582787_108582791del | CA1136180311 | COL4A5 | c.937-97_937-93del (n.937-97_937-93del) n.296_300del c.613-97_613-93del (n.613-97_613-93del) c.952-97_952-93del (n.952-97_952-93del) | gnomAD v4 |
| X | g.108582788C>A | CA2579676020 | COL4A5 | c.937-96C>A (n.937-96C>A) n.297C>A c.613-96C>A (n.613-96C>A) c.952-96C>A (n.952-96C>A) | |
| X | g.108582788C= | CA2450683771 | COL4A5 | c.937-96C= (n.937-96C=) n.297C= c.613-96C= (n.613-96C=) c.952-96C= (n.952-96C=) | |
| X | g.108582788C>T | CA2450683772 | COL4A5 | c.937-96C>T (n.937-96C>T) n.297C>T c.613-96C>T (n.613-96C>T) c.952-96C>T (n.952-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108582789C>A | CA2694413701 | COL4A5 | c.937-95C>A (n.937-95C>A) n.298C>A c.613-95C>A (n.613-95C>A) c.952-95C>A (n.952-95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582790A>C | CA2694413702 | COL4A5 | c.937-94A>C (n.937-94A>C) n.299A>C c.613-94A>C (n.613-94A>C) c.952-94A>C (n.952-94A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582790A>T | CA2694413703 | COL4A5 | c.937-94A>T (n.937-94A>T) n.299A>T c.613-94A>T (n.613-94A>T) c.952-94A>T (n.952-94A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582792_108582793insTTTTT | CA1136180312 | COL4A5 | c.937-92_937-91insTTTTT (n.937-92_937-91insTTTTT) n.301_302insTTTTT c.613-92_613-91insTTTTT (n.613-92_613-91insTTTTT) c.952-92_952-91insTTTTT (n.952-92_952-91insTTTTT) | |
| X | g.108582793A= | CA2450683773 | COL4A5 | c.937-91A= (n.937-91A=) n.302A= c.613-91A= (n.613-91A=) c.952-91A= (n.952-91A=) | |
| X | g.108582793A>G | CA2450683774 | COL4A5 | c.937-91A>G (n.937-91A>G) n.302A>G c.613-91A>G (n.613-91A>G) c.952-91A>G (n.952-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108582793A>T | CA1136180313 | COL4A5 | c.937-91A>T (n.937-91A>T) n.302A>T c.613-91A>T (n.613-91A>T) c.952-91A>T (n.952-91A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582796C>A | CA2694413706 | COL4A5 | c.937-88C>A (n.937-88C>A) n.305C>A c.613-88C>A (n.613-88C>A) c.952-88C>A (n.952-88C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582796C>T | CA1136180315 | COL4A5 | c.937-88C>T (n.937-88C>T) n.305C>T c.613-88C>T (n.613-88C>T) c.952-88C>T (n.952-88C>T) | gnomAD v4 |