WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108582731T>C | CA2694413622 | COL4A5 | c.937-153T>C (n.937-153T>C) n.240T>C c.613-153T>C (n.613-153T>C) c.952-153T>C (n.952-153T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582732G>C | CA2694413623 | COL4A5 | c.937-152G>C (n.937-152G>C) n.241G>C c.613-152G>C (n.613-152G>C) c.952-152G>C (n.952-152G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582732G>T | CA1136180287 | COL4A5 | c.937-152G>T (n.937-152G>T) n.241G>T c.613-152G>T (n.613-152G>T) c.952-152G>T (n.952-152G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582733A>C | CA2694413624 | COL4A5 | c.937-151A>C (n.937-151A>C) n.242A>C c.613-151A>C (n.613-151A>C) c.952-151A>C (n.952-151A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582733A>G | CA2694413625 | COL4A5 | c.937-151A>G (n.937-151A>G) n.242A>G c.613-151A>G (n.613-151A>G) c.952-151A>G (n.952-151A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582733A>T | CA2694413626 | COL4A5 | c.937-151A>T (n.937-151A>T) n.242A>T c.613-151A>T (n.613-151A>T) c.952-151A>T (n.952-151A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582734A>C | CA658421488 | COL4A5 | c.937-150A>C (n.937-150A>C) n.243A>C c.613-150A>C (n.613-150A>C) c.952-150A>C (n.952-150A>C) | COSMIC |
| X | g.108582734A>G | CA2694413627 | COL4A5 | c.937-150A>G (n.937-150A>G) n.243A>G c.613-150A>G (n.613-150A>G) c.952-150A>G (n.952-150A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582734A>T | CA2694413628 | COL4A5 | c.937-150A>T (n.937-150A>T) n.243A>T c.613-150A>T (n.613-150A>T) c.952-150A>T (n.952-150A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582735T>A | CA2694413630 | COL4A5 | c.937-149T>A (n.937-149T>A) n.244T>A c.613-149T>A (n.613-149T>A) c.952-149T>A (n.952-149T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582737G>A | CA2543819349 | COL4A5 | c.937-147G>A (n.937-147G>A) n.246G>A c.613-147G>A (n.613-147G>A) c.952-147G>A (n.952-147G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582737G>C | CA2694413632 | COL4A5 | c.937-147G>C (n.937-147G>C) n.246G>C c.613-147G>C (n.613-147G>C) c.952-147G>C (n.952-147G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582737G>T | CA1136180288 | COL4A5 | c.937-147G>T (n.937-147G>T) n.246G>T c.613-147G>T (n.613-147G>T) c.952-147G>T (n.952-147G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582738C>A | CA2694413634 | COL4A5 | c.937-146C>A (n.937-146C>A) n.247C>A c.613-146C>A (n.613-146C>A) c.952-146C>A (n.952-146C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582738C>G | CA2694413636 | COL4A5 | c.937-146C>G (n.937-146C>G) n.247C>G c.613-146C>G (n.613-146C>G) c.952-146C>G (n.952-146C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582738C>T | CA2694413637 | COL4A5 | c.937-146C>T (n.937-146C>T) n.247C>T c.613-146C>T (n.613-146C>T) c.952-146C>T (n.952-146C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582739T>A | CA2694413639 | COL4A5 | c.937-145T>A (n.937-145T>A) n.248T>A c.613-145T>A (n.613-145T>A) c.952-145T>A (n.952-145T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582739T>C | CA2694413640 | COL4A5 | c.937-145T>C (n.937-145T>C) n.248T>C c.613-145T>C (n.613-145T>C) c.952-145T>C (n.952-145T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582740G>A | CA2539968935 | COL4A5 | c.937-144G>A (n.937-144G>A) n.249G>A c.613-144G>A (n.613-144G>A) c.952-144G>A (n.952-144G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582740G>T | CA1136180292 | COL4A5 | c.937-144G>T (n.937-144G>T) n.249G>T c.613-144G>T (n.613-144G>T) c.952-144G>T (n.952-144G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582741C>A | CA2694413641 | COL4A5 | c.937-143C>A (n.937-143C>A) n.250C>A c.613-143C>A (n.613-143C>A) c.952-143C>A (n.952-143C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582741C>G | CA2694413642 | COL4A5 | c.937-143C>G (n.937-143C>G) n.250C>G c.613-143C>G (n.613-143C>G) c.952-143C>G (n.952-143C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582741C>T | CA2694413643 | COL4A5 | c.937-143C>T (n.937-143C>T) n.250C>T c.613-143C>T (n.613-143C>T) c.952-143C>T (n.952-143C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582742A>C | CA2694413645 | COL4A5 | c.937-142A>C (n.937-142A>C) n.251A>C c.613-142A>C (n.613-142A>C) c.952-142A>C (n.952-142A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582744G>A | CA2694413646 | COL4A5 | c.937-140G>A (n.937-140G>A) n.253G>A c.613-140G>A (n.613-140G>A) c.952-140G>A (n.952-140G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582744G>T | CA2694413647 | COL4A5 | c.937-140G>T (n.937-140G>T) n.253G>T c.613-140G>T (n.613-140G>T) c.952-140G>T (n.952-140G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582745C>A | CA2694413649 | COL4A5 | c.937-139C>A (n.937-139C>A) n.254C>A c.613-139C>A (n.613-139C>A) c.952-139C>A (n.952-139C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582745C>G | CA2694413652 | COL4A5 | c.937-139C>G (n.937-139C>G) n.254C>G c.613-139C>G (n.613-139C>G) c.952-139C>G (n.952-139C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582745C>T | CA2694413651 | COL4A5 | c.937-139C>T (n.937-139C>T) n.254C>T c.613-139C>T (n.613-139C>T) c.952-139C>T (n.952-139C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582749G>T | CA1136180305 | COL4A5 | c.937-135G>T (n.937-135G>T) n.258G>T c.613-135G>T (n.613-135G>T) c.952-135G>T (n.952-135G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582750G>A | CA2694413654 | COL4A5 | c.937-134G>A (n.937-134G>A) n.259G>A c.613-134G>A (n.613-134G>A) c.952-134G>A (n.952-134G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582750G>T | CA2694413655 | COL4A5 | c.937-134G>T (n.937-134G>T) n.259G>T c.613-134G>T (n.613-134G>T) c.952-134G>T (n.952-134G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582751T>C | CA2694413658 | COL4A5 | c.937-133T>C (n.937-133T>C) n.260T>C c.613-133T>C (n.613-133T>C) c.952-133T>C (n.952-133T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582751T>G | CA2694413659 | COL4A5 | c.937-133T>G (n.937-133T>G) n.260T>G c.613-133T>G (n.613-133T>G) c.952-133T>G (n.952-133T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582752T>G | CA334181013 | COL4A5 | c.937-132T>G (n.937-132T>G) n.261T>G c.613-132T>G (n.613-132T>G) c.952-132T>G (n.952-132T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108582752T= | CA2450683766 | COL4A5 | c.937-132T= (n.937-132T=) n.261T= c.613-132T= (n.613-132T=) c.952-132T= (n.952-132T=) | |
| X | g.108582753A>T | CA2499431934 | COL4A5 | c.937-131A>T (n.937-131A>T) n.262A>T c.613-131A>T (n.613-131A>T) c.952-131A>T (n.952-131A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582755G>A | CA2694413662 | COL4A5 | c.937-129G>A (n.937-129G>A) n.264G>A c.613-129G>A (n.613-129G>A) c.952-129G>A (n.952-129G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582755G>T | CA2694413665 | COL4A5 | c.937-129G>T (n.937-129G>T) n.264G>T c.613-129G>T (n.613-129G>T) c.952-129G>T (n.952-129G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582756T>G | CA2694413666 | COL4A5 | c.937-128T>G (n.937-128T>G) n.265T>G c.613-128T>G (n.613-128T>G) c.952-128T>G (n.952-128T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582758C>A | CA2694413668 | COL4A5 | c.937-126C>A (n.937-126C>A) n.267C>A c.613-126C>A (n.613-126C>A) c.952-126C>A (n.952-126C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582758C= | CA2450683767 | COL4A5 | c.937-126C= (n.937-126C=) n.267C= c.613-126C= (n.613-126C=) c.952-126C= (n.952-126C=) | |
| X | g.108582758C>G | CA2694413669 | COL4A5 | c.937-126C>G (n.937-126C>G) n.267C>G c.613-126C>G (n.613-126C>G) c.952-126C>G (n.952-126C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582758C>T | CA1136180307 | COL4A5 | c.937-126C>T (n.937-126C>T) n.267C>T c.613-126C>T (n.613-126C>T) c.952-126C>T (n.952-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582760G>T | CA2694413670 | COL4A5 | c.937-124G>T (n.937-124G>T) n.269G>T c.613-124G>T (n.613-124G>T) c.952-124G>T (n.952-124G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582764G>A | CA2694413672 | COL4A5 | c.937-120G>A (n.937-120G>A) n.273G>A c.613-120G>A (n.613-120G>A) c.952-120G>A (n.952-120G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582764G>C | CA869795098 | COL4A5 | c.937-120G>C (n.937-120G>C) n.273G>C c.613-120G>C (n.613-120G>C) c.952-120G>C (n.952-120G>C) | dbSNP |
| X | g.108582764G= | CA2450683768 | COL4A5 | c.937-120G= (n.937-120G=) n.273G= c.613-120G= (n.613-120G=) c.952-120G= (n.952-120G=) | |
| X | g.108582764G>T | CA2694413673 | COL4A5 | c.937-120G>T (n.937-120G>T) n.273G>T c.613-120G>T (n.613-120G>T) c.952-120G>T (n.952-120G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582767A>C | CA2694413675 | COL4A5 | c.937-117A>C (n.937-117A>C) n.276A>C c.613-117A>C (n.613-117A>C) c.952-117A>C (n.952-117A>C) | gnomAD v4 |