WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108582722A= | CA2450683760 | COL4A5 | c.937-162A= (n.937-162A=) n.231A= c.613-162A= (n.613-162A=) c.952-162A= (n.952-162A=) | |
| X | g.108582722A>T | CA1136180266 | COL4A5 | c.937-162A>T (n.937-162A>T) n.231A>T c.613-162A>T (n.613-162A>T) c.952-162A>T (n.952-162A>T) | dbSNP |
| X | g.108582724C>A | CA643750336 | COL4A5 | c.937-160C>A (n.937-160C>A) n.233C>A c.613-160C>A (n.613-160C>A) c.952-160C>A (n.952-160C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582724C= | CA2450683761 | COL4A5 | c.937-160C= (n.937-160C=) n.233C= c.613-160C= (n.613-160C=) c.952-160C= (n.952-160C=) | |
| X | g.108582725A= | CA2450683762 | COL4A5 | c.937-159A= (n.937-159A=) n.234A= c.613-159A= (n.613-159A=) c.952-159A= (n.952-159A=) | |
| X | g.108582725A>C | CA1136180269 | COL4A5 | c.937-159A>C (n.937-159A>C) n.234A>C c.613-159A>C (n.613-159A>C) c.952-159A>C (n.952-159A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582725A>G | CA1136180272 | COL4A5 | c.937-159A>G (n.937-159A>G) n.234A>G c.613-159A>G (n.613-159A>G) c.952-159A>G (n.952-159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582725dup | CA1136180268 | COL4A5 | c.937-159dup (n.937-159dup) n.234dup c.613-159dup (n.613-159dup) c.952-159dup (n.952-159dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582726C>A | CA2694413611 | COL4A5 | c.937-158C>A (n.937-158C>A) n.235C>A c.613-158C>A (n.613-158C>A) c.952-158C>A (n.952-158C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582727T>A | CA2694413612 | COL4A5 | c.937-157T>A (n.937-157T>A) n.236T>A c.613-157T>A (n.613-157T>A) c.952-157T>A (n.952-157T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582727T>C | CA1136180277 | COL4A5 | c.937-157T>C (n.937-157T>C) n.236T>C c.613-157T>C (n.613-157T>C) c.952-157T>C (n.952-157T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582728C>A | CA2694413614 | COL4A5 | c.937-156C>A (n.937-156C>A) n.237C>A c.613-156C>A (n.613-156C>A) c.952-156C>A (n.952-156C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582728C= | CA2450683763 | COL4A5 | c.937-156C= (n.937-156C=) n.237C= c.613-156C= (n.613-156C=) c.952-156C= (n.952-156C=) | |
| X | g.108582728C>G | CA869795096 | COL4A5 | c.937-156C>G (n.937-156C>G) n.237C>G c.613-156C>G (n.613-156C>G) c.952-156C>G (n.952-156C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582728C>T | CA1136180281 | COL4A5 | c.937-156C>T (n.937-156C>T) n.237C>T c.613-156C>T (n.613-156C>T) c.952-156C>T (n.952-156C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582729C>A | CA2694413616 | COL4A5 | c.937-155C>A (n.937-155C>A) n.238C>A c.613-155C>A (n.613-155C>A) c.952-155C>A (n.952-155C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582729C= | CA2450683764 | COL4A5 | c.937-155C= (n.937-155C=) n.238C= c.613-155C= (n.613-155C=) c.952-155C= (n.952-155C=) | |
| X | g.108582729C>G | CA2450683765 | COL4A5 | c.937-155C>G (n.937-155C>G) n.238C>G c.613-155C>G (n.613-155C>G) c.952-155C>G (n.952-155C>G) | dbSNP |
| X | g.108582729C>T | CA2694413618 | COL4A5 | c.937-155C>T (n.937-155C>T) n.238C>T c.613-155C>T (n.613-155C>T) c.952-155C>T (n.952-155C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582730T>A | CA2694413619 | COL4A5 | c.937-154T>A (n.937-154T>A) n.239T>A c.613-154T>A (n.613-154T>A) c.952-154T>A (n.952-154T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582730T>C | CA2694413620 | COL4A5 | c.937-154T>C (n.937-154T>C) n.239T>C c.613-154T>C (n.613-154T>C) c.952-154T>C (n.952-154T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582731T>C | CA2694413622 | COL4A5 | c.937-153T>C (n.937-153T>C) n.240T>C c.613-153T>C (n.613-153T>C) c.952-153T>C (n.952-153T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582732G>C | CA2694413623 | COL4A5 | c.937-152G>C (n.937-152G>C) n.241G>C c.613-152G>C (n.613-152G>C) c.952-152G>C (n.952-152G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582732G>T | CA1136180287 | COL4A5 | c.937-152G>T (n.937-152G>T) n.241G>T c.613-152G>T (n.613-152G>T) c.952-152G>T (n.952-152G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582733A>C | CA2694413624 | COL4A5 | c.937-151A>C (n.937-151A>C) n.242A>C c.613-151A>C (n.613-151A>C) c.952-151A>C (n.952-151A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582733A>G | CA2694413625 | COL4A5 | c.937-151A>G (n.937-151A>G) n.242A>G c.613-151A>G (n.613-151A>G) c.952-151A>G (n.952-151A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582733A>T | CA2694413626 | COL4A5 | c.937-151A>T (n.937-151A>T) n.242A>T c.613-151A>T (n.613-151A>T) c.952-151A>T (n.952-151A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582734A>C | CA658421488 | COL4A5 | c.937-150A>C (n.937-150A>C) n.243A>C c.613-150A>C (n.613-150A>C) c.952-150A>C (n.952-150A>C) | COSMIC |
| X | g.108582734A>G | CA2694413627 | COL4A5 | c.937-150A>G (n.937-150A>G) n.243A>G c.613-150A>G (n.613-150A>G) c.952-150A>G (n.952-150A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582734A>T | CA2694413628 | COL4A5 | c.937-150A>T (n.937-150A>T) n.243A>T c.613-150A>T (n.613-150A>T) c.952-150A>T (n.952-150A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582735T>A | CA2694413630 | COL4A5 | c.937-149T>A (n.937-149T>A) n.244T>A c.613-149T>A (n.613-149T>A) c.952-149T>A (n.952-149T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582737G>A | CA2543819349 | COL4A5 | c.937-147G>A (n.937-147G>A) n.246G>A c.613-147G>A (n.613-147G>A) c.952-147G>A (n.952-147G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582737G>C | CA2694413632 | COL4A5 | c.937-147G>C (n.937-147G>C) n.246G>C c.613-147G>C (n.613-147G>C) c.952-147G>C (n.952-147G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582737G>T | CA1136180288 | COL4A5 | c.937-147G>T (n.937-147G>T) n.246G>T c.613-147G>T (n.613-147G>T) c.952-147G>T (n.952-147G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582738C>A | CA2694413634 | COL4A5 | c.937-146C>A (n.937-146C>A) n.247C>A c.613-146C>A (n.613-146C>A) c.952-146C>A (n.952-146C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582738C>G | CA2694413636 | COL4A5 | c.937-146C>G (n.937-146C>G) n.247C>G c.613-146C>G (n.613-146C>G) c.952-146C>G (n.952-146C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582738C>T | CA2694413637 | COL4A5 | c.937-146C>T (n.937-146C>T) n.247C>T c.613-146C>T (n.613-146C>T) c.952-146C>T (n.952-146C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582739T>A | CA2694413639 | COL4A5 | c.937-145T>A (n.937-145T>A) n.248T>A c.613-145T>A (n.613-145T>A) c.952-145T>A (n.952-145T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582739T>C | CA2694413640 | COL4A5 | c.937-145T>C (n.937-145T>C) n.248T>C c.613-145T>C (n.613-145T>C) c.952-145T>C (n.952-145T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582740G>A | CA2539968935 | COL4A5 | c.937-144G>A (n.937-144G>A) n.249G>A c.613-144G>A (n.613-144G>A) c.952-144G>A (n.952-144G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582740G>T | CA1136180292 | COL4A5 | c.937-144G>T (n.937-144G>T) n.249G>T c.613-144G>T (n.613-144G>T) c.952-144G>T (n.952-144G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108582741C>A | CA2694413641 | COL4A5 | c.937-143C>A (n.937-143C>A) n.250C>A c.613-143C>A (n.613-143C>A) c.952-143C>A (n.952-143C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582741C>G | CA2694413642 | COL4A5 | c.937-143C>G (n.937-143C>G) n.250C>G c.613-143C>G (n.613-143C>G) c.952-143C>G (n.952-143C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582741C>T | CA2694413643 | COL4A5 | c.937-143C>T (n.937-143C>T) n.250C>T c.613-143C>T (n.613-143C>T) c.952-143C>T (n.952-143C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582742A>C | CA2694413645 | COL4A5 | c.937-142A>C (n.937-142A>C) n.251A>C c.613-142A>C (n.613-142A>C) c.952-142A>C (n.952-142A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108582744G>A | CA2694413646 | COL4A5 | c.937-140G>A (n.937-140G>A) n.253G>A c.613-140G>A (n.613-140G>A) c.952-140G>A (n.952-140G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582744G>T | CA2694413647 | COL4A5 | c.937-140G>T (n.937-140G>T) n.253G>T c.613-140G>T (n.613-140G>T) c.952-140G>T (n.952-140G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108582745C>A | CA2694413649 | COL4A5 | c.937-139C>A (n.937-139C>A) n.254C>A c.613-139C>A (n.613-139C>A) c.952-139C>A (n.952-139C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108582745C>G | CA2694413652 | COL4A5 | c.937-139C>G (n.937-139C>G) n.254C>G c.613-139C>G (n.613-139C>G) c.952-139C>G (n.952-139C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108582745C>T | CA2694413651 | COL4A5 | c.937-139C>T (n.937-139C>T) n.254C>T c.613-139C>T (n.613-139C>T) c.952-139C>T (n.952-139C>T) | gnomAD v4 |