Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108582715_108582718del | CA2694413571 | COL4A5 | c.937-169_937-166del (n.937-169_937-166del) n.224_227del c.613-169_613-166del (n.613-169_613-166del) c.952-169_952-166del (n.952-169_952-166del) | gnomAD v4 |
X | g.108582716_108582718delinsTGA | CA2450683756 | COL4A5 | c.937-168_937-166delinsTGA (n.937-168_937-166delinsTGA) n.225_227delinsTGA c.613-168_613-166delinsTGA (n.613-168_613-166delinsTGA) c.952-168_952-166delinsTGA (n.952-168_952-166delinsTGA) | |
X | g.108582717_108582719del | CA1136180233 | COL4A5 | c.937-167_937-165del (n.937-167_937-165del) n.226_228del c.613-167_613-165del (n.613-167_613-165del) c.952-167_952-165del (n.952-167_952-165del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582719_108582720del | CA2450683758 | COL4A5 | c.937-165_937-164del (n.937-165_937-164del) n.228_229del c.613-165_613-164del (n.613-165_613-164del) c.952-165_952-164del (n.952-165_952-164del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582718del | CA1136180239 | COL4A5 | c.937-166del (n.937-166del) n.227del c.613-166del (n.613-166del) c.952-166del (n.952-166del) | gnomAD v4 |
X | g.108582718A= | CA2450683759 | COL4A5 | c.937-166A= (n.937-166A=) n.227A= c.613-166A= (n.613-166A=) c.952-166A= (n.952-166A=) | |
X | g.108582718A>G | CA1136180257 | COL4A5 | c.937-166A>G (n.937-166A>G) n.227A>G c.613-166A>G (n.613-166A>G) c.952-166A>G (n.952-166A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582718A>T | CA643750335 | COL4A5 | c.937-166A>T (n.937-166A>T) n.227A>T c.613-166A>T (n.613-166A>T) c.952-166A>T (n.952-166A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582719G>A | CA1136180264 | COL4A5 | c.937-165G>A (n.937-165G>A) n.228G>A c.613-165G>A (n.613-165G>A) c.952-165G>A (n.952-165G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582719G>C | CA2694413596 | COL4A5 | c.937-165G>C (n.937-165G>C) n.228G>C c.613-165G>C (n.613-165G>C) c.952-165G>C (n.952-165G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582719G>T | CA1136180265 | COL4A5 | c.937-165G>T (n.937-165G>T) n.228G>T c.613-165G>T (n.613-165G>T) c.952-165G>T (n.952-165G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582720A>C | CA2599728120 | COL4A5 | c.937-164A>C (n.937-164A>C) n.229A>C c.613-164A>C (n.613-164A>C) c.952-164A>C (n.952-164A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582720A>G | CA2569756223 | COL4A5 | c.937-164A>G (n.937-164A>G) n.229A>G c.613-164A>G (n.613-164A>G) c.952-164A>G (n.952-164A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582720A>T | CA2694413598 | COL4A5 | c.937-164A>T (n.937-164A>T) n.229A>T c.613-164A>T (n.613-164A>T) c.952-164A>T (n.952-164A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582721A>C | CA2694413603 | COL4A5 | c.937-163A>C (n.937-163A>C) n.230A>C c.613-163A>C (n.613-163A>C) c.952-163A>C (n.952-163A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582721A>G | CA2694413605 | COL4A5 | c.937-163A>G (n.937-163A>G) n.230A>G c.613-163A>G (n.613-163A>G) c.952-163A>G (n.952-163A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582722A= | CA2450683760 | COL4A5 | c.937-162A= (n.937-162A=) n.231A= c.613-162A= (n.613-162A=) c.952-162A= (n.952-162A=) | |
X | g.108582722A>T | CA1136180266 | COL4A5 | c.937-162A>T (n.937-162A>T) n.231A>T c.613-162A>T (n.613-162A>T) c.952-162A>T (n.952-162A>T) | dbSNP |
X | g.108582724C>A | CA643750336 | COL4A5 | c.937-160C>A (n.937-160C>A) n.233C>A c.613-160C>A (n.613-160C>A) c.952-160C>A (n.952-160C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582724C= | CA2450683761 | COL4A5 | c.937-160C= (n.937-160C=) n.233C= c.613-160C= (n.613-160C=) c.952-160C= (n.952-160C=) | |
X | g.108582725A= | CA2450683762 | COL4A5 | c.937-159A= (n.937-159A=) n.234A= c.613-159A= (n.613-159A=) c.952-159A= (n.952-159A=) | |
X | g.108582725A>C | CA1136180269 | COL4A5 | c.937-159A>C (n.937-159A>C) n.234A>C c.613-159A>C (n.613-159A>C) c.952-159A>C (n.952-159A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582725A>G | CA1136180272 | COL4A5 | c.937-159A>G (n.937-159A>G) n.234A>G c.613-159A>G (n.613-159A>G) c.952-159A>G (n.952-159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582725dup | CA1136180268 | COL4A5 | c.937-159dup (n.937-159dup) n.234dup c.613-159dup (n.613-159dup) c.952-159dup (n.952-159dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582726C>A | CA2694413611 | COL4A5 | c.937-158C>A (n.937-158C>A) n.235C>A c.613-158C>A (n.613-158C>A) c.952-158C>A (n.952-158C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582727T>A | CA2694413612 | COL4A5 | c.937-157T>A (n.937-157T>A) n.236T>A c.613-157T>A (n.613-157T>A) c.952-157T>A (n.952-157T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582727T>C | CA1136180277 | COL4A5 | c.937-157T>C (n.937-157T>C) n.236T>C c.613-157T>C (n.613-157T>C) c.952-157T>C (n.952-157T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582728C>A | CA2694413614 | COL4A5 | c.937-156C>A (n.937-156C>A) n.237C>A c.613-156C>A (n.613-156C>A) c.952-156C>A (n.952-156C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582728C= | CA2450683763 | COL4A5 | c.937-156C= (n.937-156C=) n.237C= c.613-156C= (n.613-156C=) c.952-156C= (n.952-156C=) | |
X | g.108582728C>G | CA869795096 | COL4A5 | c.937-156C>G (n.937-156C>G) n.237C>G c.613-156C>G (n.613-156C>G) c.952-156C>G (n.952-156C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582728C>T | CA1136180281 | COL4A5 | c.937-156C>T (n.937-156C>T) n.237C>T c.613-156C>T (n.613-156C>T) c.952-156C>T (n.952-156C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582729C>A | CA2694413616 | COL4A5 | c.937-155C>A (n.937-155C>A) n.238C>A c.613-155C>A (n.613-155C>A) c.952-155C>A (n.952-155C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582729C= | CA2450683764 | COL4A5 | c.937-155C= (n.937-155C=) n.238C= c.613-155C= (n.613-155C=) c.952-155C= (n.952-155C=) | |
X | g.108582729C>G | CA2450683765 | COL4A5 | c.937-155C>G (n.937-155C>G) n.238C>G c.613-155C>G (n.613-155C>G) c.952-155C>G (n.952-155C>G) | dbSNP |
X | g.108582729C>T | CA2694413618 | COL4A5 | c.937-155C>T (n.937-155C>T) n.238C>T c.613-155C>T (n.613-155C>T) c.952-155C>T (n.952-155C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582730T>A | CA2694413619 | COL4A5 | c.937-154T>A (n.937-154T>A) n.239T>A c.613-154T>A (n.613-154T>A) c.952-154T>A (n.952-154T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582730T>C | CA2694413620 | COL4A5 | c.937-154T>C (n.937-154T>C) n.239T>C c.613-154T>C (n.613-154T>C) c.952-154T>C (n.952-154T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582731T>C | CA2694413622 | COL4A5 | c.937-153T>C (n.937-153T>C) n.240T>C c.613-153T>C (n.613-153T>C) c.952-153T>C (n.952-153T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582732G>C | CA2694413623 | COL4A5 | c.937-152G>C (n.937-152G>C) n.241G>C c.613-152G>C (n.613-152G>C) c.952-152G>C (n.952-152G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582732G>T | CA1136180287 | COL4A5 | c.937-152G>T (n.937-152G>T) n.241G>T c.613-152G>T (n.613-152G>T) c.952-152G>T (n.952-152G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582733A>C | CA2694413624 | COL4A5 | c.937-151A>C (n.937-151A>C) n.242A>C c.613-151A>C (n.613-151A>C) c.952-151A>C (n.952-151A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582733A>G | CA2694413625 | COL4A5 | c.937-151A>G (n.937-151A>G) n.242A>G c.613-151A>G (n.613-151A>G) c.952-151A>G (n.952-151A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582733A>T | CA2694413626 | COL4A5 | c.937-151A>T (n.937-151A>T) n.242A>T c.613-151A>T (n.613-151A>T) c.952-151A>T (n.952-151A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582734A>C | CA658421488 | COL4A5 | c.937-150A>C (n.937-150A>C) n.243A>C c.613-150A>C (n.613-150A>C) c.952-150A>C (n.952-150A>C) | COSMIC |
X | g.108582734A>G | CA2694413627 | COL4A5 | c.937-150A>G (n.937-150A>G) n.243A>G c.613-150A>G (n.613-150A>G) c.952-150A>G (n.952-150A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582734A>T | CA2694413628 | COL4A5 | c.937-150A>T (n.937-150A>T) n.243A>T c.613-150A>T (n.613-150A>T) c.952-150A>T (n.952-150A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108582735T>A | CA2694413630 | COL4A5 | c.937-149T>A (n.937-149T>A) n.244T>A c.613-149T>A (n.613-149T>A) c.952-149T>A (n.952-149T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582737G>A | CA2543819349 | COL4A5 | c.937-147G>A (n.937-147G>A) n.246G>A c.613-147G>A (n.613-147G>A) c.952-147G>A (n.952-147G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582737G>C | CA2694413632 | COL4A5 | c.937-147G>C (n.937-147G>C) n.246G>C c.613-147G>C (n.613-147G>C) c.952-147G>C (n.952-147G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582737G>T | CA1136180288 | COL4A5 | c.937-147G>T (n.937-147G>T) n.246G>T c.613-147G>T (n.613-147G>T) c.952-147G>T (n.952-147G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |