Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108582714dup | CA643750331 | COL4A5 | c.937-170dup (n.937-170dup) n.223dup c.613-170dup (n.613-170dup) c.952-170dup (n.952-170dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582713_108582714dup | CA643750330 | COL4A5 | c.937-171_937-170dup (n.937-171_937-170dup) n.222_223dup c.613-171_613-170dup (n.613-171_613-170dup) c.952-171_952-170dup (n.952-171_952-170dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582712_108582714dup | CA2523079261 | COL4A5 | c.937-172_937-170dup (n.937-172_937-170dup) n.221_223dup c.613-172_613-170dup (n.613-172_613-170dup) c.952-172_952-170dup (n.952-172_952-170dup) | gnomAD v4 |
X | g.108582711_108582714dup | CA2694413531 | COL4A5 | c.937-173_937-170dup (n.937-173_937-170dup) n.220_223dup c.613-173_613-170dup (n.613-173_613-170dup) c.952-173_952-170dup (n.952-173_952-170dup) | gnomAD v4 |
X | g.108582710_108582714dup | CA2694413528 | COL4A5 | c.937-174_937-170dup (n.937-174_937-170dup) n.219_223dup c.613-174_613-170dup (n.613-174_613-170dup) c.952-174_952-170dup (n.952-174_952-170dup) | gnomAD v4 |
X | g.108582714del | CA334181009 | COL4A5 | c.937-170del (n.937-170del) n.223del c.613-170del (n.613-170del) c.952-170del (n.952-170del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582713_108582714del | CA334181007 | COL4A5 | c.937-171_937-170del (n.937-171_937-170del) n.222_223del c.613-171_613-170del (n.613-171_613-170del) c.952-171_952-170del (n.952-171_952-170del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582712_108582714del | CA643750329 | COL4A5 | c.937-172_937-170del (n.937-172_937-170del) n.221_223del c.613-172_613-170del (n.613-172_613-170del) c.952-172_952-170del (n.952-172_952-170del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582711_108582714del | CA334181011 | COL4A5 | c.937-173_937-170del (n.937-173_937-170del) n.220_223del c.613-173_613-170del (n.613-173_613-170del) c.952-173_952-170del (n.952-173_952-170del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582710_108582714del | CA1136180217 | COL4A5 | c.937-174_937-170del (n.937-174_937-170del) n.219_223del c.613-174_613-170del (n.613-174_613-170del) c.952-174_952-170del (n.952-174_952-170del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582709_108582714del | CA2508174229 | COL4A5 | c.937-175_937-170del (n.937-175_937-170del) n.218_223del c.613-175_613-170del (n.613-175_613-170del) c.952-175_952-170del (n.952-175_952-170del) | gnomAD v4 |
X | g.108582708_108582714del | CA2517689669 | COL4A5 | c.937-176_937-170del (n.937-176_937-170del) n.217_223del c.613-176_613-170del (n.613-176_613-170del) c.952-176_952-170del (n.952-176_952-170del) | gnomAD v4 |
X | g.108582707_108582714del | CA2694413524 | COL4A5 | c.937-177_937-170del (n.937-177_937-170del) n.216_223del c.613-177_613-170del (n.613-177_613-170del) c.952-177_952-170del (n.952-177_952-170del) | gnomAD v4 |
X | g.108582704T>A | CA2511469024 | COL4A5 | c.937-180T>A (n.937-180T>A) n.213T>A c.613-180T>A (n.613-180T>A) c.952-180T>A (n.952-180T>A) | |
X | g.108582704T>C | CA2694413544 | COL4A5 | c.937-180T>C (n.937-180T>C) n.213T>C c.613-180T>C (n.613-180T>C) c.952-180T>C (n.952-180T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582710T>A | CA2547680751 | COL4A5 | c.937-174T>A (n.937-174T>A) n.219T>A c.613-174T>A (n.613-174T>A) c.952-174T>A (n.952-174T>A) | |
X | g.108582712_108582716del | CA2694413545 | COL4A5 | c.937-172_937-168del (n.937-172_937-168del) n.221_225del c.613-172_613-168del (n.613-172_613-168del) c.952-172_952-168del (n.952-172_952-168del) | gnomAD v4 |
X | g.108582713_108582716del | CA2694413548 | COL4A5 | c.937-171_937-168del (n.937-171_937-168del) n.222_225del c.613-171_613-168del (n.613-171_613-168del) c.952-171_952-168del (n.952-171_952-168del) | gnomAD v4 |
X | g.108582712_108582713insA | CA2694413551 | COL4A5 | c.937-172_937-171insA (n.937-172_937-171insA) n.221_222insA c.613-172_613-171insA (n.613-172_613-171insA) c.952-172_952-171insA (n.952-172_952-171insA) | gnomAD v4 |
X | g.108582713T>C | CA2450683751 | COL4A5 | c.937-171T>C (n.937-171T>C) n.222T>C c.613-171T>C (n.613-171T>C) c.952-171T>C (n.952-171T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582713T>G | CA2450683752 | COL4A5 | c.937-171T>G (n.937-171T>G) n.222T>G c.613-171T>G (n.613-171T>G) c.952-171T>G (n.952-171T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582713T= | CA2450683750 | COL4A5 | c.937-171T= (n.937-171T=) n.222T= c.613-171T= (n.613-171T=) c.952-171T= (n.952-171T=) | |
X | g.108582713_108582714insAT | CA2540694214 | COL4A5 | c.937-171_937-170insAT (n.937-171_937-170insAT) n.222_223insAT c.613-171_613-170insAT (n.613-171_613-170insAT) c.952-171_952-170insAT (n.952-171_952-170insAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582713_108582715delinsTTC | CA2450683749 | COL4A5 | c.937-171_937-169delinsTTC (n.937-171_937-169delinsTTC) n.222_224delinsTTC c.613-171_613-169delinsTTC (n.613-171_613-169delinsTTC) c.952-171_952-169delinsTTC (n.952-171_952-169delinsTTC) | |
X | g.108582714_108582716del | CA2694413555 | COL4A5 | c.937-170_937-168del (n.937-170_937-168del) n.223_225del c.613-170_613-168del (n.613-170_613-168del) c.952-170_952-168del (n.952-170_952-168del) | gnomAD v4 |
X | g.108582713_108582714insA | CA2694413560 | COL4A5 | c.937-171_937-170insA (n.937-171_937-170insA) n.222_223insA c.613-171_613-170insA (n.613-171_613-170insA) c.952-171_952-170insA (n.952-171_952-170insA) | gnomAD v4 |
X | g.108582713_108582714insG | CA2694413562 | COL4A5 | c.937-171_937-170insG (n.937-171_937-170insG) n.222_223insG c.613-171_613-170insG (n.613-171_613-170insG) c.952-171_952-170insG (n.952-171_952-170insG) | gnomAD v4 |
X | g.108582714T>C | CA869795039 | COL4A5 | c.937-170T>C (n.937-170T>C) n.223T>C c.613-170T>C (n.613-170T>C) c.952-170T>C (n.952-170T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582714T= | CA2450683753 | COL4A5 | c.937-170T= (n.937-170T=) n.223T= c.613-170T= (n.613-170T=) c.952-170T= (n.952-170T=) | |
X | g.108582714_108582715delinsTC | CA2450683754 | COL4A5 | c.937-170_937-169delinsTC (n.937-170_937-169delinsTC) n.223_224delinsTC c.613-170_613-169delinsTC (n.613-170_613-169delinsTC) c.952-170_952-169delinsTC (n.952-170_952-169delinsTC) | |
X | g.108582715_108582716del | CA643750332 | COL4A5 | c.937-169_937-168del (n.937-169_937-168del) n.224_225del c.613-169_613-168del (n.613-169_613-168del) c.952-169_952-168del (n.952-169_952-168del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582714_108582715insTC | CA2694413573 | COL4A5 | c.937-170_937-169insTC (n.937-170_937-169insTC) n.223_224insTC c.613-170_613-169insTC (n.613-170_613-169insTC) c.952-170_952-169insTC (n.952-170_952-169insTC) | gnomAD v4 |
X | g.108582715del | CA517991949 | COL4A5 | c.937-169del (n.937-169del) n.224del c.613-169del (n.613-169del) c.952-169del (n.952-169del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582715C>A | CA1136180227 | COL4A5 | c.937-169C>A (n.937-169C>A) n.224C>A c.613-169C>A (n.613-169C>A) c.952-169C>A (n.952-169C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582715C= | CA2450683755 | COL4A5 | c.937-169C= (n.937-169C=) n.224C= c.613-169C= (n.613-169C=) c.952-169C= (n.952-169C=) | |
X | g.108582715C>G | CA2694413572 | COL4A5 | c.937-169C>G (n.937-169C>G) n.224C>G c.613-169C>G (n.613-169C>G) c.952-169C>G (n.952-169C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108582715C>T | CA643750333 | COL4A5 | c.937-169C>T (n.937-169C>T) n.224C>T c.613-169C>T (n.613-169C>T) c.952-169C>T (n.952-169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582715_108582717del | CA1136180226 | COL4A5 | c.937-169_937-167del (n.937-169_937-167del) n.224_226del c.613-169_613-167del (n.613-169_613-167del) c.952-169_952-167del (n.952-169_952-167del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582715_108582718del | CA2694413571 | COL4A5 | c.937-169_937-166del (n.937-169_937-166del) n.224_227del c.613-169_613-166del (n.613-169_613-166del) c.952-169_952-166del (n.952-169_952-166del) | gnomAD v4 |
X | g.108582716T>A | CA2694413575 | COL4A5 | c.937-168T>A (n.937-168T>A) n.225T>A c.613-168T>A (n.613-168T>A) c.952-168T>A (n.952-168T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108582716_108582718delinsTGA | CA2450683756 | COL4A5 | c.937-168_937-166delinsTGA (n.937-168_937-166delinsTGA) n.225_227delinsTGA c.613-168_613-166delinsTGA (n.613-168_613-166delinsTGA) c.952-168_952-166delinsTGA (n.952-168_952-166delinsTGA) | |
X | g.108582716_108582717insTTA | CA2694413580 | COL4A5 | c.937-168_937-167insTTA (n.937-168_937-167insTTA) n.225_226insTTA c.613-168_613-167insTTA (n.613-168_613-167insTTA) c.952-168_952-167insTTA (n.952-168_952-167insTTA) | gnomAD v4 |
X | g.108582717del | CA1136180232 | COL4A5 | c.937-167del (n.937-167del) n.226del c.613-167del (n.613-167del) c.952-167del (n.952-167del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582717G>A | CA2599728119 | COL4A5 | c.937-167G>A (n.937-167G>A) n.226G>A c.613-167G>A (n.613-167G>A) c.952-167G>A (n.952-167G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582717G>C | CA2694413581 | COL4A5 | c.937-167G>C (n.937-167G>C) n.226G>C c.613-167G>C (n.613-167G>C) c.952-167G>C (n.952-167G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108582717G= | CA2450683757 | COL4A5 | c.937-167G= (n.937-167G=) n.226G= c.613-167G= (n.613-167G=) c.952-167G= (n.952-167G=) | |
X | g.108582717G>T | CA643750334 | COL4A5 | c.937-167G>T (n.937-167G>T) n.226G>T c.613-167G>T (n.613-167G>T) c.952-167G>T (n.952-167G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582717_108582719del | CA1136180233 | COL4A5 | c.937-167_937-165del (n.937-167_937-165del) n.226_228del c.613-167_613-165del (n.613-167_613-165del) c.952-167_952-165del (n.952-167_952-165del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108582719_108582720del | CA2450683758 | COL4A5 | c.937-165_937-164del (n.937-165_937-164del) n.228_229del c.613-165_613-164del (n.613-165_613-164del) c.952-165_952-164del (n.952-165_952-164del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108582717_108582718insT | CA2694413594 | COL4A5 | c.937-167_937-166insT (n.937-167_937-166insT) n.226_227insT c.613-167_613-166insT (n.613-167_613-166insT) c.952-167_952-166insT (n.952-167_952-166insT) | gnomAD v4 |