Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108581026delCA658656860COL4A5c.935del (p.Pro312LeufsTer?)
c.611del (p.Pro204LeufsTer?)
c.950del (p.Pro317LeufsTer?)
ClinVar dbSNP
Xg.108581026C>ACA413927077COL4A5c.935C>A (p.Pro312His)
c.611C>A (p.Pro204His)
c.950C>A (p.Pro317His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108581026C=CA2450683204COL4A5c.935C= (p.Pro312=)
c.611C= (p.Pro204=)
c.950C= (p.Pro317=)
Xg.108581026C>GCA413927080COL4A5c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
Xg.108581026C>TCA413927084COL4A5c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
Xg.108581027T>ACA517991945COL4A5c.936T>A (p.Pro312=)
c.612T>A (p.Pro204=)
c.951T>A (p.Pro317=)
Xg.108581027T>CCA517991946COL4A5c.936T>C (p.Pro312=)
c.612T>C (p.Pro204=)
c.951T>C (p.Pro317=)
Xg.108581027T>GCA517991947COL4A5c.936T>G (p.Pro312=)
c.612T>G (p.Pro204=)
c.951T>G (p.Pro317=)
Xg.108581028G>ACA413927091COL4A5c.936+1G>A (n.936+1G>A)
c.612+1G>A (n.612+1G>A)
c.951+1G>A (n.951+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108581028G>CCA413927100COL4A5c.936+1G>C (n.936+1G>C)
c.612+1G>C (n.612+1G>C)
c.951+1G>C (n.951+1G>C)
Xg.108581028G=CA2450683205COL4A5c.936+1G= (n.936+1G=)
c.612+1G= (n.612+1G=)
c.951+1G= (n.951+1G=)
Xg.108581028G>TCA413927119COL4A5c.936+1G>T (n.936+1G>T)
c.612+1G>T (n.612+1G>T)
c.951+1G>T (n.951+1G>T)
Xg.108581029T>ACA413927125COL4A5c.936+2T>A (n.936+2T>A)
c.612+2T>A (n.612+2T>A)
c.951+2T>A (n.951+2T>A)
Xg.108581029T>CCA413927122COL4A5c.936+2T>C (n.936+2T>C)
c.612+2T>C (n.612+2T>C)
c.951+2T>C (n.951+2T>C)
ClinVar dbSNP
Xg.108581029T>GCA413927123COL4A5c.936+2T>G (n.936+2T>G)
c.612+2T>G (n.612+2T>G)
c.951+2T>G (n.951+2T>G)
Xg.108581031A>CCA645608364COL4A5c.936+4A>C (n.936+4A>C)
c.612+4A>C (n.612+4A>C)
c.951+4A>C (n.951+4A>C)
COSMIC COSMIC
Xg.108581032G>ACA2450683207COL4A5c.936+5G>A (n.936+5G>A)
c.612+5G>A (n.612+5G>A)
c.951+5G>A (n.951+5G>A)
dbSNP
Xg.108581032G=CA2450683206COL4A5c.936+5G= (n.936+5G=)
c.612+5G= (n.612+5G=)
c.951+5G= (n.951+5G=)
Xg.108581033delCA2579676005COL4A5c.936+6del (n.936+6del)
c.612+6del (n.612+6del)
c.951+6del (n.951+6del)
Xg.108581036C=CA2450683208COL4A5c.936+9C= (n.936+9C=)
c.612+9C= (n.612+9C=)
c.951+9C= (n.951+9C=)
Xg.108581036C>GCA2450683209COL4A5c.936+9C>G (n.936+9C>G)
c.612+9C>G (n.612+9C>G)
c.951+9C>G (n.951+9C>G)
ClinVar dbSNP
Xg.108581036C>TCA2822895174COL4A5c.936+9C>T (n.936+9C>T)
c.612+9C>T (n.612+9C>T)
c.951+9C>T (n.951+9C>T)
Xg.108581038A>GCA2579676006COL4A5c.936+11A>G (n.936+11A>G)
c.612+11A>G (n.612+11A>G)
c.951+11A>G (n.951+11A>G)
gnomAD v4
Xg.108581039A=CA2450683210COL4A5c.936+12A= (n.936+12A=)
c.612+12A= (n.612+12A=)
c.951+12A= (n.951+12A=)
Xg.108581039A>CCA2740092255COL4A5c.936+12A>C (n.936+12A>C)
c.612+12A>C (n.612+12A>C)
c.951+12A>C (n.951+12A>C)
ClinVar
Xg.108581039A>GCA643750297COL4A5c.936+12A>G (n.936+12A>G)
c.612+12A>G (n.612+12A>G)
c.951+12A>G (n.951+12A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108581040G>ACA2694413137COL4A5c.936+13G>A (n.936+13G>A)
c.612+13G>A (n.612+13G>A)
c.951+13G>A (n.951+13G>A)
gnomAD v4
Xg.108581041G>ACA2694413138COL4A5c.936+14G>A (n.936+14G>A)
c.612+14G>A (n.612+14G>A)
c.951+14G>A (n.951+14G>A)
gnomAD v4
Xg.108581041G>CCA2694413139COL4A5c.936+14G>C (n.936+14G>C)
c.612+14G>C (n.612+14G>C)
c.951+14G>C (n.951+14G>C)
gnomAD v4
Xg.108581043T>CCA2694413140COL4A5c.936+16T>C (n.936+16T>C)
c.612+16T>C (n.612+16T>C)
c.951+16T>C (n.951+16T>C)
gnomAD v4
Xg.108581044C>ACA643750298COL4A5c.936+17C>A (n.936+17C>A)
c.612+17C>A (n.612+17C>A)
c.951+17C>A (n.951+17C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108581044C=CA2450683211COL4A5c.936+17C= (n.936+17C=)
c.612+17C= (n.612+17C=)
c.951+17C= (n.951+17C=)
Xg.108581044C>GCA869794414COL4A5c.936+17C>G (n.936+17C>G)
c.612+17C>G (n.612+17C>G)
c.951+17C>G (n.951+17C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108581047T>GCA2694413141COL4A5c.936+20T>G (n.936+20T>G)
c.612+20T>G (n.612+20T>G)
c.951+20T>G (n.951+20T>G)
gnomAD v4
Xg.108581047_108581048delinsTCCA2450683212COL4A5c.936+20_936+21delinsTC (n.936+20_936+21delinsTC)
c.612+20_612+21delinsTC (n.612+20_612+21delinsTC)
c.951+20_951+21delinsTC (n.951+20_951+21delinsTC)
Xg.108581048C=CA2450683213COL4A5c.936+21C= (n.936+21C=)
c.612+21C= (n.612+21C=)
c.951+21C= (n.951+21C=)
Xg.108581048C>GCA334180738COL4A5c.936+21C>G (n.936+21C>G)
c.612+21C>G (n.612+21C>G)
c.951+21C>G (n.951+21C>G)
dbSNP
Xg.108581052dupCA2694413142COL4A5c.936+25dup (n.936+25dup)
c.612+25dup (n.612+25dup)
c.951+25dup (n.951+25dup)
gnomAD v4
Xg.108581052delCA643750299COL4A5c.936+25del (n.936+25del)
c.612+25del (n.612+25del)
c.951+25del (n.951+25del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108581049C>GCA2694413143COL4A5c.936+22C>G (n.936+22C>G)
c.612+22C>G (n.612+22C>G)
c.951+22C>G (n.951+22C>G)
gnomAD v4
Xg.108581049C>TCA2694413144COL4A5c.936+22C>T (n.936+22C>T)
c.612+22C>T (n.612+22C>T)
c.951+22C>T (n.951+22C>T)
gnomAD v4
Xg.108581050C=CA2450683214COL4A5c.936+23C= (n.936+23C=)
c.612+23C= (n.612+23C=)
c.951+23C= (n.951+23C=)
Xg.108581050C>GCA2694413145COL4A5c.936+23C>G (n.936+23C>G)
c.612+23C>G (n.612+23C>G)
c.951+23C>G (n.951+23C>G)
gnomAD v4
Xg.108581050C>TCA334180739COL4A5c.936+23C>T (n.936+23C>T)
c.612+23C>T (n.612+23C>T)
c.951+23C>T (n.951+23C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108581051C>ACA2694413146COL4A5c.936+24C>A (n.936+24C>A)
c.612+24C>A (n.612+24C>A)
c.951+24C>A (n.951+24C>A)
gnomAD v4
Xg.108581051C=CA2450683215COL4A5c.936+24C= (n.936+24C=)
c.612+24C= (n.612+24C=)
c.951+24C= (n.951+24C=)
Xg.108581051C>TCA10488622COL4A5c.936+24C>T (n.936+24C>T)
c.612+24C>T (n.612+24C>T)
c.951+24C>T (n.951+24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108581052C>ACA2694413148COL4A5c.936+25C>A (n.936+25C>A)
c.612+25C>A (n.612+25C>A)
c.951+25C>A (n.951+25C>A)
gnomAD v4
Xg.108581052C>TCA2694413147COL4A5c.936+25C>T (n.936+25C>T)
c.612+25C>T (n.612+25C>T)
c.951+25C>T (n.951+25C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108581053T>CCA2694413149COL4A5c.936+26T>C (n.936+26T>C)
c.612+26T>C (n.612+26T>C)
c.951+26T>C (n.951+26T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched