Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108580948_108580949del | CA2694412983 | COL4A5 | c.892-35_892-34del (n.892-35_892-34del) c.568-35_568-34del (n.568-35_568-34del) c.907-35_907-34del (n.907-35_907-34del) | gnomAD v4 |
X | g.108580948A>G | CA2694412984 | COL4A5 | c.892-35A>G (n.892-35A>G) c.568-35A>G (n.568-35A>G) c.907-35A>G (n.907-35A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580951T>G | CA334180711 | COL4A5 | c.892-32T>G (n.892-32T>G) c.568-32T>G (n.568-32T>G) c.907-32T>G (n.907-32T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580951T= | CA2450683172 | COL4A5 | c.892-32T= (n.892-32T=) c.568-32T= (n.568-32T=) c.907-32T= (n.907-32T=) | |
X | g.108580953G>A | CA2694412989 | COL4A5 | c.892-30G>A (n.892-30G>A) c.568-30G>A (n.568-30G>A) c.907-30G>A (n.907-30G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580954T>C | CA2694412992 | COL4A5 | c.892-29T>C (n.892-29T>C) c.568-29T>C (n.568-29T>C) c.907-29T>C (n.907-29T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580955T>C | CA2694412999 | COL4A5 | c.892-28T>C (n.892-28T>C) c.568-28T>C (n.568-28T>C) c.907-28T>C (n.907-28T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580956G>A | CA2579675997 | COL4A5 | c.892-27G>A (n.892-27G>A) c.568-27G>A (n.568-27G>A) c.907-27G>A (n.907-27G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580956G>C | CA2694413007 | COL4A5 | c.892-27G>C (n.892-27G>C) c.568-27G>C (n.568-27G>C) c.907-27G>C (n.907-27G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580956G>T | CA2532520177 | COL4A5 | c.892-27G>T (n.892-27G>T) c.568-27G>T (n.568-27G>T) c.907-27G>T (n.907-27G>T) | |
X | g.108580957C>A | CA2579675998 | COL4A5 | c.892-26C>A (n.892-26C>A) c.568-26C>A (n.568-26C>A) c.907-26C>A (n.907-26C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580957C= | CA2450683173 | COL4A5 | c.892-26C= (n.892-26C=) c.568-26C= (n.568-26C=) c.907-26C= (n.907-26C=) | |
X | g.108580957C>T | CA10488610 | COL4A5 | c.892-26C>T (n.892-26C>T) c.568-26C>T (n.568-26C>T) c.907-26C>T (n.907-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580958C>A | CA2694413016 | COL4A5 | c.892-25C>A (n.892-25C>A) c.568-25C>A (n.568-25C>A) c.907-25C>A (n.907-25C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580958C>T | CA2579675999 | COL4A5 | c.892-25C>T (n.892-25C>T) c.568-25C>T (n.568-25C>T) c.907-25C>T (n.907-25C>T) | |
X | g.108580959C>A | CA2694413021 | COL4A5 | c.892-24C>A (n.892-24C>A) c.568-24C>A (n.568-24C>A) c.907-24C>A (n.907-24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580959C>G | CA2694413025 | COL4A5 | c.892-24C>G (n.892-24C>G) c.568-24C>G (n.568-24C>G) c.907-24C>G (n.907-24C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580959C>T | CA2694413029 | COL4A5 | c.892-24C>T (n.892-24C>T) c.568-24C>T (n.568-24C>T) c.907-24C>T (n.907-24C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108580961A= | CA2450683174 | COL4A5 | c.892-22A= (n.892-22A=) c.568-22A= (n.568-22A=) c.907-22A= (n.907-22A=) | |
X | g.108580961A>G | CA10488611 | COL4A5 | c.892-22A>G (n.892-22A>G) c.568-22A>G (n.568-22A>G) c.907-22A>G (n.907-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580962T>C | CA2694413036 | COL4A5 | c.892-21T>C (n.892-21T>C) c.568-21T>C (n.568-21T>C) c.907-21T>C (n.907-21T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108580963_108580969dup | CA2579676000 | COL4A5 | c.892-20_892-14dup (n.892-20_892-14dup) c.568-20_568-14dup (n.568-20_568-14dup) c.907-20_907-14dup (n.907-20_907-14dup) | gnomAD v4 |
X | g.108580963C>A | CA2694413038 | COL4A5 | c.892-20C>A (n.892-20C>A) c.568-20C>A (n.568-20C>A) c.907-20C>A (n.907-20C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108580964A>G | CA2694413042 | COL4A5 | c.892-19A>G (n.892-19A>G) c.568-19A>G (n.568-19A>G) c.907-19A>G (n.907-19A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108580964_108580965delinsAT | CA2450683175 | COL4A5 | c.892-19_892-18delinsAT (n.892-19_892-18delinsAT) c.568-19_568-18delinsAT (n.568-19_568-18delinsAT) c.907-19_907-18delinsAT (n.907-19_907-18delinsAT) | |
X | g.108580965T>A | CA2450683177 | COL4A5 | c.892-18T>A (n.892-18T>A) c.568-18T>A (n.568-18T>A) c.907-18T>A (n.907-18T>A) | dbSNP |
X | g.108580965T>G | CA915940427 | COL4A5 | c.892-18T>G (n.892-18T>G) c.568-18T>G (n.568-18T>G) c.907-18T>G (n.907-18T>G) | |
X | g.108580965T= | CA2450683176 | COL4A5 | c.892-18T= (n.892-18T=) c.568-18T= (n.568-18T=) c.907-18T= (n.907-18T=) | |
X | g.108580967del | CA10488612 | COL4A5 | c.892-16del (n.892-16del) c.568-16del (n.568-16del) c.907-16del (n.907-16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580967T>A | CA2739273687 | COL4A5 | c.892-16T>A (n.892-16T>A) c.568-16T>A (n.568-16T>A) c.907-16T>A (n.907-16T>A) | ClinVar |
X | g.108580968C= | CA2450683178 | COL4A5 | c.892-15C= (n.892-15C=) c.568-15C= (n.568-15C=) c.907-15C= (n.907-15C=) | |
X | g.108580968C>T | CA643750296 | COL4A5 | c.892-15C>T (n.892-15C>T) c.568-15C>T (n.568-15C>T) c.907-15C>T (n.907-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580969T>C | CA869794250 | COL4A5 | c.892-14T>C (n.892-14T>C) c.568-14T>C (n.568-14T>C) c.907-14T>C (n.907-14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580969T= | CA2450683179 | COL4A5 | c.892-14T= (n.892-14T=) c.568-14T= (n.568-14T=) c.907-14T= (n.907-14T=) | |
X | g.108580970_108580973del | CA2579676001 | COL4A5 | c.892-13_892-10del (n.892-13_892-10del) c.568-13_568-10del (n.568-13_568-10del) c.907-13_907-10del (n.907-13_907-10del) | |
X | g.108580971T>C | CA2579676002 | COL4A5 | c.892-12T>C (n.892-12T>C) c.568-12T>C (n.568-12T>C) c.907-12T>C (n.907-12T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108580973T>A | CA869794252 | COL4A5 | c.892-10T>A (n.892-10T>A) c.568-10T>A (n.568-10T>A) c.907-10T>A (n.907-10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580973T>C | CA10488613 | COL4A5 | c.892-10T>C (n.892-10T>C) c.568-10T>C (n.568-10T>C) c.907-10T>C (n.907-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580973T= | CA2450683180 | COL4A5 | c.892-10T= (n.892-10T=) c.568-10T= (n.568-10T=) c.907-10T= (n.907-10T=) | |
X | g.108580974A= | CA2450683181 | COL4A5 | c.892-9A= (n.892-9A=) c.568-9A= (n.568-9A=) c.907-9A= (n.907-9A=) | |
X | g.108580974A>G | CA1136179843 | COL4A5 | c.892-9A>G (n.892-9A>G) c.568-9A>G (n.568-9A>G) c.907-9A>G (n.907-9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580975T>C | CA2579676003 | COL4A5 | c.892-8T>C (n.892-8T>C) c.568-8T>C (n.568-8T>C) c.907-8T>C (n.907-8T>C) | |
X | g.108580976C>A | CA10488614 | COL4A5 | c.892-7C>A (n.892-7C>A) c.568-7C>A (n.568-7C>A) c.907-7C>A (n.907-7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580976C= | CA2450683182 | COL4A5 | c.892-7C= (n.892-7C=) c.568-7C= (n.568-7C=) c.907-7C= (n.907-7C=) | |
X | g.108580979A= | CA2450683183 | COL4A5 | c.892-4A= (n.892-4A=) c.568-4A= (n.568-4A=) c.907-4A= (n.907-4A=) | |
X | g.108580979A>C | CA2499226304 | COL4A5 | c.892-4A>C (n.892-4A>C) c.568-4A>C (n.568-4A>C) c.907-4A>C (n.907-4A>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108580979A>G | CA10488615 | COL4A5 | c.892-4A>G (n.892-4A>G) c.568-4A>G (n.568-4A>G) c.907-4A>G (n.907-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108580980T>C | CA10488616 | COL4A5 | c.892-3T>C (n.892-3T>C) c.568-3T>C (n.568-3T>C) c.907-3T>C (n.907-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108580980T= | CA2450683184 | COL4A5 | c.892-3T= (n.892-3T=) c.568-3T= (n.568-3T=) c.907-3T= (n.907-3T=) | |
X | g.108580981A= | CA2450683185 | COL4A5 | c.892-2A= (n.892-2A=) c.568-2A= (n.568-2A=) c.907-2A= (n.907-2A=) |